维生素D受体和雌激素受体的基因与骨质疏松

骨质疏松症是以低骨量和骨组织微结构退化为特征的全身性疾病,与众多因素有关,而遗传是其中的重要决定因素。在目前研究的若干侯选基因中,维生素D受体基因与雌激素受体基因最受瞩目。该文就维生素D受体基因,雌激素受体基因与骨质疏松的关系及这两个基因之间的协同作用进行综述,从而阐明维生素D受体基因与雌激素受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用。     

孤儿核受体-雌激素受体相关受体研究进展

雌激素受体相关受体(ERRs)是最早被识别的孤儿核受体家族成员之一，因其与雌激素受体竞争结合于同一靶基因位点，因而可能在雌激素依赖性疾病如乳腺癌、子宫内膜癌、骨质疏松症等疾病的发生、发展过程中发挥重要作用。现就雌激素受体相关受体的研究进展进行综述。     

孤儿核受体-雌激素受体相关受体研究进展

雌激素受体相关受体(ERRs)是最早被识别的孤儿核受体家族成员之一,因其与雌激素受体竞争结合于同一靶基因位点,因而可能在雌激素依赖性疾病如乳腺癌、子宫内膜癌、骨质疏松症等疾病的发生、发展过程中发挥重要作用.现就雌激素受体相关受体的研究进展进行综述.     

孤儿核受体-雌激素受体相关受体研究进展

雌激素受体相关受体(ERRs)是最早被识别的孤儿核受体家族成员之一,因其与雌激素受体竞争结合于同一靶基因位点,因而可能在雌激素依赖性疾病如乳腺癌、子宫内膜癌、骨质疏松症等疾病的发生、发展过程中发挥重要作用.现就雌激素受体相关受体的研究进展进行综述.     

维生素D及其受体基因多态性与儿童疾病的相关性

人体内的维生素D源于肠道吸收及皮肤合成，属于脂溶性维生素，它不仅参与机体钙磷代谢的调节，还与内分泌、免疫、呼吸等多系统代谢调节相关。而维生素D受体及其基因多态性是维生素D在人体内发挥生物学效应的重要组成部分。本文就近些年来国内外关于血清维生素D水平、维生素D受体基因多态性与儿童呼吸、免疫等系统以及儿童生长发育、代谢等相关疾病的研究进行综述，为维生素D及其受体基因多态性在儿童疾病方面的研究及疾病的预防、治疗起到积极作用。     

雌激素受体的作用

雌激素受体是一种配体激活转录因子，类固醇激素17－β雌二醇通过雌激素受体介导反应。雌二醇进入细胞后，与雌激素受体结合，一同结合到靶基因调节区的雌激素反应原件上，起调节作用。现普遍认为有两种雌激素受体，存在于不同组织或同一组织，具有不同的生物学功能。     

维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进展

维生素D及其受体在人体不同区域有广泛表达，后者介导活性维生素D的所有分子功能，其基因多态性已被证实与多种发育障碍类疾病易感性相关。现对维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进行综述，以期为患儿临床早期预防、干预和治疗提供理论参考。     

维生素D受体基因多态性肿瘤易感性研究进展

随着遗传学、分子生物学等领域的不断发展．对肿瘤病因学的研究达到了分子基因水平。基因的多态性是指某一基因位点上存在着两个或两个以上不同的等位基因的现象，是造成个体对肿瘤易感性差异的重要因素。维生素D受体(vitaminiDreceptor，VDR)是介导1，25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子，为类固醇激素／甲状腺激素受体超家族的成员。1，25(OH)2D3是维生素D的活性形式，它除了具有经典的钙磷代谢调节作用外，还能调节多种正常或肿瘤组织细胞的生长和分化。本文针对近年来VDR基因多态性与肿瘤易感性的研究进展作一综述。     

雌激素受体的作用

雌激素受体是一种配体激活转录因子 ,类固醇激素 17—β雌二醇通过雌激素受体介导反应。雌二醇进入细胞后 ,与雌激素受体结合 ,一同结合到靶基因调节区的雌激素反应原件上 ,起调节作用。现普遍认为有两种雌激素受体 ,存在于不同组织或同一组织 ,具有不同的生物学功能。     

雌激素受体α基因多态性的研究进展

雌激素是女性生殖系统中最重要的激素之一,通过与雌激素受体结合而发挥作用。雌激素受体属于核受体超家族的成员。雌激素受体α基因位于人类染色体的6q25.1,由8个外显子和7个内含子组成。雌激素受体α基因的多态性研究主要集中在外显子和第一内含子上,雌激素受体α基因的多态性与很多疾病相关,研究较多的有乳腺癌、骨质疏松以及子宫内膜癌等妇科疾病。通过基因多态性与疾病关联的研究,对揭示疾病尤其是重大疾病的发生发展过程以及治疗具有重要意义。     

