中晚孕期超声显示鼻骨异常伴舌外伸检出唐氏综合征

目的探讨中晚孕期超声显示胎儿颜面部鼻骨异常伴伸舌辅助诊断唐氏综合征(DS)的价值。方法纳入资料完整的经胎儿系统超声筛查及羊水或脐带血染色体检查的中晚孕期孕妇5657名。观察并分析正中矢状切面胎儿鼻骨发育情况及舌尖位置,比较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常伴伸舌检出DS的效能。结果经染色体检查确诊49胎DS,其中鼻骨异常伴伸舌33胎、单纯鼻骨异常10胎、单纯伸舌2胎,无阳性表现4胎。根据鼻骨异常伴伸舌诊断DS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为67.35%(33/49)、99.91%(5603/5608)、86.84%(33/38)和99.72%(5603/5619),其中阳性预测值较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常或伸舌明显增高(P0.0001)。结论中晚孕期颜面部正中矢状切面观察胎儿鼻骨异常和伸舌的表现,可提高DS的产前检出率。     

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

目的:探究超声在诊断胎儿颜面畸形中的临床价值,进一步分析颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的1533例孕妇的资料,以超声筛查胎儿颜面部异常者(超声异常组,n=30)和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者(超声正常高危组,n=66)作为研究对象。记录超声及染色体检查结果,分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果:30例超声筛查颜面部异常胎儿中,8例单纯颜面部异常,22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组,差异有统计学意义(P<0.05)。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%,显著高于超声正常高危组的4.55%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前筛查中应用超声诊断可以明显提高染色体异常胎儿的检出率,值得临床推广应用。     

早孕期颅脑超声诊断胎儿颅内畸形

目的探讨早孕期颅脑超声诊断胎儿颅内畸形的价值。方法回顾性分析3800胎早孕期胎儿的常规颅脑超声资料,与随访结果相对照。结果产前胎儿颅脑超声共发现颅脑畸形51胎。其中无脑儿13胎,未见圆形颅骨环、无大脑组织结构;露脑畸形6胎,见大部分颅盖骨缺失,脑组织外露;脊柱裂2胎,见"柠檬头"征;全前脑5胎,见单个扩张的脑室,无大脑镰;脑膜脑膨出13胎,见颅骨高回声环延续性中断,缺损处见局部向外突出囊性物;颈部水囊瘤12胎,见头颅颈后多房性囊肿。漏诊露脑畸形2胎、全前脑6胎、脊柱裂2胎,均于中孕期检出。所有畸形胎儿均经引产获证实,其中28胎合并染色体异常。结论早孕期胎儿颅脑超声在检出胎儿颅脑畸形中具有重要临床价值。     

产前超声提示透明隔腔增宽胎儿结局分析

目的分析产前超声提示胎儿透明隔腔(CSP)增宽胎儿结局,探讨其临床意义。方法对产前超声检查提示CSP增宽胎儿进行随访,记录产前检查结果及围生儿结局。结果超声提示CSP增宽胎儿48胎,失访9胎,最终39胎纳入研究,其中孤立性CSP增宽13胎,合并其他超声提示异常26胎。对11胎行染色体检查,其中2胎异常。6胎因各种畸形接受引产;1胎孕38周不明原因胎死宫内;2胎产后数天内死亡;1胎出生后运动、认知发育迟缓;29胎(包括13胎孤立性CSP增宽及16胎CSP增宽合并其他轻微异常)出生后(3～46个月)与同龄儿比较未见明显异常。结论产前超声提示孤立性CSP增宽胎儿结局良好;合并其他畸形时,预后取决于伴发畸形的严重程度。     

基层医院开展产前超声筛查的临床价值分析

目的 探讨产前超声检查对胎儿畸形的临床意义.方法 2007年9月～2010年9月在笔者所在医院产前胎儿畸形超声筛查31298例.结果 31298例孕妇中产前超声筛查及产后证实胎儿畸形213例胎儿畸形,神经系统畸形最为多见.结论 开展前超声筛查尤为重要,如检测出异常,及时终止妊娠,把畸形胎儿的发生率降到最低点,以达到优生目的.     

