先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症治疗浅析

目的总结5年来本中心先天性甲状腺功能减低症患儿的筛查治疗工作.方法按照卫生部新生儿疾病筛查各项技术规范[1]的要求进行采血和治疗.结果本溪市新生儿疾病筛查中心近5年来共筛查新生儿32013例,其中诊断先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)10例,发病率为1/3201.单纯高TSH血症13例.在甲低患儿中,除1例21-三体放弃治疗外均按卫生部规定的甲低诊治技术规范治疗,并于2004年10月起,同时应用<中国儿童智力方程>[2]定期评估患儿各项能力的发育,同时有针对性的指导训练.     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

先天性甲状腺功能低下兄妹3例报道

湛江市新生儿疾病筛查中心通过新生儿疾病筛查,发现一家有三个不同年龄的先天性甲状腺功能低下患儿,父系、母系家族均无类似疾病,父母健康,同父同母,家中共有6个子女,其中3个儿童发育与同龄人相同,第三、四、六现被确诊为先天甲低,经过4个月的治疗,现将情况报道如下。1临床和资     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的关系

目的 :探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异。方法 :用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素 (TSH)筛查实验 ,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验 ,同时对初次筛查实验阳性的新生儿进行第 2次筛查。结果 :19890 4例新生儿初次筛查TSH阳性 75 4例 ,其中 92例确诊实验为阳性 ,初次筛查的确诊率为 12 2 % ;初次筛查TSH阳性的新生儿经第 2次筛查有 62 5例转为阴性 ,12 9例仍为阳性 ,其中转为阴性的新生儿无 1例确诊实验阳性 ;仍为阳性的新生儿中有 92例确诊实验阳性 ,确诊率为 71 3 1% ;2例初次筛查TSH阴性新生儿确诊实验阳性。在确诊的 94例患儿中 ,初次筛查TSH结果在 0～ 19 9mIU/L、 2 0～ 49 9mIU/L、5 0～ 99 9mIU/L和 >10 0mIU/L者分别占2 13 %、 2 1 2 8%、 2 1 2 8%和 5 5 3 2 % ;第 2次筛查TSH结果升高的占 85 11% ,降低的占 3 19% ,无明显变化的占 11 70 % ,而且初次筛查TSH低水平 (0～ 49 9mIU/L)的患儿第 2次筛查TSH结果升高的占 10 0 0 0 %。结论 :两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率 ,TSH筛查结果的变化可作为诊断的重要依据。     

1999～2002年甘肃省先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析

目的 :开展新生儿先天性甲状腺功能低下症 (CH)筛查 ,降低残疾儿童的发生率 ,提高我国人口素质。方法 :应用先进的时间分辨荧光免疫法 TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度筛查 CH。结果 :筛查新生儿 CH2 2 30 2例 ,确诊 5例 ,筛查阳性率为 1/44 6 0。结论 :甲低的筛查与诊断主要依据实验室检查 ,早期诊断的关键是进行早期甲状腺功能筛查     

先天性甲状腺功能减低症合并症分析

[目的]了解先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)患儿的合并症情况,探讨该病的可能原因及其对治疗和预后的影响.[方法]经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲低患儿合并先天性心脏病、先天愚型等疾病的发生率与同年龄组非先天性甲低儿童进行比较.[结果]先天性甲低患儿伴其他先天畸形的危险度显著高于正常人群.[结论]在确诊先天性甲低时应注意是否合并其它先天畸形,在诊断其它先天畸形时亦应注意是否合并先天性甲低.先天性甲低合并其它先天畸形可影响其治疗及预后.     

福建省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

开展新生儿疾病筛查是提高人口素质 ,降低残疾儿的重要措施。先天性甲状腺功能低下症 (甲低 )是《中华人民共和国母婴保健法》所规定的新生儿疾病筛查的病症之一。目前世界各地以ＴＳＨ为指标用于新生儿甲低筛查 ,方法有时间分辨荧光分析法、酶免疫分析法、酶标法和放射免疫法等[1～ 6] ,且筛查切值不一致 ,在 10～ 2 0ｍＵ /Ｌ[3～ 6] 。时间分辨荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ法 )是一种非放射性微量分析技术 ,它灵敏度很高 ,操作简便 ,示踪物稳定 ,标准曲线范围宽 ,不受样品自然荧光干扰 ,无放射性污染等特点 ,近年来被普遍用于新生儿甲状腺功…     

先天性甲状腺功能减退症核素显像分析

目的通过62例先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)核素显像情况分析,探讨核素显像在诊断中的作用。方法对1998年10月~2002年12月经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲减患儿正规治疗2~3年,停药1个月,行甲状腺核素显像并复查甲状腺功能,确定病因。结果显像正常22例,甲状腺缺如16例,甲状腺异位21例,甲状腺轻度肿大3例。结论甲状腺核素显像在先天性甲减的诊断中不仅能够清楚地显示甲状腺的位置、形态、大小,还可反映腺体功能,指导治疗及预后。     

