苯丙酮尿症(经典型)患儿智力发育与治疗依从性关系初探

目的:了解经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性的关系。对象及方法:选取1994~2002年北京市经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症(经典型)患儿46例,依其治疗依从性分组,采取GESELL智力测查法,比较不同组间智力发育情况。结果:完全配合治疗组、部分配合治疗组及不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论:对于拥有相同疾病起点(苯丙酮尿症)的患儿,提高临床治疗依从性是决定其疾病治疗效果的关键条件之一。     

北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的了解北京地区PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况.方法运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法,对有北京正式户口、经筛查诊治的40例PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测.结果发现突变基因10种,其中165T、R241fsdelG为两种新发现突变;而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1) g-＞a.结论北京地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性,外显子7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域,其中R243Q突变点发生频率最高.     

新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析

目的 探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法 选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患儿33例为研究对象,依据确诊时间分为新筛患儿组(14例)和延迟发现患儿组(19例),采用查阅病历和电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ²检验分析影响新疆地区PKU患儿治疗依从性的因素。结果 家庭年收入在平均水平以下是PKU患儿治疗依从性低的危险因素(OR=2.815,P<0.05),少数民族(维、回、哈)是PKU患儿治疗依从性低的危险因素(OR为1.332~2.240,P<0.05),新筛患儿的治疗依从性高于延迟发现患儿(P<0.05)。不同性别间PKU患儿治疗依从性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 家庭年收入(平均水平以下)、民族(少数民族)和确诊时间(延迟发现患儿)是影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的重要因素;扩大新生儿疾病筛查覆盖范围,为少数民族患儿配备少数民族医生,是提高患儿治疗依从性的一种方法。     

早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

[目的]通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿智力发育做出现状调查,并就起始治疗时间,治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,以便完善治疗方案.[方法]北京市1996年1月～2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况.[结果]90%以上经新生儿疾病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平.生后3个月内即开始治疗对智力发育水平无影响.确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系.治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系.[结论]苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始,严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关键因素.     

北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的 :了解北京地区 PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法 :运用多重等位基因特异 PCR( MASPCR)、DNA单链构态多项性 ( SSCP)、DNA测序等方法 ,对有北京正式户口、经筛查诊治的 4 0例 PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。结果 :发现突变基因 10种 ,其中 I6 5 T、R2 4 1fsdel G为两种新发现突变 ;而发生率最高的为 R2 4 3Q、后依次为 Y2 0 4 C、Y35 6 X、R111X、R4 13P、R2 5 2 Q、Y16 1S、I4 nt( - 1) g- >a。结论 :北京地区 PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性 ,外显子 7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域 ,其中 R2 4 3Q突变点发生频率最高     

饮食治疗的苯丙酮尿症患儿智力发育分析

【目的】 通过对青岛地区32例饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患儿智力发育的情况进行分析,探讨PKU患儿智力发育的影响因素,为PKU的临床治疗提供指导。 【方法】 选取青岛市疾病筛查中心确诊为经典型苯丙酮尿症的患儿32例(病例组)及与之相匹配的正常儿童46例作为研究对象,采用自制一般情况问卷、韦氏儿童智力量表(C-WYCSI)进行调查分析。 【结果】 1)起始治疗时间≤30 d组的PKU患儿的智力测试结果与起始治疗时间＞30 d组的PKU患儿的智测结果差异无统计学意义(P>0.05);2)依从性不同的三组病例及正常儿童在小韦氏智力测试(C-WYCSI)的9项分测验(图画填充除外)和语言智商、操作智商及总智商得分的差异有高度统计学意义(P<0.01)。 【结论】 通过严格的饮食治疗将PKU患儿血苯丙氨酸(phe)浓度控制在正常范围对患儿的智力发育至关重要,应从提高患儿依从性入手,以确保患儿饮食治疗的效果,使PKU患儿健康成长。     

经典型苯丙酮尿症患儿微量元素水平分析

【目的】探讨经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿低苯丙氨酸饮食治疗后血红蛋白及微量元素含量,了解患儿的营养状况,以便进一步完善治疗方案。【方法】采集43例经典型PKU患儿[男29例,女14例,年龄5月~3岁,平均(1.78±0.65)岁]及43例正常儿童[男28例,女15例,年龄5月~3岁,平均(1.77±0.68)岁]手指末梢血,采用五通道原子吸收光谱法进行微量元素测定,同时进行血常规检测。【结果】经典型PKU患儿血锌明显低于正常对照组,血红蛋白测定差异无显著性。【结论】对低苯丙氨酸饮食治疗的经典型PKU患儿应定期进行血微量元素检测并及时补充,以纠正治疗过程中这些元素的不足,保证患儿得到全面营养,以利于其生长发育。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

