营养素信号通路作为孤独症谱系障碍生物标志的进展和思考

孤独症谱系障碍(ASD)是常见的复杂神经发育障碍,营养是儿童生长发育的重要因素,其与ASD亚型的发生、发展及预后存在一定关联,随着研究的深入,发现单用血清营养素水平关联ASD的症状受到极大挑战.本文以叶酸、维生素A(VA)为例综述了将营养素信号通路作为ASD潜在生物标志物的新思路,望对进一步探寻ASD的发生、诊治起到抛...     

孤独谱系障碍患儿执行功能与功能磁共振关系的研究进展

孤独谱系障碍(ASD)是复杂的神经发育疾病,执行功能缺陷是其重要缺陷。功能磁共振是非侵入性且可视化的成像方法,数据采集简便易行,已成为探索ASD患者脑功能变化的主要成像手段。本文总结了ASD患者的执行功能特点,从任务态和静息态两个方面梳理了执行功能与功能磁共振的关系。     

经颅磁刺激在孤独症谱系障碍康复治疗中的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重的发育障碍性疾病,近期研究表明大脑皮层“微型柱”结构异常可能是该病的神经病理学重要机制。经颅磁刺激可作用于患者大脑皮层异常的微型柱,改变局部皮层兴奋性,改善患者因皮层兴奋失衡所致的临床表现。本文总结了近年来该技术用于ASD临床康复治疗的研究成果,并探讨其在ASD康复治疗领域的发展方向。     

儿童孤独症谱系障碍的眼动追踪研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。眼神注视的异常是ASD的临床表现之一,也是ASD儿童早期出现的行为学标记,随着眼动追踪技术的不断发展,眼动成为ASD领域的研究热点。现就ASD儿童的眼动特征以及眼动追踪技术在ASD早期识别、诊断以及干预中的相关研究进行综述。     

经胸超声心动图指导房间隔缺损封堵器选择的临床分析

目的 探讨经胸超声心动图(TTE)指导房间隔缺损(ASD)封堵器型号选择的意义.方法 术前应用TTE多切面全方位检查,确定ASD位置、大小及与周围组织结构的关系,确定适合介入治疗患者30例,并依据所测ASD大小选择封堵器型号.结果 30例患者中27例介入治疗成功,3例不成功.所有病例在6个月的随访中封堵器牢固无脱落.TTE所测ASD最大直径可以预测成功封堵需要的封堵器型号.结论 TTE在ASD介入封堵术前多切面探查取得ASD的最大径作为对封堵器型号的选择有肯定价值,效果好.     

孤独症谱系障碍儿童睡眠问题及其与褪黑素相关性研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病,常伴有的昼夜节律失常和睡眠问题,睡眠问题不仅可能加重ASD儿童的某些核心症状,还可能影响康复训练效果。ASD儿童睡眠问题的临床表现形式多样,但确切机制尚不明确,研究发现其与褪黑素分泌代谢异常密切相关,且褪黑素治疗有效、安全。本文主要对ASD儿童睡眠问题及其与褪黑素相关研究进展作一综述,旨在为改善ASD儿童睡眠问题以及制定有效的干预方案提供依据。     

基于眼动研究的孤独症谱系障碍的早期预测

孤独症谱系障碍(ASD)普遍存在社交障碍、兴趣范围狭窄,行为刻板及眼神注视等异常临床现象。眼神注视异常是ASD的临床表现之一,也是ASD患儿的早期生物标志。眼动技术逐渐被应用于ASD临床及相关研究中,当前运用眼动技术进行的早期预测主要是从对面部的注视时间、视觉搜索的眼动特点、对几何图形的关注等方面进行。且较为一致的是对面孔及眼睛区域注视时间短、对几何图形注视时间长、在视觉搜索中存在优势均可以作为ASD的早期预测指标。本研究将从以上这几个方面着手,对近几年来运用眼动技术对ASD的早期预测研究进行综述,以期为ASD的早期发现提供参考。     

