肝豆状核变性的立体定向治疗

本文报告3例诊断明确的肝豆状核变性病人,行立体定向手术治疗,2例家族中有类似病史,1例有肝炎病史。选择肝豆状核变性病人定向手术时,需注意以下几点:(1)诊断明确,并以锥体外系震颤和肌张力增高为主要症状者;(2)无肝肾功能损害或合并肝肾功能损害不太严重者;(3)长期用驱铜药及安坦等效果不好或对驱铜药有过敏或其他毒性反应者。本病系体内铜     

立体定向术治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床上表现以肝—基底节—角膜为主的一系列组织损害症状和体征,其中以锥体外系为主要表现高达98.9％。多数患者经长期服药无效,严重影响病人工作学习和生活。我院在1989年利用立体定向术治疗肝豆状核变性2例,疗效满意,现报告如下。     

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

脑立体定向手术治疗肝豆状核变性

脑立体定向手术治疗肝豆状核变性唐运林我院从１９００年以来，采用脑立体定向手术方法，治疗肝豆状核变性锥体外系症状，效果明显，现对１５例经内科长期药物治疗无效的病人立体定向丘脑腹外侧核毁损术，现将临床情况报告如下。临床资料一般资料：本组男９例，女６例。年...     

立体定向术治疗肝豆状核变性同胞兄弟2例

立体定向术治疗肝豆状核变性同胞兄弟２例扬州市第二人民医院神经外科吴建宏报道兄弟俩分别为４９岁和３７岁，以明显的锥体外系症状、角膜五一Ｆ环及血清用氧化酶检查诊断为肝豆状核变性，兄井有肌张力增高．经脑室造影定位后行左丘脑瓜外侧核射频毁损术，术后２周ＣＴ示...     

肝豆状核变性的立体定向手术治疗4例报告

我院自1989至1990年间,采用立体定向手术方法治疗肝豆状核变性患者4例,男1例,女3例,年龄16～37岁,术前均诊断明确并经内科治疗未获缓解,渐至生活自理能力部分或完全丧失。其中3例经行单侧 VL 立体定向射频毁损术后,运动过度和肌张力均“瞬间”下降,     

肝豆状核变性的药物治疗

杨任民教授,毕生致力于肝豆状核变性的研究,有丰富的临床经验,特约此讲座,以飨读者。     

肝豆状核变性治疗的研究进展

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状，肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～lO岁时肝内的铜饱和，数年后出现临床症状，患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科，作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

微电极引导立体定向核团毁损治疗帕金森病

目的应用微电极记录技术、立体定向核团毁损治疗帕金森病.方法患者20例.男11例,女9例.采用CRW立体定向架、螺旋CT扫描,层厚1mm,连续扫描.在计算机工作站上重建三维图像,找出标准AC-PC平面,以AC-PC中点为大脑原点,求出Vim或Gpi核团X、Y、Z坐标值,然后导人微电极,根据微电极提供的靶点的预毁损和永久性毁损.术前及术后评估采用UPDRS积分和Hoeh和Yahr分期.结果患者术前震颤、僵直和运动减少症状均得到改善.UPDRS积分下降.患者术后有2例发生轻微精神障碍,1例口唇麻木,1例肢体轻度无力,无永久性并发症.结论微电极电生理记录技术,通过对帕金森患者脑内核团细胞特异性放电的识别,克服了个体在解剖和功能上的变异,从而提高了手术效果,减少了并发症.     

立体定向毁损伏隔核组合治疗精神分裂

目的 观察立体定向手术方法毁损伏隔核组合治疗精神分裂的疗效.方法 对7例难治性精神分裂的病人行立体定向手术毁损伏隔核组合扣带回、杏仁核,观察其疗效.结果 1例痊愈,6例显效,6例抗精神病药物效价增高而出院.术后1例强迫症复发.术后经6～22个月的随访,6例显著进步.结论 伏隔核组合毁损可改善病人阳性症状、可提高抗精神病药物药物效价.伏隔核可能是治疗精神分裂的有效靶点之一.     

肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。     

肝豆状核变性基因突变研究

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。     

肝豆状核变性的精神障碍

肝豆状核变性自1883年Westphal首先以“假性硬化症”为题报道两例,1921年Wilson氏发现一组患者有锥体外系受损的症状,如震颤、肌强直、言语缓慢、精神症状等,好发于儿童和青年人,有家族史和肝脏病变,注意到肝功能损害与中枢神经症状之间的关系以来,对其临床、病理、生化以及代谢方面的研究,已有     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性的精神障碍

近年来,有关肝豆状核变性临床和病理的文献报导虽日益增多。但均以描述神经系统的病变为主,而报道其精神障碍甚少。因此,对精神科工作者来讲,如果能及时确诊以精神障碍为主的肝豆状核变性,以免造成误诊,实为     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

立体定向术改善肝豆状变性锥体外系症状2例报告

我院1989年应用立体定向术改善肝豆状核变性锥体外系症状2例。现报告如下。 例1 女,33岁,因左上下肢不自主抖动1年,正规服青霉胺、安坦等治疗无效,于1989年7月5日入院。检查:精神欣快,双角膜K-F环明显,左上下肢不自主震颤,右侧肢体轻微震颤。上肢呈扑翼样震