用染色体涂染技术分析五例染色体结构异常

目的 结合G－显带核型分析诊断染色体易位,并对G显带技术难以鉴定的微小易位进行分析。方法 采用生物素标记的显微切割备的X、Y、14q,10号染色体特异性探针,与患者外周血培养淋巴细胞中期染色体进行荧光原位杂交。结果 室温存放近10年的标本,－80℃冻存标本及新鲜标本均可看到清晰的杂交信号,染色体结构异常很清楚。结论 染色体涂染技术结合G显带核型分析,可以准确识别G显带技术难以鉴定的染色体微小易位。     

人类15号染色体的多态性变异

自从各种染色体显带技术建立以来,人类染色体1、6、16号及Y染色体C显带的??多态性及3、4号染色体的臂内荧光带,D、G组染色体的随体及臂间荧光带都很快被证实。本文采用Q、C、Q-C及Ag-NOR显带方法,分析了人类15号染色体的多态性变异。作者从人的外周血,羊水穿刺所得的成     

人外周血淋巴细胞染色体G带制备关键因素分析

人外周血淋巴细胞染色体G显带技术是目前开展细胞遗传学研究的基础。整个染色体制备过程繁琐,主要包括细胞接种、收获、制片、消化及显带等步骤,而各个实验室操作差异较大,目前无统一的标准,且上述任何步骤的改变均会影响染色体核型制备的最终效果。本文就染色体G显带技术的制备进行综述,以期为染色体G显带核型分析制备出形态完好,大小适中,分散均匀,轮廓清楚的中期染色体标本提供借鉴。     

猫眼综合征的标记染色体

近几年来用显带技术确定了染色体的缺失和重复而导致特殊的综合征,虽然一些综合征与相同的染色体改变有关,但有多种表现型.例如,小的额外标记染色体在临床上是最常见的异常核型之一.其中一些额外染色体可用选择性显带技术去识别.多数标记染色体是近端着丝粒染色体,因为在一条或两条染色体的末端存在随体.     

染色体显带的本质和机理

现代的染色体显带始于Caspersson 及其同事的开拓性工作和Pardue 与Gall 的原位杂交实验。前者用荧光染料芥子阿的平使染色体不同部份分化染色;后者的实验发现染色体着丝粒区是更容易染色的。以上述发现为开端,人们已经建立了大量的显示不同染色体结构的技术。然而,染色体显带不是一个新的发现,早在80多年前人们就己经知道某些染色体区的分化染色。但是,较早期的工作几乎没有受到重视,大量的、现代发展的显带技术全部出现在近十余年内。     

活产婴儿中的G带染色体研究

引言 Nielsen和Sillesen于1975年总结了新生婴儿中以常规染色体技术进行的7个细胞遗传学调查的结果。在这7个调查中,用显带染色方法去鉴别怀疑可能是异常的染色体,在所汇总的54,749个新生婴儿中,用常规技术检查染色体异常的频率为6.03‰。 70年代初期出现的染色体显带技术及其     

Y染色体长臂与近端着丝粒染色体易位的遗传学分析

目的应用荧光原位杂交技术对4例染色体核型为15p＋的患者进行分析。方法经细胞遗传学（G显带和C显带）发现染色体核型为15p＋的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论FISH方法可帮助确定一些来源不明的额外染色体物质。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

改进的骨髓染色体连续的R、Q及C-显带技术

为了更准确的鉴定人类恶性肿瘤细胞的染色体重排,必须发展多种染色技术。骨髓染色体,尤其是白血病患者的骨髓染色体,由于显带模糊不清难于精确地鉴定染色体的断裂点和标记染色体的组成。我们成功地发展了一种连续的显带法。色霉素(chromo-mycin)A和甲基绿用于R显带、芥子奎吖因用于Q显带,而氢氧化钡则用于C-显带。     

X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析

目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查,并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱。结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质;array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33→pter位置发生杂合缺失,片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq11.21→qter位置片段存在,片段大小约14.2Mb。结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性,X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等。高分辨染色体G显带联合array-CGH技术,可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息,对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