镇江市先天性甲状腺功能低下症筛查初报

本文报告镇江市先天性甲状腺功能低下症（先甲低）筛查程序的初步结果。用脐血滤纸血斑测ＴＳＨ筛查，大于２０ｍＩＵ／Ｌ者为复查对象，以血清ＴＳＨ和Ｔ４确诊。在１９９３年７月～１９９４年６月间筛查４７５１例新生儿，复查２５例，两例血清ＴＳＨ值大于８１ｍＩＵ／Ｌ诊断为先甲低患儿。血清Ｔ４分别为３１．４ｎｍｏｌ／Ｌ和６８．５８ｎｍｏｌ／Ｌ；ＦＴ４分别为０．８Ｐｍｏｌ／Ｌ和６．５１Ｐｍｏ１／Ｌ体检新生儿甲状腺低下指数分别为８分和３分．ＤＤＳＴ分别是为迟长和可疑。骨龄均落后１～２个月。     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症(CH,甲低)是由于甲状腺激素分泌减少,导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性致残性疾病,所以甲低患儿如在新生儿期得不到及时诊治,可造成严重的智能和体格发育障碍。我院于2000年8月开展了全市新生儿甲低的筛查,取得了良好的效果。1对象和方法1·1对象。东营市所辖三县两区和胜利油田所有接产医院出生的100 032例新生儿。1·2标本采集。新生儿出生72 h、喂足6次奶后,由各接产医院专职人员采足跟血,滴于专用滤纸片上,室温自然凉干,及时送到市新生儿疾病筛查中心,行CH筛查。1·3方法。CH筛查采用酶联免疫分析法(E…     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

593例先天性甲状腺功能减低症结果分析

目的：通过新生儿疾病筛查发现先天性甲状腺功能减低症（CH）,早期干预,避免痴呆儿。方法：筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）值,切值为TSH〉9mU/L,诊断采用化学发光酶免疫分析法,检测患儿血清甲状腺功能TSH／FT3／FT4水平,CH诊断标准为血清TSH升高、FT4下降、FT3降低或正常。高TSH血症诊断标准为血TSH升高、FT4正常、FT3正常。结果：安徽省筛查中心2001年6月至2011年12月31日共筛查新生儿973 907例,确诊甲低535例;高TSH 58例。结论：筛查的TSH越高,甲低发生的风险越高;高发于秋冬季节。     

新生儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低) ,是一组在胚胎或出生前后期,甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常,导致出生后甲状腺机能减退,进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症,是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗,则可健康成长。为此,甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。1　对象和方法1.1　对象　1997年10月～2 0 0 3年9月间于襄樊市区开展筛查项目医院出生的新生儿,出生72h后各接产医院专职人员按采血常规用滤纸片采集婴儿足跟血,10d内送市筛查中心。1.2　方法　采用酶标法,以…     

先天性甲状腺功能低下早期表现与诊断、治疗、预后的关系

【目的】了解先天性甲状腺功能低下(简称甲低)患儿早期临床症状和体征与诊断、治疗及预后的关系。【方法】北京市新生儿疾病筛查中心确诊的116例先天性甲低患儿，详细记录早期临床症状和体征，进行甲状腺激素水平、骨龄、甲状腺扫描及体格智力检查。【结果】66．38％的患儿在出生3个月内出现甲低的临床表现，发生率明显高于正常儿童；出现症状越多，病情越严重，多症状组患儿治疗前甲状腺激素水平明显低于其他患儿，需终生治疗的可能性大，近20％患儿经过正规治疗后仍可能出现智能发育落后。【结论】先天性甲低患儿的早期临床表现对诊断、治疗和预后有指导作用，对于婴幼儿早期出现较多临床表现的患儿应加强关注。     

缙云县10年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解缙云县先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症发生情况，达到早诊断、早治疗、早康复。方法：收集全县10年12个采血医疗单位的有效血片，递送到浙江省新生儿疾病筛查中心实验室统一检测2种先天性代谢性疾病，阳性病例返还当地追踪随访，确诊病例省中心统一诊疗。结果：缙云县10年共筛查新生儿33142例，覆盖率平均达74．12％，确诊甲低29例，发生率为0．88‰，苯丙酮尿症未查出。该县的发病情况可能与出生季节和生活地区有关，有待进一步探讨。结论：扩展筛查面，加强对可疑患儿的追踪随访，确诊病例的重点诊疗，从而不断减少发育落后儿童，提高甲低儿童生活质量。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

要依法做好新生儿疾病筛查工作

开展新生儿疾病筛查是贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》，提高出生人口素质的一项重要举措。截至2003年9月底，全市区6年活产数为50614人，共筛查新生儿33468人，其中男婴儿16892人，女婴儿16576人，6年间平均新生儿疾病筛查率为66．12％，6年依次为59．09％、74．61％、82．39％、74．91％、83．47％、89．55％，呈逐年上升趋势。6年共召回可疑先天性甲状腺功能低下(甲低)82例，可疑苯丙酮尿症(RKU)44例。其中11名确诊为甲低，发病率为1／3042；高于全国1／4000～1／6000的水平，11例甲低患儿中男婴5例，发病率为1：3378，女婴6例，发病率为1：2762，男：女为1：1．2，未发现PKU患儿，11名甲低患儿除1例拒绝治疗外，均给予了及时治疗，效果明显，收到了良好的社会效益。