凉山彝族男性血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ） 基因多态性与高血压的关系。方法　应用横断面调查方法和ＰＣＲ 技术。结果　正常血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占１３ ．０ ％ 、５０ ．９ ％ 和３６ ．１ ％ 。Ｉ和Ｄ等位基因频率分别是为６１ ．６ ％ 和３８ ．４ ％ 。高血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占９ ．７ ％ 、４８ ．４ ％ 和４１ ．９ ％ 。Ｉ和Ｄ 等位基因频率分别是６６ ．１ ％ 和３３ ．９ ％ 。彝族男性高血压和正常血压人群的ＡＣＥ基因型分布及Ｉ／Ｄ 等位基因频率差异无显著性。结论　彝族男性ＡＣＥ 基因多态性与高血压的关联尚不能确定。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病危险因素的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与冠心病危险因素的关系。方法 应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定１５９名汉族正常人、１４８例冠心病患者的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性频率,并调查冠心病患者经内危险因素。结果①ＡＣＥ基因型分布与冠心病患者的年龄、性别、体重指数（ＢＭＩ）、收缩压、舒张压、总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、低密度脂蛋白（ＬＤＬ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ）、ＨＤＬ     

注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因的关联分析

【目的】分析DβH基因与注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disordor，ADHD）的关联；探讨ADHD的血浆DβH活性与各基因型的关系。【方法】采用Amp—FLP技术，检测54名ADHD患者及其父母（n=82）和正常对照者（n=30）DβH基因（GT）n多态性的基因型和等位基因频率，运用病例对照研究和核心家系的关联分析（HRR和TDT）分别进行研究，并测定血浆DβH活性。【结果】ADHD组与对照组DβH活性及各基因型的DβH活性差异均无娃著性（P〉0．05）；共发现4种等位基因和8种基因型，A3频率较高。（GT）。多态性各基因型频率和等位基因频率在ADHD组与对照组以及核心家系中的分布差异均无显著性（P均〉0．05）。单纯ADHD组A2频率明显高于共病组（P〈0．05）。A2／A3型在CBCL的社交、注意、攻击及行为总分得分上均明硅高于A3／A3型（P〈0．05）。【结论】DβH基因（GT）n多态性与ADHD之间可能不存在关联，某些基因型可能与临床表现有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高脂血症的关系

目的探讨MTHFR基因C677T位点多态性与高脂血症的关系.方法选取北京市海淀区122名高脂血症患者和90名血脂正常者分别作为病例组和对照组.对两组人群进行血脂谱主要指标测定,并采用PCR-RFLP方法进行MTHFR基因C677T位点多态性检测.结果高脂血症组和正常对照组T等位基因频率分别为0.54和0.38,差异有显著性（P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型分布的差异亦有显著性（P＜0.05）.按血清TC和TG水平将高脂血症分为高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合型高脂血症3个亚组后发现高胆固醇血症组与对照组基因型和等位基因分布差异仍有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因C677T位点多态性可能与高胆固醇血症相关,T等位基因可能是高胆固醇血症的危险因素.     

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

目的：研究不同民族的维生素D受体（VDR）基因多态性和血色素沉着症（HFE）基因突变的等位基因分布频率。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和Bsm I,Rsa I限制性酶切片段长度多态性（RFLP）方法，分析了206名维吾尔族人和142名彝族人的VDR基因Bsm I多态性和HFE基因C282Y突变及等位基因分布频率。结果：（1）VDR基因型分布：维吾尔族人群，bb基因型占42．0％，Bb基因型占45．4％，BB基因型占12．6％；彝族人群，bb基因型85．9％，Bb基因型占13．4％，BB基因型占0．7％。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异，维吾尔族人群的VDR B等位基因分布频率为35％，显著高于彝族人群的VDR B等位基因分布频率（7％）。（2）HFE基因型分布：维吾尔族人群中，正常基因型占97％，C282Y突变杂合子占3％，未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异，维吾尔族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（1．5％）高于彝族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（0％）。（3）ALAD基因型与VDR基因型间相关分析：维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关，但是在彝族人群中，携带ALAD1－1基因型的个体更有可能携带VDR bb基因型（OR＝4．41，95％的可信限范围为0．60－28．22）。结论：维吾尔族人群的VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的高加索人群相近。彝族人群VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的亚洲人群相近。VDR和HFE基因在维吾尔族和彝族人群中的分布均存在明显的种族差异。彝族人群中发现ALAD基因型与VDR基因型间可能存在关联。     

