三好型远端型肌病

远端肌萎缩多见于神经源性疾患，但当肌电图和肌活检显示肌源性改变时，则应考虑远端型肌病。     

伴神经源性损害的非炎性肌病临床与电生理特点

目的探究伴神经源性损害的非炎性肌病患者临床及电生理特点。方法回顾性收集自2015至2017年我院明确诊断为肌肉疾病且在我院肌电图室完成常规肌电图检查的所有患者,分析伴神经源性损害且诊断为非炎性肌病患者的临床及电生理特点。结果共收集经基因检测或肌肉活检明确诊断为肌肉疾病患者110例,肌电图出现神经源性损害者为10例,其中出现神经源性损害且为非炎性肌病者4例。上述4例患者分别为1例脂质沉积性肌病、1例中央轴空病、1例包涵体肌病及1例Welander型远端型肌病;肌电图均合并神经源性损害,同时伴或不伴周围神经损害。结论少数非炎性肌病患者肌电图可出现神经源性损害,肌电图不能作为诊断肌肉疾病的单独标准。     

散发性眼咽远端型肌病的临床、肌肉影像与电生理特点

目的探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析。结果患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高。心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降。肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害。肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常。肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主。二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变。结论该患者为散发病例,OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现。     

婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断.方法 对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析.结果 本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗.     

成人Ⅱ型糖原累积病致反复脑梗死1例报告及文献分析

1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者,对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析。血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病,可除外脑血管病的其他危险因素,脑梗死是由糖原累积病引起。脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点

目的 报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律.方法 先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年.肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状.对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查,对胫前肌进行肌肉病理检查.结果 纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差,肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随肌强直现象.肌肉病理改变特点是肌纤维出现肥大、萎缩、间质纤维化,部分肌纤维内可见镶边空泡,电镜检查显示肌纤维的胞质内存在管丝包涵体.结论 临床和病理检查证实眼咽远端型肌病的存在,软腭运动障碍是出现咽喉症状的主要原因,此病存在肌强直的电生理改变特点.     

强直性肌营养不良的肌电图特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的肌电图特点。方法对2014至2017年11例诊断为DM1型患者(DM组)和随机选取11例多发性肌炎(PM)患者(对照组)的针极肌电图、神经传导进行比较分析,总结DM患者的肌电图特点。结果 DM组5例行基因检查确诊。(1)DM组复合肌肉动作电位(CMAPs)下降4条(占所有神经传导5%);(2)DM组肌强直电位出现例数(11例)较PM组(1例)多(χ2=18.333,P0.05);(3)DM组近、远端肌肉均受累(18块近端肌肉和19块远端肌肉出现肌源性损害),PM组(21块近端肌肉和2块远端肌肉出现肌源性损害)更易出现近端肌源性损害(χ2=11.344,P=0.001);(4)DM组(8块近端肌肉和20块远端肌肉)出现肌强直放电与PM组(1块近端肌肉和0块远端肌肉)比较,强直性放电的近远端肌肉受累比较,差异无显著性(P=0.310)。结论 DM 1型患者肌电图改变的主要特点为肌强直电位放电伴肌源性损害,且以远端、近端肌肉均受累显著;PM肌电图改变的主要特点为肌源性损害,以近端肌肉受累明显。肌电图特点可以鉴别DM和PM。     

进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

报告 5 8例进行性神经性肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth病 ) ,39例来自于 12个遗传家族 ,19例属散发病例 ,发病规律与文献报告相似。对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉 CT扫描。发现少数患者肌酶轻度升高 ,肌电图检查主要有两类表现 ,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出 ,此类患者占大多数 (5 2 / 5 8) ,另一类为神经源性损害伴高电位出现 ,为数较少 (6 / 5 8) ;肌活检均见异常 ,19例表现为大群性肌萎缩 ,4例为小群性肌萎缩 ,少数病人出现肌病性改变 ;6例患者做了腿部 CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低。本病进程缓慢 ,发病多年后仍具一定劳动力 ,临床呈良性经过     

