癫痫性精神障碍的遗传关系(摘要)

癫痫有一定的遗传性,不论是原发性或症状性,家族中的同病率均高于一般居民。Lennox研究4231例癫痫者的2000名亲属即有此发现,且原发性又高于症状性。并经很多研究证实,不仅在临床与流行病学中癫痫与遗传有关,而且在电生理、生化、免疫等方面也证实某些癫痫与遗传有关。癫痫与精神分裂症等精神疾病的关系,说法不一。早年有人认为癫痫与精神分裂症不能并存,提出以人     

脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的关系探讨

目的探讨脑特异基因SEZ-6与原发性癫痫的发病关系.方法运用PCR扩增、基因片段测序的方法检测了128例研究对象的SEZ-6基因的17个外显子的突变情况,其中遗传性癫痫患者27例,散发的原发性癫痫患者46例,遗传性癫痫患者的无症状一级亲属40例,健康正常者15例.结果原发性癫痫患者与遗传性癫痫患者的无症状一级亲属均存在一定比例的突变,前者的突变几率为52.05%（38/73）,后者的突变率为37.5%（15/40）,二者差异有统计学意义,突变形式以杂合突变占绝大多数.结论人SEZ-6基因可能是一个重要的新的癫痫侯选基因.     

遗传性共济失调症的流行病学和临床多形变态

作者报导Пермский地区44个家族中发现66例遗传性共济失调症,其发病数为该地区居民100,000:2.1。Friedreich氏共济失调症是该地区遗传性共济失调的最多见的类型,共42例,占居民100,000:1.3。属于家族性的25例,散发性者17例。作者检查Friedreich氏共济失调症的患者22个家族中的95名实际健康的亲属,全部发现有体徵,如昂白氏徵,足     

癫痫病的遗传及其有关问题探讨

文章报导11个家系中35例遗传性癫痫,对此35例作了临床及实验室结果分析,发现子代发病年龄早并发作频率高于亲代,遗传方式可是常染色体显性或不规则显性遗传,患者及Ⅰ级亲属存有体液和细胞免疫障碍,血清及头发中某些微量元素改变及脑干听觉诱发电位变化。对这些实验室检查的发现进一步探讨,或许对遗传性癫痫的病因研究有所贡献。     

苯妥英钠的神经系统毒性反应(附20例分析)

苯妥英钠(DPH)是抗癫痫大发作常用的有效药物。长期口服0.2～0.6/日有15％患者可出现中枢神经系统症状和体征。现报道20例神经系统毒性反应的患者如下。 临床资料:男11例,女9例。年龄3～59岁。原发性癲痫14例,症状性癫痫6例。服DPH1月至26年。在出现神经系统毒性症状之前4例成人之剂量为0.3/日,4例儿     

TD与糖代谢之间的联系

本文作者在以前的研究中发现,35例持久性迟发性运动障碍(TD)病人中5例有糖尿病(占14%)。在另一研究中又发现,131例TD的双相病人中6例(18%)有糖尿病,另有4例TD病人的一级亲属有糖尿病患者。这2项研究中的糖尿病患病率超过了一般人群患病率的1～2%。TD病人的平均年龄分别为51.2与46.8岁。     

儿童植物神经癫痫70例临床分析

现将我院 1996年～ 1999年收治的 70例植物神经性癫痫报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　按照 1995年全国小儿神经学术会议制订的标准[1] ,符合儿童植物神经癫痫者 70例。年龄 <2岁 2例 ,2～ 5岁 10例 ,6～ 10岁 44例 ,11～ 15岁 14例 ,平均 8 14± 3 12岁。可能病因 :早产 10例 ,产伤 8例 ,生时窒息 7例 ,头颅外伤 5例 ,颅内炎症 3例 ,高热惊厥 2例 ,不详 16例。家族遗传史 :有癫痫家族史者 7例 ,有头痛病史者 8例。Ⅰ级亲属有癫痫者 4例 ,Ⅱ级亲属有癫痫者 2例 ,Ⅲ级亲属有癫痫者 1例。1 2　临床表现　①头痛型 2 2例 :以发作性一过性…     

35例脑卒中继发癫痫的回顾性分析

目的探讨脑卒中后癫痫的发病机制、临床特点及预后。方法回顾性分析301例脑卒中病例中35例继发性癫痫患者的临床资料。结果脑卒中后癫痫发生率11.63%,35例脑卒中后癫痫患者中,早发型癫痫发病率74.29%,明显高于迟发型癫痫发病率(27.59%),差异有统计学意义(P0.01);早发型癫痫以出血性脑卒中21例(80.77%),部分性发作23例(88.46%),迟发型癫痫以缺血性脑卒中7例(77.78%),以全身性发作6例(66.67%),4组发病率差异均有统计学意义(P0.05);早发性癫痫全身发作比例较高(88.46%),而迟发性癫痫部分性发作较高(66.67%);皮质层病灶继发性癫痫的发病率为14.72%,明显高于皮质下病灶发病率(5.77%),差异有统计学意义(P0.05)。结论脑卒中后癫痫的发生与卒中类型、病灶部位、发作类型等密切相关,了解卒中后癫痫的发病特点及相关性,利于指导治疗及评价结果。     

