无义突变药物治疗的研究进展

随着分子生物学和遗传学研究的不断进展,遗传性疾病越来越引起人们的关注。遗传性疾病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常三大种类,多是由基因突变引起,其中基因突变根据其对基因的影响可分为三种,包括同义突变(same sense mutation)、错义突变(missense mutation)和无义突变(nonsense mutation)。无义突变是指因为某个碱基     

先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断

先天代谢性缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism)是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢性异常所导致疾病的总称。此类疾病多为单基因遗传性疾病 ,其中以常染色体隐性遗传最为多见 ,少数为常染色体显性、伴X隐性或显性遗传。先天代谢性缺陷病最常见的发病机制是由于基因突变 ,导致酶活性异常 ,多数是由于酶活性降低所引起。酶活性降低可通过代谢反应底物的堆积、终产物和(或 )中间代谢产物减少、中间产物堆积以及旁路产物增多等 4个环节引起机体的代谢和功能紊乱。先天代谢性缺陷病的种类繁多 :有氨基酸、有机酸、碳水化合物、尿素、蛋…     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

核纤层蛋白病--一个基因,多种疾病

核纤层蛋白病(1aminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A／C异常引起的一组人类遗传病。根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟laminA形成的FACE-J基因突变引起外,其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病：Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜(通道)功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病.IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等.自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有600余种. 遗传代谢病常见的临床体征有外貌异常、肢体畸形、心血管及神经肌肉损害症状等.本文主要论述与心血管异常有关的一些遗传代谢病.     

染色体病产前诊断方法的研究

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.现已发现人类染色体数目和结构畸变 3000余种,在一般新生儿群体中,染色体异常的发生率为0.517% [1].由于染色体病的种类多、发病率高,而且目前对于绝大多数染色体病都缺乏有效的治疗方法,因此及时准确的产前诊断是唯一有效的防止染色体病儿出生的技术手段,本文就近年染色体病产前诊断的方法作一综述.     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

内分泌疾病与遗传

近年来,随着医学基础科学的发展和先进技术的应用,人们对遗传学的认识逐步深入。本文就内分泌疾病与遗传的关系作一简扼综述。性腺病与遗传有关的性腺病可分为染色体畸变和基因突变二类。临床上最常见的一类是性腺分化异常,现重点介绍其中先天性性腺(卵巢)发育不全综合征及先天性睾丸发育不全综合征。一、先天性性腺发育不全综合征(又称Turner氏综合征、性腺发育障碍):本病具有以下特点:1.表现型呈女性,青春期出现原发性闭经,第二性征缺乏,乳房不发育,内外生殖器呈幼女型,性腺往往呈痕迹状纤维索条;2.身材短小;3.有一个或多     

11例多囊肾临床分析

多囊肾是肾脏囊性疾病中最常见的一种,大多属于常染色体显性遗传,近年来由于分子遗传学的发,对本病认识日益深入,基因连锁分析技术证明至少有3种基因突变可引起常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）,即FKDI、PKD2和PKD3.     

Nasu-Hakola病

Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。     

COCH基因与DFNA9的相关性研究

耳聋是人类的常见疾病,其导致语言交流障碍,严重影响人们的健康和生活质量。引起耳聋的病因很多,其中遗传因素是不可忽视的病因。目前已发现许多基因突变与耳聋有关,其中常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点有54个,常染色体隐性遗传非综合征型耳聋基因位点有59个,X连锁遗传位点有8个。其中已克隆的与非综合征型耳聋基因相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因[1]。COCH(coagulation factor C homology)基因是人类发现的第1个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非…     

儿童原发性肺动脉高压较成人有不同遗传背景

染色体2q33的骨形态遗传蛋白受体Ⅱ(BMPR2)基因突变可导致家族性原发性肺动脉高压(PPH),并在26%的成年突发性疾病患者中发生。其他疾病相关性基因局限在染色体2q31(PPH2)和12q13(ALK1)。与儿     

