神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的研究分析

目的 为了探讨神经肌肉怀疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系。方法 采用ＰＣＲ技术检测１８例患有不同神经肌肉性疾病患者的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ。结果 其中５例患者有ｍｔＤＮＡ５２６ｂｐ段缺失，此缺失区于线粒体呼吸链复合物的编码区。结论 表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。     

线粒体糖尿病分子机制与临床研究进展

线粒体是细胞内的重要细胞器，是储存和供能场所，通过氧化磷酸化(OXPHOS)合成ATP供给细胞各种生命活动的需要。由于氧化磷酸化在胰岛β细胞胰岛素分泌过程中的重要作用，使线粒体糖尿病(MIDD)成为糖尿病(DM)的又一个重要的突变类型基因。     

河北地区糖尿病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因A3243G突变的研究

目的 探讨线粒体tRNA^leu(UUR)基因nt3243A→G突变糖尿病(MDM)在河北地区汉族人种的发生率。方法 应用聚合酶链反应/Apa I酶解法检测332例糖尿病(MD)患者的线粒体tRNA^leu(UUR)基因nt3243A→G。结果 332例中5例有此基因突变，这些患者的共同特点是：起病早、消瘦，磺脲类药物继发失效，多伴耳聋。结论 河北地区糖尿病患者线粒体基因tRNA^leu(UUR)A3243G突变率约为1．5％。     

线粒体ND4基因12026A→G变异与2型糖尿病的相关性研究

目的研究延边地区T2DM患者线粒体ND4基因变异情况,探讨线粒体基因变异与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymorphism chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例2型糖尿病患者（其中80例有家族史）,进行线粒体DNA呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位（ND4）区域基因突变筛查及分析所有受试者的临床生化指标。结果①在328例2型糖尿病患者中线粒体DNA12026A→G变异20例（其中16例变异个体合并糖尿病肾损伤）,其变异率为6.1%;在108例对照组中检出线粒体DNA12026A→G变异1例,其变异率为0.9%（χ2=3.740,P〈0.05）。②2型糖尿病患者中线粒体基因12026A→G变异组与非变异组的FBG,HbA1c和Cr比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论①线粒体DNA12026A→G变异与延边地区2型糖尿病的发生有一定的相关性,可能加重糖尿病的病情。②线粒体DNA12026A→G变异与FBG,HbA1c和Cr有关。     

线粒体动力学与2型糖尿病和糖尿病并发症关系的研究进展

线粒体动力学即线粒体融合和分裂保持动态平衡的过程,线粒体的融合与分裂过程决定线粒体形态的可塑性。这种动态平衡的稳定是维持线粒体功能和机体功能的前提和基础,并且受多种化学酶及蛋白等因素调节。因线粒体为细胞能量代谢中心,故线粒体动力学与人类代谢性疾病的关联日益受到重视。近年来,大量研究表明,线粒体动力学失衡可以引起胰岛素抵抗和β细胞功能障碍,并且与糖尿病并发症发生密切相关。     

天津地区汉族人线粒体ND1基因突变与2型糖尿病的关系

目的了解线粒体NADH脱氢酶复合物亚单位1(ND1)基因中3 316位点G→A突变和3 394位点T→C突变,在天津地区汉族2型糖尿病(DM)患者中的情况.方法对随机收集的无血缘关系的300例2型DM患者进行研究,同时选择280例无DM家族史的糖耐量正常者作为对照组,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Hae Ⅲ消化进行点突变筛选.结果2型DM组中3 316 G→A突变占2.7%(8/300),3 394 T→C突变占4.0%(12/300);而对照组中未发现3 316位点突变,3 394位点突变占0.71%(2/280),组间比较均有显著性差异(P＜0.05).结论线粒体DNA ND1基因中3 316 G→A突变和3 394 T→C突变是天津地区汉族人2型糖尿病的潜在致病基因.     

