中国南方畲族人群中艾滋病感染相关等位基因基质细胞衍生因子1的频率和多态性分布

背景基质细胞衍生因子是嗜淋巴细胞人类免疫缺陷病毒1感染的体外潜在抑制因子,可阻断人类免疫缺陷病毒1侵入人体的通路.目的了解人类免疫缺陷病毒1感染相关等位基因基质细胞衍生因子-3'A在我国南方畲族人群中的频率和多态性分布,探讨畲族人未感染人类免疫缺陷病毒1的基因水平的可能原因.设计单一样本研究.单位赣南医学院生化与分子生物学教研室.对象于1995-01/12从畲族主要居住地江西省铅山县、福建省宁德地区和浙江省景宁畲族自治县随机选择3代均为畲族的186名无人类免疫缺陷病毒1感染的无关个体作为观察对象.方法随机采集血样186份,提取基因组DNA.经PCR-RFLP分析,计算基因突变频率;并对群体分布和性别分布进行统计分析.主要观察指标中国畲族人群基质细胞衍生因子1基因型构成.结果186人的数据均进入结果分析,无脱落者.基质细胞衍生因子-3'A频率为19.6%,群体分布符合Hardy-Weinberg平衡,性别之间无差异.结论南方畲族人的基质细胞衍生因子-3'A基因突变可能延缓艾滋病的发病进程,这一发现对于我国南方畲族人的艾滋病防治具有积极意义.     

中国南方畲族人群中艾滋病感染相关等位基因基质细胞衍生因子1的频率和多态性分布

背景：基质细胞衍生因子是嗜淋巴细胞人类免疫缺陷病毒1感染的体外潜在抑制因子，可阻断人类免疫缺陷病毒1侵入人体的通路。目的：了解人类免疫缺陷病毒1感染相关等位基因基质细胞衍生因子-3’A在我国南方畲族人群中的频率和多态性分布，探讨畲族人未感染人类免疫缺陷病毒1的基因水平的可能原因。设计：单一样本研究。单位：赣南医学院生化与分子生物学教研室。对象：于1995-01/12从畲族主要居住地江西省铅山县、福建省宁德地区和浙江省景宁畲族自治县随机选择3代均为畲族的186名无人类免疫缺陷病毒1感染的无关个体作为观察对象。方法：随机采集血样186份，提取基因组DNA。经PCR-RFLP分析，计算基因突变频率；并对群体分布和性别分布进行统计分析。主要观察指标：中国畲族人群基质细胞衍生因子1基因型构成。结果：186人的数据均进入结果分析，无脱落者。基质细胞衍生因子-3’A频率为19．6％，群体分布符合Hardy-Weinberg平衡，性别之问无差异。结论：南方畲族人的基质细胞衍生因子-3＇A基因突变可能延缓艾滋病的发病进程，这一发现对于我国南方畲族人的艾滋病防治具有积极意义。     

中国南方汉族人群MICA-TM基因座等位基因分布

目的调查中国南方汉族人群MICA基因穿膜区(TM)基因座多态性分布。方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化技术，对中国南方地区106例无亲缘关系汉族人群样本检测MICA—TM，计算基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果MICA—TM基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，共检出MI—CA—TM 5个等位基因，即A4、A5、A5．1、A6和A9；MICA—TM A5基因频率(O．2877)最高，A4基因频率(0．1321)最低；A5—5．1和A5—5基因型分布频率分别为14．15％和10．38％。结论MICA—TM基因座适合作为中国人群的遗传标志，可用于人类学、遗传病的基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

基质细胞衍生因子-1的研究进展

基质细胞衍生因子-1(SDF-1)在造血干/祖细胞归巢和贮留骨髓中起关键作用,它通过上调整合素α4β1黏附活性提高细胞归巢进入造血部位的能力.而补体C3a以协同方式增强SDF-1α依赖的造血干/祖细胞的迁移,使其归巢骨髓的能力增强.本文就SDF-1相关方面的研究进展作一综述.     

应用PCR-SSP方法分析部分中国南方汉族人群HLA-DQB1位点等位基因的多态性

目的：检测和分析部分中国南方汉族人群HLA-DQBl位点等住基因的多态性。方法：应用聚合酶链反应一序列特异性引物法(PCR-SSP)对101名健康、无血缘关系的中国南方汉族人进行HLA—DQB1分型。结果：所检测的8个HLA—DQB1靶等位基因均有检出；频率最高的为DQ2，3(7，9)，其等住基因频率(GF)为41．14％；最低的为DQ4，其GF为7．19％。结论：中国南方汉族人的HLA-DQB1等位基因的分布具有民族和地域特征，与白人、黑人和日本人的HLA-DQB1等位基因分布有差异。     

