159.耳聋基因

耳聋可由多种原因引起，大约出生1000人中可出现1例先天性的重度耳聋，其中约半数属于遗传性耳聋。遗传性耳聋可分为两类：第十类除听力下降外，还伴有其他临床症状（如头颅、视觉器官、皮肤、四肢骨骼系统等的先天性畸形），被称为综合征型耳聋；第二类除听力下降外不伴有其它临床症状，即非综合征型耳聋。因为非综合征型耳聋患者数量较多，所以临床上阐明其病理状态显得非常重要。     

耳聋基因

一、遗传性耳聋(综合征型和非综合征型)耳聋可由多种原因引起,大约出生1000人中可出现1例先天性的重度耳聋,其中约半数属于遗传性耳聋。遗传性耳聋可分为两类:第一类除听力下降外,还伴有其他临床症状(如头颅、视觉器官、皮肤、四肢骨骼系统等的先天性畸形),被称为综合征型耳聋;第二类除听力下降外不伴有其它临床症状,即非综合征型耳聋。因为非综合征型耳聋患者数量较多,所以临床上阐明其病理状态显得非常重要。遗传性耳聋分为:显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和母系遗传。综合征型耳聋多以发现者的名字来命名,如Waardenburg综合征,Usher综…     

病毒性肝炎的肝外症状

肝炎病毒感染除全身倦怠感、食欲不振、黄疸等肝炎特有症状外,还有皮肤病变、关节痛、肾脏病变等非肝炎症状。这就是病毒性肝炎的肝外症状,可分为急性肝炎与慢性肝炎伴随的肝外症状。急性肝炎伴随肝外症状多见于前驱期,有伴皮疹的关节痛和剧烈头痛,血清补体效价低下等免疫复合物引起的类似血清病表现,称之为血清病样综合征或Caroli三联征。此外,还有血管炎、急性肾小管坏死和肾炎等。最常见的是皮疹,见于5%的急性肝炎。荨麻疹最多,也常有紫癜及猩红热样皮疹。小儿B型肝炎可伴小儿丘疹性末梢皮炎(Gianotti病、Gianotti-Crosti综合征)。据报…     

先天性结缔组织疾病临床

结缔组织中主要的细胞外成分是胶原、弹性硬蛋白、糖蛋白及蛋白多糖体。有关这些构成成分的先天性代谢性异常,可以称作遗传性的结缔组织疾病。但是粘多糖体的代谢异常,一般作为粘多糖体的蓄积症多被个别地去掉,本文把胶原病、弹性硬蛋白的先天代谢性异常看作结缔组织疾病加以叙述。一、Ehlers—Danlos 综合征Ehlers—Danlos(先天性结缔组织发育不良)综合征是主要体征表现为皮肤脆弱及过伸,受到外伤易引起皮下出血,及关节活动范围过大的遗传性疾病。依分型的不同可发生危及生命的血管和消化道的破裂,还有在妊娠期引起子宫的破裂。本病目前得知至     

无听神经瘤的一侧性内听道扩大

不伴有听神经瘤的—侧内听道扩大病例,最初是由Fraser等于1975年报道的。该例为无第8对脑神经症状的动静脉畸形,伴有内听道的扩大。除外肿瘤存在的检查方法是碘苯酯脑池造影术。内听道扩大的原因被认为是正常变异。继而Hill等于1977年对伴有感音性耳聋的神经纤维瘤病例也用碘苯酯脑池造影术除外了肿瘤,其内听道扩大的原因被认为是正常变异或是骨质病变。此外Dolan等于1978年对9例听力下降及     

耳鼻喉科领域的胶原病

胶原病在耳鼻喉科、头颈部的症状是全身性疾病的一部分,有时不太重。在耳鼻喉科最容易发生的胶原病有:多发性反复性软骨膜炎,韦格内(Wegener)肉芽肿,干燥综合征,系统性红斑狼疮,白塞氏病,库干(Cogan)综合征,原田氏病、卡格斯脱斯(Churg-Strauss)综合征,自身免疫性耳聋,类固醇依赖性耳聋。反复性多发性软骨膜炎(RP) RP的主要症状有:①双耳廓反复性软骨炎;②多发性关节炎;③鼻软骨炎;④眼症状:巩膜炎、虹膜睫状体炎、结膜炎;⑤喉头气管软骨炎,⑥耳症状:耳道软骨炎,由内耳炎引起耳蜗及前庭症状。     

错配修复基因在HNPCC中的研究进展

遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non—polyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,约占大肠癌的5％-15％。临床特征多为发病年龄早,以右半结肠为主,常伴有同时和异时结肠原发癌及结肠外肿瘤。该类病人虽然预后较好,五年生存率高于散发的结直肠癌,但对放化疗的敏感性较差。     

