一对孪生姐妹脊柱侧凸畸形报道及文献复习

双胞胎在人群中发生率约占妊娠总数的1/66(15‰),双胞胎同患脊柱侧凸畸形国内报道很少。笔者于2002年4月收治了一对双胞胎姐妹同患脊柱侧凸畸形的病例,并复习了国内外有关文献,报告如下。临床资料患者林庄某(姐),林燕某(妹),14周岁,足月顺产出生。林庄某出生半小时后,林燕某即出生。母乳喂养,生长过程顺利,无特殊疾病。妹妹喜欢运动,姐姐不喜欢运动。起居饮食相同,勤于家务劳动。约2年前始,发现林庄某出现两肩不等高,右肩高于左肩。约半年后,林燕某也出现同样的情况。在当地医院检查,发现两人均有轻度脊柱侧凸,遂行观察,以后逐渐加重。于1个…     

胰腺结核误诊为胰腺肿瘤1例报告并文献复习

目的:探讨胰腺结核的临床特点及误诊原因。方法:回顾性分析收治误诊为胰腺肿瘤的胰腺结核患者1例的临床资料,分析误诊原因并复习文献。结果:患者因反复上腹胀痛10余天入院,既往无结核病史,腹部增强CT及MRI提示胰头延展至肝门区实性占位,考虑恶性肿瘤可能。行剖腹探查术见腹腔散在粟粒样多发小结节,胰头至肝门触及质硬肿块,手术切除肿物解除压迫,术后病理结果示肉芽肿性炎,考虑结核。遂行抗结核治疗半年后痊愈。结论:胰腺结核在临床上较为罕见,极易与胰腺良恶性肿瘤相混淆,常常造成误诊。详细的病史采集及肺外结核表现应引起重视,加强对胰腺结核的认识,才能提高诊断率。积极规范抗结核治疗,可有效治愈,改善预后。     

神经纤维瘤病1型(附1例报告)

<正>神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1, NF1),又称von Recklinghausen’s病,是一种常染色体显性遗传疾病,其发病率为1/2 500～1/3 000。临床表现为皮肤咖啡色斑,皮下神经纤维瘤,认知损害,腋下和(或)腹股沟斑点,虹膜结节以及骨发育不良等~([1])。临床表现常常取决于神经纤维瘤基因突变的类型。因此,NF1病人合并神经系统、皮肤、肌肉以及胃肠道良、恶性肿瘤的概率增加~([2])。据报道,NF1病人中10%～25%患有胃肠道肿瘤,如神经纤维瘤、胃肠道间质瘤     

腰部脊膜前膨出误诊为神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病和脊膜膨出是两种性质完全不同的病变，目前这两种疾病的确切病因不明，但是二者合并发生偶有报道。我科收治了1例神经纤维瘤病合并腰部脊膜前膨出患者，CT扫描发现其L3椎弓根部有低密度改变．误诊为L3神经纤维瘤病，现报告如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然转归及手术并发症

特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选择等方面两者有着很大不同,因而不能等同对待。为让广大脊柱外科医生对神经纤维瘤病性脊柱侧凸有全面了解,本刊特邀请了几位有经验的脊柱外科专家,对神经纤维瘤病性脊柱侧凸的分型、自然史、治疗方法选择、术后并发症处理、伴发病的诊断与治疗等,作一全面介绍与讨论,以供读者参考。     

先天性多发半椎体畸形脊柱侧凸1例并文献复习

正先天性脊柱畸形是椎体先天发育异常引起脊柱在冠状面上的不平衡生长而导致的脊柱畸形~([1])。而半椎体畸形作为椎体形成障碍中的一种,是先天性脊柱侧凸最常见的原因,约占先天性脊柱侧凸的46%~([2])。目前,国内外已有较多关于半椎体导致的先天性脊柱畸形的手术治疗的报道~([3-7]),但以单发半椎体畸形居多,多发半椎体畸形的手术治疗报道相对较少。本院于2015年8月采用后路半椎体切除椎弓根钉内固定术治疗先天性多发半椎体畸形脊柱侧凸1例,现将诊疗过程报告如下。     

强直性脊柱炎合并Andersson损害误诊为脊柱结核1例报道并文献复习

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种慢性炎症性疾病,以累及中轴关节为主,病变后期由于脊柱骨性强直、椎体骨质疏松导致脊椎脆性增加,容易并发Andersson损害（Andersson lesion,AL）,导致局部疼痛加重、后凸畸形,甚至出现神经损害等并发症。该病最早由Andersson于1937年提出[1],由于其病变与脊柱结核相似,临床上容易误诊为脊柱结核。我院收治1例AS合并AL,就其诊治过程结合文献复习报道如下。     

