ACE多态性与原发性高血压合并冠心病相关性研究

目的评估血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择高血压组64例，冠心病组81例，原发性高血压合并冠心病组92例，健康对照组122例，采用聚合酶链反应技术检测ACE基因多态性，并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压与冠心病组ACE基因多态性分别与对照组比较均无统计学差异，原发性高血压合并冠心病组ACE基因型频率与对照组比较有统计学差异，ACE基因多态性与原发性高血压合并冠心病相关，P〈0．001。结论ACE基因多态性可能是佛山地区原发性高血压合并冠心病的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂代谢异常的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂异常之间的相互关系。方法对126例冠心病、高血压病患者和100例健康对照者分别进行ACE基因多态性和血脂[血清胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-c）、LDL-c]）、Fib浓度测定,分析ACE基因多态性与血脂及Fib之间的关系。结果疾病组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高（P〈0.01）;疾病组CH、TG、LDL-c、Fib水平明显高于对照组（P〈0.05）,而HDL-c水平明显低于对照组（P〈0.05）。且疾病组中ACE基因DD型者与ID、Ⅱ型者间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c及Fib浓度间呈显著正相关（r值分别为0.671,0.702,0.683,0.653,P值均〈0.01）;与HDL-c浓度间存在显著负相关（r=-0.648,P〈0.001）。结论 ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常及血浆Fib有关,而与Ⅰ等位基因无关。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

为了探讨血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）所致咳嗽与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系,应用聚合酶链反应（PCR）方法,检测52例由于服用ACEI引起的咳嗽患者及70例未发生咳嗽的患者ACE基因的插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性,并采用紫外法检测ACE活性。结果发现在ACEI引起咳嗽组Ⅱ型占46．2％,而无咳嗽组为30．0％,两组相比其差异具有统计学意义（P＜0．05）;咳嗽组ACE活性低于无咳嗽组（P＜0．01）。提示：ACEI所致咳嗽与ACE基因多态性有关,ACE基因多态性的分析有助于ACEI的合理使用。     

血管紧张素原基因M235T多态性与下肢深静脉血栓的关系

目的探讨血管紧张素原（ACT）基因M235T变异与下肢深静脉血栓形成（DVT）的发病关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析法检测72例DVT患者（DVB组）及80例健康体检者（对照组）AGT基因M235T多态进行检测。结果DVT组ACT基因突变产生的’丌基因型频率明显高于对照组（P〈0．05）。结论AGT基因M235T＇IT基因型与DVT的发病有关。     

ACE基因I/D多态性与重度子(癎)前期肾脏损害的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与重度子前期肾脏损害的关系,以揭示子前期肾脏损害的分子生物学机制。方法：将63例重度子癎前期患者按有无肾损害分为两组。应用聚合酶链反应（PCR）技术检测两组患者与40例正常孕妇的ACE基因I/D多态性分布。结果：重度子前期组与正常孕妇组比较,基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义（均P〉0.05）;重度子癎前期肾损害组DD基因型频率及D等位基因频率显著高于无肾损害组及对照组（均P〈0.05）。结论：ACE基因I/D多态性与重度子癎前期发病无密切相关;ACE基因DD型可能是重度子癎前期肾脏损害的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与小儿过敏性紫癜及紫癜性肾炎的关联性