遗传性眼疾病

遗传性眼疾病很多 ,在Ｍｃｋｕｓｉｃｋ遗传病谱中遵循孟德尔遗传法则的 6千种遗传病中 ,约有 2千种单独或部分有眼部表现。这些疾病中危及生命的不多 ,且其临床表现易识别 ,因此可以将其细致分类。一、遗传性眼疾病的发病及病程遗传性眼疾病大约可分为以下 3个范畴。1 出生后或婴儿期发病　表现为外眼部或前眼部畸形 (先天性眼睑下垂 )及屈光间质、眼底异常的疾病(先天性白内障、视乳头畸形 )。这些异常改变在出生后或婴儿期就几乎可全部表现出来 ,以后一般不会进展或进展不大。对外眼部的先天畸形多可行手术治疗 ;屈光间质及眼底的遗传病…     

阿司匹林专辑 阿司匹林与感冒综合征

阿司匹林专辑　阿司匹林与感冒综合征加地正英等一、所谓感冒综合征感冒综合征是日常诊疗工作中最常见的疾病，一般表现为喷嚏、流涕、鼻塞、咽部疼痛、咳嗽、喀痰等呼吸道症状，还有发热、头痛、腰痛、全身倦怠等全身症状，有时还或多或少地伴有消化道症状。客观检查除呼...     

味觉障碍与临床

味觉障碍是从末梢的化学感受器到中枢的传导路出现改变,而不是独立的疾病。本文着重介绍味觉障碍的病因、发生率、临床检查和治疗方法。一、病因及发生率1.原发性味觉障碍(1)遗传性味觉障碍即先天性味觉障碍,但在假性甲状旁腺功能低下、Turner综合征、家族性植物神经失调、囊胞性纤维病等几种遗传性疾病中很少出现。(2)末梢传导路障碍性味觉障碍参与味觉功能的脑神经主要为面神经和舌咽神经。面神经分支鼓索神经管理舌前2/3的味觉,大锥体神经则司软腭的味     

肥厚性梗阻型心肌病的外科治疗

目前,在循环系统方面正在开发有效治疗手段的代表性疾病是心肌病。心肌病分3个类型:①扩张型心肌病;②又分2个型即a.梗阻型肥厚性心肌病;b.非梗阻型肥厚性心肌病;③限制性心肌病。除心脏移植外,适于外科治疗的是肥厚性梗阻型心肌病。肥厚性梗阻型心肌病以室间隔明显肥厚于游离壁、两心室尤其左心室不对称性肥厚为特点。除心肌收缩功能降低外,心室舒张功能障碍是本症的病理特征。室间隔肥厚可发生于室间隔的任何部位,尤其以左室流出道部肥厚常见。由于室间隔上部肌性肥厚使左室流出道狭窄称为特发性肥大性主动脉瓣下狭窄(IHSS),部分病人可行外科治疗。     

日英汉医学综合征篇(连载17)

222.型症候群,多発性神経線维腫症候群Von Recklinghausen's Ⅰtype syndrome, multiple neurofibromatosis syndrome万雷卡林格哈塞恩氏Ⅰ型综合征,多发性神经纤维瘤综合征223.症候群Putnam-Dana's syndrome普特纳姆—戴纳二氏综合征(脊髓侧后索硬化综合征) 224.症候群Fürstner's syndrome佛斯托尼氏综合征(伴有震颤的一种假性痉挛性麻痹)     

小儿急性病毒性脑炎的诊断

急性病毒性脑炎的诊断,在临床上,首先要考虑是否为脑炎,即需要对脑炎本身进行鉴别。脑炎为预后极为严重的疾病,但也有可用特异性疗法治疗的脑炎,因此要求尽快地作出诊断。急性病毒性脑炎的临床诊断脑炎的症状,大体上可分为精神症状和局部症状。急性脑炎的临床分类如下:(1)以意识障碍为唯一症状者(嗜眠型);(2)有意识障碍及惊厥者(嗜眠—惊厥型);(3)有意识障碍和轻瘫者(嗜眠—轻瘫型);(4)有无意识障碍和伴有运动增强及小舞蹈病样症状者(运动增强—小舞蹈病型);     

脑血管性痴呆的诊断与鉴别

脑血管性痴呆系由于脑发生缺血、出血或白质脱髓鞘变性等疾患所呈现的痴呆综合征,是脑血管病的一组症状。近几年认为,除脑梗塞外,还应包括脑出血及Binswaoger病等,现已被公认。一、分型1.皮质、白质广泛缺血性病变大脑皮质部梗塞,常见于因脑动脉硬化而引起的脑血栓或由房颤等心脏疾患造成的脑栓塞。左大脑中动脉区域梗塞,易伴有失语症;右大脑中动脉区域梗塞,常出现半侧空间疏忽遗漏现象和性格的变化。上述诸症出现痴呆时,临床上除见有痴呆的征象外,还均具有与其相应受累部位的定位症状。行CT或MRI检查,在皮质或白质部可见中等范围以上的梗塞区。2.Binswanger病本病系灌注营养脑白质的脑动脉长穿枝发生循环障碍,使白质产生广泛的脱髓鞘及变性改变,而脑皮     

