PON3Ala99Ala基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化易感性关联研究

目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3 (PON3) Ala99Ala基因多态性相关。方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99Ala基因多态性分析。结果 本研究中病例组与健康对照组人群PON3Ala99Ala基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。sALS组与对照组之间PON3Ala99Ala基因的三种基因型分布比较无差异(P=0.157)。PON3Ala99Ala基因A和G等位基因分布在对照组、sALS组中进行组间比较,差异无统计学意义(P=0.257)。与AA基因型比较,AG基因型、GG基因型和AG+GG基因型均不增加患sALS的风险(分别为OR=1.68,95%CI=0.95～2.98;OR=0.63,95%CI=0.11～3.54;OR=1.55,95%CI=0.89～2.71)。结论 PON3Ala99Ala基因多态性不增加sALS发病易感性。     

石家庄地区人群对氧磷酶3基因多态性研究

目的探讨石家庄地区人群对氧磷酶3(PON3)A99A基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应—限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法对209例石家庄地区健康汉族人进行PON3 A99A基因多态性分析。结果石家庄地区汉族人群PON3 A99A基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。石家庄地区人群、海南地区黎族人群、美国人群和意大利人群PON3 A99A基因型分布均各不相同(P0.05)。石家庄地区人群、北京地区人群、海南地区黎族人群、美国人群、英国人群和意大利人群PON3 A99A等位基因分布频率各不相同,差异显著(P0.05)。结论石家庄地区人群PON3A99A基因型频率分布和等位基因频率有其独特性。PON3 A99A的基因多态性在地域和人种中的分布有差异(P0.05)。     

脑出血患者屏氧酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨屏氧酶 1( PON1)基因 192位 Gln- Arg( Q/ R192 )多态性与脑出血关系。方法　应用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法 ,对 30 5例脑出血患者和 339例正常对照者 PON1Q/ R192基因多态性进行研究。结果　在脑出血组中 ,PON1Q/ R192 3种基因型频率分别为 QQ13.1%、QR4 8.2 %、RR38.7%。PON1Q/ R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组之间无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ;各基因型之间血脂水平无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。结论　研究未发现 PON1Q/ R192基因多态性与脑出血存在相关关系     

对氧磷酶1基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(tag SNP)多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法本研究共纳入705例缺血性脑卒中患者和406例对照组人群,按TOAST分型标准,分为动脉粥样硬化性脑梗死406例、腔隙性脑梗死299例。以位于PON1基因的rs2299262位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测PON1基因的多态性。结果缺血性脑卒中组、动脉粥样硬化性脑梗死组、腔隙性脑梗死组和对照组的PON1基因型及等位基因频率与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层后也未见显著差异。结论PON1基因与缺血性脑卒中的发病可能无关。     

对氧磷酶2 G148A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨对氧磷酶 2( PON2)基因多态性与脑梗死(CI)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测 PON2 G148A基因多态性在CI组和健康对照组的基因型和等位基因频率;同时测定CI组的血脂、血糖.结果 CI组患者 PON2基因G148A的基因型和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义( 均P>0.05);CI组各基因型及等位基因频率间的血脂、血糖比较均无统计学意义.结论 CI患者 PON2基因第148位密码子的多态性可能与CI的发生无关.     

河北汉族人群对氧磷酶2 C311S基因多态性的研究

目的探讨河北汉族人群对氧磷酶2(PON2)C311S基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对209例河北汉族正常人进行PON2 C311S基因多态性分析。结果河北汉族人群PON2 C311S基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。PON2 C311S基因CC基因型、CS基因型、SS基因型分别占3.3%、31.1%、65.6%。结论河北汉族人群PON2 C311S基因存在多态性,此人群PON2 C311S基因型分布与海南地区黎族、湖南地区汉族、日本人群一致,而与海南地区汉族、北京地区人群、印度人群、伊朗人群有明显差别。     

对氧磷酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关联

目的探讨对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压的关系。方法用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析法探讨PON1 55M/L和PON1 192Q/R的基因多态性在脑梗死合并高血压组、脑梗死无高血压组以及正常对照组的基因频率。结果与对照组(100例)相比,脑梗死组(105例)PON1-L55M的M等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而两组间PON1-Q192R、基因型与等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压患者中PON1-L55M的M等位基因频率明显增高(P<0.05)。结论中国人PON1基因第55位密码子的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死合并高血压有关,M等位基因是高血压并发动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素之一。     