脊柱结核后凸畸形发生的相关因素及研究进展

脊柱结核是导致严重脊柱后凸畸形的常见原因之一。脊柱结核后凸畸形的形成是受多因素影响的,主要包括感染时年龄、累计节段数、治疗前椎体丢失高度以及"脊柱危险体征"等。尽管抗结核药物的使用取得了良好的疗效,但对于药物治疗后治愈的脊柱结核患者,后凸畸形会继续进展,逐渐发展成为严重的后凸畸形。进而出现外观、心理、肋骨-骨盆撞击、心肺功能障碍以及神经脊髓压迫等一些列问题。治疗前椎体丢失高度和"脊柱危险体征"的X线征象有助于预测未来畸形发生的严重程度。因此,全面认识脊柱结核后凸畸形的形成以及尽早根据病变的具体情况,个体化选择手术方式,可以有效阻止后凸畸形的形成并减少脊髓神经功能损伤和迟发性瘫痪的发生率。     

滑膜软骨瘤病13例报告及文献复习

滑膜软骨瘤病（Ｓｙｎｏｖｉａｌ ｃｈｏｎｄｒｏｍａｌｏｓｉｓ）是一种不多见的关节滑膜疾病,滑膜增生及其结缔组织细胞化生形成软骨小体是本病的主要特征。自１９７６年Ｂａｒｍｅｌ首次报道,国内目前至今已有１００余例的报道［１～８］。据文献资料统计,大多发生于膝关节,其次是肘、髋、踝、肩等关节。１９８２年～１９９９年５月共收治滑膜软骨瘤病１３例,经手术及病理证实,现就本组１３例临床表现,Ｘ线表现及病理特点进行讨论、分析。 临床资料 一、一股资料本组共１３例,男性１１例,女性２例,年龄２５～５６岁,平均年龄…     

假性重复输精管畸形(附1例报告及文献复习)

目的探讨假性重复输精管畸形的发病机制、临床特点和诊治方法。方法分析1例患者的临床诊治资料,复习相关文献。患者表现为右侧先天性输尿管(假性输精管)与精道汇合,合并同侧肾缺如、精囊囊肿。手术切除病变输尿管和精囊,同侧盆腔段输精管结扎。结果术后患者痊愈出院。病理检查提示与精道汇合的右输尿管在组织学上具有与输精管相同的特点。结论胚胎早期,输尿管芽从输精管前体近端发出可能是导致假性输精管畸形的原因。精道造影在本病诊断中具有重要价值。治疗宜行盆腔段输精管结扎、病变精囊切除．并根据患例肾功能状况决定是否行上尿路重建术。     

神经纤维瘤病性脊柱侧凸术后假关节形成的原因及对策

特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选择等方面两者有着很大不同,因而不能等同对待。为让广大脊柱外科医生对神经纤维瘤病性脊柱侧凸有全面了解,本刊特邀请了几位有经验的脊柱外科专家,对神经纤维瘤病性脊柱侧凸的分型、自然史、治疗方法选择、术后并发症处理、伴发病的诊断与治疗等,作一全面介绍与讨论,以供读者参考。     

脊柱结核误诊行经椎弓根旁入路椎体后凸成形术治疗1例并文献复习

<正>1993年世界卫生组织宣布全球进入“结核病紧急状态”,人类从头至足均有可能发生结核病^[1],而且近年来新型冠状病毒肺炎(Corona virus disease 2019,COVID-19)使其发病率复杂化,导致2020年和2021年结核病发生率增加了4.5%^[2],时至今日全球结核病防控脚步仍未停止。中国人口基数大且卫生生活水平参差不齐,骨与关节结核仍然是多发病,     

后路多椎体截骨矫形术治疗儿童胸椎结核伴脊柱后凸畸形1例

目的 分析后路多椎体截骨矫形术治疗儿童胸椎结核伴脊柱后凸畸形的临床疗效.方法 回顾性分析于2019-03采用后路多椎体截骨矫形术治疗的1例儿童胸椎结核伴脊柱后凸畸形,术中在上下正常节段的相邻椎板安装椎弓根钉,切除T10～12椎体顶锥及椎间盘,顺应脊柱弯曲弧度置入连接棒,进行双轴旋转矫形,术后持续进行抗结核治疗.结果 手...     