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析

目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析;并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析.结果 患者一般临床表现:进行性加重的肌无力、萎缩;根据病初受累肌群分为:肢带型肌营养不良2B型27例,Miyoshi远端型肌营养不良12例,以及胫骨前肌起病的远端肌病1例;血肌酸激酶水平呈不同程度的升高(134～ 19 795 U/L);全部患者肌电图呈肌源性损害;12例行骨骼肌MRI,其中9例行双侧大、小腿MRI检查,3例行双侧小腿MRI检查;近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例.骨骼肌活检组织化学染色病理表现:肌纤维变性、坏死和再生活跃,结缔组织不同程度增生,16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润;抗-dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示,30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失,10例重度减低.结论 本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩,根据病初受累肌群区分临床表型;血肌酸激酶显著增高,符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点;骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度,帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位;病理特点为肌营养不良改变,部分患者有炎性细胞浸润,需要结合临床与炎性肌病相鉴别;肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低,是dysferlinopathy分子病理诊断的重要依据.     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

脂质沉积性肌病临床与神经电生理分析

目的 分析脂质沉积性肌病(LSM)的临床及神经电生理特点,旨为早期诊断提供帮助.方法 回顾性分析18例经肌肉活检病理确诊的LSM患者的临床和神经电生理资料,神经电生理资料包括双侧股四头肌、三角肌的同心圆针电极检查资料以及-侧上肢正中神经及尺神经感觉、运动神经传导速度和-侧正中神经F波检测.结果 肌电图表现正常占38.9％;神经源性损害占38.9％;肌源性损害占16.7％;既有神经源性又有为肌源性损害占5.6％;检测72条神经纤维表现为波幅下降占37.5％,表现为传导速度和或潜伏期延长占12.5％,F波异常27.8％.结论 LSM肌电图表现并非如肌炎及其他类型肌病以肌源性损害多见,而多表现为正常或神经源性损害.     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

Welander远端肌病的早期症状

Welander远端肌病为病理上类似于其他肌营养不良、常染体显性遗传的原发性肌病,早期即有神经原性损害.作者对6个该病家庭9位中青年早期患者作了研究,包括详尽的神经、感觉检查、运动、感觉神经传导速度(NCV)、感觉神经动作电位(NAP)、肌电图(EMG)和肌活检.患者男4例、女5例,年龄23～47岁(平均31岁).8例主诉手指活动笨拙,拇、食指对夹无力.检查:9例手指伸肌无力,7例足背屈无力、足跟行走困难.温度觉减退:下肢远端9例,手部7例;感觉减退6例,触觉减     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法 收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果 脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力; 血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关; 肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害; 肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积; 核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论 脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。     

2家系面肩肱型肌营养不良临床分析

目的探讨面肩肱型肌营养不良的临床特点。方法对2个家系患者的临床资料进行分析。结果患者起病多在青春期，男性多于女性，病情呈进行性发展，临床主要表现为肌萎缩和肌无力主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群，常见翼状肩；肌电图显示肌源性损害，肌肉活检表现肌病特征。结论该病临床异质性很高，无特殊有效治疗，预后相对良好。     

遗传性包涵体肌病研究进展

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部分远端肌病也归于其中。该病有常染色体隐性和显性2种遗传方式,通常在40岁前出现缓慢进展的远端或近端肌无力和肌萎缩,血清肌酶正常或轻度升高,肌电图以肌源性损害为主。发病机制与基因突变、异常蛋白堆积及自嗜作用有关,目前尚无有效治疗方法。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

青年上肢远端肌萎缩症的临床肌电图及肌肉病理的研究

对２２例青年上肢远端肌萎缩症的临床，肌电图及肌肉病理进行了研究。肌电图显示神经源性损害，主要分布于病侧手肌，对侧手肌也可有亚临床电生理异常，提示受损节段多在颈７、８－胸１脊髓前角，肌肉组织病理，酶组织化学及电镜检查显示神经源性肌萎缩，为下颈髓前角细胞受损的结果有别于运动神经元病，其病因可能与局部脊髓血循环境障碍有关。