癫痫患者脑脊液β2～mRIA的含量观察

作者采用ＲＩＡ对２９例癫痫患者进行了ＣＳＦ中β２～ｍ含量观察，发现原发性癫痫、男性癫痫和癫痫性精神病患者β２～ｍ均值低于对照组（Ｐ＜０．０５～０．０１），提示癫痫患者ＣＳＦ中β２～ｍ含量的改变与癫痫发生的原因和性别有关。     

原发性全身性癫痫的神经病理学发现

经典的神经病理学观点认为,原发性全身性癫痫没有脑部病损的证据,这种癫痫的病理学特征是发作性损伤引起的选择性脑实质坏死。作者对8例确诊为原发性全身性癫痫患者的临床资料和病理学检查结果进行全面分析。非特异性改变:5例出现脑水肿,其中4例有急性非特异性缺氧性神经细胞损害。从病损分布和细胞形态学判断,这些损害是在临终前1/2～6小时内,由于呼吸循环衰竭引起的脑普遍性缺氧的结果。仅1例发现散在性、斑块状、选择性神经细胞坏死,并伴有新鲜的胶质修复。Scholz(1951)提出,选择性脑实质坏死是发作性损伤的结果,这一观点至今普遍流传。但该例的病损分布和性质均与 Scholz 报告不同。作者认为这种损害是昏迷引起的,而不是发作性损伤的结果。有2例发现系统性萎缩,其中     

导航结合内镜治疗16例症状性透明隔囊肿

目的 探讨症状性透明隔囊肿外科治疗的手术指征和疗效.方法 对16例神经内镜单侧造瘘治疗症状性透明隔囊肿患者随访分析.结果 以颅高压症为表现者13例(4例伴癫痫)中,10例症状完全消失,3例偶有头晕;7例癫痫发作者,4例坚持口服抗癫痫药手术后3例未发作、1例偶发,3例未规律服药癫痫1例偶有发作、1例频发.复查CT或MRI透明隔囊肿缩小<50%4例,50%～90%9例,>90%3例,2例脑积水均消失.结论 对症状性透明隔囊肿应用神经内镜行囊肿壁单侧造瘘术具有微创、安全、颅高压症状摔制满意等优点,但癫痫症状缓解不理想.     

癫痫共患焦虑的临床研究

正焦虑是癫痫患者生活质量降低最主要的变量之一。在新确诊的癫痫患者中,焦虑是药物难治性癫痫的危险因素之一,与癫痫的预后不良和抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)的不良反应有关~([1])。两项研究表明,癫痫共患焦虑的发病率要高于其他疾病患者或普通人群,其流行程度受到癫痫疾病的影响;并且耐药性癫痫共患焦虑的发病率,比原发性癫痫或其他慢性病患者更高~([2-3])。一、癫痫共患焦虑的发病机制1.神经递质的异常     

神经囊虫病引起的癫痫

神经囊虫病(NCC)是最常见的CNS 寄生虫病,也是成人癫痫的主要原因之一,50%～70%NCC 患者有癫痫。作者复习203例NCC 引起的癫痫患者的临床、EEG、CT 资料。本文男128例,女75例,年龄20～85岁。临床表现为强直一阵挛大发作121例(60%),单纯部分性发作78例(38%),复杂部分性发作4例(2%)。32例(16%)有局灶性体征,表现为单瘫、偏     

以癫痫为首发症状的脑神经节细胞胶质瘤

作者报告了以癫痫为首发症状或唯一症状的脑神经节细胞胶质瘤7例。男4例,女8例。年龄14～51岁。3例为复杂部分性发作,4例为大发作。均行手术治疗,行肿瘤及痫灶完全切除者术后效果良好。当病人出现癫痫,CT扫描又有钙化或低密度、轻度增强的特征时应高度疑有此类肿瘤的存在。     

药物难治性颞叶癫痫手术远期效果评估

目的总结分析药物难治性颞叶癫痫手术远期效果,并评估影响长期预后的术前相关因素。方法对120例药物难治性颞叶癫痫手术患者进行长期追踪随访,回顾性研究影响患者预后的因素。结果普通手术流程组39例中,随访1.5￣3.5年,术后9例(23%)无癫痫再发,1例(3%)仅有先兆发作,4例(10%)在随访期间偶有痫性发作,6例(15%)痫性发作明显减少,19例(49%)效果不明显。在改良手术流程组81例中,随访1.5￣3年,术后37例(46%)无癫痫再发,9例(11%)仅有先兆发作,11例(14%)在随访期间偶有痫性发作,11例(14%)痫性发作明显减少,13例(16%)效果不明显。结论对于难治性颞叶癫痫手术患者而言,MRI上单侧颞叶病灶、单侧海马萎缩,首次癫痫发作年龄小于12岁,局部痫性发作时有意识障碍及局部发作时脑电图呈明显痫样放电预示手术效果较好。改良手术流程优于普通手术流程。     

