佤族人群RANTES基因启动子区-28C/G多态性及其与糖尿病前期的相关性研究

目的探讨RANTES（regulated on activation,normal T-cell expressed and secreted）基因启动子区-28C/G多态性与佤族人群糖尿病前期的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对129例佤族糖尿病前期者（PD）和91例佤族正常对照（NC）的RANTES基因启动子区-28C/G多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率;比较两组间临床和生化指标;运用Logistic回归分析评价糖尿病前期的相关危险因素.结果 （1）PD组与NC组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义;（2）在佤族人群中,女性、年龄、TG、TC、LDL-C是糖尿病前期发生的危险因素;（3）PD组和NC组的年龄相比差异有统计学意义（P〈0.05）;（4）HDL-C是糖尿病前期发生的保护因素.结论 RANTES基因启动子区-28C/G多态性与佤族糖尿病前期发生无关;性别、年龄和血脂水平与糖尿病前期发生密切相关.     

SUMO4基因163 A/G多态性与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）和糖尿病视网膜病变（DR）的相关性.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对193例2型糖尿病患者（T2DM组）和102例健康对照者（NC组）的SUMO4基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无统计学差异;DR组与DR0组各基因型和等位基因频率也无统计学差异.结论在昆明地区汉族人群中,SUMO4基因163A/G多态性可能不是2型糖尿病和糖尿病视网膜病变发生的危险因素.     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨广西汉族人群单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A(MCP-1-2518G/A)多态性与糖尿病肾病(DN)的关系。方法将130例2型糖尿病患者按DN诊断标准分为DN组与糖尿病非肾病(T2DM)组,另选健康体检者80例作为健康对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析各组基因型及等位基因频率的分布。结果 DN组的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、尿微量清蛋白排泄率(UAER)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)值均高于NC组及T2DM组(P<0.05)。DN组与T2DM组、NC组之间基因型分布差异有统计学意义(P<0.01),DN组患者GG基因型频率和G等位基因频率均显著高于NC组和T2DM组(P<0.01,P<0.05)。与NC组相比,携带G等位基因者发生DN的相对风险度增加1.406倍(P<0.01,95%CI:1.112～1.777),携带G等位基因的DN患者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于不携带者(P<0.05)。结论 MCP-1-2518G/A多态性与广西地区汉族人群DN的发病存在相关性,G等位基因可能是DN发病的遗传易感基因。     

IL-6基因634C/G多态性与糖尿病周围神经病变相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634C/G多态性与广东地区汉族人群糖尿病周围神经病变(DPN)的关系。方法收集2014年1月至2015年1月我院收治的125例2型糖尿病无周围神经病变患者(DPN0组),83例2型糖尿病周围神经病变患者(DPN组)及101例健康对照者(NC组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其IL-6基因启动子区-634C/G多态性,比较分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料。结果 DPN0组的GG基因型频率(16.0%)明显高于NC组的4.0%(P<0.05),DPN0组(34.4%)、DPN组(33.1%)的G等位基因频率均明显高于NC组的22.3%(P<0.05),但DPN0和DPN两组间G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因启动子区-634 G/G基因型不是广东汉族人群DPN发生的遗传危险因素,但G等位基因可能是DPN发生的遗传危险因素之一。     

UCP2基因与SREBPlc基因多态性与腹型肥胖的关联研究

日的:在2型糖尿病家系人群中探讨UCP2基因-866A/G、SREBPlc基因54G/C多态性与腹型肥胖的关联.方法:应用遗传流行病学家系研究方法,收集2型糖尿病先证者并追踪其同胞与父母,对所有收集到的研究对象(包括先证者、同胞、父母)进行问卷调查、常规体检、血清学检测与基因型鉴定.用广义估计方程(generalized estimating equation,GEE)进行多因素的回归分析与效应强度的估计.结果:募集到284个2型糖尿病家系,共762名研究对象.UCP2-866A/G多态性等位基因A的频率为0.459,等位基因G的频率为0.541.SREBPlC 54G/C多态性等位基因G的频率为0.822,等位基因c的频率为0.178.GEE回归分析显示,UCP2-866A/G的突变型(AG/GG)与腹型肥胖有关,OR值为1.8(P=0.042);SREBPlc 54G/C的突变型(GC/CC)与腹型肥胖的关联无统计学意义;当以上两个多态性位点同时为突变型时,OR值为3.2(P=0.001).结论:在2型糖尿病家系人群中,单纯UCP2-866A/G多态性为突变型基因型可能是腹型肥胖的危险因素,SREBPlc 54G/C与UCP2-866A/G两个基因多态性均为突变型基因型时,个体患腹型肥胖的风险显著增加.     

脂肪量和肥胖相关因子基因rs9939609多态性与2型糖尿病的关系研究

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene,FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性。方法在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。分析FTO基因多态性与T2DM的相关性。结果FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2=8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2h血糖明显高于TT基因人群。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

KLF14 基因 rs972283 多态性与 2 型糖尿病的关系研究

目的：研究KLF14基因rs972283多态性与宁夏2型糖尿病的关系。方法：用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性方法(RFLP - PCR)对宁夏2型糖尿病患者（DM组）和正常对照组（NC组）KLF14基因rs972283位点进行基因多态性和等位基因频率分析,测定相应生化指标。结果：KLF14基因rs972283位点多态性在DM组和NC组的分布无统计学意义（p＞0.05）;DM组内携G等位基因患者的体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血胆固醇(TC)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于携A等位基因者,DM组内携G等位基因者胰岛β细胞功能(HOME-β)较携A等位基因者低,差异均有统计学意义(p＜0.05)。结论：KLF14基因rs972283位点多态性可能与宁夏2型糖尿病发病无关,与肥胖、血脂代谢等有关。     

