胃癌中MTS1基因外显子2突变及缺失的研究

ＭＴＳ１是Ｋａｍｂ在１９９４年发现的一种新的抑癌基因。在很多类型肿瘤中经常出现ＭＴＳ１基因的纯合性缺失或突变。本文利用ＰＣＲ方法研究了ＭＴＳ１基因第２外显子在胃癌中的纯合性缺失情况，２４例标本中发现２例缺失。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ并结合ＰＣＲ产物直接测序技术分析了２４例原发性胃癌标本中ＭＴＳ１基因第２外显子突变情况，只发现１例突变，此结果提示胃癌中ＭＴＳ１基因突变率较低。     

人类白血病P53基因异常的研究

以多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析３１例不同类型的白血病Ｐ５３抗癌基因点突变，１６例急性粒细胞白血病中有１例，６例慢粒性细胞白血病中有１例发生Ｐ５３基因扩增月段泳动定位，提示Ｐ５３抑癌基因点突导致功能失活，这与白血病的发病可能存在某种关系。     

小儿神经母细胞瘤MTS1基因表达与缺失的研究

目的：探讨ＭＴＳ１基因表达与缺失在神经母细胞瘤（ＮＢ）发生发展中的作用。方法：应用原位杂交及多聚酶链反应技术分别对２０例ＮＢ中ＭＴＳ１基因表达与缺失进行检测。结果：本组２０例ＮＢ标本无１例有ＭＴＳ１基因表达及缺失现象。结论：ＮＢ的发生发展可能与ＭＴＳ１基因低表达或不表达而不发挥抑癌作用有关，可能与ＭＴＳ１基因缺失无关；ＮＢ细胞中ＭＴＳ１基因低表达或不表达可能与其缺失无关。     

银染PCR—SSCP法检测52例白血病患者p53基因点突变

目的 通过检测白血病患者p53基因点突变,了解其与白血病的发展、治疗及预后的关系。方法 用银染PCR－SSCP法检测52例不同类型白血病p53基因第5、6、7、8外显子的点突变。结果 在45例急性白血病患者中有5例发生p53基因突变,其中3例对化疗不敏感;6例慢性粒细胞白血病中1例有p53基因突变,此例患者在住院1个月内死亡,1例毛细胞白血病发生p53基因点突变。结论 p53基因点突变的检测对指导临床治疗及判断预后有一定价值。     

急性髓细胞白血病亚型N—ras癌基因突变分析

为了全面了解Ｎ－ｒａｓ癌基因突变与急性髓细胞白血病亚型的关系、从新鲜骨髓和库存骨髓片的提取ＤＮＡ，应用银染聚合酶链反应－单链构型多态性技术对９８例ＡＭＬ患者的Ｎ－ｒａｓ癌基因第１和第２外显子的点突变进行了研究。结果显示；共有２９例检测到突变，其中第１和第２外显子突变分别为１８例和１４例，两外显子同时突变３例；突变率为２９．５９％。     

乳腺癌中MTS1基因外显子2及蛋白表达的初步研究

目的 :初步探测 MTS1 基因外显子 2缺失及其表达的 P16蛋白阴性在乳腺癌发生发展中的作用。方法 :采用多重PCR扩增 MTS1 基因外显子 2 ,免疫组化染色 (SP法 )检测 P16蛋白表达。结果 :本组乳腺癌中 MTS1 基因外显子 2的纯合子缺失频率为 35 .8% (19/ 5 3)。蛋白阴性占 19.4% (7/ 36 )。三种类型的乳腺癌中 MTS1 基因变异及 P16蛋白阴性频率有明显差异 ,淋巴转移组的基因变异及蛋白阴性频率极显著高于未转移组 (P <0 .0 1)。结论 :MTS1 基因外显子 2变异及 P16蛋白阴性与乳腺癌的病理组织分型相关 ,与乳腺癌的恶性进程密切相关。     