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与小儿过敏性紫癜（HSP）及紫癜性肾炎（HSPN）的相关性。方法：选择106例HsP患儿,其中HSPN患儿32例,在HSPN中单纯性血尿13例,蛋白尿19例,肾功能不全12例,肾脏活检依据ISKDC病理分级,其中Ⅰ～Ⅱ级11例,Ⅲ～Ⅵ级17例。正常对照儿童100例。通过聚合酶链反应（PCR）检测ACE基因多态性并鉴定其基因型。结果：@HSP患儿与正常对照组间ACE基因型分布差异无统计学意义p0．05）,但在HSPN组中,DD基因型及D等位基因频率则明显高于正常对照组（P〈0．0167）;②在HSPN中,DD基因型在表现有大量蛋白尿（尿蛋白〉50mg／24h）、明显血尿（镜检RBC〉3＋／HP）及非轻度肾脏病理损害（Ⅲ～Ⅵ级）组中的频率明显高于对照组（P〈0．05）,但在肾功能正常组（尿肌酐〈1．5mg／d1）和肾功能不全组（尿肌酐〉1．5mg／d1）中,ACE基因型分布则差异无统计学意义（P〈0．05）。结论：ACE基因多态性可能与HSP的发病及其HSPN肾功能的改变无关,但可能与HSPN的发病、血尿、蛋白尿及肾脏病理损害的严重程度有关。     

子痫前期血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素的相关性研究

目的探讨ACE基因I／D多态性与血浆PRA、AngⅡ的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）和放射免疫法检测子痫前期患者及正常孕妇ACE基因I/D多态性的分布、血浆PRA、AngU水平。结果病理组ACE基因I/D多态性D等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）;血浆AngⅡ水平在病理组和对照组各基因型问无差异（P〉0．05）;病理组携带D等位基因者血浆PRA水平低于对照组愀0．01）;病例组内DD基因型血浆PRA水平低于ID基因型（P〈0．01）;ID基因型血浆PRA水平低于II基因型（P〈0．051;DD基因型血浆PRA水平低于Ⅱ基因型（P〈0．01）。结论（1）ACE基因I／D多态性与子痫前期的发病相关。（2）ACE基因I／D多态性与子痫前期患者血浆AngⅡ水平无关。（3）ACE基因的D等位基因与子痫前期患者血浆PRA水平相关．ACE基因I／D多态性可能通过改变血浆PRA水平参与子痫前期的病理过程。     

血管紧张素转换酶基因及CD14基因多态性与变应性鼻炎的关系

目的：通过对血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失的多态性及CD14／-159C／T基因的多态性分析，探讨其在变应性鼻炎发病中的作用。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增及限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）分析方法测定60例变应性鼻炎患者和40例健康对照者的ACE基因型和CD14／-159C／T基因型的分布情况，并采用相关统计学方法对结果进行分析。结果：（1）ACE等位基因I、D频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差异有统计学意义（xz=17．37，P〈0．01）。等位基因D与变应性鼻炎高度相关（OR=3．46，95％CI=1．92—6．23，P〈0．01）。（2）CD14／-159C／T等位基因C、T频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差别具有统计学意义（xz=14．53，P〈0．01），等位基因C与变应性鼻炎高度相关（OR=3．1，95％CI=1．75—5．47，P〈0．01）。2组基因型（CC型、CT型、TT型）频率的分布比较差别也有统计学意义（x^2=11．77，P〈0．01）。结论：ACE基因多态性与CD14基因的多态性是影响变应性鼻炎的重要候选基因，其中ACE的D等位基因与CD14—159C／T的C等位基因与变应性鼻炎相关。     

妊高征与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压综合征（pregnancy-induced hypertension,PIH）与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测61例PIH患者及胎儿和70例正常妊娠妇女及胎儿血管紧张素转换酶基因多态。结果妊娠妇女两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较差异有统计学意义;胎儿两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较均无统计学差异。结论PIH患者ACE基因多态性与PIH的发病有关;PIH胎儿ACE基因多态性与PIH的发病无关。     

肾素血管紧张素系统三个关键基因多态性与冠心病关系分析

目的 研究肾素血管紧张素系统（RAS）三个关键基因－血管紧张素原（AGT）、血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）的多态性与冠心病的相关性。方法 用聚合链－限制性片段长度多态性技术（PCR－RFLP）检测94例正常人和130例造影确诊冠心病患者的AGT、ACE及AT1R多态性。结果 冠心病组三个基因的各等位基因频率与对照组无明显差异（P＞0．05）。两两结合后与对照组相比较亦无显著差异。结论 RAS的三个关键基因多态性与冠状动脉病变无明显相关。     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。     

