染色体脆性位点fra(10)(q25)的自然表达

过去曾报导过若干人类染色体具有遗传性脆性位点,其中大多数位点要在缺乏叶酸的培养基中才能得到最大的表达。也有人曾报导过仅在培养基内加入BrdU诱发脆性位点fra(10)(q25)的出现。本文最近发现一个家庭有fra(10)(q25)的自发表达。先证者为1例16岁的女患者,她患有明显的进行性运动失调,伴有视力障碍,轻度精     

t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

患者　女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论　非同源染色体相互易位携带者…     

46,XY,fra(16)(q22)嵌合体一例

患者男,汉族,31岁.身高173 cm,体重90 kg.其妻怀孕2次,均在孕7周左右胚胎发育停滞而流产,于2011年9月来我院就诊.精液常规检查精于数量、活动率及活力等指标均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.其妻抗精子抗体阴性,封闭抗体阴性.     

肺癌病人自发的淋巴细胞介导的细胞毒

本文应用3小时短期细胞毒试验,对43例不同病理类型,不同临床分期的原发性肺癌患者(其中免疫核糖核酸治疗者10例),测定他们对7402人体肝癌细胞株的细胞毒活性,同时测定活性花结,淋巴细胞转化,并与19例正常人作对照,结果不同临床分期的细胞毒,活性花结,淋转三项指标无差异。肺癌组与正常组相比,细胞毒与活性花结也无明显差异。病理类型不同(鳞癌和腺癌)而临床分离相同者,细胞毒活性相似。10例免疫治疗的患者作动态观察,     

4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例

患者女，５岁，第１胎，剖宫产儿。出生时无窒息，人工喂养。１岁时独立行走，能喊爸、妈。２岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿反应迟钝，智力低下，语言发育差，５岁仍不能说完整句子。多动。听力、视力尚可。查体：身高１０５ｃｍ，体重１４．５ｋｇ，指间距１０３ｃｍ...     

X连锁的智力低下和\染色体标记fra(X)(q27)的杂合表现

X连锁智力低下是一种已明确的遗传病。约30％家族中的男性患者有X染色体标记fra(X)(q27)。这些男性患者在青春期后有大睾丸征。尽管在其它方面体征表现正常,但如在儿童期仔细检查,可以发现有微小变化:头围轻微增加,前额和下颌突出,大耳朵和淡蓝色虹膜,X连锁突变的某些女     

t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1.     

t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重.     

46,XX,t(3;9)(p10;p10)合并不孕一例

患者女,29岁,婚后3年未孕,否认有毒有害物质及放射线接触史,查体:身高166 cm,体重58 kg,智力正常,第二性征发育正常,输卵管造影未见明显异常。丈夫精液检查未见异常。夫妻系非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

在三例杂合子女性中脆性X染色体fra(X)(q27)的复制

近来已很明确,有脆性X 染色体fra(X)(q27)的部分女性杂合子显示中等度到严重智力障碍。有人报导培养中的脆性X 频率可能和个体智力状况有关。1982年有人提出智力障碍的程度可能和脆性X 的复制状况有关。已确证在患有Klineferter 综合征的严重智力障碍的男性中有过量的早复制的脆性X 染色体。作者通过对三名有fra(X)(q27)的女性杂合子的淋巴细胞培养,首次报导了杂合子女性中脆性X 染色体非随机失活,并使用了序(?)染色技术,提出了脆性部     

一例t(5；10)(p10;p10)易位

患者　男 ,35岁。结婚 10年 ,其妻妊娠 4次 ,1次自然流产 ,3次 2 8周孕早产。 1个早产儿存活数小时 ,另外 2个均胎死宫内 ,且 3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄。患者智力、表型正常。细胞遗传学检查 :夫妇双方外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(5 ;10 ) (5 pter→ 5 p10∷ 10 p10→ 10 pter;5 qter→ 5 q10∷ 10 q10→10 qter) ,血型为 AB型。妻子核型正常 ,血型为 O型。夫妇间ABO血型抗体效价为 1∶ 2 5 6。讨论　患者 5、10号染色体分别在着丝粒处断裂 ,易位后作者单位 :1 1 0 0 …     

