5 408例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down's Syn- drome,D′S)为主的先天性缺陷筛查。方法采用芬兰Wallac公司提供的EV、SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值。结果5 408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例。筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常。神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查16510例分析

目的:探讨唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策.方法:对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例.结论:利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率.     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析

目的 分析常州市武进区妊娠中期孕妇产前筛查结果.方法 选择常州市武进区产前筛查的孕妇4062例,孕周15-20周,年龄20-41岁.应用时间分辨免疫荧光分析法,检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离E3,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 4062例中,筛查出高风险孕妇367例(9.03％),其中唐氏综合征高风险256例(6.30％),18-三体综合征高风险46例(1.13％),神经管缺陷36例(0.89％),年龄＞35岁的29例(0.71％).行羊膜腔穿刺300例,羊水细胞染色体检查发现异常核型6例,其中唐氏综合征3例,18-三体综合征2例,其他异常1例.结论 孕中期孕妇进行无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义.     

孕中期筛查唐氏综合征863例分析

目的 探讨孕中期筛查胎儿唐氏综合征的有效方法.方法 采用时间分辨荧光免疫法,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的浓度,以甲胎蛋白检测值≥1.275中位倍数（MOM）胎儿唐氏综合征高风险,Free-β-HCG检测值≤0.87MOM为胎儿神经管裂高风险.结果 863例孕中期孕妇中,筛查结果为低危者809例,占93.7％;高危者54例,占6.3％.＜35岁组812例中高危40例,占4.9％,包括唐氏综合征高危36例（90.0％）和神经管裂高危4例（10.0％）.≥35岁组51例中高危14例,占27.5％,包括唐氏综合征高危12例（85.7％）和神经管裂高危2例（14.3％）.2组孕妇筛查高危检出率差异有统计学意义（P＜0.05）,但唐氏综合征和神经管裂构成比差异无统计学意义（P＞0.05）. 54例高危孕妇均行羊水穿刺染色体检查,其中1例染色体检查阳性,阳性率1.2％,2例神经管裂高危孕妇经过B型超声检查发现1例无脑儿及1例腹裂,其余高危孕妇均未见异常;低危孕妇随访至妊娠结束,新生儿未见异常.结论 联合检测及分析中期孕妇血清中甲胎蛋白及Free-β-HCG水平,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用.     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFPl、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估。对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月。结果13736例孕15～20＋6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例。结论孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义。     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。     

优生教育和产前筛查在鲁北地区7816例孕妇的应用分析

目的在经济相对不发达的鲁北地区的孕妇孕前进行优生教育及相关的检查,孕中期进行产前筛查,最终对这些孕妇的出生缺陷率进行分析,并和以往的出生缺陷率进行对比。方法对鲁北地区对7816例孕妇孕前进行优生教育及相关的检查,孕中期进行产前筛查,主要是对孕中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素B亚单位（Freeβ-HCG）检测,计算21-三体,18-三体,神经管缺陷进行风险评估,高风险的进一步作产前检查,最终降低出生缺陷率。结果通过这一系统的干预措施可以降低出生缺陷率。结论将已有的看似简单的方法联合起来应用,制定出一套合理可行的措施来可以降低出生缺陷。     

建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

目的 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统,探讨其临床应用的价值。方法 采用时间分辨荧光分析法检测100 543例妊娠14～20＋6周妊娠妇女血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛促性腺激素（Free β-hCG）的浓度。利用唐氏综合征筛查风险评估软件（LC3.0）的Medians Tool统计其中61 881例不同孕周AFP和Free β-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠15～20＋6周妊娠妇女测定其AFP和 Free β-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,设定1/270为唐氏综合征高风险切割值。≥1/270为唐氏综合征筛查高风险。并通过Medians Tool将13 001例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数,体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果 经染色体核型分析,13 001例妊娠妇女中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,,阳性预测值为6.49‰。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为10.00‰。其中13001例妊娠妇女的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和 Free β-hCG的Median Factor分别为1.01、1.00。结论 天津地区孕中期人群AFP和Free β-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

孕早期超声诊断联合血清学筛查在检测唐氏综合征的价值

目的 探讨孕早期超声与血清学联合筛查对诊断唐氏综合征的价值.方法 回顾性分析2004年8月至2012年8月来我院门诊的2522例9～ 14周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）,联合超声测定胎儿颈部透明膜厚度（NT）.结果 2522例孕妇中,血清学检查阳性率4.3％,检出率66.7％;NT检查阳性率1.0％,检出率66.7％;两则结合阳性率4.5％,检出率100％.血清学联合彩色超声NT检查能提高检测率.血清学联合彩色超声NT检查阳性例数113例,其中异常染色体核型共14例,4例为DS核型,10例其他异常染色体核型.113例唐氏综合征筛查高风险孕妇不良结局44例,占38.9％ （44/113）,2409例筛查低风险孕妇不良结局总数201例,占8.1％（201/2409）,两组不良结局比较,差异有统计学意义（x2=115.19,P＜0.01）.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部NT筛查,不仅可提高孕妇孕早期DS检出率,而且对孕 妇的妊娠结局有一定指导意义.     

产前筛查预防出生缺陷的临床价值研究

目的 探究产前筛查预防出生缺陷的临床价值.方法 3560例孕妇,均进行产前筛查.比较15～30岁、31～45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率.结果 3560例孕妇筛查出唐氏综合征高风险116例、爱德华综合征高风险20例,神经管缺陷高风险28例.31～45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺...     

探讨甲胎蛋白的检测在孕妇期间自身血与胎儿羊水之间的关系

目的探讨甲胎蛋白（AFP）的检测在孕妇期间自身血与胎儿羊水之间的关系。方法对230例妇女进行羊水及血清中AFP测定的数值进行测定。结果检出异常者7例,其中无脑儿4倒、脊柱裂1例、双胎及死胎各1例。结论孕妇血清及胎儿羊水AFP的检测在临床上对优生优育、防止畸形的出生具有重要意义。