染色体跳跃易位

染色体跳跃易位（ＪｕｍｐｉｎｇＴｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ）是指一条染色体（供体）的相同片断易位到不同的染色体（受体）上,它通常表现为罕见的染色体镶嵌类型。１９７９年Ｌｅｊｅｕｎｅ等首先采用跳跃易位这个词［１］。现在,跳跃易位也用来描写由于复合性结构重...     

食管癌患者淋巴细胞染色体Cd结构的研究

食管癌患者淋巴细胞染色体Ｃｄ结构的研究刘京曰升李桂信宋光江杜克明郭忠慧着丝点（ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ或ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ，Ｃｄ）是一对位于主缢痕两侧可被特殊染色方法染色的球形结构，也是染色体纺锤丝微管的附着点。其大小和变化可影响附于其上的...     

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...     

荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变

目的 检测费城染色体（Ｐｈｉｌａｄｅｌｐｈｉａ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，Ｐｈ染色体）阴性，变异型Ｐｈ染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病（ｃｈｒｏｎｉｃ ｍｙｅｌｏｉｄ ｌｅｕｋｅｍｉａ，ＣＭＬ）的ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因。方法 双色荧光原位杂交技术，检测伴有８种不同的骨髓细胞染色体畸变ＣＭＬ患者的ｂｃｌ／ａｂｌ融合基因。结果 ３例变异型Ｐｈ和７例有标准型Ｐｈ的ＣＭＬ患者均为ｂｃｒ／ａｂｌ融合     

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周随着人类染色体高分辨技术的开展，世界上已发现了２０多种染色体微结构异常综合征，亦称邻近基因综合征（ｃｏｎｔｉｇｕｏｕｓｇｅｎｅｓｙｎｄｒｏｍｅ），这一发现对...     

G显带染色体脱色FISH技术在识别胃癌标记染色体中的应用

目的 应用一种能快速、准确识别胃癌标记染色体来源的技术,以提高对胃癌细胞复杂染色体畸变辨认的能力。方法 采用改良的Ｇ显带染色体标本脱色后进行荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）,分别对胃癌细胞系ＳＧＣ－７９０１的两条标记染色体（Ｍ１和Ｍ２）和一例原发性胃癌的标记染色体（Ｍ３）进行分析。结果 显示了Ｍ１、Ｍ２和Ｍ３有复杂的染色体结构畸变：ｄｅ     

酵母人工染色体DNA转基因动物在医学研究中的应用前景

酵母人工染色体ＤＮＡ转基因动物在医学研究中的应用前景戴旭明，胡以平，傅继梁转基因动物体系是研究基因表达调控及表达产物生物学效应的最佳体系之一［１，２］。酵母人工染色体（ｙｅａｓｔａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＹＡＣ）载体是最近几年才发展起...     

常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨

常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨刘国瑞常染色体隐性遗传病（ａｕｔｏｓｏｍｅｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ）已知有６００多病种［１］。尽管其各自的发病率并不甚高［２］，但综合起来，世界上每年约有５０万此类遗传病患儿出生［３］。由于其致病基因主要存在于...     

应用染色体涂染技术对五例染色体结构异常病例的分析

目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６、５、７、１３、１４号和Ｘ染色体特异ＤＮＡ进行涂染。结果染色体缺失及易位一目了然，即使在分散差的分裂相中亦可辨认。结论染色体涂染技术对于检查染色体结构畸变，特别是检测染色体易位效果良好，结果直观明了，有着重要的应用前景     

荧光原位杂交检测人淋巴细胞染色体数目的方法

荧光原位杂交检测人淋巴细胞染色体数目的方法顾峥张杰黄靖香陈乐真在肿瘤细胞遗传学领域中，荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓ－ｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）技术有广泛的应用价值［３］。由于人体外周血淋巴细胞染色体数目相对恒定，故在应...     

用荧光原位杂交技术检测乳腺癌细胞系第6号染色体长臂缺失

目的 研究１０例乳腺癌细胞系的６号染色体第臂缺失。方法 运用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术,并采用３７个分布于６ｑ１２－６ｑ２７的ＹＡＣ探针和６号染色体着丝粒特异性探针,检测了１０例乳腺癌细胞系的６号染色体长臂。结果 在５例细胞系中发现６ｑ１２－６ｑ２７的大段缺失,１例发现有６ｑ２５－ｑ２７的小段缺失。在含有多个细胞亚群的两侧细胞     

骨肉瘤染色体基因的病理研究进展

骨肉瘤染色体基因的病理研究进展赵坡，杨光华骨肉瘤（Ｏｓｔｅｏｓａｒｃｏｍａ）是一种最常见的严重危害青少年身体健康的骨原发恶性肿瘤，其生物学行为多呈高度恶性，血路转移率高且出现较早。目前骨肉瘤的病因和发病机制仍不清楚，除组织病理、超微结构和免疫组化外，...     