肺癌患者淋巴细胞染色体脆性位点表达的研究

作者检测了３０例肺癌患者和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率。结果显示：患者组自发和阿糖胞苷诱发的脆性位点表达率显著高于对照组。提示肺癌患者的染色体不稳定性高是其患癌易感性的重要遗传基础。本文还讨论了常见型脆性位点３ｐ１４的高表达率与肺癌的关系，以及肺癌患者的脆性位点与癌断点、癌基因、抗癌基因的相关性等问题。     

del(4)(p15)/der(4)嵌合体一例

患儿　女 ,第 1胎。因“低出生体重 1小时”入院。孕 37+1周 ,臀位。宫内发育迟缓 ,胎盘功能减退 ,剖腹产出生。入院时查体 :体重 1.6 7kg,心率 10 8次 /分 ,呼吸 40次 /分。前额突出 ,下颌短小。入院诊断为“足月小样儿”、“先天性肺发育不全”、“染色体病”等。入院 1周后死于呼吸衰竭。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G带核型分析 ,计数 5 2个中期相 ,患儿核型为 46 ,XX,del(4 )(p15 ) / 46 ,XX,- 4,+der(4 ) (图 1,2 ) ,其中 46 ,XX,del(4 )(p15 )有 45个 ,占 87% ;46 ,XX,- 4,+der(4 )有 7…     

p53、p21~(WAF1)蛋白在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义

目的　探讨原发性非小细胞肺癌中p5 3、p2 1WAF1蛋白表达与临床病理及预后的关系。方法　应用免疫组织化学 (SP法 )方法。共检测非小细胞肺癌 147例 ,其中腺癌 6 6例 ,鳞癌 6 3例 ,腺鳞癌 14例 ,大细胞癌 4例。结果　p5 3蛋白总阳性率为 6 1.2 % (90 / 147) ,腺癌为 5 7.6 % (38/ 6 6 ) ,鳞癌阳性率为 6 3.5 % (4 0 / 6 3) ,腺鳞癌为 71.4% (10 / 14) ,大细胞癌 2例阳性。p2 1WAF1蛋白总阳性率为40 1% (5 9/ 147) ,腺癌为 42 .4% (2 8/ 6 6 ) ,鳞癌为 41.3% (2 6 / 6 3) ,腺鳞癌 2 8.6 % (4 / 14) ,大细胞癌 1例阳性。肺腺癌p5 3蛋白阳性表达与其预后相关 ,6 6例腺癌中 ,生存率低于 3年组和高于 3年组的p5 3蛋白阳性率分别为 75 % (2 1/ 2 8)和 44 .7% (17/ 38) ,差异有显著性意义 (P <0 .0 2 5 )。p2 1WAF1阳性表达与肺癌预后有关 ,p2 1WAF1阳性表达者 3年生存率 (6 4.4% )高于阴性表达者 (4 6 .6 % ) (P <0 .0 5 )。p5 3阳性而p2 1WAF1阴性的非小细胞肺癌患者的预后比p5 3阴性而p2 1WAF1阳性者差 (P <0 .0 1)。结论　检测p5 3蛋白表达可作为判断肺腺癌预后的指标之一 ;检测p2 1WAF1蛋白表达有利于对非小细胞肺癌预后的判断 ;联合检测p5 3、p2 1WAF1蛋白对判断非小细胞肺癌的预后有重要的意义 ,似可作     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…     

46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

患儿　男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时。患儿平时一般情况较差,哭声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象。查体:体重9kg,身高70 cm,营养发育欠佳,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差。曾于出生72 h后采足跟血,用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院。入院后,B超示:双侧甲状腺肿大。甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强。X线…     

人肺癌中CD_(44)的表达

作者通过流式微量荧光仪测定了12例肺癌细胞表面CD_(44)的相对含量。所有非小细胞肺癌细胞系中有5例结合有高水平的CD_(44)-特异性抗体,其中90％以上细胞的荧光强度均比本底至少高10倍。与此相对应,5例小细胞肺癌表型细胞系均有低的CD_(44)表达(<5％的细胞呈阳性)。其它肺癌细胞系则呈中等水平表达。7株CD_(44)阴性细胞株中6株呈聚体样生长。作者发现这些细胞株细胞表面CD_(44)的缺失可能是因这种抗体不与其相应抗原发生反应之     

inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

患儿 男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常.查体:身高94 cm,体重12 kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如.轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差.