16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的 分析16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前指征及预后情况。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在我院产前诊断中心行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测的2 942例孕妇的临床资料,共检出涉及16p11.2区域拷贝数变异(CNVs)的胎儿9例,分析此9例胎儿的产前指征、家系验证情况及预后随访情况。结果 本研究共检出来自8个家系的9例16p11.2区域CNVs胎儿,检出率为0.31%,其中,微缺失发生率0.14%(4/2 942),微重复发生率0.17%(5/2 942)。家系6孕妇两次妊娠均检出胎儿存在相同片段16p11.2微重复,经验证遗传自表型正常的母亲。9例胎儿产前超声检查提示2例胸椎异常、1例心内膜垫缺损及1例腹腔多房囊性包块;4例胎儿存在母亲血清学筛查异常。结论 16p11.2微缺失/微重复胎儿表型存在高度异质性,当超声检查提示胎儿椎体异常或心脏畸形时应考虑CNVs可能,建议行SNP-array检测协助排查遗传学病因,以期为产前遗传咨询提供一定参考。     

孕早期胎儿NT及鼻骨超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值分析

目的探究孕早期胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法选择2015年1月至2017年12月在本院进行孕早期产检的8012例单次妊娠的孕妇,采用多普勒彩超进行NT及鼻骨检测,观察胎儿鼻骨缺失及颈项透明层增厚的情况,此外,孕早期检测结果与孕晚期胎儿畸形筛查结果进行对比分析。结果 8012例孕妇中,孕早期检查检出40例胎儿畸形,阳性率为0.499%,40例孕妇均选择终止妊娠。孕早期检查中,鼻骨正常7921例,其中包括7例染色体异常和4例染色体结构异常,异常率为0.14%;鼻骨缺失例,其中包括8例染色体异常和7例染色体结构异常,异常率为16.49%,显著高于鼻骨正常患者,具体统计学意义(P0.05)。孕早期检查中,鼻骨正常7921例,其中包括7例染色体异常和4例染色体结构异常,异常率为0.14%;鼻骨缺失例,其中包括8例染色体异常和7例染色体结构异常,异常率为16.49%,显著高于鼻骨正常患者,具体统计学意义(P0.05)。结论孕早期胎儿NT及鼻骨超声具有较高的胎儿畸形检出率,值得在临床上广泛推广。     

胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断现状

主动脉弓离断是一种罕见的严重先天性心脏病,胎儿期死亡率极高,其胚胎学起源复杂,表现形式多样,且多合并其他畸形,产前超声诊断困难。超声心动图作为目前临床常用的胎儿心脏检查手段,在先天性心脏病的筛查中发挥重要作用。本文主要从二维超声、三维超声在诊断中的应用及超声鉴别诊断方面对胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断现状进行综述。     

胎儿体蒂异常一例

胎儿体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形,主要表现为胎儿腹壁缺损、腹内脏器膨出、脊柱侧凸及肢体异常,致死率极高,生存率极低。胎儿体蒂异常的发生多数与胎膜早破、心血管异常以及生发层异常有关,绝大多数与染色体异常无关。因该病的致死率较高,胎儿出生后生存率较低,故产前诊断以及尽早终止妊娠为最佳处理准则。本文分析我院一例胎儿体蒂异常的病例,包括产前诊断、引产方法及产后情况。     

彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用

目的:探讨彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形的应用价值。方法:采用彩色多普勒超声仪对孕18～40周的孕妇进行系统检查。结果:本次检查的125例孕妇患者中,共有6例胎儿畸形,畸形发生率为4.8%,共检查出5例胎儿畸形,1例漏诊,检出的胎儿畸形符合率为100%。结论:彩色多普勒超声确诊胎儿畸形诊断率高、分辨性强,在胎儿畸形产前筛查中具有重要的诊断价值,值得临床推广。     

