强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展

强直性肌营养不良1型（Myotonic dystrophy 1，DM1）是一种常染色体显性遗传病，累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病率为1：7400。分子遗传学已确定强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因3’端非翻译区（3’UTR）CTG重复序列异常扩增与本病有关。     

强直性肌营养不良64例临床分析

强直性肌营养不良是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病,又称Steinert病,1890年由Delege首先描述,全球发病率为3～5/10万,患病率约1./8000[1].其临床表现复杂多样,除常见的进行性肌无力、肌肉萎缩及肌强直外,也有全身多系统受累的症状和体征.尽管已有文献对本病的病例特点进行了报道,但例数较少,本文回顾了我院门诊与住院确诊的64例强直性肌营养不良患者的病例特点,可能对本病的特点有所补充,故报告如下.     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

近端肌强直性肌病与营养不良性肌强直的鉴别

近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病。其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等，因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常，不同于营养不良性肌强直(DM)。PROMM是一种良性疾病，几乎所有患者都没有明显的精神异常，早期死亡十分罕见。目前欧美国家相继报道相关病例，而     

构音障碍起病的1型强直性肌营养不良症1例报告并文献复习

正强直性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)是一种慢性、进展性常染色体显性遗传性疾病[1],可累及多系统如骨骼肌、晶状体、肺脏、心脏、胃肠道、中枢和周围神经系统、内分泌系统等,其临床表现呈多样化,通常以骨骼肌强直、无力和萎缩为主要表现。现将1例基因确诊的以构音障碍起病的伴有颅内多发白质病变的非遗传性DM1报道如下。     

强直性肌营养不良一家系5例报告及临床分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。结果 5例DM患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,识别DM的临床特点有助于提高对其诊断水平。     

假肥大型肌营养不良肌肉组织神经元型一氧化氮合酶的变化

目的 观察假肥大型肌营养不良患者骨骼肌组织中nNOS的表达情况。方法 用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗nNOS抗体免疫组织化学法对正常对照（10名）、肌营养不良（36例）和其他神经肌肉病患者（18例）肌组织标本进行分析。结果 发现正常对照和非肌营养不良神经肌肉病以及LGMD、FSHD屠 肌膜上染色阳性，DMD肌膜上染色阴性，BMD肌膜上染色弱阳性或阴性。结论 正常对照和非DMD／BMD神经肌肉病肌膜上存在丰富的nNOS,DMD/BMD肌膜上nNOS缺乏或减少。nNOS参与调节肌肉的正常生理功能，其减少可能与DMD／BMD肌肉变性坏死有关。     

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。     

强直性肌营养不良临床、电生理和肌肉病理研究

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床、电生理和肌肉病理表现,提高对该病的认识。方法 4例患者结合家族史、临床表现、电生理和肌肉病理检查确诊为DM。并分析DM的特点。结果 4例患者均有颞肌萎缩和四肢肌无力、肌萎缩、肌强直;同时4例患者均有脱发;2例患有白内障;3例有Ⅰ度房室传导阻滞。肌肉病理检查主要表现为:Ⅰ型纤维萎缩、大量肌核内移和核链形成,肌膜下肌浆块和环形纤维的形成。结论临床以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病要及时考虑到强直性肌营养不良的可能,肌电图和肌肉病理是诊断该病的关键,必要时可行基因检测以明确诊断。     

