Leber病一家系

先证者,男,19岁.双眼视物不清1年余.以视神经萎缩先后2次来我院眼科住院治疗.体格检查:发育正常,营养良好.胸透、心电图、腹部B超均正常,血尿粪、肝功能常规检查正常.眼部检查:视力右眼0.06,左眼0.05,双眼前节无异常.散瞳查眼底:双眼视神经乳头边界清楚,颜色苍白,以右眼较重.双眼视网膜呈橘红色,血管稍细,走行、比例正常.黄斑区无异常.美国Humphrey视野计检查双眼中心暗点大,周边视野缩小.查色觉双眼为红绿色弱.视觉电生理:双眼ERG正常,VEP-P100明显延长,提示视神经传导功能障碍.临床诊断:视神经萎缩(双).治疗:维生素B族类,血管扩张剂、能量制剂,早期应用糖皮质激素,中药加针灸,抗病毒治疗.共治疗3个月,视力略有提高,右眼0.08,左眼0.06.家系调查(图1):非近亲联姻家族,上3代父系家族中无类似眼病,上3代母系家族中共12人,有8人患有类似眼病.先证者兄妹4人,3人患有类似眼病,最好视力0.3,最低视力0.02.在其家族10人中,发病年龄最小14岁,最大36岁.     

单眼视网膜色素变性1例

患者 ,女 ,2 5岁。主诉右眼视物不清 10余年 ,于 1994年3月 15日来我院就诊。体检未见异常。眼部检查 :右眼视力1.0 ,左眼视力 1.0 ,双眼前节检查正常 ,散瞳检查眼底 :右眼视乳头颜色稍蜡黄 ,视网膜血管细、窄 ,整个视网膜周边赤道部典型骨细胞色素沉着 ,有的呈蜘蛛状覆盖于视网膜血管上 ,黄斑发暗 ,中心凹光反射 (- )。左眼检查正常。每年复诊检查。 2 0 0 2年 3月 2 0日患者来院复查 ,眼部检查 :右眼视力0 .8,左眼视力 1.0。双眼前节检查正常。散瞳检查眼底 :右眼视乳头蜡黄色 ,视网膜血管较前细窄 ,周边赤道部典型骨细胞样色素沉着较前向…     

双眼埋藏性视乳头玻璃疣致单眼全周视野缺损1例

患者男性,37岁。因“左眼视力下降18个月”于2014年12月来我科就诊。患者于18个月前偶然发现左眼视力下降,无眼红,无眼球转动痛,无视物变形,视物无色泽改变,分泌物不多,未予诊治。否认既往眼病史,其他无特殊。父母、兄弟姐妹、配偶及子女体健,家族中无遗传病史。全身体格检查无明显异常。眼科检查：视力右眼0．8,－10DS矫正视力1．0,左眼0．6,－1．75DS －075DC ×90°矫正不提高;眼压右眼16．5 mmHg,左眼18．1 mmHg;双眼前节未见明显异常,相对性传入性瞳孔障碍（－）;眼底检查：双眼视乳头隆起约1D,边界模糊,视乳头色略淡,视网膜平伏,未见出血或渗出,视网膜静脉轻度迂曲,黄斑中心凹反光清（图1）。头颅CT检查未见异常。荧光素眼底血管造影（FFA）：早期可见视乳头荧光逐渐增强,晚期视乳头呈强的荧光着染（图2）,造影过程中未见荧光渗漏。视野：右眼生理盲点扩大、散在视敏度降低,左眼与生理盲点相连的全周视野缺损（图3）。图形视觉诱发电位（VEP）：P 100峰潜时右眼108 ms,左眼128 ms。眼球B型超声检查：双眼视乳头前方可见结节状强回声光团（图4）,当增益降低至正常眼球结构消失时,强回声光团仍清晰可见。经视盘行相干光断层扫描（ OCT）检查：双眼视乳头部位的视网膜神经纤维高度隆起,呈强反射光带。临床诊断：埋藏性视乳头玻璃疣（双眼）,视神经病变（左眼）,屈光不正（双眼）。给予银杏叶片、甲钴胺片、维生素B 1和维生素C口服,定期门诊复查。     

视神经脊髓炎1例

患者女　 3 2岁　因双眼视力下降 2个月 ,于 2 0 0 0年 5月16日来本院眼科就医 ,2个月前 ,两眼先后视物不清 ,发展较快 ,在外院诊为“视神经炎”给以治疗。近来视力下降明显 ,同时双小腿麻木 ,行走无力。右眼视力 4 .3 ,左眼 4 .2。双眼外眼无异常。扩瞳后检查 ,双眼晶体、玻璃体均透明 ,视神经乳头边界清 ,无水肿 ,视神经乳头色苍白 ,动脉细。视野向心性缩小 ,中心暗点扩大。双下肢膝关节以下皮肤触觉和痛觉减退。根据临床症状及体征诊为视神经脊髓炎 ,给以大量 B族维生素 ,能量合剂 ,血管扩张剂及高压氧等治疗。 2 0天后 ,双下肢麻木感消…     