胃癌p16基因缺失与突变的研究

目的：探讨ｐ１６抑癌基因外显子２缺失、突变与胃癌发生发展及组织学类型的关系。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚合酶链反应一单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析分别检测胃癌中ｐ１６基因外显子２的缺失及突变。结果：５５例胃癌样本中ＰＣＲ扩增,８例无扩增产物,２例产物明显减少,１０例均可能为ｐ１６基因缺失,缺失率为１８．１８％（１０／５５）,其余４５例胃癌、癌旁及正常胃组织均有ＰＣＲ扩增产物出现;但所有胃癌标本ＳＳＣＰ分析均未见异常泳动带,无ｐ１６基因突变。结论：ｐ１６基因外显子２缺失可能与胃癌发生发展有关;而ｐ１６基因突变可能与胃癌发生无关。     

甲状腺癌中p53基因的突变与病理学特征及预后的关系研究

为探讨ｐ５３基因突变与甲状腺癌的发生,发展及预后的关系,应用ＰＣＲ－单链构象多成性（ＳＳＣＰ）,分析技术,对ｐ５３基因第７,８外显子突变进行了检测和分析。结果显示,在３１例甲状腺癌中有１０例发生突变,突变率为３２．３％,ｐ５３基因突变在复发的患者中显著高于未复发的患者;ｐ５３基因突变与转移,组织学类型和分化状况无显著差异,表明ｐ５３基因的突变可能是甲状腺癌发生的一个重要因素。     

乳腺癌变过程中的P53基因点突变

目的：探讨乳腺癌变、发展与P53基因点突变的关系。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）方法对87例癌前状态、癌症初期、癌症后期及正常乳腺组织的P53基因5－8外显子点突变进行检测。结果：3例癌前状态、8例癌症初期和14例癌症后期者发生点突变（突变率分别为15．8％、34．8％和63．6％）,三者（亦即乳腺癌变、发展过程）P53基因突变率（统计学结果）呈明显渐进性。结论：P53基因突变是乳腺癌的早期、多发事件,是引起乳腺癌变、发展的因素和标志之一。     

急性白血病相关基因WIT-1的克隆及临床意义

目的：克隆白血病相关基因及白血病相关基因甲基化的临床意义。方法：应用新的分子克隆技术ＲＬＧＳ及ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ技术自急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）骨髓标本中克隆白血病相关基因对该基因的甲基化进行检测。结果：克隆到一个长度为２２１ｂｐ因ＮｏｔⅠ酶切位点甲基化所致的ＤＮＡ片段,序列分析结果表明其来源于急性白血病相关基因（ＷＩＴ－１基因）第二外显子,ＷＩＴ－１基因甲基化发生率在原发难治性ＡＭＬ中明显     

MTS1基因与肿瘤

新发现的多肿瘤抑制基因。前者叫做Ｐ１６蛋白，后者比Ｐ１６小２０多个残基叫Ｐ１５基蛋 白，基作用有待研究。     

肺癌基因组nm23-H1基因的扩增及异常分析

目的 探讨ｎｍ２３－Ｈ１基因突变与人类肺癌发生和转移的关系。方法 常规提取肺癌基因组ＤＮＡ作为模板,ＰＣＲ扩增ｎｍ２３－Ｈ１基因,变性ＰＣＲ产物,６％非变性聚丙烯酰胺凝胶ＳＳＣＰ电泳,银染后分析结果。结果 成功地从１１例肺癌肿瘤组织及相应正常组织基因中扩增出ｎｍ２３－Ｈ１基因,并发现１例存在２３ｎｍ－Ｈ１基因突变。结论 ｎｍ２３－Ｈ１基因是转移抑制基因,此基因的突变与肺癌转移相关。     

急性白血病患儿hTERT基因的表达

目的：探讨人类端粒酶逆转录酶(hTERT)基因表达与儿童急性白血病(AL)的关系和临床意义。方法：采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测K562白血病细胞株、40例急性白血病患儿和10例正常对照的hTERT基因表达。结果：K562白血病细胞株、30例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中23例、10例急性髓系细胞白血病(AML)患者中7例有hTERT基因表达。hTERT基因表达见于AL所有亚型,其相对表达水平与AL的完全缓解(CR)率有相关性,相对表达水平≥1．O的患儿CR率低及生存期短。结论：hTERT基因表达与儿童急性白血病发生有关,hTERT基因高表达的患者CR率低、无病生存期短,hTERT基因表达的检测可作为判断儿童急性白血病预后的一项指标。     

