内蒙古地区单纯性病理性近视患者Decorin基因突变筛查

目的:研究内蒙古地区单纯性病理性近视患者核心蛋白聚糖(Decorin,DCN)基因与高度近视的关系.方法:收集单纯性病理性近视患者血液100例,视力正常者血液100例作为对照组,提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法分别扩增DCN基因第7、第8个外显子及其邻近内含子并进行测序分析.统计学分析研究DCN基因外显子7、8的突变位点与单纯性病理性近视的相关性.结果:单纯性病理性近视患者100例中发现有2例发生突变,均为41775T→C,位于外显子8的邻近内含子区域,其余均未发现任何突变.与正常组对比差异无统计学意义(P＞0.05).结论:内蒙古地区单纯性病理性近视患者的DCN基因外显子7、8突变与本组高度近视无关.     

早期生长因子1和晶状体蛋白α-A基因多态与近视的关联性研究

目的 本实验通过关联分析,研究早期生长因子1（EGR1）和晶状体蛋白α-A （CRYAA）基因的标签单核苷酸多态性（tSNPs）与人类近视的关系.方法 实验研究.抽取2870名志愿者外周静脉血并制备DNA,其中包括1052名对照者（对照组）、615名中度近视患者（近视组1）、640名高度近视患者（近视组2）和563名先天性高度近视患者（近视组3）.分别用直接测序和限制性片段长度多态性（ RFLP）的方法对EGR1基因的1个tSNP（rs11743810）和CRYAA基因的2个tSNPs（rs872331、rs3788061）进行基因型分析;然后用x2检验分析tSNPs与近视易感性的关系.结果 对于EGR1基因的1个tSNP和CRYAA基因的2个tSNPs的基因型和等位基因频率,近视（全部）组和对照组之间差异无统计学意义（rs11743810：P=0.700、0.922;rs872331：P=0.377、0.166;rs3788061：P=0.444、0.303）.近视各组与对照组分别进行比较,差异也无统计学意义.结论 EGR1和CRYAA基因的多态与本组人类近视的遗传易感性无关.与动物模型不同,EGR1对人类近视的遗传易感性很可能没有明显影响.     

单纯高度近视和病理性近视患者眼后段结构的形态学改变

目的　对比单纯高度近视和病理性近视患者视盘区域、眼球壁等形态学改变,探讨用于评价高度近视眼的可测量指标。方法　收集18~45岁高度近视患者29例52眼,采用深度扫频光学相干断层扫描仪DRI-OCT Atlantis等影像设备检测相关数据,将患眼分成单纯高度近视组和病理性近视组。对比两组视盘、近视弧、脉络膜萎缩弧形态;不同区域的视网膜、神经纤维层、脉络膜、巩膜的厚度等形态特征。结果　本研究中单纯高度近视组27眼,病理性近视组25眼。两组患者年龄比较差异无统计学意义（P=0.08）,病理性近视组比单纯高度近视组的屈光度更大、眼轴更长、最佳矫正视力更差,差异均有统计学意义（均为P<0.01）。单纯高度近视组、病理性近视组患者的视盘水平长度分别为（1440±419）μm和（1228±331）μm;垂直长度分别为（1906±430）μm和（2085±304）μm;两组比较差异均无统计学意义（均为P>0.05）。视盘椭圆指数分别为0.78±0.16、0.63±0.16,两组比较差异有统计学意义（P<0.01）。按照视盘椭圆指数0.8以上为正常分类（8眼因视盘界限难以确定未纳入该项分析）,单纯高度近视组中视盘正常形态13眼、异常12眼,病理性近视组视盘正常形态3眼、异常16眼,两组差异有统计学意义（P=0.01）。两组单侧弧和环形弧分布差异无统计学意义（P=0.84）。两组单纯近视弧和色素上皮脉络膜萎缩区分布差异有统计学意义（P<0.01）。视网膜厚度:单纯高度近视组和病理性近视组患者视网膜厚度中心区域差异无统计学意义（P>0.05）;病理性近视组患者的其余各区域视网膜厚度均比单纯高度近视组薄,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。神经纤维厚度:两组颞侧区域神经纤维厚度差异无统计学意义（P>0.05）;病理性近视组的其余各区域神经纤维厚度均比单纯高度近视组薄,差异均有统计学意义（均为P<0.01）。病理性近视组患者各区域脉络膜厚度比单纯高度近视组薄,差异均有统计学意义（均为P<0.05）。单纯高度近视组均未完整显示全层巩膜厚度;病理性近视组19眼可显示全层巩膜厚度。结论　单纯高度近视进展为病理性近视时,主要表现为近视加深、眼轴变长、最佳矫正视力下降,脉络膜萎缩弧增加,视网膜厚度、神经纤维厚度大部分区域更薄;脉络膜厚度普遍变薄。     