中国汉族人群鼻咽癌患者HLA-DQB1等位基因多态性分析

背景:目前开展HLA-DQB1基因与鼻咽癌疾病相关性研究一方面受昂贵的进口试剂所制约,另一方面单纯做HLA-DQB1第2外测序分型,模棱两可,结果较少。目的:采用HLA-DQB1基因第2至第3外显子双向测序分型检测技术方法。方法:纳入286份中国汉族健康人群血液样本,46例鼻咽癌患者样本,使用Gentra DNA提取试剂制备基因组DNA,取100份健康人群样本作为平行对照组进行基因分型,选择及自行设计HLA-DQB1基因第2至3外显子扩增引物及测序引物,探索最适合PCR扩增及测序反应条件。采用商品化HLA-DQB1基因单向测序分型试剂盒作对照。结果与结论:100份平行对照组样本与HLA-SBT测序分型结果一致。286例健康个体中共检出13种等位基因,27例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌人群共检出DQB1等位基因11种,5例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌患者DQB1*02等位基因频率高于对照组,但所有等位基因频率比较,差异无显著性意义(χ2<3.84,P>0.05)。未发现HLA-DQB1基因与鼻咽癌有相关性。说明采用的中国汉族人群HLA-DQB1基因测序分型方法具有操作方便、结果稳定和低成本消耗等优势。     

中国汉族人群鼻咽癌患者HLA-DQB1等位基因多态性分析

背景：目前开展HLA-DQB1基因与鼻咽癌疾病相关性研究一方面受昂贵的进口试剂所制约,另一方面单纯做HLA-DQB1第2外测序分型,模棱两可,结果较少。目的：采用HLA-DQB1基因第2至第3外显子双向测序分型检测技术方法。方法：纳入286份中国汉族健康人群血液样本,46例鼻咽癌患者样本,使用Gentra DNA提取试剂制备基因组DNA,取100份健康人群样本作为平行对照组进行基因分型,选择及自行设计HLA-DQB1基因第2至3外显子扩增引物及测序引物,探索最适合PCR扩增及测序反应条件。采用商品化HLA-DQB1基因单向测序分型试剂盒作对照。结果与结论：100份平行对照组样本与HLA-SBT测序分型结果一致。286例健康个体中共检出13种等位基因,27例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌人群共检出DQB1等位基因11种,5例样本的等位基因为纯合子。鼻咽癌患者DQB1＊02等位基因频率高于对照组,但所有等位基因频率比较,差异无显著性意义（χ2〈3.84,P〉0.05）。未发现HLA-DQB1基因与鼻咽癌有相关性。说明采用的中国汉族人群HLA-DQB1基因测序分型方法具有操作方便、结果稳定和低成本消耗等优势。     

软骨损伤后基质细胞衍生因子1的表达

背景：研究表明基质细胞衍生因子1对骨髓间充质干细胞的迁移、聚集有影响。目的：观察软骨损伤后不同时间损伤修复区组织基质细胞衍生因子1的表达以及与骨髓间充质干细胞迁移的关系。方法：建立兔软骨损伤模型,分别于建模后2,5,7,10,14,28d取损伤灶及边缘区组织,检测基质细胞衍生因子1表达和体外细胞迁移实验,观察基质细胞衍生因子1对骨髓间充质干细胞、软骨细胞的迁移影响。结果与结论：基质细胞衍生因子1的表达呈现出时间变化的趋势,软骨损伤后第7天达到高峰（P〈0.05）。体内移植的骨髓间充质干细胞主要聚集在软骨损伤灶周围,但在封闭CXC趋化因子受体4后,此聚集现象逐渐减弱（P〈0.05）。结果证实,局部组织中基质细胞衍生因子1的表达在软骨损伤早期明显升高,对骨髓间充质干细胞向软骨损伤修复区迁移有重要作用。     

软骨损伤后基质细胞衍生因子1的表达

背景:研究表明基质细胞衍生因子1 对骨髓间充质干细胞的迁移、聚集有影响.目的:观察软骨损伤后不同时间损伤修复区组织基质细胞衍生因子1 的表达以及与骨髓间充质干细胞迁移的关系.方法:建立兔软骨损伤模型,分别于建模后2,5,7,10,14,28 d 取损伤灶及边缘区组织,检测基质细胞衍生因子1 表达和体外细胞迁移实验,观察基质细胞衍生因子1 对骨髓间充质干细胞、软骨细胞的迁移影响.结果与结论:基质细胞衍生因子1 的表达呈现出时间变化的趋势,软骨损伤后第7 天达到高峰(P < 0.05).体内移植的骨髓间充质干细胞主要聚集在软骨损伤灶周围,但在封闭CXC趋化因子受体4 后,此聚集现象逐渐减弱(P < 0.05).结果证实,局部组织中基质细胞衍生因子1 的表达在软骨损伤早期明显升高,对骨髓间充质干细胞向软骨损伤修复区迁移有重要作用.     