山西省277例苯丙酮尿症患儿智力影响因素分析

目的 对苯丙酮尿症(PKU)患儿智力发展的可能影响因素进行分析,为制定相关公共政策、开展PKU的健康教育和家庭指导提供支撑。方法 以山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2004年6月至2020年1月筛查并治疗的277例PKU患儿作为研究对象,通过查阅病历、电话随访获取患儿的一般资料及最近1次的智力测试结果、治疗依从性、血苯丙氨酸(Phe)浓度控制情况等,分析影响PKU患儿智力水平的因素。结果 共纳入PKU患儿277例,277例PKU患儿平均智力为(94.10±13.57)分,其中智力水平在中等及以上的有243例,占比87.73%;智力水平为临界偏低和发育障碍的患儿占比12.27%,良好和优秀的患儿占比9.74%。<3岁的患儿(F=8.108)、带养人年龄在25～35岁(F=7.224)、带养人受教育程度在大专及以上(F=44.339)的患儿智力水平相对较高(P<0.05);城镇患儿智力水平高于农村(t=-3.336)、祖辈支持程度较高的患儿智力水平高于支持程度较低的(t=-5.549),患儿开始治疗年龄≤1月龄(t=4.356)、确诊时Phe浓度<20mg/dL(t=...     

低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察

目的　观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法　选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果　所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论　观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。     

儿童肥胖与高血压关系的研究

目的了解儿童肥胖与高血压的关系.方法运用病例对照研究的方法,在包头市小学生中对161对单纯性肥胖儿童及其相应对照进行了研究.结果单纯性肥胖儿童的收缩压、舒张压和高血压患病率均显著高于对照组.肥胖儿童中,肥胖程度越重,高血压患病率越高.结论在儿童时期,预防、控制肥胖是降低高血压及心血管疾病发生的重要措施.     

儿童气质与智能发育相关性的纵向追踪研究

目的 通过纵向追踪,了解不同发展阶段儿童气质与智能发育的具体联系.方法 选取139例健康出生儿作为研究对象,纵向追踪到学龄阶段.在婴儿8个月、学前期3岁和学龄期8岁时分别进行儿童气质评定和儿童发育商(3岁以前)和智力测评.结果 ①儿童早期1～3岁的总发育商与学龄期儿童智商存在显著性正相关(P＜0.01);②从婴儿期至学龄期,气质容易型儿童的智力发展呈线性增长,而气质困难型儿童在2～3岁期间出现智力增长停滞现象;③婴儿期气质"活动水平高"与1岁时总发育商和"大运动"、1～3岁"社交行为"能区显著正相关;婴儿期气质"易接近"和"适应性"分别与3岁"社交行为"、"适应行为"能区显著正相关;婴儿期气质"情绪积极"与"社交行为"得分显著正相关(P＜0.05).学前期气质"活动水平"与学龄期"言语"智商、"常识"和"算术"呈负相关(P＜0.05);学龄期气质"趋避性"与"言语"智商和"语言理解"显著负相关(P＜0.05);学龄期"适应性"、"注意分散度"和"情绪性"也分别与"常识"和"算术"、"词汇"有显著负相关(P＜0.05).结论 从婴儿期至学龄初期,儿童气质与智能发育之间均具有一定联系,在婴幼儿时期,主要表现在气质特征与"大运动"和"社交行为"(即早期的非言语交流)能区的显著联系;而在学前期和学龄初期,主要表现为气质特征对儿童言语智能发育的影响.另外,早期婴儿的困难型气质可能对其后期智能发育产生消极影响,但尚需大样本研究的进一步证实.     

苯丙酮尿症的饮食干预与儿童智力

目的 探讨苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗、苯丙氨酸血浓度与患儿智商的相关性。方法 回顾性地对比陕西省妇幼保健院新筛出的苯丙酮尿症患儿与延迟治疗患儿(因其它原因来院就诊并确诊的苯丙酮尿症患儿)以及依从性好的与依从性差的患儿智力进行对比。结果 新筛患儿智力高于延迟治疗患儿智力, 差异有统计学意义(P＜0.05), 依从性好的患儿智力水平高于依从性差的患儿智力, 差异有统计学意义(P＜0.05)。开始治疗的年龄越小智力越高。结论 进行新生儿筛查, 早期诊断、早期饮食治疗是关键, 正确的指导, 家长及患儿的配合, 社会的支持是保证疗效的重要措施。     