携带ND1基因G3635A突变的Leber遗传性视神经病变三家系线粒体基因突变位点检测及其分子遗传致病机制

目的 观察3个ND1基因G3635A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系线粒体基因组中的突变位点,探讨其分子遗传致病机制。方法 3个家系共88名成员纳入本研究。母系成员53名,非母系成员35名。分别采用标准对数视力表、佳能眼底数码彩色照相、Humphrey视野计、俞自萍色觉图、德国罗兰电生理仪对所有成员行视力、眼底、视野、色觉及视觉诱发电位检查。其中,确诊为LHON 16例,未患LHON 72名。选择135名无血缘关系的中国温州地区正常健康者作为对照组。抽取所有受试者外周静脉血,提取全基因组DNA,检测ND1基因G3635A突变位点。采用扩增产物片段有重叠的24对引物,检测3个家系先证者线粒体单体型分型和基因组突变位点。结果 3个家系先证者及母系成员均发现ND1基因G3635A突变位点,非母系成员和对照组受试者均未发现ND1基因G3635A突变位点。先证者线粒体单体型分型分别为东亚单体型N9a3、D4、R11a。先证者线粒体全基因组检测发现,除ND1基因G3635A突变位点外,D-Loop区存在12个变异位点,RNA编码区存在6个变异位点,多肽编码区存在36个变异位点。结论 3个ND1基因G3635A突变家系先证者及母系成员均存在G3635A突变位点;G3635A突变位点是3个家系的分子遗传致病基础。     

中国汉族人群SOX2基因与高度近视的关联研究

目的　研究SOX2是否可作为中国汉族人群高度近视的候选基因,寻找与高度近视关联的致病基因位点。方法　采用病例-对照关联分析法。将同意参加本研究的83例（160眼）正视者作为对照组,117例（211眼）高度近视患者作为病例组,所有患者均进行详细的眼部检查,并提取外周血白细胞基因组DNA。在中国汉族北京居民的基因型数据库中选取3个标签单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点,采用SNP直接测序法进行基因分型检测。根据所有样本所得各标签SNP的基因型,计算其基因型和等位基因频率,并使用Bonferroni法进行多重检验矫正;采用χ²检验比较病例组和对照组之间等位基因频率及基因型频率分布是否有差异。结果　3个标签SNP位点（rs11915160、rs4575941、rs4459940）的基因型结果在病例组和对照组中都符合Hardy-Weinberg平衡,本研究人群具有一定的代表性。rs4575941位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组间的差异均具有统计学意义（P=0.04、0.03）,但经Bonferroni法矫正后,两组等位基因频率差异无统计学意义（Pc=0.09）;病例组rs4575941位点的等位基因G的频率明显高于对照组,OR值为1.58,等位基因G可能是高度近视的一个危险基因。结论　中国汉族人群SOX2基因SNP位点rs4575941与高度近视之间的关联存在可疑性,为了明确相关性,需要进一步扩大样本量,选择合适的多重检验方法,并结合其他手段进行大数据分析。     

利用目标区域捕获测序筛查Leber先天性黑矇的致病基因及其临床表型

目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属。完善该家系内所有成员的眼科检查,采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用目标区域捕获测序技术来筛查患者的283个视网膜疾病相关的基因,测序结果运用生物信息学分析得到候选基因,最后用Sanger测序验证。结果临床检查结果表明患者呈现典型的LCA临床症状。遗传学筛查结果证实患者在NMNAT1基因上存在2个复合杂合变异和1个纯合变异：具体为杂合的错义变异（c.634G>A,p.V212M）,杂合的内含子变异（c.-57+7T>G）和纯合的错义变异（c.764G>A,p.S255N）。结论本例患者的NMNAT1基因上存在3个不同的变异,很可能是导致其患有Leber 先天性黑矇的原因。     