经胸超声心动图测量硬缘房间隔缺损最大径的评估

目的 评价经胸超声心动图(TTE)测量硬缘房间隔缺损(ASD)最大径的可行性.方法 336例硬缘ASD患者,38例分别用TTE、食管超声心动图(TEE)测量缺损最大径,根据球囊导管测量伸展径选择封堵器.298例根据TTE测量缺损最大径选择封堵器,其中223例封堵器释放后测量其腰部最大径,并与TTE测量的ASD最大径进行比较.结果 38例硬缘ASD患者,TTE和TEE测量缺损最大径分别为(20.1±8.4)mm和(20.8±7.8)mm,球囊导管测量的伸展径为(21.3±8.1)mm,差异无统计学意义.TTE和TEE测量ASD的最大径与球囊测量值存在相关关系(r=0.957和0.964,P均＜0.01).223例硬缘ASD患者TTE测量的ASD最大径(20.0±8.5)mm,封堵器释放后最大腰径(20.5±8.6)mm,两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).TTE测量的ASD最大径与选用的封堵器大小及释放后封堵器的最大腰径均明显相关(r=0.98和0.99,P均＜0.01). 结论 TTE测量硬缘ASD能较准确地独立估测ASD最大径;TTE是指导硬缘ASD封堵的可行、有效、简便的方法.     

14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示：拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。     

中国孤独症谱系障碍儿童适应行为量表编制及信效度研究

编制符合中国文化、具有良好信度和效度的中国孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童适应行为量表,为有效反映中国ASD儿童康复治疗效果提供参考.方法 根据量表编制理论和程序、ASD临床表现及适应行为概念编制中国ASD儿童适应行为量表,经过预调查和项目分析形成正式量表;以便利抽样的方式纳入广州、惠州、深圳多所医院及孤独症康复中心2~12岁ASD儿童301例,人组儿童均符合精神疾病诊断和统计手册第5版诊断标准.结果 经项目分析及探索性因子分析,正式量表包含58项条目,6个公因子,可解释总变异的64.24%.全量表Cronbach α 系数为0.98,概念技能、社交技能、团体适应、语言技能、生活技能、沟通技能因子层面依次为0.94,0.93,0.91,0.95,0.88,0.94;全量表重测信度为0.86,各因子层面依次为0.88,0.81,0.81,0.87,0.88,0.79.与适应性行为评定量表第2版(Adaptive Behavior Assessment System-second Edition,ABAS-Ⅱ)的全量表效标关联效度为-0.77,与儿童孤独评定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)的效标关联效度为0.64.结论 ASD儿童适应行为量表具备良好的信度及效度,值得推广使用.     

肠道微生物及其代谢产物与孤独症谱系障碍的研究进展

目前,孤独症谱系障碍(ASD)病因和表现的潜在机制仍然知之甚少。越来越多的研究表明,肠道微生物及其代谢产物(如短链脂肪酸、γ-氨基丁酸等)的改变可能与ASD的发病有关。因此,本文将ASD儿童肠道微生物和代谢物的变化及机制的相关研究进行综述,分析ASD儿童和健康儿童之间可能存在的肠道微生物与代谢产物的差异及联系,以探讨肠道微生物及其代谢物的变化对ASD患儿的影响,为ASD的诊断和治疗提供一些新的思路。     

孤独症谱系障碍幼儿家庭干预的管理

孤独症谱系障碍是一类起病于发育早期的神经发育障碍性疾病,临床上对ASD早识别、早发现和早干预能极大的改善ASD儿童的预后已有共识,在ASD早期干预过程中家庭干预的作用日渐引起重视,并逐渐成为目前国际ASD早期干预的研究热点.本文就科学管理和评估孤独症幼儿家庭干预实践中可能涉及的方面展开了探讨.     