苯丙酮尿症患儿神经心理发育评估及影响因素分析

目的评估苯丙酮尿症(Phenylkeonuria,PKU)患儿神经心理发育并分析其影响因素。方法选取2011年1月—2017年6月在泰安市疾病筛查中心筛查诊断持续治疗的41例PKU患儿,采用Gesell发育诊断量表对其神经心理发育进行评估,采用t检验分析患儿神经心理发育龄与实际年龄差异的统计学意义;采用多元线性逐步回归分析患儿开始治疗时间、诊断血苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度、治疗血Phe浓度及其随访周期对患儿神经心理发育的影响水平,P0.05为差异有统计学意义。结果 (1)PKU患儿神经心理五大能区发育大部分都在正常范围,患儿适应性和语言能力发育相对迟缓,各有24.39%、19.51%发育处于边缘及以下水平;患儿智能发育(Deterioration quotient,DQ)95.12%在正常范围,4.88%DQ低下。(2)患儿神经心理发育龄与实际年龄差异均有统计学意义(均P0.05)。(3)治疗血Phe浓度与患儿四能区适应性、大运动、精细运动和语言呈有统计学意义的负相关(均P0.05)。结论控制PKU患儿治疗血Phe浓度在低的耐受水平,促进患儿神经心理正常发育。     

四川省血吸虫病控制效果与经济文化教育发展水平的关系

本文从县、村和个体三个不同层次论述了血吸虫病感染与年人均收入和接受文化教育程度的关系。经过搜集整理资料和抽样调查,结果显示,血吸虫病感染率随经济收入和接受文化教育程度增高而下降;年均收入达到1500元时;控制目标就应转向阻断传播;开展血防健康教育将提高血防效果。提出了不同类型流行区和处于不同经济发展阶段时,经济和文化教育对血吸虫病感染的影响的差别及其控制对策。     

高氟饮水与儿童血铅水平关系的流行病学研究

目的:了解高氟饮水对0~8岁儿童血铅水平的影响及特点。方法:采用分层整群随机抽样的方法,对饮用不同含氟量水质的1 983例0~8岁儿童进行了血铅水平测定,并对可能影响儿童血铅水平的相关因素进行了流行病学调查分析。结果:调查儿童血铅范围在14.4~223.8μg/L之间,高氟饮水儿童血铅水平均数为93.0μg/L,饮用正常水质儿童血铅水平均数为80.4μg/L,两组差异显著;按照饮用水含氟量高低比较儿童血铅均数水平呈由高氟水到轻高氟水逐渐降低趋势。多元逐步回归分析亦显示饮用高氟水与血铅值相关。结论:高氟饮水是影响儿童血铅水平重要危险因素。     

社会文化型智力低下与早期儿童智力开发的探讨

】　目的　探讨由社会、环境、心理、教育等多因素综合作用造成的轻度智力低下和开展早期儿童智力开发和综合干预对预防和改善社会文化型智力低下的作用。方法　对我国1985～1990年城乡儿童社会文化型智力低下的发生率及相关因素进行分析。结果　智力低下不仅是生物学和医学等自然科学中的一个重要问题,同时也是一个社会科学的重要问题。结论　提高社会经济文化水平,对儿童进行早期智力开发是预防和改善轻度智力低下的重要措施。     

影响苯丙酮尿症患儿治疗的因素探讨

目的 探讨促进和妨碍苯丙酮尿症患儿进行正规治疗的主要因素.方法 采用查阅病历与问卷调查的方式,对2000年1月～2008年9月河北省确诊的苯丙酮尿症患儿的治疗情况及各种可能的影响因素进行调查,采用单因素、多因素Logistic逐步回归对数据进行分析.结果 单因素分析显示:患儿性别、母亲生产年龄,治疗组和放弃治疗组之间差异无统计学意义(χ2=2.895、4.781,均P>0.05);父亲文化程度、母亲文化程度、父亲职业、母亲职业、家庭住址、家庭月收入、父母对疾病的认知程度,以上因素两组间差异有统计学意义(χ2=34.000、34.424、46.464、31.034、104.214、7.311、45.498,P均<0.05).多因素Logistic逐步回归分析显示:家庭月收入、父母对疾病的认知程度两组间差异有统计学意义(χ2=0.243、0.165,P均<0.05).结论 家庭收入、父母对疾病的认知程度是影响家庭是否对患儿进行治疗的决定性因素,应针对以上因素,采取有效措施,提高苯丙酮尿症患儿的治疗率,减少残疾的发生.