肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性1例

患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常.     

肝豆状核变性1例

<正>患者男,19岁,因无明显诱因发热3d后,出现疲乏,尿黄,全身皮肤、巩膜迅速深度黄染5d在外院治疗。当时查体:体温38℃左右,伴有咽痛,无寒战、咳嗽。查肝功能:TBIL199.8μmol/L,DBIL468.0μmol/L,ALB29.4g/L,ALT171     

以癫痫持续状态就诊的肝豆状核变性病1例报道

目前,肝豆状核变性的误诊率及漏诊率很高,对该疾病临床特征的早期识别很重要,以利于对患者早期治疗。结合2011年的1例Wilson病患床资料,对以癫痫为主诉的Wilson病的临床表现、实验室检查、影像学进行分析,旨在提高临床医师对本病的认识,避免延误诊断。     

肝豆状核变性误诊1例

患儿,女,10岁,因全身水肿伴少尿、巩膜黄染1月余,于1995年4月12日收入我院。院外查尿常规:蛋白(±),红细胞1～6佃,颗粒管型0～2/HP,诊为急性肾小球肾炎,给予抗炎、利尿等治疗,病情渐重,出现明显腹水。入我院后,查体:颜面水肿,巩     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例

1病例报告 女，9岁。因腹痛，水肿．皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以（1）溶血性贫血；（2）黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，但病因不清．又转上级州医院儿科住院治疗6d，诊为肝豆状核变性，家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化，腹痛，全身水肿，     

肝豆状核变性误诊1例

患，男性20岁，未婚，农民，浙江绍兴人。2000年7月出现双膝关节僵硬，屈曲困难，活动时疼痛，当地医院双膝关节X线未见异常，诊断为生长发育引起的关节疼痛，建议休息。半年后关节疼痛僵硬自愈。2002年7月出现语言模糊，讲话不流利，在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎，与消炎润喉治疗，无效。转投多家医院五官科检查治疗，行副鼻窦CT未见异常。2003年11月钊上海某医院五官科求诊，诊断为精神性构音障碍，建议心理治疗。因家在农村，无条件而未作治疗。2003年底出现排尿不畅，但一直未作诊治。     

肝豆状核变性1例的护理

肝豆状核变性是与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病 ,其特点是铜在肝、肾、脑、角膜等组织沉积 ,由此引起一系列临床症状。 2 0 0 0年 11月我院收治 1例 ,经采取合理有效的治疗护理 ,疗效满意 ,现将护理体会报告如下。1　病例简介患儿男 ,12岁。因低热、乏力、腹胀 4个月收入院。患儿 4个月来乏力、低热 ,并腹胀、食欲差、嗜睡、尿量少。在他院确诊为肝豆状核变性 ,予以药物治疗 ,近 10ｄ来 ,腹胀加重 ,尿少转来我院。查体示 :Ｔ 37℃ ,Ｐ80次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 13/9ｋＰａ,神志清 ,精神萎靡 ,表情呆板 ,语言不清 ,动作协调性…     

肝豆状核变性超声表现1例

患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢…     

肝豆状核变性误诊1例报告

1病例患者，男性，10岁，学生，因间断反复性呕吐伴乏力，全身皮肤黄染二天，就诊，首诊日期：1995年9月5日，患儿1月前无明显诱因情况下，出现恶心，进食或饮水后即呕吐。呕吐胃内容物，2～3次／13，无头痛、头晕、发热、发冷、腹痛、厌油，发病以来患儿精神好，坚持上学，故未诊治，当地诊所服胃复安，1片/次，3次／日，未见效，入院前2天，乏力、呕吐加重，不进     

超声诊断肝豆状核变性1例

1病历摘要 女,12岁。神志清醒,反应迟缓、上肢震颤,家长自诉该患近1 a内学习成绩下降,出现抽搐,并且逐渐加重,并出现食欲不振,因而前来就诊,于门诊检查裂隙灯证实角膜后弹力层周边部可见K-F环,MRI显示双侧基底节对称性片状信号灶,边缘欠清,测定血铜蓝蛋白为0.15 g/L,临床高度怀疑为肝豆状核变性,建议超声检查。     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1　病历简介　　女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3～ 4次 ,39～ 40℃ ,持续约 1…     

肝豆状核变性1例误诊分析

1　病例介绍　患儿男 ,1 3岁。因腹痛、腹部肿块 1个月于 1 996年 9月 6日入院。 1个月前患儿自觉腹部隐痛 ,在当地就诊时发现腹部肿块 ,因诊断不明 ,未经治疗 ,转我院。门诊以“脾大原因待查”收住儿科。平素身体健康 ,否认肝炎、血吸虫病、疟疾等病史 ;小学四年级学生 ,学习成绩中等 ;无家族遗传病史。入院体检 :发育正常 ,营养中等 ,神志清楚 ,慢性贫血面容 ,皮肤粘膜无出血点、蜘蛛痣 ,巩膜无黄染 ,浅表淋巴结不肿大。心肺正常。腹部隆起 ,无腹壁静脉曲张 ,肝肋下未及 ,脾肋下平脐 ,表面光滑 ,质中硬 ,可触及脾切迹 ,腹水征 (-)。脊柱四…     

肝豆状核变性继发癫痫1例

患者男性,20岁,农民,因反复抽搐14小时就诊。患者于95年8月10日18时左右无明显诱因突然出现四肢强直性抽搐,牙关紧闭,双眼球向上凝视固定,呼之不应,意识丧失,症状持续约1分钟左右自行缓解,无大小便失禁,无恶心呕吐,次日晨8时就诊时测T37.3℃(口温),留院观察中抽搐频繁,每隔5～10分钟发发作一次,每次持续1～2分钟自行缓解,拟诊为“癫痫”,予吸氧,甘露醇250ml快速静滴,安定20mg静注治疗,抽搐停止,症状得到控     

肝豆状核变性1例诊治体会

报告1例肝豆状核变性(HLD)患儿的诊治体会如下. 1病历简介 1.1一般资料:患儿男性,6岁5个月,因颜面苍黄伴全身水肿、少言、烦躁3个月入院.患儿于入院前3个月无明显诱因出现面色苍黄,伴双下肢水肿、症状时轻时重,无发热、咳嗽、恶心、呕吐及腹痛、腹胀.     

肝豆状核变性4例

我院1993年1月～2004年8月共收治5例肝豆状核变性 患者,其中1例为神经内科成人,4例为我科住院患儿。现将我 科收治的4例报告如下: 例1:男,9岁,因全身浮肿10余天于1999年9月9日入 院。入院前10多天无明显诱因出现双下肢浮肿,行走时感到 胀痛,1周后发现双下肢浮肿为凹陷性,到当     

肝豆状核变性一例

患者王某，男，1982年5月无明显诱因出现黄疸，腹水，脾功能亢进，在某院行脾切除术，2002年4月患者出现上肢麻木、手颤、流涎、语言不利、记忆力减退，就诊于运城市人民医院内科，经头部CT检查，未见异常，经详细询问病史及神经系统检查疑为肝豆状核变性，急查血清铜兰蛋白，结果明显低于正常值，同时请眼科会诊查眼底有明显角膜色素环，遂确诊该病例为肝豆状核变性。