维生素D受体基因与骨量的关系

近年来对维生素D受体(VDR)基因和骨量关系的研究颇有争议。有许多研究认为维生素D受体基因多态性与骨量有关联。但还有一部分研究未能证实VDR基因多态性与骨量的关联。本文就VDR基因与钙吸收、骨量、药物治疗的关系和VDR基因的协同作用以及与其它基因、环境因素的交互作用对骨量影响的研究进展进行了综述。     

雌激素受体α基因多态性的研究进展

雌激素是女性生殖系统中最重要的激素之一,通过与雌激素受体结合而发挥作用.雌激素受体属于核受体超家族的成员.雌激素受体α基因位于人类染色体的6q25.1,由8个外显子和7个内含子组成.雌激素受体α基因的多态性研究主要集中在外显子和第一内含子上,雌激素受体α基因的多态性与很多疾病相关,研究较多的有乳腺癌、骨质疏松以及子宫内膜癌等妇科疾病.通过基因多态性与疾病关联的研究,对揭示疾病尤其是重大疾病的发生发展过程以及治疗具有重要意义.     

维生素D受体基因多态性与食管癌易感性关系

目的探讨维生素D受体基因的多态性与食管癌易感性的关系。方法收集92例食管癌患者及115名对照，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLR），在维生素D受体基因的3’端分析限制性酶切位点TaqⅠ的多态分布。结果TaqI位点等位基因在2组间分布差异有统计学意义。与TT基因型者相比，Tt、tt基因型者患食管癌的危险性明显下降。结论维生素D受体基因的多态性与食管癌有关，Tt、tt基因型降低食管癌的易感性。     

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。     

维生素D受体基因多态性与儿童相关疾病的研究进展

<正>维生素D是一种固醇类衍生物,依赖维生素D受体(VDR)在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达,由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密切相关。VDR基因在人群中存在多态性分布,本文就VDR基因多态性与儿童相关疾病的研究做一综述。     

长春地区儿童龋病与维生素D受体基因多态性相关性的研究

目的:探讨长春地区儿童龋病与维生素D受体基因(VDR)多态性的关系。方法:采用PCR技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术,检测长春地区312例儿童维生素D受体基因多态性;并分析维生素D受体基因多态性与儿童龋病的关系。结果:在VDR-BB基因型中95·0%是龋病患者。在VRD-B等位基因中93·5%为龋病患者;龋齿的数量与VDR基因型有关,龋病重的患者中VRD-BB基因型占多数。结论:龋病的发生发展可能与VDR基因型有关,检测VDR基因型及早干预,对于预防龋病的发生有重要意义。     

维生素D受体及维生素D作用进展

维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因上存在多个多态性位点,与许多疾病的发生发展密切相关.维生素D在骨代谢、免疫性疾病、肿瘤、糖尿病等疾病中作用被进一步发现,并在治疗许多疾病中得到应用.本文对维生素D受体及维生素D作用的进展进行综述.     

雌激素受体家族

第二种雌激素受体－－雌激素受体β（ＥＲβ）的发现以及敲除雌激素受体α（ＥＲα）和ＥＲβ基因小鼠的诞生，将雌激素受体的研究推向一个新阶段，并成为近期研究的热点。ＥＲβ与ＥＲα的功能有差异；ＥＲα和ＥＲβ均与基因转录的调节有关；两种受体在下丘脑、垂体、心血管系统及性腺的功能调节中起重要作用。     

VDR基因多态性与HBV宫内感染的相关性

人类感染乙型肝炎病毒后的临床结局复杂多样,包括自限性感染、无症状慢性携带状态和慢性乙型肝炎.病毒本身的毒力和环境因子不能完全解释这些差异,故考虑可能与人类遗传易感性有关,特别是与决定抗原递呈系统和病毒清除系统的基因有关.1,25-二羟维生素D3 作为一种免疫调节激素可以通过对其靶细胞的作用进而调节机体的免疫水平,影响疾病结局.1,25-二羟维生素D3对靶细胞的调节必须依赖于靶细胞上维生素D受体的基因型及表达水平,维生素D受体基因多态性造成了维生素D受体信使RNA在转录和表达水平上的差异,造成维生素D受体活性的不同,进而影响1,25-二羟维生素D3对免疫系统的调节作用.研究已证实维生素D受体基因多态性与多种肝脏疾病存在相关性,本文旨在对维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒宫内传播的相关性研究作以综述,有关这些基因多态性的功能差异机制还需扩大样本进一步研究.     

治疗骨质疏松症药物的合理应用

本论述了雌激素、选择性雌激素受体调节剂SERM、钙制剂、维生素D及其衍生物在治疗骨质疏松症药物的合理应用。