超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

目的 探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值. 方法 对143例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析. 结果 产前超声诊断143例,其中无脑儿35例、水脑畸形1例、蛛网膜囊肿3例、Galen静脉瘤1例、脑室扩张55例、脑膨出9例、Dandy-Walker综合征11例、开放性脊柱裂15例、前脑无裂畸形5例、胼胝体缺失2例、骶尾部畸胎瘤3例和脉络丛囊肿3例. 结论 超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法.     

超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的 探讨产前超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用.方法 对经随访或引产证实217例中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析.结果 产前超声诊断217例胎儿中枢神经系统畸形,其中无脑儿45例、水脑畸形4例、蛛网膜囊肿5例、Galen静脉瘤2例、脑室扩张78例(其中46例是中脑导水管狭窄)、脑膨出13例、Dandy-Walker综合征17例、开放性脊柱裂23例、前脑无裂畸形9例、胼胝体缺失5例、骶尾部畸胎瘤8例、脉络丛囊肿8例.结论 掌握超声检查胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断技术,即三个切面和12种分析思路,对产前超声检查极为重要.     

胎儿神经系统畸形的超声诊断

目的评价产前超声检查在胎儿中枢神经系统缺陷诊断中的价值。方法回顾性分析2005年1月～2008年5月6,848例孕妇的超声检查情况,其胎儿中枢神经系统畸形均经引产或牛产后证实。结果6,848例彩超检查的孕妇中,总共有212例胎儿畸形,其中86例中枢神经系统缺陷的胎儿,其发生率占畸形儿的40．6％。其中脑积水24例,脊柱裂14例,无脑儿10例,脑脊膜膨出6例,Dandy-Walker综合症9例,脉络膜囊肿23例。其中13例畸形经引产证实,其中6例单纯的脉络膜囊肿出生后随访未见明冠异常。结论产前彩超可以早期发现胎儿中枢神经系统缺陷,诊断符合率高,在产前胎儿神经系统缺陷筛查中价值明显。     

产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值

目的:分析产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法:选取2015年3月~2017年4月我院接诊的中晚孕期孕妇648例为研究对象,均行产前超声检查,以分娩及引产结果为金标准,探讨产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。结果:分娩及引产结果证实,648例胎儿中,胎儿畸形15例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形7例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例,胎儿畸形发生率为2.31%;产前超声检查648例胎儿中,胎儿畸形14例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形6例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例。产前超声诊断准确率为99.23%,灵敏度为80.00%,特异度为99.68%。结论:超声检查对诊断胎儿畸形具有重要价值,是产前诊断的首选方法 。     

侧脑室及小脑平面对胎儿神经系统中线结构畸形的诊断价值

目的:探讨在产前常规超声检查中,侧脑室及小脑平面对胎儿中枢神经系统中线结构畸形的诊断价值。方法:从复旦大学附属妇产科医院3 921例畸形胎儿中选出97例中枢神经系统中线结构畸形胎儿,对其声像图特征进行回顾性分析。结果:产前超声诊断胎儿中枢神经系统中线结构畸形97例,其中脑膜脑膨出9例、无脑儿7例、脑膜膨出4例、透明隔腔增宽11例、完全型胼胝体缺失(ACC)16例、部分型ACC 15例、全前脑15例、蛛网膜下腔囊肿4例、Dandy-Walker畸形10例、Arnold-Chiari畸形Ⅱ型4例、Galen静脉瘤2例。结论:胎儿侧脑室平面及小脑平面的超声检查安全有效、方便快捷,是胎儿中枢神经系统畸形筛查最常用的切面,对胎儿中枢神经系统中线结构畸形检出率高。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿Dandy—Walker畸形的诊断价值。 方法对产前超声筛查中发现的11例Dandy—Walker畸形的超声声像图进行回顾性分析。 结果11例胎儿产前超声检查均可见DandyWalker畸形的典型超声表现；9例合并中枢神经系统（CNS）外的其他畸形；2例不伴其他畸形者其染色体正常；11例中10例在超声诊断后引产，其中4例引产后进行了尸检证实，1例仍在孕中，但已经MRI证实。 结论产前超声能有效诊断DandyWalker畸形，正确的扫查手法及标准切面能有效地避免漏误诊。     