原发性癫痫家系SCE的初步观察

作者对15个癫痫家系进行了姐妹染色单体互换(SCE)检测,另以10例症状性癫痫和20名健康人作对照。15例先证中男11例,女4例,发病年龄4～29岁,病程1个月～14年,大发作12例,失神小发作、精神运动     

原发性震颤三家系分析

目的探讨原发性震颤的临床表现、家系特点及治疗。方法对3例原发性震颤患者的临床特点和家族史进行分析。结果ET在同一家族中男女均可发病,3例先证者一级、二级亲属患病率分别为：41.2%、40.0%和50.0%。结论原发性震颤是具有家族遗传性的疾病,以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,β受体阻滞剂普奈洛尔治疗有效。     

青少年原发性癫痫有关因素调查

原发性癫痫是一种发病机理不明的常见病、多发病。本文试图通过对106例青少年原发性癫痫患者的有关因素调查分析,探讨其发病的相关因素。 一 临床资料 106例患者均经临床诊断、脑电图及脑CT检查排除继发病因,确诊为原发性癫痫。其中男性72例、女性34例。年龄为4～30岁,平均年龄15岁±7.5岁。居住农村者84例,城市者22例。诊断为大发作者72例,小发作者13例,精神运动性发作者7例,混合发作者5例,局限性发作者6例,植物神经性发作者3例。脑电图均示异常,其中痫样放电者33例。使用抗痫药物治疗均有效。     

宁夏同心县回族癫痫流行病学调查

目的调查宁夏回族人群癫痫患病率、发病率及治疗缺口,为回族人群癫痫的防治提供依据。方法通过随机、整群抽样,选取宁夏同心县豫海镇和石狮镇,分别作为城镇及农村代表地区进行调查;采用统一的癫痫流行病学调查表进行入户调查,对初步筛查的癫痫患者经由神经科医师再次确诊。结果实际调查11917例,确诊癫痫患者60例,癫痫患病率为5.03‰。其中城镇患病率为6.61‰,农村为3.37‰,城市和农村地区癫痫患病率存在显著性差异;回族男性与女性癫痫患病率无显著差异;回族儿童(≤14岁)癫痫患病率为8.43‰,高于其他年龄组;70%的患者癫痫的首次发作在儿童时期;癫痫患者的年龄在3月~51岁之间,其中儿童占40%(24/60),城镇癫痫患者的平均年龄为16.38±11.78岁,农村癫痫患者的平均年龄为30.05±14.63岁;在活动性癫痫患者中,正规接受抗癫痫治疗的患者为25.9%(15/58),治疗缺口为74.1%;在所有发作类型中,全面强直阵挛发作者46例,占75.0%;回族癫痫发病率为75.5/100000例。结论宁夏回族人群癫痫患病率城镇高于农村,儿童高于其他年龄组;回族癫痫发病率高于全国平均水平;回族癫痫患者治疗缺口大,需要对该地区进行政策支持并加强宣传,提高患者的就诊率,控制癫痫发作。     

适形放射治疗原发性颞叶癫痫疗效初探

目的观察原发性颞叶癫痫经定向适形放射治疗后的近期疗效和长期随访结果,探讨适形放射治疗是否适用于原发性颞叶癫痫。方法自2003年4月～2004年12月间收治了11例原发性颞叶癫痫病人,以64-V-EEG的检查确定癫痫灶区域;同时经过MRI、脑磁图(MEG)、PET-CT等调整癫痫灶靶区的范围,用Win-MRT-TPS优化治疗方案,以85%～90%等剂量计算,立体定向适形放疗隔日治疗1次,每次600cGY,共2次,总量1200 cGY。病人随访3～5年,每次检查MRI、64-V-EEG,部分病人加查脑磁图(MEG)和PET-CT以评定疗效。结果治疗后患者症状逐渐缓解,6个月缓解5例,6～12个月缓解4例,2例未见效果。治疗后1年效果满意、显著改善、良好者9例,总有效率81.8%(9/11),3年77.8%(7/9),5年83.3%(5/6)。治疗后5例病人出现脑水肿,2例病人轻微头疼、恶心。7例病人局灶性脱发。结论适形放射治疗原发性颞叶癫痫患者后部分疗效良好,随访期内未发现明显不良反应,提示该方法是一种微创、有效的治疗方法。