孤独症患者染色体脆性位点的研究

为了解孤独症与脆性位点的相关性，尤其是与Ｘ染色体长臂末端的脆性位点的相关性，应用细胞遗传学方法对５０例孤独症、４０例精神发育迟滞、１７名正常人进行了脆性位点的对照研究。结果：孤独症组脆性位点检出率为３８％，精神发育迟滞组为２０％，正常对照组为１２％，孤独症组明显高于正常组（Ｐ＜０．０５）。孤独症组共检出９种脆性位点，其中１０ｑ２５只见于孤独症组。另外，通过分析样本中的５例高功能孤独症，其中３例仅表现为普通性脆性位点，２例无脆性位点。提示孤独症出现罕见的脆性位点可能与智力低下有关。认为孤独症有较高的脆性位点检出率（３８％），但未能证实孤独症与脆性Ｘ综合征间的关系。     

一个精神分裂症多发家系染色体候选区域的连锁分析

目的 探讨1q21-22，1q32-44，5q21—33，6p24—22，8p22—21，10p15—11，11q23—24，11p15，12q23—24，13q32—34，22q11—12，9q34，16p13，12q13，17q25及19q13等染色体候选区域与精神分裂症的连锁关系。方法 选择候选染色体区域的微卫星标志，对湖南省永州市一个汉族精神分裂症多发家系进行基因组扫描。用Linkage5．1软件包及Genehunter2．1软件包进行参数和非参数连锁分析，并构建最可能的单体型。结果在染色体11q23．2-24．2区域获得3个连续高的多点非参数分析LOD值，在D11s925处获得的峰值为4．33（P=0．016），超过显著性连锁的阈值。与D11s925相邻的D11s898及D11s4151在多点非参数分析中的LOD值分别为1．57和3．82。对11号染色体上的6个微卫星标志进行单体型分析，D11s902与D11s898之间存在重组，提示可能的疾病基因在D11s902远端。结论 11q22．1-24．2区域可能包含有精神分裂症的易感基因。     

精神分裂症患病同胞基因型配对分析研究

为验证精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说，选取了７３组精神分裂症患病同胞和其父母为试验对象，以位于性染色体假常染色体区域ＤＸＹＳ１４基因座的探针ｐ２９Ｃ１进行了限制性片断长度多态性的探测，并以该探针划分的单体型进行了患病同胞基因型配对分析。在ＤＸＹＳ１４基因座附近，父母的等位基因在精神分裂症患病同胞中的分离与假设无连锁前提下的理论预计有明显的差异（Ｐ＝０．００８７）。此试验结果在一定程度上支持精神分裂症基因位于性染色体假常染色体区域的假说     

精神分裂症患者及其一级亲属探究性眼球轨迹运动的研究

目的 探讨精神分裂症患者及其一级亲属的眼球轨迹运动在生物遗传学上的意义。方法 应用眼球轨迹运动标记记录仪,对６４例精神分裂症患者（症状显著２６例,症状缓解３８例）及其２６例一级亲属、３５名正常人进行测试。经判别式分析获正分者为精神分裂症性障碍,获负分者为非精神分裂症性障碍,并以眼球轨迹运动的有关参数作分析指标。结果 显著组患者判别式分析平均获２．０７６分,缓解组患者获２．５７１分,一级亲属且平均获     

精神分裂症染色体的研究

本文对８２例精神分裂症的染色体进行了研究。结果观察到１例染色体核型４７，ＸＸＹ，其它皆为４６，ＸＹ。其染色体相对长度，臂比和着丝粒指与正常人无差异，８２例中的８１例４０５０个细胞的染色体数目畸变率和结构畸变率与正常人亦无显著差异。     

精神分裂症一级亲属糖代谢研究

目的研究精神分裂症患者一级亲属的糖代谢情况。方法检测精神分裂症患者一级亲属85例(患者亲属组)和普通人群对照99人(对照组)的空腹血糖、胰岛素、C肽、身高、体重,并计算体质量指数(BMI)及胰岛素抵抗指数(IRI)。结果①一级亲属组糖尿病/糖耐量减低发生率(5.9%/15.3%)均稍高于对照组(4.0%/13.1%),差异无统计学意义(P>0.05);②亲属组的空腹血糖、胰岛素及IRI均稍高于对照组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现精神分裂症患者一级亲属存在显著的糖代谢异常。     

72例精神分裂症患者的脆性染色体研究

对７２例精神分裂症患者进行脆性染色体研究，并以３０名健康人为对照组。结果发现：①７２例中６９例有脆性染色体，对照组均未发现脆性染色体；②脆性染色体细胞数，初发和复发组分别占计数细胞数的１４．２４％（２３５个）和１２．２１％（２３８个）．脆性染色体条数分别２８６和２７２条，两组均无显著差异；③患者组脆性染色体号表达频率高低顺序为６号、３号、１７号、１号、２号；④脆性染色体形态特征，多见为未染或淡染的染色体间隙和断裂，以及异常随体；⑤脆性位点初步确定为６Ｐ２２、３Ｐ２１、１７ｑ１２、１Ｐ２２、２ｑ１４；还有６ｑ未、１７ｑ末和２ｑ末异常随体，可以认为上述脆性染色体表达可能为本病所固有的一种遗传学特征，而且上述脆性位点的多位性可能与本病的多基因遗传效应相一致。     

