点状掌跖角化病一家系11例

先症者,男,42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。     

弥漫性掌跖角化病一家系调查

先证者女,19岁.因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年,于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊.患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红,未予治疗.三四年后患者双侧掌跖及指(趾)屈面皮肤弥漫性增厚,表面光滑、发亮,呈黄色.     

一家系三代患斑点状掌跖角化病

先证者.男,57岁.掌、跖皮肤进行性增厚、皲裂致疼痛40余年,于2010年7月11日来诊.患者自16岁起双侧掌跖皮肤对称性粗糙,部分可见坚硬的黄色斑点状物,无明显的多汗、汗臭.     

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。     

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，随着国内外家系报道的不断增多，对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。     

遗传性掌跖角化病一家系

先证者女,46岁。以双足底斑块伴疼痛40余年就诊。患者自会走路时双足受摩擦部位和关节突出处起疱、脱屑,逐渐变成厚斑片,随年龄增长,斑片增厚,走路时疼痛,不能进行跑、跳等体育运动。患者曾多次冷冻治疗,缓解后复发。既往体健,家族中有类似病史（图1）。体检：各系统检查无异常。皮肤科所见：双手掌无异常,双足受力、摩擦、挤压部位及关节突出处分布类圆形淡黄色半透明角化斑块,边缘不清,中央略突起,其趾端侧面也有淡黄色角化斑,其余皮肤正常,趾甲未见异常。诊断：遗传性掌跖角化病。     

点状掌跖角化病1例

临床资料患者,男,68岁。主因双手掌、双足底皮肤角化30余年,于2010年5月25日诊。患者30余年前无明显诱因双手掌、双足底出现针尖至米粒大小角     

条纹状掌跖角化病一家系调查

先证者.女,53岁.双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊.患者在2岁时,双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚,随年龄增长,部分皮疹变为角化性斑块,并伴有皲裂、疼痛,冬季加重.毛发、指(趾)甲和牙齿均未见异常.无多汗及臭汗症,智力正常.父母非近亲结婚,其父有类似病史.患者曾在外院诊断为"手足癣"、"胼胝"等,给予对症治疗后,无明显效果.其家系4代中共有7例类似患者.     

弥漫性掌跖角化病一家系16例

先证者男,24岁,患者2岁起双手掌,足底皮肤出现角化过度,皮肤表面出现细小裂纹,并有不同程度的增厚,随年龄增长,病情逐渐发展,皮损为光滑,硬化面均匀,半透明,蜡黄色,逐渐延伸至掌跖侧缘,皮肤科情况：掌跖角化明显,累及整个手掌或足底,局部皮肤增厚,失去弹性,足底和手掌粗糙不平,皮肤纹理处发生缝裂,部分裂口很深,患者既往健康,智力正常。毛发、牙齿发育均正常。     

掌跖角化病一家系九例

掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的遗传性皮肤病。近期我们见到一个家系中共有 9人患病,并对该家系进行了随访调查,现报道如下。 先证者（ IV2） 女, 11岁。出生即发现手掌、足跖脱屑,病情较重。皮肤科情况：双手掌、足跖明显角化过度,表面光滑,呈亮黄色,皮损区与正常皮肤隔以狭窄的红斑,边界清楚,并有皲裂及手足多汗,且指、趾甲板明显增厚、浑浊。既往曾用过多种外用药物治疗效果不佳。 家系调查：见家系图,除先证者外,该家系尚有 8人患类似疾病。Ⅱ 5,男, 70岁;Ⅱ 7,女, 67岁;Ⅱ 9,男, 65岁;Ⅲ…     

遗传性掌跖角化病二例

例1女,36岁,纺织工人。掌跖出现角化性丘疹5年,无明显自觉症状。皮损从未消退,渐增多。患者外公、母亲、哥哥及舅舅、表兄弟均有类似皮损位于上述部位。且自诉男性亲属患者因长期体力劳动,掌跖部位丘疹表面角化明显、质硬。体检：各系统未见明显异常。     