β3-肾上腺素受体W64R基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的研究探讨ADRβ3基因W64R多态性与代谢综合征之间的关系，为代谢综合征的早期预防及诊断治疗提供科学的依据。方法MS患者118例、门诊健康体检者112例，设为MS组和对照组。采用PCR-RFLP技术检测ADRβ3基因多态性。将MS组和正常对照组的基因型和等位基因分布进行比较，并将不同基因型的BMI、WHR、TG、FBG、HDL、IR、血压水平进行比较，以分析ADRβ3基因多态性与MS表型的关系。结果①两组研究对象中均存在三种基因型，MS组和正常对照组人群基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。②MS组人群的ADRβ3基因多态性TT、TA、从基因型频率和T、A等位基因频率与正常对照组人群的比较，二者无统计学显著性差异（P〉0．05）。结论ADRβ3基因突变（Trp64Arg、Arg64Arg）与代谢综合征之间可能无相关性。     

慢性锰中毒易感性与基因多态性的病例对照研究

目的探讨遗传因素与慢性职业性锰中毒的关系。方法病例组为４９名职业性锰中毒患者,来源于近１５年来３个钢铁公司诊断的锰中毒病例,发病前为接触锰的冶炼工和电焊工;对照组为５０名与病例组同车间、同工种、未发生锰中毒的工人,且年龄、性别、吸烟饮酒习惯和锰暴露时间等均相近。对细胞色素氧化酶Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）基因ＮＱＯ１基因进行了分析。ＣＹＰ２Ｄ６基因２９３８ＣＴ的多态性应用ＰＣＲ结合限制性内切酶（ＨｈａⅠ酶）片断长度多态性（ＲＦＬＰ）进行分析;ＮＱＯ１基因的第６外显子的６０９ＣＴ多态性应用ＰＣＲ结合ＨｉｎｆⅠ酶切的ＲＦＦＰ分析。结果ＣＹＰ２Ｄ６Ｌ等位基因频率在锰中毒工人和无中毒工人之间的差异有显著性,ＣＹＰ２Ｄ６Ｌ基因型在锰中毒患者中的分布明显低于对照组,提示ＣＹＰ２Ｄ６基因可能是与锰中毒有关的易感／耐受基因。未发现ＮＱＯ１基因在两组间分布的差异有显著性。结论本研究显示ＣＹＰ２Ｄ６基因可能是锰致神经系统损害的易感性／耐受性生物标志物之一。     

IL-10-592A/C基因多态性与慢性牙周炎的关系

目的探讨IL-10启动子区基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系。方法收集142名重度慢性牙周炎患者和81名健康对照者的颊粘膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测IL-10-592C/A基因多态性,比较重度慢性牙周炎患者和健康对照组中等位基因频率和基因型分布。结果IL-10-592C/A等位基因频率和基因型分布在患者和对照组之间差异无统计学意义（OR=1.377,P〉0.05）。结论IL-10-592C/A基因多态性与重度慢性牙周炎遗传易感性之间无相关关系。     

MT1B基因多态性与2型糖尿病关系

目的 探讨16号染色体上MTIB（metallothionein 1B）基因多态性与2型糖尿病的关系。方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测中国北方汉族379人的基因型，其中包括146例2型糖尿病患者和232名正常对照。结果 MTIB基因的2个SNPs（SNP1和SNP2）的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 在中国北方汉族人群中MTIB基因SNP1和SNP2位点多态性可能与2型糖尿病无关联。     

易感基因在X射线工作者高血压发病中的作用探讨

目的：研究遗传易感性在X射线工作者原发性高血压发病中的作用，探讨职业因素和血管紧张素转换酶基因（ACE）及血管紧张素原基因（AGT）M235T多态性同高血压发病之间的关系。方法：问卷调查X射线工作者高血压病家族史，采用聚合酶链反应、限制性内切酶片断长度多态性的方法检测了X射线工作者ACE和M235T基因多态性，SAS6.12软件进行资料分析。结果：有家族史的高血压患者同无家族史的对照相比AGT基因M235TTT基因型和T等位基因同高血压病相关；MM、MT、TT基因型的研究对象，家族史阳性率分别为0.21、0.29和0.45（P=0.028）；担心从事放射工作有害健康的X射线工作者，AGT基因M235TTT基因型对高血压病的影响更加显著；累积剂量大于30mGy组，T等位基因频率在病例和对照组间差异有显著性（P=0.028）。结论：AGT基因M235T TT基因型是X射线工作者高血压病的遗传易感基因型；职业紧张、电离辐射等职业因素可能对遗传基因型与高血压的作用有一定的影响。     