精神分裂症患者一级亲属人格特征的研究

目的 探讨精神分裂症患者一级亲属的人格特征.方法 采用分裂型人格问卷(SPQ)及三维人格问卷(TPQ)评定181例精神分裂症患者一级亲属(高危组)、321名正常对照个体(对照组)的人格特征.结果 高危组sPQ阴性分裂型人格维度评分[(9.80±7.05)分]高于对照组[(8.42±5.87)分],差异有统计学意义(P＜0.05).高危组在TPQ寻求新奇维度评分[(15.60±5.62)分]、奖赏依赖维度评分[(17.41 ±1.13)分]与对照组[(14.20±2.83)分,(18.22±3.26)分]的差异均有统计学意义(P均＜0.01).高危组的阴性分裂型人格维度分数与寻求新奇维度、奖赏依赖维度分数显著相关(r=0.17和-0.23).结论 精神分裂症患者一级亲属具有阴性分裂型维度、寻求新奇维度、奖赏依赖维度的人格特征.     

精神分裂症患者X染色体异常的研究

目的 了解精神分裂症患者中Ｘ染色体异常的比率和类型。方法 随机选取、盲法检测２３０８例精神分裂症患者口腔颊粘膜细胞的性染色质（Ｂａｒｒ小体）,以１０６９例普通小学生为对照;对异渖者再行外周血染色体核型检测。结果 精神分裂症男性患者染色体呈４７,ＸＸＹ型的比率为９．０‰（８／８８４）,女性患者呈４５,Ｘ型的比率为１．４‰（２／１４２４）;比率高于对照组。结论 在精神分裂症患者中,男性多１条Ｘ染色体和     

精神分裂症患者及其一级亲属性格特征的对照研究

目的探讨精神分裂症患者及其一级亲属的性格特征。方法选取住我院治疗处于缓解期的精神分裂症患者48例和一级亲属与正常组各79人，进行MMPI测查分析。结果精神分裂症患者及其一级亲属Hs、D、Hy、Pd、Pa、Pt、Sc量表分高于正常人，而患者和一级亲属间各量表分接近。结论精神分裂症患者及一级亲属具有明显的分裂性人格，两者的性格特征可能有着共同的遗传学基础。     

具攻击行为的精神分裂症患者Y染色体对照研究

在研究指出，染色体为ＸＹＹ的个体常出现冲动行为，而大Ｙ染色体与攻击性行为的相关性尚无定论。在精神分裂症患者中，受幻觉、妄想支配易发生攻击行为，但非每例患者均出现攻击性行为。为了探讨预测这种风险发生的生物学基础，笔者对此进行了相关研究。现将结果报告于后...     

精神分裂症染色体的研究进展

本文就精神分裂症易感基因的研究方法进行讨论,并就近年来关于精神分裂症染色体研究的一些成果进行综述。     

精神分裂症与22号染色体的分子遗传学研究进展

本概述了精神分裂症易感基因与22号染色体的分子遗传学研究进展。     

精神分裂症患者一级亲属免疫球蛋白及补体系统的对照研究

目的　了解精神分裂症患者一级亲属的分子免疫学与正常人是否存在差异 ,并探讨其原因。方法　用免疫透射比浊法及PEG- 60 0 0沉淀透射比浊法测定精神分裂症患者、其一级亲属及健康对照者血清中免疫球蛋白、补体成分及CIC含量并相互比较。结果　精神分裂症患者及其一级亲属免疫球蛋白与健康对照者存在显著差异 ,补体成分及CIC差异不明显。结论　精神分裂症患者及其一级亲属与正常人存在分子免疫学差异 ,可能与精神分裂症的遗传学基础有关。     

精神分裂症一级亲属认知功能研究

目的:探讨精神分裂症一级亲属的认知功能。方法:100例精神分裂症患者的一级亲属(亲属组)与90名对照者(对照组)均采用威斯康星卡片分类测验(WCST)与持续操作测验(CPT)评估其认知功能。结果:亲属组WCST中总测验次数、持续错误数、随机错误数等均显著高于对照组(P<0.01);但CPT评分与对照组差异无显著性(P>0.05);亲属组WCST中有认知功能障碍的例数显著高于对照组(P<0.01),而在CPT中两组差异无显著性(P>0.05)。WCST中的持续错误数和CPT评分与患者的文化程度、性别、年龄之间无显著相关性(P>0.05)。结论:部分精神分裂症患者的一级亲属存在认知功能障碍,对严重者有必要进行干预。     