OCT在高眼压症患者视盘结构和微循环评估中的作用

目的　基于OCT评估高眼压症（OHT）患者视盘结构和微循环的特征。方法　前瞻性连续收集2018年6月至2021年12月于北京大学第三医院眼科中心就诊的OHT患者（OHT组）56例（56眼）,收集同期原发性开角型青光眼（POAG）患者（POAG组）33例（33眼）和健康人群（正常对照组）39名（39眼）,采用OCT测量受试者杯盘比、Bruch膜开口（BMO）宽度、最小盘沿宽度（MRW）和视盘旁视网膜神经纤维层（RNFL）厚度,采用OCTA测量受试者视盘血管密度（VD）,运用广义线性混合模型比较各组受试者以上指标的组间差异,并通过Bonferroni校正调整检验水平。 结果　与OHT组比较,POAG组患者的杯盘面积比、垂直杯盘比、水平杯盘比和视杯体积均增加,盘沿面积下降,差异均有统计学意义（均为校正P<0.05）;POAG组患者盘沿面积小于正常对照组,而杯盘面积比和垂直杯盘比均大于正常对照组,差异均有统计学意义（均为校正P<0.05）;OHT组和正常对照组受试者各项杯盘比指标之间两两比较差异均无统计学意义（均为校正P>0.05）。各组受试者间的BMO宽度和MRW差异均无统计学意义（均为校正P>0.05）。OHT组和正常对照组受试者视盘旁RNFL厚度均高于POAG组（均为校正P<0.05）,但OHT组与正常对照组比较差异无统计学意义（校正P>0.05）。在微循环指标的比较中,OHT组患者的视盘旁VD高于POAG组,POAG组患者视盘旁VD低于正常对照组,OHT组患者视盘旁VD低于正常对照组（均为校正P<0.05）。OHT组患者视盘内VD低于正常对照组（P<0.05)。结论　OHT患者的视盘区域结构与正常人群无差异,视盘区域会出现VD下降,POAG患者的视盘结构及微循环损伤重于OHT患者。     

病理性近视患者血清高敏C反应蛋白水平的变化

背景病理性近视是常见的致盲性眼病之一,国内外近期研究提示病理性近视发病过程中有免疫反应的参与,而炎症反应是影响免疫状态的重要原因。目的探讨血清高敏C反应蛋白（hs—CRP）在病理性近视患者中的表达水平。方法病理性近视患者30例为病理性近视组,单纯性近视30例为单纯近视组,正常健康人30例为正常对照组。抽取所有受试者晨间空腹静脉血2ml,离心后取上清,采用自动生化分析仪进行免疫透射比浊法分析,检测血清hs—CRP。结果病理性近视组年龄19—48岁,平均（30±10）岁;等效球镜屈光度为（-6．00～-22．00）D。单纯性近视组年龄17～45岁,平均（32±8）岁;等效球镜屈光度为（～1．00—600）D。正常对照组年龄18～46岁,平均（32±9）岁;等效球镜屈光度为（-1．00～＋1．00）D。病理性近视组hs-CRP浓度为（3．68±1．15）mmol／L,与单纯性近视组的（1．99±0．68）mmol／L和正常对照组的（2．11±O．66）mmol／L相比,差异均有统计学意义（q=10．69,P〈0．01;q=9．91,P〈0．01）。病理性近视患者血清hs-CRP浓度与屈光度无明显相关性（R2=0．037,P〉0．05）。结论病理性近视患者可能存在hs—CRP参与的炎症反应,hs—CRP在病理性近视发生中的作用机制尚待进一步探讨。     