RANTES及其受体CCR5基因多态性及环境因素在昆明汉族T2DM发生中的交互作用

  目的  探讨RANTES基因启动子区rs2280788位点、CCR5基因启动子区rs1799987位点多态性及环境因素在昆明地区汉族2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus, T2DM）的发生中是否存在交互作用。  方法  收集92例昆明地区汉族血糖正常者和97例T2DM患者的一般资料及外周静脉血，采用Taqman实时荧光定量PCR检测RANTES基因 rs2280788位点及其受体CCR5基因rs1799987位点的多态性，运用多因子降维法（multifactor dimensionality reduction, MDR）分析RANTES及其受体基因多态性与环境因素在昆明地区汉族T2DM的发生中是否存在交互作用。  结果  CCR5 rs1799987与RANTES rs2280788间存在交互作用（测试组平衡精度为0.5314，训练组平衡精度为0.5820，交叉验证一致性为10/10，P < 0.05，OR:2.0465，95%CI:1.1118～3.7672）；高血压与中心性肥胖间存在交互作用（测试组平衡精度为0.7031，训练组平衡精度为0.7031，交叉验证一致性为10/10，P < 0.001，OR:8.1640，95%CI:3.8745～17.2026）；未发现CCR5 rs1799987与环境因素、RANTES rs2280788与环境因素间存在交互作用（P > 0.05）。  结论  RANTES基因启动子区-28（rs2280788）与CCR5基因启动子区59029（rs1799987）SNP位点之间、高血压与中心性肥胖之间均存在交互作用，具有交互作用的因素同时存在会增加昆明地区汉族T2DM的患病风险。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨四川南充地区汉族人 TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病（T2DM ）的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测186例健康体检者和220例 T2DM 患者 rs17568多态性。酶法测定血糖（Glu ）、血清甘油三酯（TG ）、总胆固醇（TC ）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C ）。结果TNFRSF4基因 rs17568位点等位基因频率和基因型频率分布均符合 Hardy‐Weinberg 平衡定律。rs17568多态位点G等位基因频率为28.2％。两组rs17568位点G等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）。rs17568多态位点在T2DM组和对照组中,GG、AG基因型携带者血清 HDL‐C水平较 AA基因型携带者明显升高（P＜0.05）。结论 TNFRSF4基因 rs17568多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血清HDL‐C水平密切相关。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

血浆纤溶酶原激活物抑制因子-1基因启动子多态性与2型糖尿病、高血压病、冠心病的关系

目的：探讨中国人群中血浆纤溶酶原激活物抑制因子－1（PAI－1）基因变异和2型糖尿病（DM）、高血压病、冠心病的关系。方法：对281例门诊及住院病例，根据口服糖耐量试验（OGTT）为非DM（糖耐量正常者，糖耐量低减者）和2型DM组，并根据血压分为高血压病（HT）组和非高血压病（NGT）组分。分析他们PI－1基因启动子多态性，结果：2型DM者和非DM者相比；PAI－1基因型频率及等位基因频率有明显的统计学差异（X^2分别为6．0和6．3，P＜0．05），在DM组中冠心病者和非冠心病者相比；冠心病者PAI－1基因型频率及等位基因频率具有明显的统计学差异（X^2分别为6．9和7．6，P＜0．05和P＜0．01）；非条件多因素Logistic回归发现：冠心病和年龄有显著关系（P＜0．001），与PAI－1基因多态性也有显著意义（P＜0．01），与肥胖也有明显意义（P＜0．05）。结论：PAI－1基因启动子多态性可能是冠心病的遗传因素；PAI－1基因突变可能是2型DM并发冠心病的危险因素，年龄，肥胖可能是冠心病的危险环境因素。     

MTRR基因多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关研究

目的研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与2型糖尿病合并大血管病变的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对175例正常人群、240例2型糖尿病、176例2型糖尿病合并大血管病变(脑梗塞104例、合并冠心病61例、糖尿病足11例)、87例非糖尿病的大血管病变组人群MTRR的A66G进行基因分析.比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 4组间等位基因频率分布差异无显著性 (P>0.05),但基因型频率分布差异有显著性 (P<0.05),其中2型糖尿病和2型糖尿病合并大血管病变组AA基因型频率低于正常人群和单纯大血管病变组(P<0.05),AG基因型频率高于正常人群和单纯大血管病变组(P<0.05).结论 MTRR A66G基因多态性可能与2型糖尿病及2型糖尿病合并大血管的发生相关,AG基因型可能是2型糖尿病、2型糖尿病合并大血管病变的危险因素,AA基因型可能是其保护因素.     

The Relationship among Polymorphism of Promotor of PAI-1 Gene,Type 2 Diabetes Mellitus,Hypertension and Coronary Heart Disease

Objective:To explore the relationship between polymorphism of PAI-1 gene and type 2 diabetes mellitus(DM} , hyperten-sion, and coronary heart disease. Methods: The polymorphism of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene was analyzed by PCRtechnique in 281 subjects. Results: The frequency uf 4G/ 4G genotype and 4G allele uf PAI- 1 in type 2 diabetic patients were in-creased compared with non-diabetic subjects(X2 = 6. 0 and 6. 3 respectively,P<0. 05). In DM group, the frequency of 4G/4.G geno-type and 4G allele of PAI-1 in patients with coronary heart disease were significantly increased than in patients without coronary heart dis-ease (X2 = 6. 9 and 7. 6 respectively,P<0. 05 ,P<0. 01 respecitively). In the model uf multiple factors non-conditional logistic re-gression analyses,coronary lieart disease related to age, obesity ard 'polymorphism of PAI-1(P<0. 001, P<0. 05,P<0. 01 respec-tively). Conclusion :These results suggested that the 4G allele uf PAI-1 gene might be a risk factor of type 2 diabe