家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征2例分析

目的:探讨家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征的临床特征,以提高对该病的认识以便及早诊治.方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科收治的2例家族性高胆固醇血症早发急性冠脉综合征患者的临床资料,患者均行基因检测和冠状动脉血管造影.结果:2例患者基因检测均为杂合子家族性高胆固醇血症,冠状动脉造影检查均发现三...     

2代3人同患家族性高胆固醇血症及其低密度脂蛋白受体基因突变分析

目的　调查姐妹二人同患家族性高胆固醇血症的家系并进行系谱分析。方法　根据患者及其家系的血缘关系绘制家系图谱,分析临床症状和血脂检查资料。结果　先证者女性,17岁,血清胆固醇浓度为18.89 mmol/L,3岁时即有臀部黄色瘤, 17岁时首次发生前壁心肌梗死,其姐血清胆固醇浓度为15.23 mmol/L,全身多处黄脂瘤。初步诊断先证者为纯合子型,其姐为杂合型。检查患儿4代29人,根据血脂和临床表现确诊2例杂子型家族性高胆固醇血症患者,系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论　初步证实一个纯合子型家族性高胆固醇血症系谱。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析

目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析，检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况，并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤，例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病，其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征，该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。     

家族性高胆固醇血症24例分析

<正> 为提高对家族性高胆固醇血症(FH)的诊治水平,特对我院1992年1月-2002年1月收治的家族性高胆固醇血症24例的临床资料作一回顾性分析。现将结果报告如下。1 临床资料1.1一般资料 24例中男14例,女10例。年龄5-60岁,     

家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究

目的：研究家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机理。方法：在临床研究和家系调查的基础上, 培养患者皮肤成纤维细胞, 采用放射性配体结合受体分析技术研究其低密度脂蛋白受体。结果：患者低密度脂蛋白受体对低密度脂蛋白的高亲和性结合为正常人的７８．２％，高亲和性内移和降解则分别为正常人的３．６％和１．７％。结论：本例家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机制为低密度脂蛋白受体内移功能障碍。     

家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究

目的：研究家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机理。方法：在临床研究和家系调查的基础上，培养患者皮肤成纤维细胞，采用放射性配体结构受体分析技术研究其低密度脂蛋白受体。结果：患者低密度脂蛋白受体对低密度脂蛋白的高亲和性结合为正常人的78．2％，高亲和性内移和降解则分别为正常人的3．6％和1．7％。结论：本例家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机制为低密度脂蛋白受体内移功能障碍。     

遗传学登记有助于发现高胆固醇血症

一种由护士完成的遗传学登记对已知患有家族性高胆固醇血症的家族成员来说,是一种早期发现家族性高胆固醇血症的有效方法。     

低密度脂蛋白受体的变异与家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白受体主要功能是摄取血中的胆固醇至细胞内，家族性高胆固醇血症与患者低密度脂蛋白受体的缺陷有关，低密度脂蛋白受体基因的不同突变可突变可造成受体的不同缺陷，故对家族性高胆固醇血症患者可进行基因诊断和基因治疗。     

家族性高胆固醇血症合并黄色瘤一例报告

<正> 高脂血症临床上较为常见,家族性高脂血症国内外报道也日见增多,但究属少见。据1975年上海市心血管病研究所心内科中心实验室报道232例高脂蛋白血症患者只有6例为典型的家族性高胆固醇血症的病人,占全部高脂血症病人的2.6％。我院内科于1981年收治一例典型家族性高胆固醇血症病人,特此报告如下。     

家族性高胆固醇血症的诊治及管理新进展

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的常染色体显性单基因遗传病,主要临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇水平升高、黄色瘤、外周动脉粥样硬化和早发冠心病。该病发病率高、危害大、临床认识不足、国内诊断率较低,同时对儿童和孕妇等特殊人群临床治疗证据有限,本文结合近年来国内外对该病的诊治进展及进一步的管理策略做一综述,为临床FH的诊治及管理提供理论基础。     

夜间呻吟1例报告及文献复习

目的：探讨夜间呻吟患者的发病机制、临床表现、诊断思路和治疗方法,提高临床医生对该疾病的认识,为其临床诊治提供依据。方法：回顾性分析1例夜间呻吟患者的临床资料,将诊治经过进行总结,并结合相关文献复习探讨夜间呻吟患者的临床特点和诊治方法。结果：患者,女性,28岁,因睡眠中间断呻吟3年就诊。既往体健,无不良嗜好,作息规律。查体未见明显阳性体征,行心电图、胸片、颅脑CT平扫、纤维喉镜和多导睡眠图（PSG）等相关检查。PSG表现为深吸气后出现呼气相延长,随后为短暂的深吸气和呼气,呼吸节律减慢,觉醒指数和呼吸事件指数多升高,无血氧饱和度下降。根据患者的临床表现及PSG表现,诊断为夜间呻吟,排除中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）的可能,应用持续气道正压通气（CPAP）治疗,效果良好,随访2年病情稳定。结论：夜间呻吟相对少见,其发病机制、诊断和治疗目前尚不明确,临床上以患者的临床表现和PSG表现为诊断依据,应用CPAP治疗,预后较好。     

原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识.方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献.结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别.结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗.     