感冒综合征与流感

一、感冒综合征所谓感冒综合征是指“引起由上呼吸道到下呼吸道的呼吸器官急性炎症症状、约经 1周可痊愈的症候群”。导致本综合征的病因几乎均为微生物 ,其中病毒占 80 %～ 90 % ,支原体、衣原体和细菌等占 1 0 %～2 0 % ;此外 ,寒冷、变态反应等非感染因素本身可作为感冒综合征的病因以及作为病毒感染的诱因而间接参与感冒综合征的发生。引起感冒综合征的病毒包括粘液病毒 (流感病毒 )、副粘液病毒 (副流感病毒、呼吸道合胞病毒 )、腺病毒、细小核糖核酸病毒 (肠道病毒属的柯萨奇病毒、埃可病毒、鼻病毒属 )、冠状病毒等 5类占大部分。临…     

利福平引起的斯—约二氏综合征

斯一约二氏综合征是1922年由Stevens,A.M.和Johnson,F.C.首先记载的综合征。本综合征是皮肤粘膜综合征的一种,皮肤症状起因于真皮上层的渗出性炎症。作为诱因,可以举出很多药物,迄今为止引人注意的是青霉素为主的抗菌素、抗癫痫药、保泰松等。关于利福平的副作用,除已知的消化道症状、皮疹、肝功能障碍、白细胞和血小板减少症、眼科方面的异常外,Nyirenda,R.(1977)从赞比亚第一次报告了利福平引起的本综合征。该例为40岁,男性。诊断为肺结核,应用     

慢性疲劳综合征的诊断和治疗

慢性疲劳综合征(CFS)是指健康人不明原因地出现严重的全身倦怠感,伴有低热、头痛,肌肉痛、抑郁、注意力不集中等精神神经症状,有时淋巴结肿大而影响正常生活的一种临床综合征。1.CFS 诊断美国疾病控制中心(GDC)进行了集体发病调查,1988年发表了 CFS 属慢性精神性疾病,目前采用的诊断依据是:A.大标准:①持续6个月以上且再发的疲劳、倦怠感;②病史、体征临床检查(除外某些疾病)。B.小标准:Ⅰ,症状标准:①低热而无恶寒;②咽喉痛;③颈部或腋窝淋巴结有痛性肿胀;④肌张力降低;⑤肌肉痛;⑥轻度劳动后持续24小时以上的全身倦怠感;⑦头痛;⑧     

营养补充与金属缺乏症

1970年以来,全静脉高营养疗法被广泛采用。其中营养物质、电解质、维生素的添加技术,已积累了很多研究成果和经验。除遗留少部分问题之外,基本上达到成熟阶段。然而,最近却发现了多种意想不到的代谢障碍,金属缺乏症就是其中之一。现在所见的发生率最高、症状明显的是锌缺乏症,此外还有铜缺乏症、铬缺乏症、硒缺乏症等。除缺铁性贫血外,以往微量元素缺乏性疾病极为罕见。较为有名的不过是高度营养不良及先天性锌吸收不良的肠病性肢端皮炎(Aacrodermatitis enteropathica)和原因于铜吸收不良的纽毛病(kinky hair disease)等而已。但近年来在临床上不断出现症状类似这些先天性疾病的医原性疾病。其代表为全静脉高营养疗法引起的微量元素缺乏症,其他尚可举出给与络合药物EDTA或青霉胺、大量组氨酸以及透析等时的医原性缺乏症。     

《耳鼻临床》1981年第1期

本期共有17篇文章,主要内容如下:不伴有眩晕的可逆性及反复性感音性聋和突发性耳聋:反复性感音性聋起病急剧,而且相继发病于对侧耳,显示出所谓突发性耳聋的表现。反复性感音性聋的形式,每日特别是早晚反复变化,也有的以二个月左右的周期变动,伴有前庭障碍。反复性感音性聋是迷路水肿的耳蜗型。其机制是由于血管纹的机能失调引起耳蜗内淋巴静电压下降所致。不伴有前庭症状的理由是耳蜗和前庭系的内淋巴产生、调节机构不同,各自具有独自的内淋巴循环,以及双方的感觉细胞的感受性及病变性不同。药物疗效不佳,自然恢复的倾向较强。     

慢性疲劳综合征

所谓慢性疲劳综合征(chronic fatigue syndrome，CFS)系一种疲劳性疾病，它是最近十几年才被发现和提出来的一种新疾病，与健康人所出现的慢性疲劳有所不同；患CFS者将会由于极度的疲劳而使其日常生活受到严重影响，长时间(持续或者反复)处于无法工作或学习的状态。诊断CFS必须有一个前提条件，那就是需要除外伴随疲劳感觉的其他疾病。在CFS的病因和发病机理方面，目前认为与患者的各种感染有关，像病毒、细菌以及立克次体等；可出现免疫、内分泌、代谢以及神经精神的异常；患者除感到疲劳外，还常伴有众多的躯体和神经精神症状。