皖籍汉族人群MICA等位基因多态性的分布

目的了解皖籍汉族正常人群中MICA（major histocompatibility complex class I chain—related gene A）等位基因的分布,为进一步研究MICA关联疾病的发病机制奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交（polymerase chain reaction and sequence—specific oligonucleotide probing。PCR—SSOP）技术对112例正常人群进行MICA基因外显子2、3、4的多态性分析。结果本研究人群的MICA基因多态性以MICA＊008等位基因频率最高,达30．36％,其次为＊010（16．96％）、＊002（13．84％）和＊009（12．05％）。单倍型分析显示。MICA基因与多个HLA—B位点间存在连锁不平衡现象,有统计学意义的有MICA＊008-B40、B07、B13,MICA＊010-B46、B15,MICA＊002-B35、B15和MICA＊009-B52。结论皖籍汉族正常人群的MICA等位基因分布具有其基本特点,MICA基因与HLA—B位点间存在广泛连锁不平衡。     

基质衍生因子—1与急性白血病细胞的相互作用

基质细胞衍生因子－1（stromal cell-derived factor-1,SDF-1）是一种由骨髓基质细胞释放的趋化因子,是趋化因子CXC亚家族的成员之一。近年的研究表明,SDF－1不仅与正常机体造血功能的维持及造血干／祖细胞的回髓定位和植入有密切的关系,同时与各种白血病细胞的移动和功能之间也存在着复杂的相互作用。本文重点就SDF－1与急性白血病细胞之间的相互作用的研究现状作一综述。     

基质衍生因子-1与急性白血病细胞的相互作用

基质细胞衍生因子-1(stromal cell-derived factor-1,SDF-1)是一种由骨髓基质细胞释放的趋化因子,是趋化因子CXC亚家族的成员之一。近年的研究表明,SDF-1不仅与正常机体造血功能的维持及造血干/祖细胞的回髓定位和植入有密切的关系,同时与各种白血病细胞的移动和功能之间也存在着复杂的相互作用。本文重点就SDF-1与急性白血病细胞之间的相互作用的研究现状作一综述。     

中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究

背景DYS 287位点是位于Y染色体长臂Yq11的一个Alu序列插入多态(Y chromosomal Alu insertion polymorphism,YAP),关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏.目的揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律,以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系,为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据.设计前瞻性研究.地点、对象和方法在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例,抽取静脉血5mL,倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中,室温条件下自然干燥,制成血纱块.提取DNA后,采用PCR-SSP法对此位点进行扩增,经琼脂糖凝胶电泳检测结果.主要观察指标①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段.②不同地点的采样例数、YAP+例数,Alu插入频率比较.结果117例畲族男性个体中有20例为YAP+,PCR扩增片段为455bp,YAP+频率为17.1%;江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率(即YAP+频率)分别为18.18%,18.06%,13.04%,YAP+频率比较,差异无显著性意义(P＞0.05).结论DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据.     

中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究

背景：DYS287位点是位于Y染色体长臂Yq^11的一个Alu序列插入多态(Y chromosomal Alu insertion polymorphism，YAP)，关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏。目的：揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律，以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系，为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据。设计：前瞻性研究。地点、对象和方法：在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例，抽取静脉血5mL，倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中，室温条件下自然干燥，制成血纱块。提取DNA后，采用PCR-SSP法对此位点进行扩增，经琼脂糖凝胶电泳检测结果。主要观察指标：①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段。②不同地点的采样例数、YAP^+例数，Alu插入频率比较。结果：117例畲族男性个体中有20例为YAP^+，PCR扩增片段为455bp，YAP^+频率为17.1％；江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率(即YAP+频率)分别为18.18％，18.06％，13.04％，YAP^+频率比较，差异无显著性意义(P&;gt;0.05)。结论：DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据。     