不同矫正方法对儿童眼周边屈光度的影响

目的研究不同屈光矫正方法对儿童眼周边屈光度的影响。方法自身对照横断面研究。15名儿童先后在裸眼、框架眼镜全矫和硬性透气性角膜接触镜（RGPCL）全矫三种状态下,从左侧30°到右侧300注视7个远处视标,用红外自动验光仪分别获取6个周边屈光度和1个中心屈光度,周边屈光度减去中心屈光度即相对周边屈光度,在各个位置对三种状态的相对周边屈光度进行单因素方差分析．如有统计学意义再用Bonferroni检验两两比对。结果被试儿童在裸眼、框架眼镜全矫和RGPCL全矫三种状态下,相对周边屈光度均呈远视（鼻侧10°除外）,幅度随周边角度增加而增大,表现为鼻、颞侧不对称,以向颞侧注视时更偏远视。但RGPCL矫正后的相对周边屈光度在颞侧较前两种状态偏近视,差异随角度增加而增大。向颞侧30。注视时,裸眼、框架眼镜矫正和RGPCL矫正后的相对周边屈光度分别达到（1．69±1．03）D、（1．84±0．99）D和（0．81±1．28）D。方差分析发现三种方法之间差异有统计学意义（F=3．79,P=0．031）,用Bonferroni检验发现在框架眼镜矫正和RGPCL矫正法之间差异存在统计学意义（P=0．043）。结论配戴RGPCL能改变颞侧周边屈光度,配戴框架眼镜则不能。如果偏近视的相对周边屈光度有利于控制近视进展,RGPCL是一个选择。     

后巩膜加固术治疗病理性近视黄斑劈裂

目的评价后巩膜加固术治疗病理性近视黄斑劈裂的效果,观察手术前后黄斑劈裂腔与ERG的变化。方法回顾性病例研究,对25例（32眼）病理性近视黄斑劈裂（其中6眼伴视网膜局限性浅脱离）患者行后巩膜加固术,观察手术前与手术后6个月最佳矫正视力、等效球镜度、眼轴、OCT、ERG的变化。最佳矫正视力、等效球镜度、眼轴的比较采用配对样本t检验,黄斑劈裂腔的大小与ERG各参数的比较采用符号秩和检验。结果手术前后等效球镜度与眼轴差异有统计学意义（t=-11.23、13.23,P<0.01）。术后OCT示,14眼黄斑劈裂愈合,劈裂腔消失,此14眼术前劈裂腔高度为277（190～428）μm;17眼（53%）好转,劈裂腔减小,此17眼术前、术后劈裂腔高度分别为447（344～617）μm和194（106～259）μm,差异有统计学意义（Z=-3.724,P<0.01）;1眼未愈。ERG示,黄斑劈裂愈合组ERG最大反应中的a波波幅术前和术后分别为114（63.45～143.00）μV和119（93.75～169.50）μV,差异有统计学意义（Z=-2.232,P<0.05）。黄斑劈裂好转者术前和术后ERG最大反应中的a波波幅分别为104（76.65～130.00）μV和107（83～151）μV,差异有统计学意义（Z=-2.056,P<0.05）。其他检测的各参数指标差异均无统计学意义。无严重并发症发生。结论后巩膜加固术治疗病理性近视黄斑劈裂具有一定的疗效,不仅有助于黄斑劈裂腔的减小,也有助于视网膜光感受器传导功能的改善。     

Assessment of TGIF as a candidate gene for myopia

PURPOSE: Transforming growth beta-induced factor (TGIF) has been identified as a candidate gene for high myopia through genetic linkage studies and through its role in ocular growth in animal studies. However, the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs), based solely on myopia refraction, has so far been inconclusive. This is the first study conducted to investigate the association of TGIF with refraction and ocular biometric measurements. METHODS: Twelve tag SNPs (tSNPs) encompassing the TGIF gene and 2 kb upstream of its promoter region were used to evaluate the association between TGIF variants with both ocular biometric measures and refraction. A total of 257 cases of myopia (spherical equivalent [SE] worse than -0.50 D) and 294 control subjects (no myopia) were genotyped. Genotype frequencies were analyzed by chi(2) test and one-way ANOVA. RESULTS: Two tSNPs showed significant association with biometric measures, with the SNP rs8082866 being associated with both axial length (P = 0.013) and corneal curvature (P = 0.007) and the SNP rs2020436 being associated with corneal curvature (P = 0.022). However, these associations became nonsignificant after multiple testing (Bonferroni correction). CONCLUSIONS: Findings of this study suggest that the TGIF gene is unlikely to play a major role in either ocular biometric measures or refraction in a Caucasian population. Future studies should focus on other genes in the MYP2 linkage region or other linked regions to identify myopia-causing genes.     

