50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

易位型先天愚型3例

英国医生Langbon DoWn 1866年首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征.本综合征按核型可分三型:21三体型占95%,嵌合型占1—2%,易位型占3—4%.易位型的核型有很多种,我们在遗传咨询工作中诊断3例患者,其中14q21q易位1例,13q21q易位2例,均为母亲的染色体平衡易位所致,现报告如下:     

21-三体综合征40例染色体核型及其并存症分析

本文报告40例具有典型外貌21-三体综合征的患儿,并全部经染色体核型(G带)证实;其中男22例,女18例,三体型36例占94.7%;嵌合型2例占5.3%;未发现易位型.并存症:(1)伴发Hb COSP综合征1例,其父母、哥哥均符合α一地中海贫血特征.先天愚型为常染色体畸变的遗传病;     

484例先天愚型染色体及临床分析

目的：对我院遗传咨询门诊11年(1991年--2002年)中，发现的先天愚型484例进行临床特征和细胞遗传学染色体核型分析。方法：对484例患者进行体格检查及常规染色体培养及染色体核型分析，制片，G分带，计数50个细胞中期分裂相，用电脑染色体图文分析系统进行5个染色体核型分析。结果：484例先天愚型患者都有相同的先天愚型临床特征，染色体有6种异常核型，其中标准型420例，占86．80％，易位型先天愚型30例，6．20％(14／21、21／21、21／22)[(21：21(q34q34)]，嵌合型先天愚型34例，占7．00％。结论：染色体的检查，可以确定21-三体综合征的染色体核型，指导优生优育工作。     

70对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%),罗伯逊易位3例(13/14易位2例,21/22易位1例)(2.14%)。其中1例(21/22易位)母亲核型正常,父亲为平衡易位携带者(21/22易位),女儿为易位型21三体,属一家三代遗传。另1例(13/14易位)的女儿亦为平衡易位携带者(13/14易位),其核型与母亲完全相同。     

21三体综合征的核型与临床

Ｄｏｗｎ综合征（ＤＳ）在人类主要表现为特殊面容、智力落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为１∶７００。病儿中纯２１三体型为９５％,嵌合型为１％,易位型或部分２１三体型４％［１］。本科实验室自１９８１年～１９９７年共检出５９例。现将其染色体核型及临床表现作一分析。对象与方法一、对象５９例先天愚型,年龄最小１天,最大１３．５岁。男４２例,女１７例。二、细胞遗传学检查以外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法Ｇ显带技术分析核型。嵌合型细胞则需有２个以上的相同核型。结果染色体核型为２１三体综合征者５９例,１…     

58例先天愚型的细胞遗传学分析

目的 通过细胞遗传学分析探讨先天愚型发生的病因学因素。方法 先天愚型患儿５８例,作外周血染色体核型分析,常规方法制备染色体标本,Ｇ分带。对易位型的患者家族作家系分析。结果 发现标准２１三体型５１例,占８７．９３％,易位型２例（兄妹）,占３．４５％;嵌合型５例,占８．６２％。除嵌合型外全部智力低下,呈典型的特殊面貌和体征。男女比例为２．２２：１。结论 先天愚型的发生与母亲孕龄有关,平衡易位携带者的后     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析

目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势.方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规C显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规C显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异.结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,DIG易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%.本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异.结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见.常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率.     

14/21易位型先天愚型儿1例及14/21携带者家系报告

先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常的14/21易位型先天愚型儿及一个没有先天愚型的14/21携带者家系,现报告如下。例1 男,6岁,第一胎顺产,两岁才会走路,至今不会讲话,特别好动,随地大小便,流涎,不伸舌。眼距宽,鼻塌,双侧通贯掌,小指第二指节短,向挠侧弯,上腭高尖,表型为典型先天愚型。心肺听诊无异常,双侧睾丸已下降至阴囊。出生时母亲27岁,父28岁,母受孕时,父正患急性肝炎。患儿经外周血淋巴细胞培养核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父母核型均正常。例2 女,23岁,农民。因第一胎分娩一多发畸形死胎而来求治。经染色体检查其核型     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

染色体和遗传

050529　先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析 /梁万东…∥中国妇幼保健 —2005, 20 (2) —193 ~194探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:在 363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率 40 50%。21 -三体综合征核型 143例,占总检出率的 97 28%,其中 21 -三体型 136例,易位型 5例,嵌合型 2例。此外还检出非 21-三体核型 4例,占总检出率的 2 72%。结论:先天性智力低下与染色体异常…     

168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的分析唐氏综合征（DS）患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。     

21三体综合征21例染色体核型与临床分析

报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体核型１７例为标准型，１例为易位型。２例新生儿（易位型、嵌合型）及１例２岁儿（嵌合型）不明显，１３例有先天性心脏病。１２例因呼吸道感染入院。分析认为不同核型的２１三体综合征其临床表现有所差别，对〉３５岁的高龄孕妇，应加强监测，降低先天愚     

21三体综合征的细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。     

视网膜母细防患者染色体缺失及其传递的研究

对10例视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)患儿染色体作高分辨G带分析,发现3例有13q14.2缺失;3例患儿的父亲均有类似缺失,但是嵌合缺失,患儿父亲异常细胞所占比值分别为10％、14％和21％。本研究结果提示,视网膜母细胞瘤患者染色体13q 14缺失的发现率有上升趋势,且染色体13q 14缺失均来源于父亲。     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

济宁地区102例唐氏综合征患者核型及发病相关因素分析

目的对近2a来收集的102例唐氏综合征（Down＇ssyndrome,DS）患者进行细胞生物学检查,分析其核型变化及病因。方法采患者外周血淋巴细胞培养,做常规染色体G带处理后进行核型分析。结果经过对确诊的102例DS患者的染色体进行细胞遗传学分析,发现三种DS患者均有检出（21三体型82．35％;易位型12．75％;嵌合型4．90％）,且与双亲工作环境和母亲生育年龄有一定的相关性。结论广泛开展细胞遗传学诊断分析,可以比较精确的检出DS,从而对DS的高危人群及其未来的生育后代情况做出科学的预测。     

海南省南部地区Down综合征患儿的细胞遗传学分析:附1例新发现的染色体异常核型

目的 探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点.方法 采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析.结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(﹤35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生.另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型.结论 海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型.患儿母亲呈现低龄化趋势.     

杭州市××区24例先天愚型的染色体研究

先天愚型(Down综合征)是精神发育不全病,也是一种大脑发育不全症的常见疾病。先天愚型是常染色体畸变引起的遗传病,最常见的核型是21三体。患者主要表现为痴呆。先天愚型与环境因素有关,因此研究本病对优生学和促进环境保护都有一定意义。目前国内外有大量报道,研究巳深入到分子水平。据报道,1973年后已确定过氧化物歧化酶-I(SOD-I)的基因位于第21号常染色体长臂2区第2带第1小带(21q22.1),这种基因与先天愚型临床发病有关。21三体型先天愚型临床上有典型症状;易位型则没有典型临床症状;而嵌合型常有