NPR1基因G1023C多态性对扩张型心肌病心力衰竭易感性和严重程度的影响

摘要:目的　研究钠尿肽受体基因1（NPR1）G1023C多态性对扩张型心肌病（DCM）心力衰竭易感性和严重程度的影响。方法　入选DCM组患者152例和正常对照组150例,采用PCR和DNA测序法检测NPR1基因G1023C位点的基因型,比较两组基因型和等位基因频率的差异,计算优势比（OR）;测定并比较DCM组不同基因型患者各临床指标的差异。结果　DCM组和对照组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。DCM组GC+CC基因型频率比对照组高4.4%,GC+CC对GG的优势比为1.345,95%置信区间（95%CI）为0.747～2.423,差异无统计学意义（P＞0.05）。DCM组突变型等位基因C频率比对照组高2.84%,C对G的优势比为1.385,95%CI为0.802～2.300,差异无统计学意义（P＞0.05）。但是,DCM组GC+CC基因型患者的血浆N末端B型钠尿肽原（NT-proBNP）浓度显著高于GG基因型患者（P＜0.05）。结论　NPR1基因1023位点突变型等位基因C与DCM的易感性无关;突变型等位基因C与DCM患者的血浆NT-proBNP浓度升高显著相关,提示突变型等位基因C可能与DCM心衰的严重程度有关。     

血脂与ACE基因多态性对糖尿病肾病交互作用

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因的插入／缺失多态性与高血脂因素对糖尿病肾病发生的交互作用及其强度。方法采用聚合酶链反应技术检测109例2型糖尿病（T2MD）患者（其中合并肾病患者37例。未发生肾病患者72例）ACE基因插入／缺失多态性，用相加模型分析其与高血脂对糖尿病合并肾病的交互作用。结果糖尿病肾病患者的DD基因型频率高于无肾病糖尿病患者组（75．7％和55．6％，P=0．040），D等位基因频率也有升高的趋势，差异接近显著性水准（87．8％和77．1％，P=0．057）。肾病组甘油三酯水平高于单纯糖尿病组，差异有统计学意义（P=0．049）。ACE基因DD基因型与血脂对糖尿病肾病发生有明显正交互作用，与总胆固醇、甘油三酯的交互作用系数分别为2．17，4．29，归因交互百分比分别为42．03％，62．60％，OR（AB）值分别为4．52和10．75。结论ACE基因的DD基因型可能增高2型糖尿病患者并发肾病的易感性，并且与高总胆固醇、高甘油三酯有交互作用。     

中国汉族胆固醇调节元件结合蛋白-2基因多态性与高脂血症的关系

目的　了解胆固醇调节元件结合蛋白 2 (SREBP 2 )基因 1784G >C位点多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法　选取北京市西城区 32 2名高脂血症患者作为病例组 ,同时选择16 4名血脂正常者作为对照组 ,对所有对象均进行血脂谱项目测定及SREBP 2基因 1784G >C位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　高脂血症组和正常对照组 1784位点C等位基因频率分别为 19 6 %和 2 0 1% ,差异无显著性 ,GG、GC和CC三种基因型构成两组间差异亦无显著性 (P >0 0 5 )。各组GG基因型和GC CC基因型间血脂水平差异无显著性 (P >0 0 5 )。按血清TC和TG水平将高脂血症分为高TC血症、高TG血症和混合型高脂血症三个亚组后比较不同基因型血脂水平时发现 ,高TC血症组 1784C等位基因携带者血清TC和LDL C水平明显高于无 1784C等位基因者 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　提示SREBP 2基因 1784G>C位点多态性可能主要影响高胆固醇血症患者血清TC和LDL C水平 ,与血清TG无关 ;C等位基因可能是高胆固醇血症和动脉粥样硬化的危险因素。     

MTHFR C677T基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系。方法选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例,150名食管癌前病变患者和207名健康人。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR C677T基因多态性。应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组(轻、中和重度)和食管癌组MTHFR基因型频率分布。结果 MTHFR C677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异。食管癌前病变组MTHFR 677TT基因型和T等位基因频率分布与对照组比较有显著差异(P0.05)。中、重度食管癌前病变组TT基因型和中度组T等位基因频率分布与轻度组比较有显著差异(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性可能与食管癌易感性无关,但与食管癌前病变易感性存在相关性,携带MTHFR 677TT基因型和T等位基因的个体发生食管癌前病变的危险性较高。     