病变治愈型脊柱结核脊柱后凸畸形及脊髓压迫的外科治疗

[目的]探讨胸腰段病变治愈型脊柱结核合并脊柱后凸畸形及脊髓压迫的外科治疗方法。[方法]对17例胸腰段病变治愈型脊柱结核分别采用单纯后路植骨融合3例，后路椎弓根螺丝钉固定及后路植骨融合术8例，椎体侧前方椎管减压6例，其中行单纯椎体侧方植骨融合术3例，辅以椎体侧方钢板内固定3例。[结果]术后随访时间9个月～7a6个月，平均4．2a。后路植骨平均骨融合时间为2．8个月，椎体侧方植骨平均骨性融合时间为3．3个月，椎管侧前方减压6例中1例神经根刺激症状完全消失，3例大部分改善，2例症状加重并伴单侧下肢肌力1～2级减退。[结论]胸腰段病变治愈型脊柱结核合并脊柱后凸畸形临床上有时并不合并严重的脊髓压迫症状，外科治疗目的在于防止脊柱后凸畸形进一步加重及避免继发性截瘫，而过分强调椎管完全减压及脊柱后凸畸形矫正会导致严重的脊髓功能受损。     

Ehlers-Danlos综合征合并脊柱侧凸外科治疗附2例报告及文献复习

Ehlers-Danlos综合征为一组遗传性疾病,主要表现为全身皮肤及结缔组织弹性过度增加[1,2]。根据遗传、临床表现及生化改变可将其分为8种类型,其中Ⅵ型主要表现为皮肤弹性增大、关节过度活动,部分患者合并脊柱侧凸及眼球病变。该病十分罕见,其中Ⅵ型发病率低于1/50000。我们于199     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并小肠间质瘤及嗜铬细胞瘤1例报告并文献复习

背景与目的：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病。此前研究表明,NF1患者继发肿瘤风险较高,包括嗜铬细胞瘤（PHEO）和胃肠道间质瘤（GIST）。在NF1患者中,同时合并以上两种肿瘤的病例极为罕见。笔者报告1例合并小肠间质瘤（SIST）及PHEO的NF1患者诊疗经过,以期为此类患者的治疗方案提供参考。方法：回顾性分析1例合并SIST及PHEO的NF1患者临床资料,并进行相关文献复习。结果：患者,女性,57岁;因体检CT检查时偶然发现左肾上腺肿块及小肠肿物,于2022年4月收治入中南大学湘雅医院胃肠外科,患者既往有高血压病史30余年,血压控制不佳,有多发性皮肤结节病史30余年,且呈加重趋势。皮肤肿块基因检测结果显示：NF1c.586+1G>a突变,符合NF1。手术切除小肠肿块和肾上腺肿块后,病理检查分别确诊为SIST和肾上腺PHEO。术后定期复查CT,至今未出现SIST及PHEO复发。结论：对NF1合并SIST及PHEO,全面的血液学检查和影像学检查是明确诊断的关键。     

术前Halo重力牵引对Ⅰ型神经纤维瘤病伴严重脊柱侧后凸畸形截骨等级的影响

目的:探讨术前Halo重力牵引(Halo-gravity traction,HGT)对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)伴严重脊柱侧后凸患者截骨等级的影响.方法:回顾性分析2011年1月～2018年12月在我院治疗的19例NF1合并严重脊柱侧后凸畸形患者的临床及影像学资料,其中男...     

中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤及文献回顾(附4例报告)

目的:总结中国汉族人Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor associatedwith neurofibromatosis typeⅠ,GISTANFⅠ)的临床表现及病理特征,探讨其治疗及预后特殊性,为我国GISTANFⅠ的诊治提供初步的经验。方法:收集本院收治的GISTANFⅠ病例4例,结合文献,分析其临床表现、组织病理资料、免疫表型、基因型、治疗及预后特点。结果:本组4例病人,均为中国汉族人。4例肿瘤病灶均原发于小肠,均为多发。4例病人均行手术治疗,其中2例病人除手术外另行靶向治疗。随访4例病人中2例至今无瘤生存,1例术后无瘤生存6年后出现肝脏及腹腔广泛转移,1例死亡。肿瘤细胞多为梭形细胞,核分裂象少见,CD117、CD34均为阳性。3例行基因检测均未见KIT及PDGFRA基因突变。结论:GISTANFⅠ是GIST中的特殊类型,具有特殊的病理特征及基因型,对甲磺酸伊马替尼及舒尼替尼治疗无效。部分GISTANFⅠ预后不佳。