酯酶D多态性用于肝豆状核变性杂合子的预测

本文以6个患有肝豆状核变性(HLD)的家系共30人的指血或耳垂血,进行酯酶D(Esterase D,EsD)多态性的表型分析,并利用酯酶D基因位点与HLD基因位点之间的紧密连锁的特点,按遗传理论探讨EsD表型与HLD杂合子的关系,发现FsD表型作为检出ELD杂合子的指标,虽然尚不能100％地预测杂合子,但在一定范围内是准确可靠的。     

肝豆状核变性杂合子成纤维细胞中的铜含量异常

在建立肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)体外模型的基础上,本文进一步研究了10例本病杂合子培养的皮肤成纤维细胞中铜含量及其分布。结果表明,杂合子细胞中含铜量的平均值介于对照组与患者之间,统计学分析表明,它比对照组多,而比患者少,其差别均有显著性意义。由此推论,肝豆状核变性基因呈杂合状态。成纤维细胞是研究本病基因表达以及研究杂合子检出的可靠材料。     

肝豆状核变性

<正>一位初中生近一年发现肢体发僵、动作缓慢,还出现震颤,到医院神经内科检查,发现肝功能异常,头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号,在眼科检查发现眼睛角膜周围有褐色环状沉着物,医生考虑她可能得了一种遗传病。一、肝豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性又称Wilson病,是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病,     

肝豆状核变性

肝豆状核变性黄炎白求恩医科大学第一临床学院（１３００２１）肝豆状核变性亦称为Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种先天性钢代谢障碍性疾病。由于钢不能正常被组织所利用，沉积于各种组织内，而产生相应脏器的损害。临床上以肝、脑、肾脏等病变最突出。本病在儿科临床中并不少见，...     

肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年人,其病理改变为豆状核变性及结节性肝便化。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难,吞咽不便及精神障碍,肝硬化及角膜色素环等。本病并非罕见,国内外文献均已有报道,兹将本院的三例临床报告如下,以供参     

肝豆状核变性的临床误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性误诊比例,病种,发生频次及与疗效的关系,为避免误诊误治提供参考,方法：分析初次的肝豆状核变性患者,在首发症状出现后就诊2个以上医院,时间超过3个月仍被诊断或尚不能明显诊断者,被列为误诊或诊断不明,并对各组有关资料进行统计学处理,结果：1011例患者中51．04％被长期误诊（516／1011）,19．09％长期诊断不明（193／1011）,仅29．87％（302／1011）能在首发症状出现3个月内获得正确诊断,被误疹的病名多达百余种,最常见的有各型肝炎,肝硬化,肝肿大,脾功能亢进,各种关节炎,各型肾炎,脑为脑病,精精病,各种盆血等,共857例次,治疗前后3组间的严重程序及疗效对比差异有非常显著意义（P＜0．01）,结论：本病易被长期误诊或诊断不明,早期诊断和及时治疗对预后至关重要,对有上述症状者通过检查角膜K－F环进行初筛,必须时行铜代谢检查预以确诊。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

肝豆状核变性的临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的病因、临床特点,了解本病目前诊断治疗方面的进展,旨在提高临床医生对本病的认识,做到早诊断早治疗.方法 针对我院1995年9月至2006年9月收治的5例患者的临床资料结合文献中对本病诊治方面的研究进展进行分析、复习.结果 根据肝脏、神经系统的损害结合K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低可诊断本病.铜代谢及CT等检查可为诊断方面提供新的依据甚至对疗效判断具有临床指导意义;治疗上仍以减少铜的摄入,促使沉淀在体内的铜排泄为主,目前的研究进展主要在于新药的开发,肝移植尚在探索完善中,分子生物学方面的治疗还有待进一步研究.结论 临床医生应提高对本病的认识,结合采集的临床资料进行综合分析,避免因延误诊断而危及患者生命.     

肝豆状核变性误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性（WD）的临床，以提高该病早期确诊率。方法：回顾1989－2000年本院92例WD患者的临床资料，分析该病的临床特点和误诊原因。结果：（1）该病总误诊率较高，92例中有41例首诊误诊，以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高；（2）误诊率随时间推移而降低；（3）不同年龄段的误诊率无显著差异。结论：WD早期诊断困难，近年来该病首诊确诊率有所提高，但误诊率仍高，误诊率与年龄无关。     

肝豆状核变性分子生物学研究

【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。【结果】①WD的基因定位研究通过RFLP及微卫星多态性分析,应用两位点及多位点连锁软件,建立了中国人WD基因在D     

肝豆状核变性研究简史

肝豆状核变性，又称Wilson病（Wilson disease，WD）或Westphal—Strumpell假性硬化，是铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害的常染色体隐l生遗传病。1912年Kinnear Wilson首先描述本病为”进行性豆状核变性合并肝硬化的一种家族性神经系统病变”，因而得名。其实，此前已有人描述过与此类似的神经系统病变，如Gower 1906年报导的强直样舞蹈病，Westphal（1883）及Strumpell（1898）报道的假性硬化症，但此3位作者都未发现合并有肝硬化。对Westphal和Strumpell的病例，Hall（1921）进行临床研究，Spielmeyer（1920）作了肝脏和脑的切片检查，进行组织病理学研究，     

肝豆状核变性分子生物学研究

目的 探讨中国人肝豆状核变性（WD）的分子发病机制和基因诊断的方法。方法 应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。结果 （1）WD的基因定位研究：通过RFLP及微卫星多态性分析,应用两位点及多位点连锁软件,建立了中国人WD基因在D13q∧14．2－3区域的精细遗传边锁图谱,从而首次对中国人WD基因进行了精确定位;（2）WD基因突变研究：应用PCR－SSCP及DNA测序技术,对39个家系45名WD患进行该致病基因的21个外显子突变筛选,发现WD基因5号外显子存在新的T插入害变,并证实中国人WD基因的突变热点的8号外显子,突变形式为Arg7781Leu,其频率为22．8％;（3）WD症状前诊断和杂合子检出：应用DNA重组技术对79个家系进行基因诊断,成功地进行了WD的症状前诊断和杂合子检出,并建立了WD的基因筛选的PCR－Msp1酶切方法。结论 中国人WD基因定位与白种人基本相同,但基因突变热点不同,其发病机制存在差异,从而基因诊断的方法也不同。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

肝豆状核变性病例临床分析

Wilson在1912年首先描述了肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD),因此又称为Wilson病.该疾病为常染色体隐性遗传性疾病.绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见两代连续发病.致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1 411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶.     

肝豆状核变性分子生物学研究

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其世界发病率为 1/ 2～ 1/ 2 0万 ,故开展该病的分子生物学研究 ,对ＷＤ基因进行定位 ,并开展ＷＤ的症状前诊断、早期诊断和杂合子检出 ,以达到降低ＷＤ发病率 ,提高人口素质 ,