表现为腹腔肿物的腹膜后单中心型Castleman病

目的报告1例罕见腹膜后单中心型Castleman病病例,提供诊疗经验,提高该病诊治水平。方法回顾性分析近期诊治并经病理学确诊的腹膜后单中心型Castleman病1例,并结合国内外文献对该病的流行病学特征、临床及病理分型、临床表现、诊断、治疗及预后进行讨论。结果女性,21岁,偶然查体发现腹腔肿物,无自觉症状及体征。CT检查发现8.0cm×7.0cm×7.7cm边界清楚富血供的上腹部肿块,无法明确来源。术中明确肿瘤来源于腹膜后,术后病理明确为Castleman病,透明血管型,结合临床所见确诊单中心型Castleman病,文献报告预后良好,仅予随访。结论Castleman病是一种罕见的淋巴增生性疾病,是腹腔占位的一种罕见原因。单中心型Castleman病手术完整切除后预后良好,可仅予随访观察。多中心型者预后较差,可选择化疗和免疫治疗。     

疑为脑胶质瘤的放射性脑病1例报告并文献复习

目的:复习放射性脑病的发病机制、临床特点、诊断及治疗,分析其鉴别诊断,降低早期误诊率。方法:回顾分析1例入院时疑为脑胶质瘤的放射性脑病患者的临床表现、影像特点及诊治经过,并结合文献对诊疗经验进行总结。结果:放射性脑病的临床表现与影像特点常不典型,有时需病理检查才能与相关疾病鉴别。结论:放射性脑病的诊断需要与脑胶质瘤或胶质瘤复发、脑转移瘤、脑梗死、脑脓肿等相鉴别。     

羊布鲁氏菌脑病误诊为结核性脑膜炎一例及文献复习

<正>结核性脑膜炎与布鲁氏菌脑病的临床表现类似,临床上不典型症状患者极易误诊。布鲁氏菌病的发病和布鲁氏菌感染有关,人畜均可患病。根据我国《传染病防治法》的规定,布鲁氏菌病是乙类传染病,发现疑似病例后需24 h内上报。布鲁氏菌病可累及全身多个系统,累及神经系统又称神经型布鲁氏菌病或布鲁氏菌脑病,虽然发生率不高,但常因缺乏典型的临床表现极易误诊或漏诊。本文就1例羊布鲁氏菌脑病误诊为结核性脑膜炎患者的诊疗经过报道如下。     

先天性冠状动脉瘘的诊断与外科治疗（附1例报告及文献复习）

通过对1例患者的治疗并结合文献复习，探讨其临床表现及诊治方法。单纯依靠病史和体格检查很难作出正确诊断，彩色超声心动图对确诊有一定价值，逆行升主动脉或选择性冠状动脉造影为确诊的最佳手段。本病一旦确诊，应尽早手术。体外循环下直视冠状动脉瘘修复术是安全、可靠的治疗方法。     

伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习

目的加强对伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis, ChAc)的临床表现、检查及诊断的认识,并对治疗进行初步探讨。方法通过回顾性分析湖南省脑科医院2019年收治的伴精神症状的ChAc患者的诊疗过程,检索并分析伴精神症状的ChAc的病例报道,总结其临床表现、检查及本例中西医治疗方法。结果本例患者表现为头面部不自主运动伴精神症状,外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高,VPS13A基因突变。检索结果提示伴精神症状的ChAc患者以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高及尾状核萎缩为特点,基因检测可作为有效的诊断手段。抑郁为最常见的精神症状,可使用氢溴酸西酞普兰进行改善。根据患者症状及体征,属中医学"百合病"范畴,予以百合地黄汤加减联合治疗后,患者症状明显改善。结论精神症状是ChAc较为常见的临床表现,对疑似病例应及时行外周血涂片等检查,以减少漏诊、误诊。中西医结合治疗可取得较好疗效。     

厥阴病辨证现代化刍议

本文从病因、发病机理、临床特点等方面分析,认为厥阴病类似于暴发性肝功衰竭(FHF)。由三阳经病误治、失治而成的厥阴病其辨证与FHF时肝性脑病及肝肾综合征的临床特点基本相同。厥阴病的辨证纲要所反映的证候与FHF时所见水、电解质、酸硷平衡失调并发胰腺炎的临床表现也相类似。厥阴病在阴阳消长、正邪相争的过程中,出现厥热往来的病理机转与FHF时内毒素引起的急性型DIC相比也无多大的差别。指出血胆红素、白蛋白、凝血酶原时问和C_3的定量检测;血小板、纤维蛋白原、优球蛋白溶解时间的检查;脑电图、半乳糖清除能力、血浆胆固醇含量的分析,有助于厥阴病辩证的客观化和计量化,并可指导临床治疗。     

硼替佐米致多发性骨髓瘤患者急性肺损伤1例报告及文献复习

目的:探讨硼替佐米致多发性骨髓瘤患者急性肺损伤的发病机制、临床表现和治疗策略,为该病的诊治提供参考.方法:收集1例硼替佐米致多发性骨髓瘤患者急性肺损伤的临床资料,并进行相关文献的归纳复习.结果:患者,男性,48岁,因多发性骨髓瘤在行VCD方案(硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松)第4化疗疗程中出现发热伴呼吸困难症状,经影像学...     

成骨不全症合并骨折应用3D打印技术辅助内固定1例报告

成骨不全症(OI)是由胶原突变引起的罕见遗传性结缔组织疾病,其常见的临床表现为长骨脆性增加而引起的骨折和畸形。本文通过对我院收治的1例确诊成骨不全合并股骨髁上骨折患者的临床和影像学表现以及应用3D打印技术辅助治疗效果良好,并查阅相关文献进一步探讨成骨不全症的临床表现、诊断及治疗方法以便提高对成骨不全症的认识。