用简并寡核苷酸引物构建人类染色体区带特异性探针池的技术

目的建立快速有效构建人类染色体区带特异性探针池及其文库的技术。方法显微切割人类染色体３ｐ２３－ｐ２６，３ｑ２１－ｑ２２，４ｐ１２－ｐ１６区带，用简并寡核苷酸引物－ＰＣＲ（ｄｅｇｅｎｅｒａｔｅｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｅｄｐｒｉｍｅｒｅｄ－ＰＣＲ，ＤＯＰ－ＰＣＲ）扩增，并用荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）检测扩增产物来源，再将区带特异性扩增产物克隆于ｐＵＣ１９载体构建区带特异性文库，以及用α－３２ＰＡＴＰ标记的ｇＤＮＡ行菌落原位杂交。结果经ＦＩＳＨ证实，３ｐ２３－ｐ２６，３ｑ２１－ｑ２２，４ｐ１２－ｐ１６探针池均在切割相应区带出现特异性信号。其中３ｑ２１－ｑ２２获得的１．２×１０４个阳性克隆。随机分析３０个含插入片段的白色菌落，其插入片段平均约４２０ｂｐ。２２０个白色克隆菌落原位杂交示单拷贝和低度重复序列占８１％（１７８／２２０）。结论改进的显微切割结合ＤＯＰ－ＰＣＲ为人类染色体探针池及文库构建建立了一个简易、高效的方法，这将有助于基因克隆和人类基因的全序列分析。     

荧光原位杂交法发现一例子宫平滑肌瘤新的染色体畸变

荧光原位杂交法发现一例子宫平滑肌瘤新的染色体畸变黄浩杰，张锡然，薛妹朗，陈宜峰，许争峰，王迅美近年来荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）技术发展迅速。尤其在肿瘤细胞遗传学研究中，ＦＩＳＨ技术克服了以...     

引物介导的原位标记技术在染色体计数分析中的应用

引物介导的原位标记技术在染色体计数分析中的应用李峰钟镐镐由江峰方伟岗吴秉铨引物介导的原位标记（Ｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｉｎｇ，ＰＲＩＮＳ）技术是由Ｋｏｃｈ等［１］，于１９８９年建立的一种新的分子生物学技术，可快速地特异识别染色体。其基本过程...     

21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究

２１三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究王应雄，翁亚光，吴春英，何俊琳，郑增淳染色体着丝粒点（ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ或ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ，Ｃｄ）位于染色体着丝粒区、并能被特殊方法染色的一对球形结构，由蛋白质和少量ＤＮＡ组成，它是细胞分裂中纺...     

一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针

目的制备能精确检测人类间期细胞核中２１号染色体拷贝数的ＦＩＳＨ探针。方法利用万能引物ＰＣＲ法,从定位于人２１ｑ１１的ＹＡＣ克隆８８１Ｄ２分离制备ＤＮＡ探针,并用于与８例正常人和５例２１三体患者的外周血淋巴细胞中期相和间期核,及经细胞松弛素Ｂ（ｃｙｔｏｃｈａｌａｓｉｎＢ）诱导的双核细胞进行ＦＩＳＨ分析。结果该探针具有以下特点：（１）长度集中于３５０～７５０ｂｐ;（２）其靶序列位于２１号染色体长臂上且紧靠着丝粒;（３）特异性强;（４）杂交信号明亮,容易辨认;（５）对中期相及间期细胞核中２１号染色体的检出率分别高达９９．６０％和９８．４０％。结论制备的ＤＮＡ探针能精确检测人类间期细胞核中２１号染色体的拷贝数,且适用于细胞分裂时２１号染色体分离情况的研究     

人类额外小染色体嵌合型1例报告

额外染色体（ｅｘｔｒａｓｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），又称超微小染色体，是指一类多于正常染色体数（２ｎ）的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制，这种来源不明的染色体，称为标记染色体（ｍａｒ），现将我室发现１例具有正常核型和ｍａｒ的嵌合型报告如下。病...     

一个定位于染色体3p25.3的新基因及在鼻咽癌中的表达分析

目的 分离位于染色体３ｐ２４－２６区域中鼻咽癌相关的新基因。方法 在染色体３ｐ２４－２６鼻咽癌杂合性丢失（ｌｏｓｓ ｏｆ ｈｅｔｅｒｐｚｙｇｏｓｉｔｙ,ＬＯＨ）高频区,用ＲＴ－ＰＣＲ及Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交,检测了２０个表达序列标记（ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｔａｇ,ＥＳＴ）在鼻吕细胞株ＨＮＥ１和原代培养的正常鼻咽上皮细胞中的表达水平,并对其中一个在鼻咽癌细胞株ＨＮＥ１中表达下调的ＥＳＴ     

端粒和端粒酶与辐射诱发染色体断裂机制

辐射诱发染色体畸变可分为两个主要类型：互换和断裂。从分子水平看，染色体断裂的形成很可能是ＤＮＡ双链断裂（ｄｓｂ）不能重接的结果。目前，有关ｄｓｂ不能重接及其转变成染色体断裂的准确机制还不十分清楚。一种可能的机制是ｄｓｂ在重接前加上了端粒。ｄｓｂ部位添...