Phylogenetic assessment of the mitochondrial DNA displacement loop haplotype in Japanese patients with Leber's hereditary optic neuropathy harboring the mitochondrial DNA G11778A mutation

To investigate the anthropological background and the association of mitochondrial DNA (mtDNA) haplotype with the disease phenotype, the nucleotide sequence in the hypervariable segment of the displacement loop (D-loop) region of mtDNA was determined in Japanese patients with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) harboring the G11778A mutation. Genetic polymorphism of mtDNA was examined in 36 unrelated Japanese LHON patients who presented with bilateral optic nerve disease and had the mtDNA G11778A mutation. DNA was extracted from the peripheral blood after having obtained informed consent. The nucleotide sequence of the D-loop region (np 16,002-16,490) was directly determined. The intergenic deletion of the COII/tRNA(Lys) gene of mtDNA was also examined. From the data set of nucleotide alignments, the phylogeny of the mtDNA sequence and phenotypic diversity within the examined population were evaluated. One-base polymorphism was present at 37 different sites. The estimated value of nucleotide diversity was 0.69%. D-loop sequences were classified into 13 monophyletic clusters (CA to CM). There was not any definite ancestral haplotype of the D-loop sequence in the examined LHON population. Thus, the mutational event of G11778A appears to be independent of the evolutionary course in the D-loop haplotype. Patients with a CD plus CH cluster had a significantly older age at onset (p = 0.006), and had a family history being significantly lower as compared with patients with other clusters (p = 0.05). The mtDNA D-loop haplotype characterized by the presence of T16362C or C16290T, lacking G16129A and G16390A, may be a risk for older age at onset and other unusual clinical features in Japanese LHON patients with the G11778A mutation.     

不同程度近视和散光患者行飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术的早期临床疗效评估

背景 飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)已广泛用于屈光不正的矫正,但是关于SMILE对不同程度屈光不正,尤其对不同程度近视及散光矫正后的早期临床效果评估研究较少. 目的 探讨和比较SMILE矫正低、中、高度近视的安全性、有效性、可预测性、早期稳定性及术眼角膜恢复特点.方法 采用系列病例观察研究方法.纳入2012年5-12月在天津市眼科医院拟行SMILE手术的近视患者108例195眼.根据临床近视分类标准将患眼分为低度近视组(≤-3.00 D)、中度近视组(＞-3.00 ～-6.00 D)和高度近视组(＞-6.00 D),其中低度近视组39例57眼,中度近视组38例76眼,高度近视组31例62眼,所有术眼均接受SMILE手术,分别于术前及术后1d、1周、1个月、3个月行裸眼视力(UCVA) (LogMAR)、最佳矫正视力(BCVA) (LogMAR)、屈光度、眼压、眼前节和角膜地形图检查,比较各组间术眼的有效性指数、安全性指数、等效球镜度(SE)、可预测性和稳定性. 结果 术后3个月时,低、中、高度近视组术眼UCVA(LogMAR) ＜0.1者分别占100％、97.1％和92.8％;所有术眼术后BCVA均达到术前BCVA;低、中、高度近视组术眼残余SE分别为(-0.07±0.16)、(-0.05±0.20)和(-0.08±0.27)D;低、中、高度近视组术眼的残余SE在±0.5D间者分别占100％、98.7％和93.6％,所有术眼残余SE均在±1.0D内.低、中、高度近视组术眼实际矫正SE均随着术前预计矫正SE的增加而增加(r=0.942、0.959、0.957,均P＜0.001). 结论 SMILE矫正低、中及高度近视均有较好的安全性、有效性、可预测性和早期稳定性.低度近视眼术后1周以内角膜创伤恢复时间较中度、高度近视眼略慢;少数高度近视眼在SMILE术后3个月表现出轻度屈光度回退,而中度近视眼SMILE矫正的安全性更好.     

