XX单纯性性腺发育不全伴1型糖尿病一例

患者　女，１８岁。因原发性闭经及多饮、多尿、多食伴消瘦１月入院。患者系足月顺产第３胎，父母非近亲婚配。无糖尿病家族史。有一兄一姐均已婚并正常生育。查体：身高１５５ｃｍ，体重４５ｋｇ。智力正常，无听力障碍。无颈蹼及肘外翻，心、肺正常。无阴、腋毛，乳房未发育，外生殖器女性幼稚型，阴蒂不大。Ｂ超检查示始基子宫，无卵巢及隐蔽睾丸。实验室检查：肝、肾、甲状腺功能正常。血糖２０．５７作者单位：２４１００１芜湖市，安徽省皖南医学院附属弋矶山医院内分泌科（张安素、陈月平、常虹），遗传医学中心（徐毓琦）ｍｍｏｌ／…     

性腺母细胞瘤一例

性腺母细胞瘤一例金行藻，黄进，肖蔚，周晓军，石群立患儿表型男性，５岁。因两侧睾丸未降５年于１９９３年４月入院。患儿出生后即被其母发现尿道口位于阴茎根部和肛门之间。检查阴茎较小向下弯曲，阴囊内未触及睾丸，尿道口位于阴茎根部，下方有一开口似阴道。染色体组...     

双侧性腺母细胞瘤一例

双侧性腺母细胞瘤一例刘文彪，张爱娜，杨运胜患者１６岁，表型女性。原发性闭经、左下腹渐增性包块１年于１９８７年５月２６日入院。体检：全身发育差，身高１４４ｃｍ，体重３９ｋｇ，女性征不显，乳房及外生殖器官为幼稚型。妇科检查：阴道容二指、子宫口直径约１ｃｍ...     

45,X/46,XY单纯性性腺发育不全综合征一例

患者 社会性别女,16岁,因"无月经来潮"来我院就诊,诊断为原发性闭经.患者父母表型正常,非近亲结婚,无遗传病家族史,身体健康,其母孕期未服药物及接触有害物质.查体提示:身高150 cm,体重40 kg.外观及智力正常,无腋毛,有乳房发育,但无乳头.骨龄测定相当于15岁,与实际年龄基本相符.妇科检查:外阴呈幼女状,无阴毛,肛查子宫及双附件未扪及.经直肠内B超提示:未见卵巢组织及双侧附件.血性激素:促黄体生成素39.33 mIU/mL(正常参考值1.9～12.5mIU/mL),促卵泡生成素154.51 mIU/mL(正常参考值2.5～10.2 mIU/mL),雌二醇7.76 pg/mL(正常参考值19～183 pg/mL),垂体泌乳素9.2 ng/mL(正常参考值2.8～29.2 ng/mL),睾酮53.62 ng/mL(正常参考值14～26 ng/mL).染色体核型为45,X[14]/46,XY[90].患者在外院接受腹腔镜下双侧性腺合并双侧输卵管切除术,病理结果显示:(1)左侧性腺为性腺母细胞瘤合并小管内生殖细胞肿瘤,右侧性腺为纤维脂肪结缔组织;(2)双侧输卵管组织.术后行化疗,在我院复查.     

46,XY单纯性性腺发育不全合并卵巢囊肿蒂扭转及无性细胞瘤一例

病例: 患者,38岁,已婚,社会性别及心理性别均为女性,原发闭经,无法性生活.因反复右下腹痛7天,于2006年2月26日入院.患者为足月妊娠顺产,母亲妊娠过程正常,其双亲非近亲婚配,直系亲属三代内均无性别畸形及不孕不育患者.     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤一例

患者女性表型 ,17岁。因原发性闭经于 1998年 7月 2日入院。体检 :身高 1.6 0米 ,乳房发育欠佳 ,阴蒂稍大 ,阴道深 7ｃｍ ,幼稚子宫 ,双附件阴性。染色体核型 46ＸＹ。术中见子宫细长扁片状 ,双侧输卵管正常 ,性腺无明显增大 ,行双侧附件切除。病理检查 :大体检查 :双侧输卵管分别长 7.0ｃｍ与 6 .5ｃｍ ,直径 0 .2ｃｍ ,伞端开放 ,双侧性腺均为 2 .7ｃｍ× 1.0ｃｍ×1.0ｃｍ ,椭圆形 ,外观与卵巢相似 ,切面实性 ,黄白色 ,质细软 ,有细小钙化物。一侧性腺有局灶结节。镜下观察 :双侧输卵管结构正常。双侧性腺可见散在瘤巢 ,巢内混杂生殖细胞…     

男性性染色体异常与性腺发育不全关系的探讨

目的探讨云南大理白族男性性染色体异常与性腺发育不全的关系。方法利用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规染色体制备G显带,显微镜下核型分析,按照国际人类染色体细胞遗传学命名原则进行命名。结果在1025例男性患者中,检出性染色体异常40例,其发生率为3.9%。其中40例染色体异常患者中染色体数目异常占36例,占异常核型的90.0%,表型异常个体4例,比例为10.0%。和其它研究相比,发现数目异常是该类患者性染色体异常最为常见类型。结论性染色体异常以数目异常较为常见,是男性性腺发育不全的主要原因之一,对该类型患者应进行染色体检查,有利于明确病因,并及时作出就诊指导。     