眼面咽喉肌受累的一个家系临床及其相关基因的初步研究

目的分析呈常染色体显性遗传，核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系，探讨其分类和病因。方法调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员，收集其临床资料，进行电生理、肌肉病理检查，收集血样用PCR法进行基因验证。结果5例接受调查的患者经查体发现：眼睑下垂（5／5），眼外肌麻痹（5／5），面瘫（5／5），吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝（5／5），舌肌萎缩（3／5），颞肌萎缩（4／5），咬肌萎缩（4／5），近端肢体无力（3／5），肢体近端肌肉萎缩（4／5），远端肢体无力（3／5），肢体远端肌肉萎缩（4／5）。与眼咽型肌营养不良（OPMD）等疾病进行比较，电生理上确定病灶的性质为肌源性损害，肌肉病理为肌肉萎缩，但没有代谢性病变的表现，因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断。患者和表现健康的成员的PABPN1基因不存在（GCG）。（GCA），GCG的突变。结论该家系临床表现类似OPMD而不同于其他已知疾病，但是基因背景又完全不同于OPMD，可能属于肌营养不良的一种新亚型。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直; 2例患者存在眼外肌或面肌无力; 1例伴随前额脱发; 2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞; 2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3’非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

苯妥英钠和卡马西平的心脏副作用

苯妥英钠与卡马西平在结构和药理作用上相似,作者在运用这两种药物治疗营养不良性肌强直时发现不常见的心脏副作用。例1,31岁女性,21岁确诊为营养不良性肌强直。化验检查除肌酸激酶和乳酸脱氢酶增高,心脏超声示左室壁异常增厚外,     

非营养不良性强直性肌病(附1例报道)

目的探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识。方法回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献。结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效。结论非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的...     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的 总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点。方法 收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果。结果 3例患者（男性1例）均为成年起病,慢性病程。临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变。3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次。3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电。结论 强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现。肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段。     

肌营养不良蛋白聚糖的研究现状

肌营养不良蛋白聚糖是一种跨膜糖蛋白,广泛表达于各种组织的基底膜和细胞膜交界面。肌营养不良蛋白聚糖基因在骨骼肌等多种类型的细胞中表达,虽然肌营养不良蛋白聚糖基因突变本身未发现与疾病有关。但是,肌营养不良蛋白聚糖翻译后加工(主要是糖基化)水平的改变会导致肿瘤等疾病。文中对肌营养不良蛋白聚糖的结构和作用、肌营养不良蛋白聚糖与疾病的关系、肌营养不良蛋白聚糖的研究进展进行综述。     

84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的探讨强直性肌营养不良患者的临床及肌肉病理特点。方法选择2003~2015年经临床表现、肌电图检查明确诊断为强直性肌营养不良的84例患者为研究对象,行开放式肌肉活检术以获取骨骼肌标本,标本经冰冻切片后进行多种酶组织化学染色并于光镜下观察病理变化特点。结果在84例患者中,71例患者出现肌强直,57例肌无力,39例肌萎缩,11例白内障。光镜观察发现,5例患者肌肉组织形态学正常,79例患者有形态学异常,其中62例表现为肌纤维大小不等,78例出现肌纤维萎缩,59例可见大量核内移现象,29例可见肌浆块;17例可见肌纤维坏死和吞噬现象。出现肌强直症状与未出现肌强直症状的两组患者间年龄差异具有高度统计学意义(P=0.008)。结论强直性肌营养不良以肌无力,肌强直,肌萎缩,白内障为其主要临床表现,核内移及肌浆块为其肌肉组织最具特征性的病理改变。     

肌强直性综合征的研究进展

<正>肌强直性综合征是氯离子通道或钠离子通道异常引起的离子通道肌病,其是一组遗传异质性肌病,均表现为肌强直,即活化后肌肉松弛不能。肌强直性综合征可分为强直性肌营养不良和非营养不良性肌强直两类,其临床表现多样,其各型之间往往难以鉴别。然而随着分子生物学的发展,我们对肌强直性综合征症有了更深的认识,分子层面的研究使得我们对该综合征的发生发展进入了一个崭新     

近端肌强直性肌病的临床研究进展

近端肌强直性肌病(ｐｒｏｘｉｍａｌｍｙｏｔｏｎｉｃｍｙｏｐａｔｈｙ,ＰＲＯＭＭ)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,ＰＲＯＭＭ的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。ＰＲＯＭＭ因为无ＣＴＧ(Ｃｙｔｏｓｉｎｅ,Ｔｈｙｍｉｎｅ,Ｇｕａ－ｎｉｎｅ)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。