先天性心脏病与血管紧张素转换酶基因的关系探讨

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与先天性心脏病的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）法对40例先天性心脏病患者和30例非先心病患者ACE基因多态性的分布进行研究。结果 先心病患者ACE基因型及等位基因频率明显高于非先心病患者（P＜0．05）,先心病患者ACE D／D型基因频率高于ID型（P＜0．05）。结论 先天性心脏病发生与ACE基因插入／缺乏多态性有一定关联,先心病发生除ACE基因外还有许多基因决定。     

血管紧张素转化酶基因多态性与依那普利降压疗效的相关性研究

目的：研究血管紧张素转化酶（angiotensinconverting enzyme,ACE）基因多态性与依那普利降压疗效的相关性。方法：采用聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）对68例原发性高血压患者进行ACE基因型分析,根据ACE三种基因型DD型、ID型和Ⅱ型将受试者分为三纽,所有受试者每天服用依那普利20mg进行2周的降压治疗,观察依那普利在三种不同ACE基因型中的降压疗效及差异。结果：在所有68例原发性高血压患者中,依那普利治疗前与治疗后每组SBP和DBP的降低均有统计学意义（P〈0．05）,其中DD型与Ⅱ型两组之间的SBP和DBP降压幅度（即治疗前与治疗后血压的差值）有统计学意义（P〈0．05）。DD型组依那普利的总有效率为91．30％,ID型组为85．71％,Ⅱ型组是79．16％。结论：原发性高血压患者中ACE基因多态性与依那普利降压疗效相关。     

福建回族与汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的探索血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与福建省晋江市回、汉两族人群原发性高血压关系。方法采用聚合酶链反应检测福建省晋江市56例回族原发性高血压病患者（回族高血压组）、50例回族体检健康人（回族对照组）、67例汉族原发性高血压病患者（汉族高血压组）和60例汉族体检健康人（汉族对照组）ACE基因I／D多态性，观察DD、ID、II基因型及等位基因频率。结果ACE基因3种基因型（II、ID和DD）和等位基因（I、D）频数分布，汉族对照组分别为：19例（32．1％）、25例（41．7％）、16例（26．4％）、63频数（52．5％）、57频数（47．5％）；回族对照组为15例（30．0％）、23例（46．0％）、12例（24．0％）、53频数（53．0％）、47频数（47．0％）；汉族高血压组为23例（34．3％）、28例（41．7％）、16例（24．0％）、74频数（55．2％）、60频数（44．8％）；回族高血压组为19例（33．9％）、22例（39．2％）、17例（26．9％）、60频数（53．6％）、52频数（46．4％）。回族对照组高血压组、汉族对照组高血压组、回族高血压组汉族高血压组、回族对照组汉族对照组间比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论ACE基因多态性与福建省晋江市回族和汉族原发性高血压发病无关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶、血浆纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与2型糖尿病肾病相关性分析

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂（PAI-1）基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性。方法58例健康者为对照组、92例糖尿病非肾病患者为糖尿病非肾病组、125例糖尿病肾病患者为糖尿病肾病组，聚合酶链反应确定ACE、PAI-1基因型。酶联免疫吸附法检测血浆PAI-1。结果糖尿病肾病组ACE基因中D等位基因频率、PAI-1基因中4G等位基因频率明显高于糖尿病非肾病组、对照组。Logistic回归分析表明ACE、PAI-1基因是2型糖尿病肾病的危险因素。结论ACE基因中D等位基因、PAI-1基因中4G等位基因可能涉及2型糖尿病肾病发病。     