Y-常染色体易位、性腺发育不全和性母细胞瘤

Y-常染色体易位是一种罕见的染色体病,在1981年以前国内外仅有70余例/谱 系比较肯定的报告。可能由于相互易位时有关染色体断裂后遗传物质的数量丢失多少和质量是否改变的缘故,患者的表型可有各种变异,单就t（Y;15）而言,文献中所记述的20例/谱系即可有“正常”男性表型,具备生殖能力,甚至出现家族性易位,或“女性”表型,模糊为外生殖器、原发性闭经、丧失第二性征和生殖能力或多发性畸形等多种变异。作者近年来发     

XY性腺发育不全

Y染色体对于人类及大多数哺乳动物睾丸的正常发育是必需的。如果缺乏Y染色体,胚胎性腺即分化形成为卵巢。偶而尽管有显然正常的XY性染色体成份,睾丸也不能正常发育,结果导致XY性腺发育不全。患者被当作女孩来看待,但从不来月经。他们的性腺是发育不全的,因此也不出现第二性征。内外生殖器虽然不成熟,但无疑地属于女性。这种患者没有男性生殖器,也缺乏男性化的证据。与45,X性腺发育不全的患者不同,他们的身材正常,甚至如去势者,身材更加高大丰满,此外也缺少任何Turn-     

性腺发育不全伴发精神障碍二例

病例例1：女,19岁,汉族,未婚,平素性格孤僻少语,不合群,脾气急躁,于2008年3月无明显诱因发病,表现胡言乱语,毁物,外跑,哭笑无常,昼夜不眠;精神检查：意识清楚,接触困难,存在言语性幻听,思维破裂,情感不协调,有时自笑,行为幼稚,愚蠢,无自知力;     

男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞永生细胞系的建立

目的建立男性性腺发育不全患者外周血永生细胞系以保存性腺发育不全患者特有的基因组资源,为进一步探讨性腺发育不全的发生机理提供材料.方法收集40例男性性腺发育不全患者的外周血样品,采用EB病毒转化技术,把患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用遗传学方法检测其建系前后的遗传稳定性.结果建系成功40例,所有建成的细胞系冻存后复苏成功率100%,核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的.结论性腺发育不全患者永生细胞系的建立,为进一步研究性腺发育不全导致的不育症分子水平发病机理提供随时可取的实验材料.     

性腺母细胞瘤

１临床资料例１：女性，２４岁。因无月经来潮就诊。体检：女性体态，双乳未发育，腋毛少。外阴女性型，阴道可容两指，子宫小，盆腔未及肿块。临床诊断：睾丸女性化。剖腹探查见始基子宫两侧发育不全索条状性腺及输卵管。例２：女性，１５岁。反复下腹痛１月，加重１周。...     

卵巢性腺母细胞瘤1例

性腺母细胞瘤是一种较罕见的性腺肿瘤。由Scully于1953年首先报道并命名,迄今国内外报道约百余例,而国内仅报道4例。本瘤在临床、病理、遗传学等方面均有明显特点,作者遇见1例,现报道如下。患者,15岁,女性表型,未婚。因月经周期缩短伴量少半年,闭经2月,下腹部肿块迅速增大2周,于1989年6月7日入院。患者月经初潮13岁,周期规律(13((3-4)/(30))),量中等,家族中无肿瘤史。检查:发育正常,营养中等,乳腺、外阴正     

颅锁骨发育不全并骨龄落后一例

颅锁骨发育不全并骨龄落后一例张丽芳姚常晖患儿９岁，因自幼发育迟缓就诊。体检：体温３７．２℃，脉搏８８次／分，体重１５．５ｋｇ，身长９８ｃｍ，头围５５ｃｍ。发育落后，智力正常。头颅增大呈方颅，颅缝增宽，前囟未闭２．５ｃｍ×２．５ｃｍ。颜面较小，眼距增宽...     

XY女性性腺发育不全并马凡氏样变1例临床分析

1例表型为女性，染色体核型为XY的原发闭经患者，有条索状卵巢及女性内外生殖器，Ez低，FSH及LH明显升高。细长指，掌骨指数大于正常值，骨骺愈合延迟，下身段长度大于上身段长度。手术切除索状性腺，人工周期治疗后行经，对患者的病因进行了讨论。     

单纯性腺发育不全的基因诊断

病例 :患者社会性别女性 ,34岁 ,汉族 ,已婚 ,因不孕而就诊。患者原发闭经 ,做人工周期能来月经。查体 :身高173ｃｍ ,指间距 175ｃｍ ,女性表型 ,皮肤细腻 ,无胡须 ,无喉结 ,腋毛阴毛稀少 ,双乳房发育Ⅲ期 ,外阴发育幼稚 ,阴毛倒三角形分布 ,阴道通畅 ,宫颈、子宫小于正常 ,双