孕早期胎儿心脏结构的超声筛查

目的探讨孕11~13~(+6)周经腹部超声筛查胎儿心脏畸形的可行性及临床价值。方法于孕11~13~(+6)周对3360胎行心脏四切面扫查,包括胎儿四腔心切面、三血管切面、左心室流出道切面及右心室流出道切面。根据孕周分为A(11~11~(+6)周)、B(12~12~(+6)周)、C(13~13~(+6)周)3组,比较3组胎儿心脏切面满意显示率。并于该时期筛查胎儿严重心脏畸形并随访至中孕期。结果 C组心脏各切面显示率明显高于A、B组,差异有统计学意义(P0.05)。3360胎中于早孕期筛查出心脏异常12胎,并于中孕期得以证实。结论孕早期经腹部超声筛查胎儿严重心脏畸形是可行的。     

产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全

目的探讨产前超声心动图诊断胎儿心肌致密化不全的价值。方法收集12胎胎儿心肌致密化不全(FNVM)的超声心动图资料,并与病理结果进行对照分析。结果 12胎FNVM,5胎累及双心室,5胎累及左心室,2胎累及右心室;累及节段以左心室心尖段为主(n=10);7胎合并心脏结构异常,5胎合并浆膜腔积液,3胎合并心律失常。对8胎进行单基因及拷贝数变异检测,其中6胎检出致病性单基因变异,1胎疑似致病单基因变异KCNH2,1胎染色体微缺失。结论 FNVM可同时累及左右心室,并易合并右心系统结构异常、心律不齐及浆膜腔积液。产前超声心动图在FNVM的诊断、预后咨询中有重要作用。     

多层螺旋CT诊断复杂型先天性心脏病

目的探讨16排螺旋CT（MSCT）在复杂型先天性心脏病（CCHD）中的扫描方法和重建技术。方法对184例CCHD患者,在未使用心电门控的情况下完成16排MSCT扫描,以多平面重建（MPR）、最大密度投影（MIP）、曲面重建（CPR）及容积再现（VR）等方法进行图像重建,将CT诊断结果与手术或心血管造影相对照。结果184例中,MSCT共检出616处畸形,并被手术或心血管造影证实,MSCT对心外畸形诊断准确率为100%,MSCT对房间隔缺损诊断准确率为54.65%（47/86）,室间隔缺损诊断准确率为78.62%（114/145）,而对于瓣膜性病变不能明确显示。结论MSCT能准确显示复杂型先天性心脏病的心外畸形。     

经食管超声心动描记术在先天性心脏病镶嵌治疗中的应用

目的观察TEE在非体外循环下先天性心脏病镶嵌治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析167例TTE初筛拟行先天性心脏病镶嵌治疗的患者,术前TEE检查进一步筛选患者,指导选择适当封堵器,术中TEE监测引导置入封堵器并评价其疗效。结果本组167例中,24例房间隔缺损(ASD)和121例室间隔缺损(VSD)成功完成镶嵌治疗,1例ASD和5例VSD术后即刻TEE可见一丝残余分流,术后3个月复查1例ASD和4例VSD残余分流消失,1例VSD右心室流出道血流速度稍加快,1例VSD术前无主动脉瓣反流,术后出现轻-中度反流。3例ASD和9例VSD镶嵌治疗不顺利,转体外循环。对1例ASD和2例VSD由于缺口过小而放弃治疗。7例VSD合并主动脉瓣脱垂直接放弃镶嵌治疗,转修补术。结论在非体外循环下先天性心脏病的镶嵌治疗中,TEE能为选择适应证和封堵器提供技术支持,实时监测指导及评价手术,降低手术风险,提高手术成功率。     