中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析

目的了解中国汉族人点状掌跖角化病(punctate,palmop lantar keratoderm a)的临床表型和遗传学特点。方法对收集的1例点状掌跖角化病家系进行系统的临床表型和遗传学特点的分析,并将结果与国内报道的其他4例点状掌跖角化病家系进行对比分析。结果①点状掌跖角化病在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;②中国汉族人群中点状掌跖角化病的临床表型特征为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部;③发病年龄跨度较大,可从十几岁至五十岁左右;④大多数家系存在遗传早现现象(antic ipation);⑤同一家系中或不同家系之间患者的表现度(expressivity)可存在明显差异。结论点状掌跖角化病是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型为点状角化丘疹不规则的分布于掌跖部,但不同患者表现度可存在明显差异。     

点状掌跖角化病3家系AAGAB致病基因突变位点检测

目的:检测点状掌跖角化病家系中AAGAB基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组AAGAB基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的AAGAB基因编码区均未发现突变位点。结论:AAGAB基因与本研究中的点状掌跖角化病患者发病无关联,提示可能存在其它致病基因。     

弥漫性掌跖角化症一家系调查

先证者女,61岁。冈双足跖皮肤增厚、冬季发生皲裂44年,于2006年5月11日在中国人民解放军空军总医院就诊。患者白17岁开始,双足跖皮肤逐渐增厚,偶有疼痛及触痛,冬季可发生皲裂伴疼痛,随着年龄增长皮损增厚愈加明显。家族中无近亲结婚者,一家5代20人中有4人发病。其外祖父（已故,死因不详）、母亲（55岁死于脑血栓）、儿子均在16～18岁开始发生此病．随年龄增长皮损逐渐加重。体格检查：一般情况好,系统检查未见明显异常。皮肤科检查：双足跖弥漫性角质增厚,呈斑块状,表面光滑、色黄呈半透明状,尤以足跖受力部位明显,伴皲裂（图1A）．其子皮损与母亲相同（图1B）。5代人中4代均有患者,男女患病比例相同（图2）。[第一段]     

点状掌跖角化病伴发银屑病一例

患者男,53岁。18岁时掌跖部开始出现角质丘疹,质地坚硬,随年龄增长皮损逐渐增多。曾用多种药物治疗,效果不明显,近1个月患者啊背部开始出现红斑鳞屑性皮疹,遂来我科就诊,患者家族三代中有5人（男3例,女2例）患有点装掌跖角化病,但仅此例伴发销屑病。     

点状掌跖汗孔角化症1例

临床资料患者男,49岁。双手掌、足跖角化性丘疹30余年来诊。患者30余年前无明显诱因双手掌、足跖出现十余个黄褐色豆粒大角化性丘疹,皮疹中心轻度萎缩,周围呈嵴状隆起。皮疹缓慢向周围扩展并增多,足跖皮疹渐融合成不规则斑块,无自觉症状。     

点状掌跖角皮病一家5例

先证者（Ⅲ5）男，43岁，掌跖斑点状黄色透明状角化丘疹10余年。皮损渐增多，增厚，致掌面凹凸不平，自觉手掌发木，足部行走久后疼痛。家族史：先证者的外祖母（已故）、母亲（已故）、兄弟3人，3代有5人发病，发病年龄均在30岁以后，持续终身不退。组织病理示皮损处显著角化过度，排列致密，形成大的角质栓，角栓下方生发层呈杯状凹陷，颗粒层及棘层肥厚。     

毛囊角化病一家系报道

我们于2005年12月发生毛囊角化病一家系4例患者，现报道如下。 先证者，男，26岁，患者自10多岁开始，双手背，足背出现较多小的角化性丘疹，丘疹逐渐增大呈疣状，当时无明显自觉症状，后因并发感染皮肤破损，其皮疹多年变化不大。20岁以后皮疹范围明显扩大，波及面部，颈部，腋窝，背部，腹部，腹股沟及臀部等。     

点状掌跖角皮症一家系报道

点状掌跖角皮症是一种罕见的常染色体显性遗传病，我们遇到一家系三代7人发病，报道如下。