老年黄斑变性线粒体DNA缺失的初步研究

目的:研究与衰老和氧化磷酸化功能缺陷有关的细胞线粒体DNA(mtDNA)突变,从基因水平探讨老年黄斑变性(ARMD)的发病机理。方法:应用聚合酶链反应(PCR)对20例老年黄斑变性(ARMD)病人之血细胞线粒体DNA(mtDNA)缺失进行了初步研究。结果:有6例湿性ARMD扩增出2条异常DNA片段,提示在mtDNA位点7901～13650之间存在有2种mtDNA缺失,其缺失片段大小分别为5.0kb和5.2kb。另有5例湿性ARMD扩增出1条1.2kb的异常片段,提示在mtDNA位点8531～13400之间还存在1种长度为3.67kb的缺失片段,10例对照均未扩增出异常mtDNA片段。结论:提示在湿性ARMD病人血细胞mtDNA存在有包括与年龄相关的长度为5.0kb在内的多重缺失,mtDNA突变与ARMD发病机制的关系还需进一步深入研究。眼科学报 1997;13:52     

Mitochondrial abnormalities in patients with primary open-angle glaucoma

PURPOSE: Primary open-angle glaucoma (POAG) is the second most common cause of blindness. It has been linked to mutations in the myocilin (MYOC) and optineurin (OPTN) genes, although mutations have been found in <5% of patients. The pathologic mechanism(s) of POAG remain unknown but may include retinal ganglion cell apoptosis, which causes progressive damage to axons at the optic nerve head. METHODS: In 27 patients with definite POAG, the MYOC and OPTN genes were sequenced, the entire mitochondrial (mt)DNA coding region was sequenced, relative mtDNA content was investigated, and mitochondrial respiratory function was assessed. RESULTS: Only three benign polymorphisms were identified in MYOC and OPTN in patients with POAG and in control subjects. Conversely, 27 different novel nonsynonymous mtDNA changes were found, only in patients with POAG (not control subjects), 22 of which (found in 14 patients) were potentially pathogenic. Unlike Leber hereditary optic neuropathy, most mtDNA sequence alterations in patients with POAG were transversions-sequence changes that alter the purine/pyrimidine orientation and imply oxidative stress. mtDNA content was relatively increased in 17 patients with POAG compared with age-matched control subjects, also implying a possible response to oxidative stress. Mean mitochondrial respiratory activity was decreased by 21% in patients with glaucoma compared with control subjects (P<0.001). CONCLUSIONS: These results reveal a spectrum of mitochondrial abnormalities in patients with POAG, implicating oxidative stress and implying that mitochondria dysfunction may be a risk factor for POAG. This concept may open up new experimental and therapeutic opportunities.     

Increased relative mitochondrial DNA content in leucocytes of patients with NAION

AIM: To investigate possible changes in relative mitochondrial DNA (mtDNA) content in patients with non-arteritic anterior ischaemic optic neuropathy (NAION). METHODS: 19 patients with NAION were compared to 32 controls matched for age, sex distribution, and ethnicity. DNA was extracted from leucocytes and competitive multiplex polymerase chain reaction was carried out with two primer pairs (one pair for mtDNA ND1 gene and the other pair for beta actin nuclear gene) in the presence of a fluorescent dye. RESULTS: The mean relative mtDNA content in controls (0.93 (SD 0.11); 95% CI 0.89 to 0.97) was significantly less than in NAION patients (2.40 (1.05); 95% CI 1.90 to 2.91; p < 0.001). Relative mtDNA content was negatively correlated with Snellen visual acuity (Spearman's rho; r = -0.37; p = 0.022). CONCLUSION: Increased relative mtDNA content in NAION patients may imply a response to oxidative stress, possibly in part because of mitochondrial respiratory chain defects. Significantly more non-synonymous mtDNA nucleotide changes, significantly increased relative mtDNA content, and a significant association between relative mtDNA content and visual acuity all imply that mitochondrial abnormalities may be a risk factor for NAION.     