基质细胞衍生因子1趋化神经干细胞迁移的体外效应

背景：神经干细胞的迁移在神经系统的发育和损伤修复中起着至关重要的作用,近来研究表明趋化因子参与神经干细胞的迁移,但关于其迁移机制目前尚不清楚。目的：观察体外条件下基质细胞衍生因子1对胎鼠海马神经干细胞的趋化迁移作用。方法：通过无血清法体外分离、培养及鉴定胎鼠海马神经干细胞;细胞免疫荧光及RT-PCR检测其CXCR4是否表达;观察不同浓度基质细胞衍生因子1对神经干细胞的趋化迁移作用,中和CXCR4受体以验证基质细胞衍生因子1趋化迁移作用的特异性。结果与结论：胎鼠海马来源神经干细胞表达趋化因子受体CXCR4,呈阳性。RT-PCR琼脂糖凝胶电泳后出现643bp特异性扩增条带。体外条件下基质细胞衍生因子1趋化迁移随浓度而增强,500μg/L为最佳趋化浓度。加入抗CXCR4多克隆抗体中和后,神经干细胞迁移较基质细胞衍生因子1组明显减少,与对照组比较,差异无显著性意义（P〉0.05）,提示抗CXCR4多克隆抗体可阻断趋化迁移作用。     

基质细胞衍生因子1趋化神经干细胞迁移的体外效应

背景:神经干细胞的迁移在神经系统的发育和损伤修复中起着至关重要的作用,近来研究表明趋化因子参与神经干细胞的迁移,但关于其迁移机制目前尚不清楚.目的:观察体外条件下基质细胞衍生因子1 对胎鼠海马神经干细胞的趋化迁移作用.方法:通过无血清法体外分离、培养及鉴定胎鼠海马神经干细胞;细胞免疫荧光及RT-PCR 检测其CXCR4 是否表达;观察不同浓度基质细胞衍生因子1 对神经干细胞的趋化迁移作用,中和CXCR4 受体以验证基质细胞衍生因子1 趋化迁移作用的特异性.结果与结论:胎鼠海马来源神经干细胞表达趋化因子受体CXCR4,呈阳性.RT-PCR 琼脂糖凝胶电泳后出现643 bp 特异性扩增条带.体外条件下基质细胞衍生因子1 趋化迁移随浓度而增强,500 μg/L 为最佳趋化浓度.加入抗CXCR4 多克隆抗体中和后,神经干细胞迁移较基质细胞衍生因子1 组明显减少,与对照组比较,差异无显著性意义(P > 0.05),提示抗CXCR4多克隆抗体可阻断趋化迁移作用.     

中国人群MN血型中M、N等位基因多态性的研究

目的:检测血型糖蛋白GPA相关基因GYPA中全部外显子与部分内含子碱基序列,探讨中国人群MN血型中M、N等位基因的多态性。方法:随机选取国籍为中国人的无偿献血者225人份的血液样本,以血型血清学方法鉴定M、N血型表现型;自行设计引物,直接测序相关样本GYPA基因的exon-1~7全长碱基序列以及intron-1~7中部分碱基序列,根据序列中碱基的变异分析M、N基因的多态性。结果:M、N血型的基因定型与血清学检测结果一致;根据intron-1中-9位,exon-2中1、22、34、35、56位,intron-2中23位,intron-3中55位,intron-4中63位,intron-5中1373、1374、1375位,intron-6中55、189、190位和exon-7中712位等的变异,可以把M、N基因细分为M101、M102、M103、M201、M202、N101、N102、N103、N104、N201;同时,本研究发现在G YPA基因的intron-2中42、54位突变与59、60位间插入碱基T的变异;intron-3中-28、-29、-65、-102位等基因位点存在新的变异。结论:MN血型中M、N基因具有多态性,中国人群GPA相关基因G YPA的各外显子、部分内含子的结构特点揭示了中国人群的M、N血型基因的多态性,为临床输血、人类群体遗传学及分子生物学的研究提供相关的基础。     

中国南方汉族人群中一个常见型新等位基因HLA-C*08∶22的基因频率调查和分析

本研究调查南方汉族人群中1个常见型的HLA新等位基因C*08∶22的基因频率.对163份南方汉族无血缘关系个体血样进行常规的HLA-C基因第2、第3和第4外显子测序分型;对所检出的32份带有C*08∶01∶01/08∶22模棱两可结果的样本,进一步增加HLA-C基因的第5和第6外显子测序.在C*08∶22被发现和获得WHOHLA因子命名委员会认可前,对40例被鉴定携带C*08∶01∶01等位基因的无血缘关系供/受者进行HLA-C基因外显子2-6再测序.所有的序列均导入Assign 3.5 SBT软件,分析等位基因型.结果表明,32份无血缘关系个体检出C* 08∶01∶01/08∶22模棱两可结果的样本中,发现3例样本鉴定为C*08∶22,南方汉族无血缘关系个体中C*08∶22的基因频率为0.92％.回顾性分析以往40例携带C*08∶01∶01等位基因的无血缘关系供/受者对发现,其中2对供/受者实际为C*08∶22.结论:C*08∶22在南方汉族中为常见型的HLA等位基因,当测序分型出现C*08∶01∶01/08∶22模棱两可的结果时,不能轻易视为罕见型等位基因而错误地排除.