肝肾综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨失代偿性肝硬化并发肝肾综合征（HRS）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入缺失（I／D）多态性。方法对96例失代偿性肝硬化并HRS患者及各对照组采用聚合酶链反应扩增其ACE基因上的DNA片断,根据I／D来判断其多态性,同时各例均采血测ALT、AST、血清肌酐（SCr）及尿素氮（BUN）等指标,并测。肾小球滤过率（GFR）,比较不同基因型间这些指标的差异。结果HRS患者中,各基因型及等位基因频率与各对照组间差异均无统计学意义（均P〉0．05）;除其他肝病组外,各组Ⅰ等位基因频率均显著高于D等位基因频率（均P〈0．01）,各对照组中,三种基因型频率间差异无统计学意义（P〉0．05）,HRS组中,Ⅱ基因型频率显著高于ID及DD型（P〈0．05）。Ⅱ基因型的SCr等显著高于ID型及DD型（均P〈0．05）,GFR显著低于ID型及DD型（P〈0．05）。结论ACE基因Ⅱ型可能为失代偿性肝硬化易并发HRS的遗传学因素。     

ACE基因多态性及其血浆水平与老年脑卒中的关系

目的 探讨老年脑卒中的发生与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性及其血浆ACE水平的关系.方法 应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时用比色法测定血浆ACE水平.对89例老年脑卒中患者(缺血性脑卒中50例,出血性脑卒中39例)与51例老年健康对照者进行比较分析.结果 老年脑卒中组D等位基因频率显著高于对照组(0.58/0.36, P＜0.05),DD基因型患者血清ACE水平亦显著高于对照组[(42.38±16.61) U/L /(31.28±8.64) U/L, P＜0.05].而出血性脑卒中组与缺血性脑卒中组等位基因及血浆ACE水平无显著差异.结论 血浆ACE水平和ACE基因多态性有关,D等位基因是老年脑卒中的基因危险因素.     

ACE 2350 G/A基因多态性与高血压左心室肥厚的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A基因多态性与原发性高血压及合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法:利用聚合酶链反应(PCR)及限制性酶切技术对194例健康人(对照组)与246例原发性高血压病患者(高血压组)ACE2350G/A基因多态性进行检测;利用二维超声心动图对178例未治疗原发性高血压患者检测左心室质量(LVM),计算左心室质量指数(LVMI)。结果:高血压组与对照组的ACE2350G/A基因分型及等位基因的频率差别无统计学意义;但原发性高血压伴LVH组基因分型及等位基因的频率与非LVH组差别有统计学意义;左心室肥厚A等位基因的频率(58.09%)高于非左心室肥厚的频率(42.27%,P=0.0037)。结论:原发性高血压患者ACE2350A等位基因与左心室肥厚密切相关。     

高血压脑出血与血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性的研究

目的:探讨ACE基因多态性和高血压合并脑出血的关系。方法:对高血压患者93例(合并脑出血者50例,未合并脑出血者43例)、对照组55例进行比较分析。取空腹静脉血提取DNA,通过PCR方法扩增出目的基因的片段,经过电泳、EB染色后,观察ACE基因多态性并记录结果,记录相关临床资料。结果:脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P<0.05)。表明ACE基因Ⅰ/D多态性与高血压脑出血有关。结论:ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACE基因D等位基因可能对脑出血的发病有协同作用。     

肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎的相关性分析

目的:探讨肾素血管紧张素系统基因多态性与过敏性紫癜肾炎(HSPN)的相关性。方法:选择临床确诊的67例HSPN患儿(HSPN组),正常对照儿童60例(对照组),通过聚合酶链式反应(PCR)检测血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)基因和血管紧张素受体型(ATIR)多态性。结果:ACE,AGT,ATIR基因型构成比在HSPN组与对照组之间差异均有统计学意义(χ2分别为7.293,15.85,8.234,P<0.05)。结论:肾素血管紧张素系统基因多态性可能与HSPN的发病有关。HSPN组患儿中ACE基因中D基因型表现有蛋白尿、血尿的频率明显高于对照组,但AGT,ATIR基因多态性与HSPN患儿的临床表现、血尿、蛋白尿无明显关联性。