出生缺陷--国际脸儿

随着我国综合实力不断提高,医疗水平和保健水平也随之发生改变,患传染病及营养不良的小儿其死亡比不断降低,而先天畸形和一些遗传病的发病率及死亡比却相对逐渐升高,加之近年来环境污染日益严重,也使胎儿畸形的发生率上升。先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。据统计,目前已有7000多种不同的可遗传的先天性疾病,其中由单基因突变引起的遗传病达5000多种,多基因病数百种,染色体病与染色体异常有600多种。这些遗传病通过人类繁衍而不断传播,造成恶性循环,给家庭和社会带来了沉重的经济负担。本文介绍的是一种发病率较高的染色体病———唐氏…     

肺动脉内皮细胞凋亡不足与先天性心脏病患儿肺动脉高压不可逆相关

冠状动脉疾病（CAD）是全球疾病死亡的首要病因，由一系列称之为代谢综合征的危险因素引起。美国哈佛医学院ManeS等发现了一个具有常染色体显性遗传的早期CAD家族，具有代谢综合征（高脂血症、高血压和糖尿病）以及骨质疏松症。该家族的这些临床特性与染色体12p短片段基因突变明显相关。在常染色体12p上，研究人员发现了LRP6的一个错义突变。LRP6是Wnt信号通路上共同受体的编码基因；该基因突变在表皮生长因子样基因的高度保守序列中将半胱氨酸替代为精氨酸，破坏了体内Wnt信号通路的完整性。     

单基因遗传病的防控与治疗

目前,遗传病已成为人类健康的重大危害之一,越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称盂德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。     

因5q15-q22染色体缺失导致家族性腺瘤性息肉病与智力发育迟缓的病例报道

由于位于染色体5q21上的腺瘤性大肠息肉病基因突变所引起的家族性腺瘤性息肉病，是以结肠、直肠息肉病及几乎100％进展为结肠直肠癌为特点的常染色体显性症候群。该报道了1例因5q15-q22染色体缺失导致家族性腺瘤性息肉病及智力发育迟缓病例。染色体分析用来对智力发育迟缓的患儿进行部分评估。应用高分辨染色体分析染色体组型有助于对大的染色体缺失特征进行描述，其中包括一些已知的肿瘤抑制基因。由家族性腺瘤性息肉病可因腺瘤样息肉基因位点相关新的染色体缺失而引起，因此有5q21染色体缺失的个体应高度考虑患家族性腺瘤性息肉病的风险，这可在10—12岁间应用可屈性乙状结肠镜进行标准筛查。     

人类Y染色体畸变与精子发生的相关性研究进展

众所周知 ,精子发生 (Ｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｅｓｉｓ)是指生精上皮的干细胞发育为成熟精子的一系列变化过程。在正常情况下 ,人类男性细胞中Ｙ染色体处于半合子状态 ,行父系遗传。广义的Ｙ染色体畸变包括了细胞生物学的改变和分子生物学的改变。前者通常表现为染色体数目畸变和结构畸变 ,后者通常表现为影响精子发生而又位于Ｙ染色体上的基因成分的改变。如果Ｙ染色体发生上述过程中的任何一种变化 ,就可能影响精子的正常发生 ,导致生育功能障碍 ,出现男性不育。1　Ｙ染色体畸变与精子发生Ｙ染色体畸变包括染色体数目畸变和结构畸变。在Ｙ…     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CA-DASIL)是一种常染色体显性遗传的小血管疾病,其主要临床表现包括:反复卒中样发作、偏头痛发作、认知功能障碍、 精神或情绪异常以及过早死亡等[1] . 其作为最常见的单基因遗传性小血管病变,其致病基因为位于 19P13 的 Notch3 基因,目前位于18 个外显子的超过 170 种的不同基因突变均有报道[2] ,目前该病的确诊有赖于基因检测及皮肤活检.