孤独症谱系障碍儿童饮食行为及营养素问题的研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的主要核心症状为社交互动障碍,狭隘的兴趣和重复刻板行为,后者常常也表现在饮食行为方面。ASD儿童存在严重的饮食行为问题,易引起摄入的食物种类减少,营养素水平降低,进一步加重ASD儿童的症状。因此,本文就ASD儿童的饮食行为、营养素问题及其干预进行总结和阐述。     

孤独症谱系障碍儿童食物选择性的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,除核心症状外,食物选择性问题在ASD儿童中也普遍存在,但临床工作者对此关注较少,因此需要更多地了解ASD儿童的食物选择性,以便指导临床工作。本文就ASD儿童食物选择性问题的现状、相关因素、影响以及治疗的相关研究进展进行综述。     

孤独症谱系障碍儿童发育倒退的影响因素

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。     

孤独谱系障碍患儿消化道症状与行为表现关系分析

目的 分析孤独谱系障碍(ASD)患儿消化道症状的检出率及消化道症状与行为表现之间的关系,为ASD的干预治疗提供新的思路。方法 根据精神疾病诊断及统计手册第5版的诊断标准,选取2017年1月-2019年12月在江苏大学附属医院儿科儿童康复中心就诊的ASD患儿112例,选取正常儿童100例作为对照组。采用儿童孤独谱系障碍评定量表(CARS)、孤独谱系障碍儿童行为检查量表(ABC)对ASD患儿进行症状评估,采用Gesell发育量表(GDS)对ASD患儿进行发育评估,采用问卷调查儿童的消化道症状与行为表现。结果 ASD组消化道症状检出率显著高于对照组(72.3% vs.24.0%,χ²=33.012,P＜0.001)。将ASD患儿分为有消化道症状组(62例)和无消化道症状组(50例),两组间GDS、CARS和ABC评分比较差异无统计学意义(P>0.05);有消化道症状组情绪问题、行为问题(伤人/自伤)、重复刻板行为问题以及总评分明显高于无消化道症状组(t=4.868、4.101、4.812、5.968,P<0.001)。结论 ASD患儿消化道症状发生率明显高于正常儿童,有消化道症状比无消化道症状的ASD患儿具有更严重的情绪和行为问题,提示临床干预消化道症状可能对ASD患儿的康复有重要意义。     

孤独谱系障碍患儿消化道症状与行为表现关系分析

目的 分析孤独谱系障碍(ASD)患儿消化道症状的检出率及消化道症状与行为表现之间的关系,为ASD的干预治疗提供新的思路。方法 根据精神疾病诊断及统计手册第5版的诊断标准,选取2017年1月-2019年12月在江苏大学附属医院儿科儿童康复中心就诊的ASD患儿112例,选取正常儿童100例作为对照组。采用儿童孤独谱系障碍评定量表(CARS)、孤独谱系障碍儿童行为检查量表(ABC)对ASD患儿进行症状评估,采用Gesell发育量表(GDS)对ASD患儿进行发育评估,采用问卷调查儿童的消化道症状与行为表现。结果 ASD组消化道症状检出率显著高于对照组(72.3% vs.24.0%,χ²=33.012,P＜0.001)。将ASD患儿分为有消化道症状组(62例)和无消化道症状组(50例),两组间GDS、CARS和ABC评分比较差异无统计学意义(P>0.05);有消化道症状组情绪问题、行为问题(伤人/自伤)、重复刻板行为问题以及总评分明显高于无消化道症状组(t=4.868、4.101、4.812、5.968,P<0.001)。结论 ASD患儿消化道症状发生率明显高于正常儿童,有消化道症状比无消化道症状的ASD患儿具有更严重的情绪和行为问题,提示临床干预消化道症状可能对ASD患儿的康复有重要意义。     

肠道菌群与孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种主要症状为社会交往障碍、重复刻板行为及狭隘兴趣为特征的神经发育障碍性疾病。病因极为复杂,目前集中在遗传及环境因素两大方面。由于发病机制不明,尚无有效的治疗方法。随着对ASD研究的深入,发现ASD患儿普遍存在胃肠道疾病及肠道菌群的改变。最近的研究显示,肠道神经系统和中枢神经系统之间存在双向互动,称之为微生物-肠-脑轴。肠道菌群通过神经内分泌、神经免疫和肠道神经系统调控大脑功能,进而影响大脑发育和行为。故肠道菌群的失衡可能与ASD的发生有关。本文将总结至今肠道菌群对ASD的作用和相关治疗进展。