13-三体综合征胎儿产前超声表现分析

目的探讨13-三体综合征胎儿产前超声表现特征及其临床意义。方法对2008年至2011年产前在我院经染色体检查诊断为13-三体综合征的12例胎儿的超声声像图特征进行总结分析。结果 12例13-三体综合征胎儿中1例孕65d时超声检查无胎心搏动,其余11例产前超声检查时发现均有1种以上结构畸形,其中心脏结构异常6例,颜面部畸形6例,前脑无裂畸形4例,单脐动脉2例,Dandy-Walker畸形、脐膨出、脐带囊肿、双肾积水、颈部淋巴水囊瘤、多指畸形、足内翻、多囊性肾发育不良、胸腹腔积液、肠管回声增强、侧脑室增宽,颈项透明层增厚各1例;其中前脑无裂畸形和与之相关的颜面部畸形具有其特征性。结论胎儿13-三体综合征有其特征性超声表现,产前超声检查是协助临床早期发现胎儿13-三体综合征的一种可靠、有效的方法,具有重要临床意义。     

超声对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

选取2010年1月～2012年12月在我院做产前超声检查,并经引产证实或随访证实的44例中枢神经系统畸形胎儿资料进行回顾,统计胎儿中枢神经系统畸形中最常见的几种类型,分析其超声表现并与部分尸检结果进行对比。结果产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形44例,其中无脑儿10例,约占22.7%;脑膨出5例,约占11.4%;脑积水12例,约占27.3%;脊柱裂4例,约占9.1%;Dandy-walker畸形6例,约占13.6%;前全脑4例,约占9.1%;胼胝体发育不全3例,约占6.8%。超声具有快捷、简单、无创伤的优势,对胎儿中枢神经系统畸形的诊断、随访以及指导临床治疗具有重要的价值。     

产前超声诊断异位心胎儿七例回顾性分析

目的探讨胎儿异位心的产前超声诊断方法。方法对产前超声诊断为异位心的胎儿进行了回顾性分析,运用系统产科超声检查方法详细检查每一例胎儿,发现本病者行详细的胎儿超声心动图检查。结果产前超声诊断并经产后确诊的胎儿异位心7例,其中仅1例为单纯胸外异位心,6例（6／7）合并心外畸形,包括Cantrell五联征4例,脊柱侧突畸形3例,唇腭裂2例,无脑畸形1例。7例中5例（5／7）伴发心内严重结构畸形。结论产前超声检查是诊断胎儿异位心的可靠手段。     

胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义分析

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。方法选取经我院产前超声诊断为胎儿透明隔腔异常的孕妇88例,总结分析其合并畸形的超声特征及随访结果。结果 88例透明隔腔异常胎儿中,透明隔腔增大9例,其中合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例,其中胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例,其中孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker畸形8例,Arnold-ChiariⅡ畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果:73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。结论产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统畸形有重要临床意义。     

50例胎儿颅后窝异常的超声诊断及预后分析

目的分析胎儿颅后窝异常超声诊断准确性及预后表现。 方法对2015年8月至2018年3月于首都医科大学附属北京妇产医院超声检查提示颅后窝异常50例胎儿的二维和三维超声图像进行分析,总结不同种类颅后窝异常胎儿产前超声声像图特点,与胎儿颅脑磁共振检查、出生后检查及随访结果对照,分析超声诊断胎儿颅后窝异常的准确性。 结果50例颅后窝异常胎儿经三维超声检查最终提示Dandy-Walker畸形8例,小脑蚓部发育不良8例,Blake′s陷窝囊肿6例,小脑发育不良5例,颅后窝蛛网膜囊肿9例,单纯小脑延髓池增宽13例,小脑蚓部形态异常1例。其中26例胎儿颅脑磁共振检查证实23例与产前三维超声提示诊断相符合,2例与产前三维超声提示诊断不符合,1例胎儿颅脑磁共振检查对超声诊断进行了补充。妊娠结局：50例胎儿经超声及颅脑磁共振检查后,24例孕妇选择终止妊娠（5例失访）;26例孕妇继续妊娠（小脑蚓部发育不良和小脑发育不良各1例,Blake′s陷窝囊肿4例,颅后窝蛛网膜囊肿7例,单纯性小脑延髓池增宽13例）。其中1例小脑蚓部发育不良胎儿出生后诊断为Joubert综合征,余25例胎儿预后良好。诊断准确性：与胎儿颅脑磁共振及出生后检查随访结果相比,产前二维超声诊断准确率为62.2%（28/45）,产前三维诊断准确率为88.9%（40/45）。 结论不同种类颅后窝异常（Dandy-Walker畸形、小脑蚓部发育不良、Blake′s陷窝囊肿）产前二维超声图像上表现相似,产前三维超声对颅后窝异常疾病分类及诊断有重要意义。     

主动脉弓部畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断主动脉弓部畸形的临床价值.方法 回顾性分析65例主动脉弓部畸形的超声表现特征,主动脉弓部畸形主要是指右位主动脉弓、主动脉弓缩窄、主动脉离断及主动脉曲折和伸长.结果 65例主动脉弓部畸形中55例经尸解或生后超声心动图证实,其中右位主动脉弓23例,主动脉弓缩窄18例,主动脉弓离断13例,主动脉弓曲折和伸长1例.另8例主动脉弓缩窄胎儿经生后超声心动图检查无缩窄,2例右位主动脉弓胎儿引产未尸解.结论 产前超声检查对胎儿主动脉弓部异常有很好的临床应用价值.     