脑垂体瘤误诊2例

患者 1　女　 5 9岁　双眼视力下降、右眼颞侧偏盲一年 ,否认全身其它任何症状。眼科检查 :视力ＯＤ0 15 1 2 5ＤＳ =0 5 ,ＯＳ0 4 1 5 0ＤＳ =0 8,双眼前节正常。眼底 :双眼视乳头边界清 ,右眼色淡 ,Ｃ/Ｄ =0 8,左眼Ｃ/Ｄ =0 5 ,双眼黄斑中心凹反射存在。视野示右眼颞侧偏盲 ,左眼正常。数次测量眼压 ,其眼压值均在正常范围内 (15～ 18ｍｍＨｇ)。根据视乳头Ｃ/Ｄ的改变 ,曾考虑为“低眼压性青光眼” ,给予 0 5 %噻吗心安眼水。经过一段时间治疗观察 ,患者诉病情加重 ,左眼有时颞侧视物模糊。为排除诊断 ,行头颅ＣＴ检查 (ＣＴ号…     

格林巴列综合征眼部表现1例

患者 ,女 ,5 1岁。该患者以“双眼视力突然下降 4天”为主诉收入院治疗。患者于 2 0余天前无明显诱因自觉双眼视力忽然下降 ,到本院门诊以“双眼视乳头炎”收入院治疗。入院后查体 :双侧面瘫 ,四肢活动正常 ,余神经系统检查未见异常。眼科检查 :右眼视力 :光感 (- ) ,瞳孔直径 6 mm,对光反射 (- ) ;左眼瞳孔直径 3m m,对光反射 (+) ,双眼眼底 ;视神经乳头界限不清 ,色红 ,水肿 2 D,视盘静脉扩张 ,出视盘动脉细、明显狭窄 ,视网膜色正常 ,A/V=1/3,动脉压迹明显 ,黄斑区中心凹反射暗淡 ,TEG- 15 0 V+ VEP检查 :右眼 Ap1.85 uv,L p10 0 :1…     

单眼弱视误诊为球后视神经炎一例

病例患者男 ,1 1岁 ,主因发现右眼视物不清 3天于2 0 0 2 3 1 8到我院就诊。病史 :患者 3天前因无意中遮盖左眼 ,发现右眼视物不清 ,即到当地医院就诊 ,查右眼视力 0 1 ,小瞳检影验光未见屈光异常 ,弧形视野计检查 ,见右眼中心视野视敏度降低 ,诊断为右眼球后视神经炎。患者家属因担心糖皮质激素的副作用 ,拒绝治疗 ,到我院就诊。既往无视力检查记录。患者为足月顺产第一胎 ,眼部检查 :视力 ,右0 1 ,近视力 0 1 5 ;左 1 0 ,近视力 1 0 ;双眼前后节检查未见异常。眼位 ,角膜映光正位 ,眼球运动无受限。给予 1 %阿托品眼膏每日 1次双眼…     

颅咽管瘤致双眼视神经萎缩一例

1　病例报告患者女 ,12岁 ,两年前在学校体检发现右眼视力差 ,曾在当地医院按弱视治疗 ,后因视力渐进性减退 ,于 2 0 0 2年 8月 4日来我院弱视门诊就诊。发育较同年正常儿童矮小、消瘦。视力 :右眼手动 ;左眼 0 5。双外眼检查正常 ,眼底检查见右眼视神经萎缩 ;左眼视神经部分萎缩。双眼散瞳验光 ,右眼 +1 5 0DS =手动 ;左眼 +1 0 0DC× 75° =0 6。视野双眼颞侧偏盲。眼科临床诊断 :双眼视神经萎缩 ;偏盲原因待查。进一步行CT检查 ,显示鞍上低密度囊性肿块。诊断为颅咽管瘤。遂转北京天坛医院 ,经核磁检查确诊为鞍上型囊性颅咽管瘤 ,2 …     

巨大视乳头1例

患者男,10岁。双眼视力下降半年于2007年1月30日就诊。无家族史。眼科检查：视力：右眼0．4,左眼0．1。双眼结膜、巩膜、角膜、前房、瞳孔、晶状体、玻璃体均正常。散瞳检查眼底：右眼底正常。左眼底视神经乳头巨大,约为正常视乳头面积的两倍,生理凹陷正常,视乳头周围有窄的环形弧形斑,黄斑部正常,视网膜及血管正常。     