有晶状体眼CACHET人工晶状体植入术治疗高度近视

目的探讨有晶状体眼AcrySof?誖CACHETTM人工晶状体（PIOL）植入术治疗高度近视的有效性、安全性、可预测性、稳定性及患者满意度。方法前瞻性研究。选取2012年1月至2013年2月于山西省眼科医院就诊的高度近视患者共12例（22眼）,年龄（28.2±5.9）岁,术前等效球镜度（SE）为-17.25~-6.50 D,平均（-11.97±3.03）D。22眼行PIOL植入术后1 d、1个月、3个月、6个月、1年进行随访,对比观察术前及术后各时间点患者视觉效果及安全性参数。观察指标包括视力（裸眼视力、最佳矫正视力、近视力）、屈光度、眼压（IOP）、角膜内皮细胞计数、对比敏感度、手术并发症,以前节OCT测量PIOL位置,前节照相测量PIOL旋转度及问卷调查患者满意度。不同时间点间各指标差异采用重复测量设计的方差分析进行比较。结果随访期间各时间点所有患眼实际SE与预期SE差值在±1 D以内,其中20眼实际SE与预期SE差值在±0.5 D以内。术后各时间点安全性指数分别为1.31、1.36、1.34、1.41、1.31;有效性指数分别为1.23、1.28、1.22、1.23、1.31。中央区角膜内皮细胞计数累计丢失率分别为1.69%±2.2%、2.25%±3.15%、4.32%±3.04%、4.27%±3.52%、3.82%±2.15%。患眼术前最佳矫正近视力为5.0±0.2,IOP为（14.6±3.0）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,二者术后各时间点与术前相比差异无统计学意义。术后1个月时前节OCT测量PIOL光学区中心及边缘与角膜内皮间垂直距离分别为（1.96±0.25）mm（>1.5 mm）、（0.99±0.08）mm（>0.8 mm）,与自然晶状体间垂直距离分别为（1.36±0.22）mm（>1.0 mm）、（0.94±0.09）mm（>0.8 mm）。随访过程中,11眼PIOL位置稳定,6眼顺时针旋转,5眼逆时针旋转,6眼旋转大于15°。与术前相比,术后3个月内各空间频率对比敏感度均明显提高,尤其以夜间眩光状态下提高最为显著。问卷调查显示患者对手术及术后效果非常满意。结论AcrySof?誖CACHETTM人工晶状体矫正高度近视眼具有良好的有效性、安全性、可预测性且患者满意度高,是有效的眼内屈光手术之一,但是其长期的安全性有待进一步研究。     

PRK矫治近视远期临床疗效观察

目的 评价准分子激光角膜切削术(PRK)治疗近视远期临床疗效.方法 回顾性分析23例(45只眼)PRK术后8年以上(8.78±1.54)年的视力、屈光度、对比敏感度、波前像差及haze情况.分低度近视(＜-3D)、中度近视(≥-3D且＜-6D)和高度近视(≥-6D)三组比较.结果 低度近视组术后裸眼视力(UCVA)均≥1.0,中度近视组术后UCVA≥0.5和≥1.0者分别为:23只眼(85.19％),14只眼(51.85％);高度近视组达0.5以上为4只眼(40％).术后最佳矫正视力下降者三组眼数分别为0、5(18.52％)和3(30％).术后屈光度在预期矫正值±1D以内者三组眼数分别为8(100％)、17( 62.96％)、3(30％).中低度近视组对比敏感度均正常,高度近视组仅1只眼在正常值范围内.术后总高阶像差均方根三组间差异明显(P＜0.05),其中球差增大明显,且随矫正度数增加而增大(P＜0.05).haze低度近视组无,中度组仅1只眼(3.70％)为0.5级,高度组0.5级2只眼,1级2只眼.结论 PRK治疗中低度近视远期疗效满意,治疗高度近视远期效果欠佳,haze可在PRK术后长期存在,尤其在高度近视眼中.     

原发性开角型青光眼MYOC- TIGR基因突变研究

目的 筛选并研究原发性开角型青光眼(POAG)小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC- TIGR基因突变情况。方法 病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4～8ml,采用酚-氯仿抽提全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增全基因组DNA,以单核苷酸构象多态性(SSCP)分析MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域序列改变。对SSCP分析异常者,采用双向测序法进一步证实。应用Cfr13I、Hinfl及BsmA1等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用x2检验。结果 基因序列分析发现G12R、I288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例(4.23％)发生G12R位点突变,150例对照者中未见G12R位点改变;两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义(x2=4.37,P=0.037)。POAG组和对照组均有I288M和Y353I位点改变,但两组突变率比较差异无统计学意义(x2=0.07,P=0.791和x2=0.56,P=0.453)。POAG患者基因突变率4.23％。结论 MYOC基因突变可能与POAG发病有关,MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一。