儿童急性白血病p16基因纯合子缺失和点突变的研究

我们应用聚合酶链反应(ＰＣＲ)与ＤＮＡ单链构象多态性(ＳＳＣＰ)及ＤＮＡ序列分析技术对53例儿童急性白血病ｐ16基因ｅｘｏｎ1和ｅｘｏｎ2进行纯合子缺失和点突变研究,旨在探讨ｐ16基因缺失、点突变与儿童急性白血病发生、发展及预后关系,为其防治提供依据。一、对象与方法1对象:53例初治和复发急性白血病(ＡＬ)患儿,均经血、髓象及细胞组织化学确诊,部分经免疫标记分析。其中急性淋巴细胞白血病(ＡＬＬ)40例,急性非淋巴细胞性白血病(ＡＮＬＬ)13例。对照组30例均为非恶性疾病且骨髓象正常者。2组患儿均来自我院儿科门诊及住院病例,其年龄…     

TAL—1基因与急性T淋巴细胞白血病临床特征的研究

ＴＡＬ－１基因易位是急性Ｔ淋巴细胞白血病中最常见的基因缺陷。为确定ＴＡＬ－１的基因易位与白血病的关系，观察了患者外周血和骨髓ＴＡＬ－１基因的变化，结果：１７２例儿童患者中４８例有ＴＡＬ－１基因易位。在发生ＴＡＬ－１基因缺陷的患者中，除白细胞计数及血红蛋白明显增高外，ＣＤ２阳性率明显增高，ＣＤ１０阳性率则明显减少。     

胃癌中MTS1基因异常甲基化的研究

【目的】探讨多肿瘤抑制基因 (multipletumorsuppressorgene 1,MTS1) 5′端CpG岛异常甲基化与原发性胃癌发病机制之间的关系。【方法】PCR 甲基化检测法研究 31例胃癌标本和 19例正常胃组织中MTS1基因 5′端CpG岛异常甲基化情况。【结果】有 35 5 % (11/ 31)的胃癌标本和 5 3 % (1/ 19)正常胃组织出现MTS1基因 5′端CpG岛异常甲基化 ,两者之间有显著性差异 (P <0 0 5 )。【结论】MTS1基因 5′端CpG岛异常甲基化是其在原发性胃癌中的主要灭活机制 ,与胃癌的发生发展密切相关。     

逆转录病毒介导的MTS1基因在人膀胱癌细胞中的表达

逆转录病毒介导的ＭＴＳ１基因在人膀胱癌细胞中的表达袁建林１，惠宏襄２，黄斌３，柴玉波２，于茂生１，王成济２（１第四军医大学西京医院泌尿外科，西安７１００３３，２第四军医大学分子生物学和生物化学教研室３西安空军电讯工程学院医院）关键词逆转录病毒载体ＭＴ...     

EB病毒BNLF-1基因在淋巴瘤和急性白血病的表达及临床意义

目的：研究EB病毒BNLF－1基因在淋巴瘤和急性白血病的表达及含量,探讨对该基因表达与淋巴瘤、急性白血病的发病机制与预后的关系。方法：采用Amplisensor荧光定量PCR技术,检测淋巴瘤和急性白血病患者血液或骨髓EB病毒BNLF－1基因片段,同时测定血清中EB病毒VCA－IgA抗体滴度。结果：（1）淋巴瘤BNLF－1基因表达高于急性淋巴细胞白血病（急淋）、急性非淋巴细胞白血病（急非淋）和对照组;急淋高于急非淋和对照组;淋巴瘤VCA－IgA阳性率高于急非淋和对照组;急淋高于对照组;急非淋与对照组无显著差异。（2）淋巴瘤BNLF－1基因含量高于急淋、急非淋;急淋高于急非淋。（3）T、B细胞淋巴瘤BNLF－1基因表达无显著差异。（4）淋巴瘤BNLF－1基因含量越高,生存期越短。结论;BNLF－1基因可能是EBV的致癌基因之一;其阳性率及含量的高低可作为淋巴瘤及急淋和急非淋的鉴别诊断依据之一;BNLF－1基因高表达与淋巴瘤的预后呈负相关关系。