精神分裂症患者健康一级亲属的认知功能研究

目的：探讨精神分裂症患者健康一级亲属的认知功能特点。方法：对72例精神分裂症患者健康一级亲属（研究组）以及与其人口学资料相匹配的31名健康对照（对照组）进行2-back测验、Go／No．go测验、Stroop测验、修订版韦氏成人智力量表的数字符号、连线测验分量表等认知功能的评定。结果：研究组在2-back测验反应时（t=7．749）和错误数（t=2．432）、Go／No·go测验反应时（t=4．147）以及数字符号测试（t=-2．248）成绩上均差于对照组（P〈0．05或P〈0．001）。多发病家系组在2-back测验反应时（t=3．233）、Go／No-go测验反应时（t=2．981）以及数字符号测试（t=2．041）成绩上均差于单发病家系组（P〈0．05或P〈0．01）。结论：精神分裂症患者健康一级亲属存在不同程度的认知功能损害;认知功能损害可能是精神分裂症的遗传易感性指标。     

有凶杀行为的男性精神分裂症患者染色体研究

目的：研究凶杀行为与染色体的关系。方法：对有凶杀行为的男性精神分裂症患者（研究组）和无凶杀行为的男性精神分裂症患者（对照组）进行染色体对照研究。结果：染色体数目与结构畸变率差异无显著性（P＞0．05）。对Y、E和F组的相对长度测量发现,研究组有14例Y／F指数大于1．0,Y／F平均指数0．91,具有长Y染色体,其频率为19．44％。对照组无1例具有Y染色体者,Y／F平均指数小于1．0。两组比较差异均有显著性（P＜0．01）。结论：有凶杀行为的精神分裂症患者有长Y倾向,提示对有长Y染色体的患者更应采取预防措施,以防止其暴力行为的发生。     

精神分裂症患者未患病一级亲属的认知功能研究

目的 探讨精神分裂症未患病的一级亲属认知功能的特点。方法 对110例精神分裂症患者未患病一级亲属（亲属组）及50例正常对照（对照组）进行认知功能测验,包括持续注意力测试（CPT）、威斯康星卡片分类测试（WCST）、修订版韦氏记忆量表（WMS-RC）的逻辑记忆和词语流畅性测试。结果 精神分裂症患者一级亲属在WMS-RC逻辑记忆中的即刻逻辑记忆、延迟逻辑记忆,词语流畅性测试中的词语总数、词语正确数,CPT中的视觉漏报、视觉平均反映时间1和2、听觉漏报数、听觉平均反应时间1和2的成绩均差于对照组（P〈0.05）。结论 精神分裂症未患病的一级亲属存在一定程度的认知功能损害,提示认知损害可能是精神分裂症的内表型指标之一。     

精神分裂症患者一级亲属MMPI心理状况调查

目的 调查了解精神分裂症患者一级亲属心理状况.方法 116名精神分裂症患者一级亲属接受明尼苏达多相个性测查表（MMPI）测查.结果 男性一级亲属MMPI量表中诈病（F）、校正（K）、社会内向（Si）因子低于常模水平,疑病（Hs）、抑郁（D）、癔症（Hy）、精神病态（Pd）、精神分裂（Sc）因子高于常模水平（P＜0.05）;女性一级亲属MMPI量表中诈病（F）、校正（K）因子低于常模水平,说谎（L）、疑病（Hs）、癔症（Hy）、精神病态（Pd）、精神衰弱（Pt）、轻躁狂（Ma）因子高于常模水平（P＜0.05）.结论 精神分裂症患者一级亲属心理健康程度较差.     

精神分裂症和抑郁症患者一级亲属注意功能研究

目的:探索精神分裂症、抑郁症患者一级亲属的注意功能特征。方法:对41例精神分裂症先证者的62例一级亲属、34例抑郁症先证者的55例一级亲属进行持续性操作测验(CPT)检测,并以54例精神正常者作为对照。结果:在反应时间分测验中,精神分裂症亲属组和抑郁症亲属组所有的CPT指标均高于对照组(P<0.05或P<0.01);大多数指标低于相应的患者组(P<0.05或P<0.01)。在X分测验中,针对靶刺激,上述两个亲属组的大多数CPT指标高于对照组(P<0.05或P<0.01);部分指标低于相应的患者组(P<0.05或P<0.01)。精神分裂症或抑郁症患者的部分CPT指标分别与其一级亲属呈显著性正相关(P<0.05或P<0.001)。在针对靶刺激的8项指标中,抑郁症亲属组有4项指标低于精神分裂症亲属组(P<0.05或P<0.01)。结论:精神分裂症和抑郁症患者的一级亲属都呈现出注意功能缺陷,但他们的CPT表现形式有所不同。从而提示,注意缺陷有可能是精神障碍的一项遗传易感因子,但他们并非精神分裂症所特有。