对氧磷酶1基因启动子区-909C/G多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片段长度多态性进行分析。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素。结果病例组GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P0.05)。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素:高血压史、冠心病史、高脂血症、G等位基因增加脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05),高密度脂蛋白(HDL)降低脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P0.05)。结论高血压、高血脂、冠心病、G等位基因是脑梗死发病的危险因素。对氧磷酶1基因-909C/G基因多态性与脑梗死的遗传易感性显著相关,基因型GG可能是脑梗死的危险因子,G等位基因可能是脑梗死的易感等位基因。     

PON基因族多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶（paraoxonase,PON）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法用常规方法从被试者外周血细胞中提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的分析方法（PCR-RFLP）检测PON基因的多态性。被试者包括181例SAD患者和年龄、性别相匹配的正常对照149例。观察PON1基因Q192R多态性、PON2基因S311C多态性分布,用卡方检验和逻辑回归分析进行统计。结果PON1基因的Q192R多态性及PON2基因S311C多态性,其总体基因型频率及等位基因频率在SAD患者与对照者间无显著性差异（χ^2=0.086,P〉0.05;χ^2=0.883,P〉0.05）。但PON2基因S311C多态性在75岁以上高龄SAD患者与对照者之间基因型的分布有明显统计学意义（χ^2=5.009,P=0.025）。结论PON1基因Q192R多态性与SAD不存在关联,但PON2基因S311C多态性可能与高龄人群SAD有关联。     

河北地区散发性肌萎缩侧索硬化PON2 C311S基因多态性研究

目的 研究PON2 C311S基因多态性与河北地区散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)发病易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对河北地区108例SALS患者和117例健康汉族人进行PON2 C311S基因多态性分析.结果 本研究中病例组与健康对照组PON2 C311S基因...     

屏氧酶1基因多态性与脑梗死关系研究

目的:探讨屏氧酶1(PONl)A/B192基因型与脑梗死及脑梗死类型的关系。方法:急性脑梗死病人共131例,对照组非心脑血管病人群339例。采用改良的聚合酶链式反应(限制性片段长度多态性方法进行PONIA/B192基因型测定,比较各基因型的分布。结果:动脉粥样硬化血栓性脑梗死的基因型分布与对照组有差异,BB型(58%)明显高于对照组(40%),并且有统计学意义(P<0.05)。结论:PONI192BB型可能与动脉粥样硬化血栓性脑梗死的发生相关。     

Human serum paraoxonase gene polymorphisms, Q192R and L55M, are not associated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population

OBJECTIVES: It has been reported that human serum paraoxonase (PON1) gene is associated with coronary heart disease (CHD) and diabetes mellitus (DM). However, little is known about the role of PON1 gene polymorphism in cerebral infarction (CI). For this, we have investigated the relationship between PON1 gene polymorphisms, Q192R and L55M, and CI in Chinese Han population. METHODS: The PON1 genotypes, Q192R and L55M, from 153 CI patients and 153 healthy individuals, were determined by polymerase chain reaction (PCR) and restriction enzyme digestion. Their allele frequencies were then determined. The association of the PON1 gene polymorphism with the risk of CI was analysed by statistical analysis software. RESULTS: The frequencies of PON1-Q192R genotypes in CI and control group are 13.7 and 9.8% (QQ), 51.6 and 53.6% (QR), 34.6 and 36.6% (RR) respectively. There is no significant difference in PON1-Q192R genotype (p=0.566) and allele frequencies (p=0.505) between CI patients and controls. The frequencies of PON1-55 genotypes in the CI and control group are 96.7 and 93.5% (LL), 3.3 and 6.5% (LM) respectively. No MM genotype was found in both CI and control group. No significant difference in genotype (p=0.289) and allele (p=0.296) distribution between CI patients and controls was observed. DISCUSSION: Our results suggest that the human serum paraoxonase polymorphisms, Q192R and L55M, are not associated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population.     

Human serum paraoxonase gene polymorphisms,Q192R and L55M,are not associated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population

Abstract

Objectives: It has been reported that human serum paraoxonase (PON1) gene is associated with coronary heart disease (CHD) and diabetes mellitus (DM). However, little is known about the role of PON1 gene polymorphism in cerebral infarction (CI). For this, we have investigated the relationship between PON1 gene polymorphisms, Q192R and L55M, and CI in Chinese Han population.

Methods: The PON1 genotypes, Q192R and L55M, from 153 CI patients and 153 healthy individuals, were determined by polymerase chain reaction (PCR) and restriction enzyme digestion. Their allele frequencies were then determined. The association of the PON1 gene polymorphism with the risk of CI was analysed by statistical analysis software.