CT血管成像诊断先天性心脏病合并内脏异位

目的评价CTA在先天性心脏病合并内脏异位诊断中的价值。方法收集接受CTA检查并经3D后处理的20例先天性心脏病合并内脏异位的患者,观察其心内及心外异常结构。结果20例患者中,左心房异构3例(3/20,15.00%),左肺两叶、右肺三叶2例,双肺两叶1例;单心室2例,房间隔缺损2例,室间隔缺损1例;大动脉异位2例,肺动脉狭窄2例,肺动脉闭锁1例;永存左上腔静脉1例;下腔静脉肝段缺如1例。右心房异构17例(17/20,85.00%),均为双肺三叶;单心室9例,右心室双出口2例,心内膜垫缺损6例,房间隔缺损10例,卵圆孔未闭1例,室间隔缺损8例;大动脉异位14例,肺动脉狭窄16例,肺动脉闭锁1例;肺静脉异位引流6例;永存左上腔7例;下腔静脉肝段缺如2例。结论 CTA可很好地显示心脏、大血管及胸腹腔内的结构,对先天性心脏病合并内脏异位的临床诊断和手术方案的制定有至关重要的作用。     

超声弹性成像对乳腺癌患者腋窝淋巴结良恶性诊断的Meta分析

目的采用Meta分析评价超声弹性成像在乳腺癌患者腋窝淋巴结良恶性鉴别诊断中的临床价值。方法检索PubMed、the Cochrane Library、万方数据库、中国知网(CNKI)、Embase数据库,收集采用超声弹性成像技术诊断乳腺癌患者腋窝淋巴结的临床研究。对符合纳入标准的文献进行质量评价和异质性检测。计算合并敏感度、特异度、诊断比值比,绘制合并受试者工作特征(SROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)。结果共纳入10篇文献,其中英文3篇,中文7篇。合并敏感度、特异度、诊断比值比及其95%可信区间分别为0.84(0.80,0.87)、0.79(0.74,0.83)、18.71(13.11,26.70)。SROC曲线的AUC为0.88。结论超声弹性成像对乳腺癌患者腋窝淋巴结良恶性诊断效能高。     

胎儿颜面部畸形高频超声尸体解剖学研究

目的研究胎儿尸体颜面部畸形产后高频超声检查的准确性。方法对产前超声检查诊断为严重畸形或染色体检查为异常而引产、且其父母同意尸体解剖的71例引产胎儿颜面部行产后高频超声检查，并将结果与尸体解剖对比。结果产后超声发现71例中共有24例胎儿存在颜面部畸形，共有颜面部畸形51处，经尸体解剖证实，PMFU灵敏度、准确率均达100％。从不破坏尸体完整性、操作的简便性、获得结果的快捷性方面进行评估，51处颜面部畸形中，PM—FU在22处优于尸体解剖。结论产后超声检查为胎儿尸体解剖学检查开辟了新领域，可以作为尸体检查的选择方法之一，在胎儿尸体解剖遇到障碍时代替运用，或在尸体解剖前运用作为尸体解剖思路、步骤、方法等的指导。     

Atrial Septal Defect Revealed by Repeat Echocardiography in a Brain-Dead Donor: A Case Report

BackgroundThe number of patients undergoing heart transplantation is limited because of the shortage of donor hearts. Expanding the donor pool with precise evaluation of donor heart is the most practical way to increase the number of patients undergoing heart transplantation. However, echocardiographic evaluation of especially right ventricle (RV) in brain-dead donors is challenging. Repeated echocardiography with volume overload may reveal unrecognized congenital heart disease such as atrial septal defect (ASD).Materials and MethodsA case of repeated echocardiography revealed ASD secundum in a donor with significant RV enlargement and dysfunction from previously unknown origin. An almost-discarded donor heart was used in heart transplantation after simple patch closure.ResultsThe patient was discharged after a month. One year later, he has been doing well without significant adverse events.ConclusionsRV dysfunction prior to heart transplantation increases the risk of post-transplant graft failure. Secundum-type ASD and ventricular septal defect, which are relatively common adult congenital heart diseases that cause RV enlargement and dysfunction, are not contraindications for heart transplantation. Our case showed that repeat echocardiography revealed congenital heart disease and rescued the almost-discarded heart. This simple maneuver is essential in donor heart evaluation to maximize the utility of marginal donors.