溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性是铜代谢异常性疾病。该病临床表现差异很大,特别是以溶血性贫血为主要症状时易被误诊。我院1989～1994年收治6例,现报道如下。 临床资料 本组男2例,女4例;年龄5～11岁。入院前病程2天～1个月。本组中2例为兄弟,其父母非近亲婚配,无本病症状及体征,但血清铜稍降低。初诊为溶血性贫血5例,肝病1例。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿男,１１岁,以皮肤黄染６天为主诉入院。６天前患儿无明显诱因出现巩膜、颜面及手脚皮肤黄染,甲床苍白,尿呈深黄色,继之出现颜面及双下肢水肿,伴有腹胀、乏力,无发热、无恶心和呕吐,为明确诊断入院。查体：血压１４．６６／９．３３ｋＰａ,神清,呼吸平稳,周身皮肤黄染,颜面及双眼睑水肿,结膜略苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清,心音有力,节律整,心率１１０次／分,腹平软,全腹轻压痛,无固定压痛点,肝脾未触及,双下肢凹陷性水肿。辅助检查：血常规ＷＢＣ１７．２×１０９／Ｌ,Ｓ０．６５,ＲＢＣ…     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性（WD）的临床，以提高该病早期确诊率。方法：回顾1989－2000年本院92例WD患者的临床资料，分析该病的临床特点和误诊原因。结果：（1）该病总误诊率较高，92例中有41例首诊误诊，以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高；（2）误诊率随时间推移而降低；（3）不同年龄段的误诊率无显著差异。结论：WD早期诊断困难，近年来该病首诊确诊率有所提高，但误诊率仍高，误诊率与年龄无关。     

1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性误诊1例

患者 ,男性 ,13岁。因四肢关节疼痛 1周于 1995年 4月2 0日入儿科病房。查体 :面色晦暗 ,有皮疹 ,肝脾大 ,四肢关节无红肿 ,四肢无活动障碍。血白细胞、红细胞、血小板明显低于正常 ;肝功能化验示ALT、GGT增高 ;ASO 5 0 0U L ,CRP 4 0μg ml,RF( - ) ,ANA( - ) ,未查到狼疮细胞。皮肤科会诊面部皮疹为脂溢性皮炎。初步诊断系统性红斑狼疮 ,予糖皮质激素治疗 ,于 1995年 5月 10日出院。 1个月后复诊 ,家属诉其病情好转 (食欲好、体重增加 ) ,回家后继续口服糖皮质激素。1997年 4月逐渐出现肢体僵硬、行走困难。 2 0 0 2年 6月复诊 :…     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＤＬ）可累及全身各系统和器官，加之临床表现错综复杂，极易漏诊或误诊为其他疾病。为减少漏、误诊率，提高早期诊断率，现将我们临床遇到的误诊病例报道分析如下。１临床资料６０例ＨＬＤ中误诊４２例（误诊率达７０％）。男１５例，女２７例。发病年龄...     

肝豆状核变性的误诊教训

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致疾病，主要病理改变是脑基底神经节豆状核变性和肝硬化。临床表现复杂，大多辗转就诊，诊断过程曲折，在疾病早期误诊率较高，晚期治疗困难。根据典型误诊病案56例，就其误诊原因、教训和早期诊断分析讨论如下。     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色…     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂。儿童表现尤不典型。以肝脏及脑症状起病较易诊断 ,而以其他表现起病易误诊。现就自 1984年～1999年曾误诊的 2 0例报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 0例中男 13例 ,女 7例。年龄 <6岁 3例 ,6～ 10岁 12例 ,≥ 10岁 5例。病史 <6个月 7例 ,6个月～ 1年 5例 ,>1年 8例。有肝炎家族史 8例 ,有肝炎病史 4例。1 2　误诊疾病1 2 1　误诊为肝炎、肝硬化 9例 ,且均以肝脏损害为首发症状。其中厌食、乏力 9例 ,皮肤粘膜黄染 8例 ,腹胀 8例 ,发热、呕吐各 6例 …     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性误诊1例分析

1　病历报告患儿 ,女 ,8岁 ,因双下肢反复皮疹 2个月 ,全身水肿 4 0余天于 1999年 1月 2 5日入院。 2个月前无明显诱因出现双下肢皮疹 ,散在分布 ,鲜红色 ,米粒样大小 ,分批出现 ,无痒感 ,不伴腹痛、黑便及关节痛 ,无肉眼血尿。伴轻度乏力 ,嗜睡 ,当时未给予治疗。 4 0ｄ前出现全身水肿 ,伴尿少、尿频、尿色深黄 ,泡沫较多。乏力、嗜睡症状加重 ,查尿常规ＰＲＯ( ) ,ＢＬＤ(- ) ,血ＴＰ 5 4 .7ｇ/Ｌ ,ＡＬＢ 2 2 .7ｇ/Ｌ ,诊断为肾病综合征 ,给予强的松 ,利尿剂 ,西米替丁 ,ＶＤ3 治疗 4周 ,尿蛋白转阴 ,水肿明显减轻。激素减量治疗。出院后…     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血...     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性二例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。是由铜代谢障碍导致组织器官内铜过量沉积而发病。现将我们诊治的 2例报告如下。1　病例介绍例 1　患者女性 ,2 5岁 ,个体户。因四肢震颤 ,走路不稳 6年 ,加重 3个月于 1997年 5月 7日入院。该患者 6年前上大学期间 ,无诱因出现四肢震颤 ,尤以双上肢为著 ,写字困难 ,走路不稳 ,故辍学。从而奔波就诊于全国多家医院 ,被诊断为植物神经功能紊乱 ,病情逐渐加重 ,终于 1994年经北京协和医院确诊为“肝豆状核变性” ,经服用“青霉胺”、“硫酸锌”、“安坦”等药物 ,并低铜饮食及保肝对症治疗 ,病情好转…