产前超声诊断胎儿畸形56例分析

目的探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法回顾性分析56例先天性胎儿畸形的产前超声图像.结果 56例胎儿畸形中,产前超声诊断47例,漏诊9例.中枢神经系统畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及消化系统畸形、胎儿水肿综合征、颈部淋巴水囊瘤、骨骼发育不全等产前诊断符合率较高,而生殖道畸形及指趾畸形极容易漏诊.结论超声检查是产前筛查胎儿畸形的首选方法.     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

胎儿支气管源性囊肿的产前超声诊断探讨

目的探讨胎儿支气管源性囊肿的产前超声声像图特征,分析漏误诊原因。方法分析12例支气管源性囊肿的临床资料和超声声像图特征。结果 12例胎儿出生后手术及病理证实为支气管源性囊肿,纵隔型8例(其中3例合并肺囊腺瘤样畸形),肺内型3例(其中1例合并肺隔离症),异位型1例(合并肺隔离症)。7例产前超声发现了支气管源性囊肿病灶;4例只发现了肺内合并的病灶,漏诊了肺外的支气管源性囊肿病灶;1例产前超声未发现病灶。在产前超声发现的7例胎儿中,单发囊性病灶5例,囊实性病灶2例;3例诊断为支气管源性囊肿,诊断符合率25%,4例误诊为肺囊腺瘤样畸形。结论胎儿支气管源性囊肿容易合并肺囊腺瘤样畸形、肺隔离症,产前超声明确诊断有一定的困难。产前超声的价值在于发现并定位病灶,同时评估肿块对肺组织、气管的压迫及纵隔移位的情况。     

产前超声诊断胎儿心内膜垫缺损

目的探讨胎儿心脏心内膜垫缺损的产前超声表现与诊断技巧,提高此类畸形的产前超声检出率.方法调节胎儿心脏检查条件,常规胎儿超声检查后进行胎儿超声心动图检查,获得胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面,大动脉短轴切面,采用彩色多普勒和频普多普勒检查.结果产前诊断出胎儿心内膜垫缺损13例,均经引产后尸解得到证实.其中部分性心内膜垫缺损4例,完全性心内膜垫缺损9例.结论超声心动图检查是产前诊断胎儿心内膜垫缺损的可靠方法与技术.     

胎儿四肢畸形超声检查方法与技巧

目的总结胎儿四肢畸形的超声检查方法与技巧。方法对产前超声诊断及引产后证实的29例四肢畸形胎儿的声像图特点及胎儿四肢超声检查方法与技巧进行总结分析。结果超声显示29例胎儿肢体畸形图像清晰,采用逐段有序扫查、把握检查时机,利用胎儿体位变化、多切面观察检出胎儿软骨发育不良7例,左下肢及右手畸形1例,手及足畸形2例,右上肢远端及手缺如1例,桡骨发育不全3例,并指1例,多指2例,右股骨、胫腓骨弯曲1例,左胫腓骨短及足畸形1例,足内翻9例,足外翻1例。其中羊水过多1例;合并其他畸形4例。结论胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形产前超声检查中长骨发育异常较易诊断,四肢远端是检查的难点、重点,易发生漏诊、误诊。超声检查注重方法与技巧的应用有助于提高胎儿肢体畸形的检出率。     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

探讨产前超声对胎儿心血管畸形的临床诊断价值

目的分析产前超声对胎儿心血管畸形的临床诊断价值。方法回顾性分析吉林省辽源市中医院收治的3 500例孕妇的临床资料,产前均进行超声检查,分析超声检查结果与心血管畸形影像图特征,根据产妇引产后胎儿尸检与产后超声检查结果,得出产前超声诊断符合率,评价产前超声在胎儿心血管畸形中的应用价值。结果 3 500例孕妇产前进行超声检查,检出心血管畸形胎儿21例,胎儿心血管畸形发生率为6.0‰。对所有孕产妇进行随访,经引产或出生证实,发生心血管畸形胎儿24例,诊断符合率为87.5%,漏诊3例,其中包括血管环1例、法洛四联症1例及单心房1例。结论产前超声对胎儿心血管畸形临床诊断中具有重要应用价值,检出率高,可有效降低畸形胎儿出生率。