Results: The frequencies of PON1-Q192R genotypes in CI and control group are 13.7 and 9.8% (QQ), 51.6 and 53.6% (QR), 34.6 and 36.6% (RR) respectively. There is no significant difference in PON1-Q192R genotype (p=0.566) and allele frequencies (p=0.505) between CI patients and controls. The frequencies of PON1-55 genotypes in the CI and control group are 96.7 and 93.5% (LL), 3.3 and 6.5% (LM) respectively. No MM genotype was found in both CI and control group. No significant difference in genotype (p=0.289) and allele (p=0.296) distribution between CI patients and controls was observed.

Discussion: Our results suggest that the human serum paraoxonase polymorphisms, Q192R and L55M, are not associated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population.     

Paraoxonase 1 (PON1) polymorphisms and risk for essential tremor

Background: The polymorphic enzyme human serum paraoxonase 1 (PON1), encoded by the gene PON1 (chromosome 7q21.3), plays a major role in the metabolism of organophosphorus compounds. We investigated the possible association between the PON1 genotype and allelic variants of the polymorphisms Leu55Met and Glu192Arg, and the risk for essential tremor (ET). Methods: We studied the frequency of the PON1 genotypes and allelic variants in 201 patients with ET and 220 healthy controls using a PCR‐RLFP method. Results: The frequencies of the PON1 genotypes and allelic variants of the polymorphisms Leu55Met and Gln192Arg did not differ significantly between patients with ET and controls. These polymorphisms were unrelated with the age of onset of ET. Conclusions: PON1 polymorphisms are not related with the risk for ET.     

血清对氧磷酶L55M基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群血清对氧磷酶（PON1）L55M基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法 筛选153例ACI及153名健康人群为研究对象。采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性办法检测PON1-L55M基因多态性。结果 在研究总人群中没有发现MM基因型。ACI组LL、LM基因犁频率分别为96．7％、3．3％,L、M等位基因频率分别为0．991、0．016;正常对照组LL、LM基因型频率为93.5％和6．5％．L、M等位基因频率分别为0．968和0．032。PON1-L55M各基因型和等位基因频率在ACI和正常对照组分布差异无显著性。结论 PON1-L55M基因多态性可能与中国湖南汉族人群ACI发病无关。     

Ⅱ型糖尿病并脑梗死患者付氧酶1基因多态性的初步研究

目的 探讨付氧酶1（PON1）A191B基因多态性与单纯Ⅱ型糖尿病及Ⅱ型糖尿病合并脑梗死（CI）的关系。方法 应用聚合酶链式反应（PCR）法，检测72名正常人（对照组）、42例单纯Ⅱ型糖尿病、45例Ⅱ型糖尿病并CI患者PON1 A191B基因型。结果 对照组PON1 191基因B多态性频率与单纯Ⅱ型糖尿病患者（0．63）没有相关关系；而与Ⅱ型糖尿病并CI患者（0．78）显著相关（P＜0．05）。结论 糖尿病并CI患者PON1 191B基因频率明显增高，B基因突变可能是Ⅱ型糖尿病并发CI的危险因素之一。     

屏氧酶-1基因多态性和脑梗死的相关性研究

目的 探讨屏氧酶-1（PON-1）基因192位Gin—Arg（Q／R192）多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链式反应（PCR）-限制件片段长度多态性方法测定375例脑梗死患者（脑梗死组）和339名健康普查者及非心脑血管疾病患者（对照组）的PON-1 Q／R192基因多态性,进行基因型分析;并对各基因型与血脂水平关系进行比较。结果 在研究的总人群中,PON-1 Q／R1923种基冈型频率分别为QQ13．6％、QR44．0％、RR42．4％;PON-1 Q／R192皋因型和等位基因频率分布在脑梗死组与对照组之间差异无显著性（P〉0．05）;各基因型之间血脂水：乎差异无显著性（P〉0．05）。结论 未发现PON-1 Q／R192基因多态性与脑梗死存在相关关系。     

中青年脑梗死患者蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的 探讨蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与中青年脑梗死的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测105例中青年脑梗死患者(郑州大学第一附属医院神经内科自2008年5月至2009年10月收治)和116例对照者MTRRA66G的基因型,应用高效液相色谱荧光法检测2组对象血浆同型半胱氨酸(Hey)水平. 结果 脑梗死组和对照组MTRRA 66G基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).将脑梗死组按是否合并高血压、糖尿病和冠心病进行分层分析,发现脑梗死无合并症组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组(36.4％ vs 23.3％,62.1％ vs 52.2％),但差异无统计学意义(P＞0.05);脑梗死合并疾病组基因型及等位基因频率与对照组相比差异亦无统计学意义(P＞0.05).脑梗死合并疾病组、脑梗死无合并症组及对照组GG基因型血浆Hcy水平均明显高于从基因型,差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 MTRR A66G基因多态性与中青年脑梗死发病无关,但MTRR A66G基因纯合子突变可引起血浆Hcy水平明显升高.