海绵状血管瘤眶颅沟通一例

患者男 ,5 0岁。因左眼球渐进性突出、视力缓慢下降 3个月 ,于 2 0 0 1年 7月 2日以“左眶肿瘤”收入院。眼部检查 :视力右眼 1 0 ,左眼 0 6。右眼正常。眼球突出度 :右眼 14ｍｍ ,左眼 16ｍｍ ,眶距 98ｍｍ。眶压 (+)。双眼运动良好 ;眼底 :双眼视乳头边界清 ,视网膜血管走行正常 ,中心凹光反射(+) ,左眼视乳头色淡。Ｂ超检查 :左眶前部内下方可见类圆形占位性病变 ,边界清 ,内回声多而强 ,分布均匀 ,中等度声衰减 ,轻度可压缩 ;眶尖部未探及肿瘤。彩色超声多普勒检查 :左眶前部肿瘤区有可疑血流信号。ＣＴ扫描检查 :左眶前部内下方有一类…     

蓝巩膜-骨脆综合征一家系

先证者女 ,7岁。父母非近亲结婚 ,第 1胎足月顺产 ,自幼巩膜蓝色 ,视力低下。体检 :Ｘ线检查显示骨质疏松 ,印象为成骨不全 (薄骨型 )。眼部检查 :裸眼视力右眼 0 2 ,左眼0 3;矫正视力右眼 0 6 (- 4 0 0ＤＳ() - 4 0 0ＤＣ× 180°) ,左眼0 6 (- 4 5 0ＤＳ () - 4 0 0ＤＣ× 180°)。双眼巩膜呈蓝色 ,屈光间质清。双眼视乳头边界清晰 ,色泽淡红 ,Ｃ/Ｄ =0 3,血管走行清晰可见 ,黄斑中心凹反光存在 ,未见其他异常。视觉电生理检查 :眼电图、视网膜电流图结果正常。耳部检查 :耳廓图 1　蓝巩膜 骨脆综合征家系作者单位 :36 10 0 1厦门眼…     

stargardt病与眼底黄色斑点症自发荧光

患者女性,26岁.因双眼视物不清3年,于2008年7月10日来我院就诊.自述上中学时视力正常,近年来未行眼科检查.否认家族成员有类似疾病,父母非近亲结婚.全身检查未见异常.眼部检查:视力右眼0.1,左眼0.08,矫正均无法提高.双眼前节未见异常.双眼视乳头和视网膜血管未见异常,黄斑中心可见青灰色横椭圆形病灶,范围约1.5 DD×1.0 DD,中心光消失,后极部视网膜和视乳头周围散在大量黄色斑点(精粹图片1中A).     

双眼睫状体囊肿继发青光眼1例

1临床资料患者,男,38岁,以右眼视野缩小1a于2008-06-15来我院就诊,否认眼部外伤史,否认全身疾病史及家族遗传病史。眼科检查:右眼视力0.8,左眼视力1.2;眼压:右眼56mmHg,左眼28mmHg;双眼角膜透明,房水清,前房轴深约3CT。双瞳孔直径3.5mm,圆形,晶状体无混浊。眼底检查:双视盘大小正常,圆形,边界清,色苍白,右眼杯盘比约0.9,左眼约0.5,双黄斑中心凹反光射存在。视野检查,右眼呈20°管状视野,左眼生理盲点轻度扩大。UBM检查,双眼房角关闭,双眼全周多发性睫状体囊肿(图1)。前房角镜检查,双眼各象限均为N4。初步诊断:双眼原发性睫状体囊肿,双眼继发性青光眼。因多     

Leber病一家系

先证者男 ,15岁。双眼视力减退 5个月 ,以“球后视神经炎”在我院眼科治疗期间 ,因头颅ＣＴ检查提示右额颞占位病变 ,转至神经外科行开颅手术。病理检查结果为右额颞蛛网膜囊肿。术后体检 :发育正常 ,营养良好 ,胸透、心电图检查正常 ,血、尿常规检查正常。眼部检查 :视力右眼 0 0 5 ,左眼 0 0 4;双眼前节无异常 ;右眼视乳头边界清楚 ,颞侧色泽淡 ,左眼视乳头边界清楚 ,色泽苍白 ,双眼视网膜呈橘红色。Ｈｕｍｐｈｒｅｙ视野检查 :右眼鼻上象限部分视野缺损 ;左眼颞上象限视野缺损 ,颞下象限部分视野缺损 ,鼻侧视觉敏感度下降 ;双眼周边视…     