卵巢癌的共同标记染色体

自从显带技术问世以来,人类肿瘤染色体的不随机改变已被记载.最近作者利用G显带技术对6例卵巢癌进行了细胞遗传学研究,发现常见的染色体重排是1(4例)、3(6例)、6(2例)、7(2例)、17(8例)号染色体,尤以3p-标记染色体最为常见.6个病例的诊断均靠病理学检查,染色体的制备取材于原发卵巢腺癌或腹水,前者在McCoy培液中剪碎制成细胞悬液,不经体外培养,直接制片,胰酶-吉姆萨显带处理,尽可能多检查一些细胞(不能少于10     

272例性征异常的染色体分析

目的探讨性征异常与染色体异常的关系.方法常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带及C显带技术分析272例性征异常的染色体核型.结果发现79例性染色体异常,异常率29%.结论性染色体改变是性征异常的重要原因之一,应对其早期诊断,及早治疗.     

用EDTA处理显示染色体G带

用ＥＤＴＡ处理显示染色体Ｇ带姜源，张红恩染色体Ｇ显带是细胞遗传学分析的常用方法之一。目前，国内外大多采用胰酶处理的方法显示染色体Ｇ带（ＧＴＧ显带）．我们介绍一种新的染色体Ｇ显带方法，即用ＥＤＴＡ（二乙胺四乙酸）处理显示染色体Ｇ带。材料和方法１．试剂：...     

前中期染色体的高分辨显带

用胰酶或用高温缓冲液温育处理的染色体标本,通常可制出G 显带,但所有这些技术能引起染色单体膨胀,当用于前中期染色体时其微细的亚带就模糊不清。现提出下述疗法可排除那些粗糙的处理技术,这一技术已成功地应用于人淋巴细胞前中期染色体标     

一例两性畸形患者标记染色体来源的确定

一例两性畸形患者标记染色体来源的确定王新李潍肖乐林力淡海英刘鸿鹤微小的标记染色体是一种结构上异常的染色体，用普通细胞遗传学的Ｇ显带甚至高分辨染色体显带技术常常不能查明这种标记染色体的来源。我室最近在遗传咨询者染色体检查中，发现一例含标记染色体的嵌合型...     

光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用

目的建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值。方法应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G-显带诊断结果进行比较。结果所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15例G-显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断,而且对G-显带无法识别的1例外周血样本的衍生染色体片段和1例羊水样本的标记染色体亦明确了来源。结论光谱核型分析技术对染色体异常的诊断具有很高的敏感性和特异性,并且在明确传统核型分析技术不能分析的标记染色体或衍生染色体片段的来源方面具有重要应用价值。     

Y染色体异常核型的遗传效应初探

目的探讨Y染色体异常与疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术、C显带技术以及基因检测技术,对遗传咨询患者进行遗传学检查。结果检出Y染色体异常220例,其中大Y 206例,小Y 2例,染色体结构异常12例。临床主要表现为男性不育,其妻习惯性流产,其妻有死胎史,其妻有畸型儿生育史等。结论Y染色体异常是男性不育、其妻不良孕产的重要因素,大Y染色体核型与生育异常、男性不育有一定的关系。     

放线菌素D诱导人类成纤维细胞染色体高分辨显带

近代染色体显带技术的进展,为增加显带的分辨力和显带分析的精确性提供了有效的工具。人类外周血淋巴细胞同步化,应用氨甲喋呤(methotrexate)阻滞DNA合成,然后以胸腺嘧啶消除,能获得足量伸长     

介绍一种改良的染色体C显带检测技术

介绍一种改良的染色体Ｃ显带检测技术山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王明毅山东兖州矿务局总医院妇产科（２７３５００）孙琳Ｃ显带技术是染色体检测中的常用方法。它使染色体中的ＤＮＡ在原位变化，再在ＳＳＣ溶液中孵育使之复性，复性快的次缢痕和着...