蒙古族ACE基因多态性与高血压关系的研究

目的：探讨蒙古族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压的关系。方法：于2001年6月，在现况调查的基础上，选择有高血压家族史的高血压51例，血压正常32例，无高血压家族史的高血压64例，血压正常85例作为研究对象。应用多聚酶链式反应（PCR）技术检测ACE基因的插入／缺失（I／D）多态性。用χ^2检验，比较4组人群ACE基因I／D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果：ACE基因的3种基因型（Ⅱ、ID、DD）在4组人群间的分布无显性差异。在4组人群中均表现出ID基因型频率最高，其次为Ⅱ基因型，DD基因型频率最低。I、D等位基因在4组人群间的分布也无显性差异。在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论：ACE基因I／D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。     

93例儿童血脂谱水平与ApoB基因多态性关系的研究

目的观察儿童血脂谱水平与载脂蛋白Ｂ（ＡｐｏＢ）基因变异的关系。方法对９３名８～１１岁汉族儿童进行了ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ位点多态性基因型频率及基因型与血脂谱水平关系的研究。结果此人群中ＸｂａⅠ位点优势等位基因Ｘ－频率为０．９６７，少见等位基因Ｘ＋频率为０．０３３；Ｘ－Ｘ＋基因型者（此人群中无Ｘ＋Ｘ＋者）血浆总胆固醇、低密度脂蛋白－胆固醇（ＬＤＬ－ｃｈ）水平均值（４．５９和２．９８ｍｍｏｌ／Ｌ）显著高于Ｘ－Ｘ－基因型者（３．８４和２．３２ｍｍｏｌ／Ｌ），全部６例Ｘ－Ｘ＋者中的４例，其总胆固醇和／或ＬＤＬ－ｃｈ测定值分别超过了Ｐ９０，显示了Ｘ＋等位基因与高血浆胆固醇水平的联系。结论ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ位点多态性与儿童血脂谱水平有一定程度的关联，有可能是儿童血脂谱水平异常的遗传标志之一。     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的探讨儿童支气管哮喘与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677位点C→T多态性的关系.方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性的方法对113例儿童支气管哮喘和131例健康儿童的MTHFR基因第677位点基因多态性进行研究.结果儿童支气管哮喘患者与对照组等位基因比较差异有显著性（x^2=6.69,P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型之间差异存在显著性（x^2=6.35,P＜0.05）.结论MTHFR C677位点C→T的基因突变可能与儿童支气管哮喘的发生有关.     

汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性研究

目的研究汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性特点,为从分子水平揭示阅读障碍的病因机制提供参考。方法采取病例-对照的方法,选取汉语阅读障碍儿童34名,非阅读障碍儿童（对照组）55名。收集儿童口腔上皮细胞提取基因组DNA,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的多态性。结果DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点,在阅读障碍儿童组中AA,AG,GG基因型频率分别为0,5.9%,94.1%,等位基因A和G的频率为2.9%和97.1%;在阅读能力正常儿童组的基因型频率分别为0（AA）,12.7%（AG）和87.3%（GG）,等位基因频率为6.4%（A）和93.6%（G）。该位点的基因型分布及其等位基因频率在阅读障碍儿童组与对照组之间差异均无统计学意义（P值均〉0.05）。DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的任一突变基因型与发生阅读障碍的危险度无显著性升高（P〉0.05）。结论DYX1C1基因第二外显子-3位点的多态性可能不是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素。     

育龄妇女DMT1基因多态性与缺铁性贫血关系

目的 探讨二价金属离子转运蛋白1（DMT1）的基因变异与缺铁性贫血的关系。方法 收集北京大学第三医院非孕18～45岁缺铁性贫血（IDA）女性患者82人作为病例组，选取北京市顺义区和河北省廓坊市94名同龄健康育龄妇女作为正常对照，应用聚合酶联反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，分析DMT1基因的IVS4＋44位点多态性。结果 本研究人群中存在DMT1基因的IVS4＋44位点杂合突变（＋／-）和纯合突变（＋／＋）基因型。对照组（＋／-）基因型和（＋）等位基因的频率分别为28．7％和14．4％；IDA组（＋／＋）、（＋／-）基因型和（＋）等位基因的频率分别为2．4％。19．5％，12．2％。与对照组相比。基因型构成差异无统计学意义。（＋／-）＆（＋／＋）基因型患IDA的比值比（OR）为0．70，95％CI：0．35～1．39；IDA组及对照组不同基因型血清铁蛋白（SF）、血红蛋白（Hb）水平差异均无统计学意义。结论 DMT1基因的IVS4＋44位点变异与IDA的发生无明显关联。