Leber视神经病变误诊为视神经炎一例

患者，男，18岁。双眼视力先后突然下降8d来诊。患者3个月前出现双眼视力骤降，无眼红、眼痛等症状，曾在当地医院诊为“视神经炎”，治疗效果不佳。1d前自觉视力下降加重，无眼球转动痛及深部疼痛。眼部检查：视力：右眼0．04，左眼0．02，均不能矫正。双眼玻璃体轻度液化，双眼视盘鼻侧边界模糊，左眼视盘明显较右侧色淡，右眼视盘充血，双眼颞下支静脉轻度充盈，黄斑中心凹光反射弥散。非接触眼压计检查双眼22mmHg；红绿色盲；视诱发电位（VEP）检查：右眼P100波幅明显下降，潜伏值延迟，左眼P100记录不到，提示视觉传导通路严重受损。心电图检查：窦性心律，左室高电压。初步诊断：双眼视神经炎。入院后给予抗炎、营养视神经等治疗。     

青光眼?或视交叉病变?

患者男12岁自2000年8月因双眼视力减退,查眼底发现双眼视乳头苍白,杯/盘比大,在当地医院按“双眼屈光不正,可疑青光眼”给予配镜和保护视神经的药物治疗。以后为确诊青光眼曾行多次眼压测量,双眼均为14~15mmHg。2002年视野检查:双眼颞侧不规则视野缺损(图1,2)。为排除青光眼于2003年7月来我院就诊。既往患儿有脐带绕颈2周半,严重宫内缺氧行剖腹产史。否认外伤史。眼部检查:右眼视力0·2,左眼0·3,戴镜校正均为0·8,近视力J1。双眼前节正常。双视乳头色苍白,边缘清,视杯明显扩大,杯/盘比为0·9,血管行径可,黄斑中心凹光反射正常。多次眼压及…     

Leber氏家族性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏家族性视神经萎缩并非罕见,童绎[1]曾综合国内58个家系284例。本病遗传方式尚未确定,我们曾遇同父异母一家系中连续4代8人患病,对判断本病遗传方式有一定意义,报告如下。1　病例报告例1　Ⅳ6(先证者)马某女性,30岁,农民。因双眼视物不清21年来诊。患者9岁时双眼视物不清,进行性加重,无其他不适及明显诱因。长辈中有数人患病。既往健康。家族中无近亲通婚史,家系调查5代共8个患者(见家系图)。体格检查:全身情况未见异常。眼部检查:视力,右眼004,左眼指数/30ｃｍ,不能矫正。双眼晶体核轻度混浊,其余外眼情况未见异常。眼底:双眼视…     

先天性视网膜皱襞1例

患儿女 ,5岁。半年前体检发现双眼视力不佳。全身未见异常。眼科检查 :视力 :右眼 :0 .0 3,左眼 :0 .0 5。矫正视力 :右眼 :- 1.0 0 D　 - 0 .5 0 DC× 75°=0 .0 8,左眼 :- 0 .75 D　 -0 .5 0 DC× 2 5°=0 .0 6 ,双眼内斜 10°,水平细微眼球震颤 ,尤注视时明显。眼底检查可见双眼颞侧视网膜各有一束卷起的皱襞 ,右眼宽约 1PD大小 ,左眼宽约 1.5 PD大小 ,呈黄白色 ,起自视乳头并覆盖视乳头 ,呈带状横越黄斑部向周边延伸至锯齿缘 ,并有与之平行走行的血管 ,皱襞两侧边缘陡峭。荧光素附图　右眼先天性视网膜皱襞眼底血管造影 :双眼视乳头…     

LASIK术后视网膜分支静脉阻塞一例

患者女,32岁.2007年5月24日首诊.双眼视力下降19年,配戴框架眼镜15年,隐形眼镜4年,无其它眼部及全身病史.视力:右眼0.12,左眼0.12,散瞳验光:右眼-675DS/-0.175DC ×155°左眼-7.25DS/-0.25DC×140°.眼压:右眼133mmHg,左眼14.0mmHg.裂隙灯检查:眼前节正常,眼底:视乳头边界清,色红,黄斑中心凹反射(+),血管走行、比例正常,角膜地形图、OrbscanⅡ正常,角膜厚度:右眼545μm,左眼540μm.诊断:双眼高度近视.     

硅海绵填压术致顽固性头疼一例

王××,女,26岁,农民,住院号63321。患者于入院前半个月无明显诱因左眼突然看不见上方物体,视力逐渐下降,2天后即看不见眼前物体而来我院眼科求治。门诊以“左眼原发性视网膜脱离”为诊断于1985年7月28日收入院。入院检查:全身未见异常。眼部检查:视力:右眼0.04/0.2,左眼:15厘米指数。双眼前节均未见异常。右眼玻璃体混浊(+),眼底用-30D可见呈高度近视改变。左眼玻璃体呈棕色点状混浊(+++),眼底用-30D可见视神经乳头界清,色淡红。用-4D可见视神经乳头下方约2PD以下