1型糖尿病线粒体基因突变的研究

目的：探讨线粒体基因突变在天津地区1型糖尿病中的发生率及其与1型糖尿病的关系。方法：随机抽取30例1型糖尿病患者，27例健康者为对照组，提取其外周血总的DNA，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）及克隆法检测线粒体基因ND1、ND4及tRNA^LEU（UUR）3 243突变。结果：糖尿病组发现1例3394T→C突变（3．3％），1例12026 A→G突变（3．3％），1例tRNA^LEU（UUR）3 243A→G突变（3．3％）。对照组未发现线粒体基因突变者。2组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：1型糖尿病中3 394T→C突变、12026A→G突变可能是线粒体基因变异的一种多态性表现，tRNA^LEU（UUR）3243A→G突变所致的线粒体糖尿病是1型糖尿病中的一种独特亚型。     

45岁以下发病的糖尿病患者线粒体DNA tRNAA Leu(UUR)突变的研究

目的探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNA tRNALeu(UUR)3243 A→G突变的发生率及其相关因素.方法随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例,同期健康体检者207例为对照组.以聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243 A→G突变,并进行家系研究.结果糖尿病组发现2例3 243 A→G突变,检出率为0.6%,在有家族史的糖尿病患者中发生率为1.2%.对照组未发现此突变.结论tRNALeu(UUR)3243 A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病患者中检出率低,在合并其他线粒体病的患者中发生率较高.     

线粒体DNA与线粒体DNA突变

线粒体是真核生物细咆内的能量转换体系和供能中心。它含有自己的 DNA。就人体来说,线粒体 DNA(mtDNA)是细胞内唯一的核外遗传物质。1988年,Holt 和 Wallace 分别在线粒体脑肌病和 Leber 氏遗传性视神经病患者中发现了 mtDNA 的突变,从而开辟了研究 mtDNA 突变与人类疾病的新领域。     

以糖尿病酮症就诊的线粒体糖尿病1例并文献复习

报道1例入院时有糖尿病酮症,伴听力下降,体形瘦小的青年女性,有明显母系遗传家族史,病人病情重于其母亲。病人及母亲基因血液样本线粒体基因检测发现NC＿012920.1:m.A3243G突变,确诊线粒体糖尿病;其异质性变异频率分别为34.7%和0.74%,异质性变异频率与发病严重程度相关。     

线粒体DNA变异与疾病关系相关性研究

线粒体是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。与核基因相比,线粒体DNA（mtDNA）的突变率高,加之本身缺乏有效的损伤修复系统,所以mtDNA被认为与疾病的发生有密切关系。本文就线粒体基因组改变与糖尿病、衰老、肿瘤、耳聋等疾病的关系作一综述。     

线粒体DNA与衰老和长寿

线粒体DNA（mtDNA）是细胞中独立存在于核DNA（nDNA）之外的呈闭合环状的DNA分子．研究表明mtDNA有半自主复制．高突变性、母系遗传、异质性等特点。它包含37个基因．其中的2个编码rRNA、22个编码tRNA．另外13个基因编码与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质。这些蛋白质与其他nDNA编码的蛋白质一起．组成了完整的电子传递链，完成细胞呼吸功能，为细胞提供能量。当线粒体功能出现异常的时候．细胞往往因能量供应不足而丧失活力，进而出现衰老。另外因为mtDNA特殊的结构积累了大量的突变，最终加速衰老的发生发展。众多研究表明线粒体与衰老和长寿有着密切联系．使得线粒体成为衰老和长寿机制研究的重要热点．本文就此作一综述.     

穿过线粒体屏障的基因疗法

多种疾病（如衰老）与线粒体功能障碍有关,迄今已发现200多个具有致病性的线粒体DNA突变,这些疾病无治疗方案,多数可导致死亡。基因疗法可能是个有吸引力的选择,但递送基因穿过线粒体双分子膜非常具有挑战性。     

基因与衰老研究的进展

基因与衰老研究的进展山西省人民医院（０３００１２）张申鸿关于衰老的研究，从本世纪３０年代以来，根据衰老的各种表现，提出内分泌失调、免疫系统衰退、自由基积累的损害、蛋白质变性、微量元素谱异常等学说，设计各种试验，说明与衰老的关系，但随着分子生物学的进步...     

活性氧与线粒体损伤研究概述

线粒体在细胞生长、增殖分化和死亡等生命活动中扮演着十分重要的调控者的角色,也是许多药物毒性作用的靶标。活性氧(ROS)是细胞代谢不可避免的产物,其能作用于线粒体,是引起线粒体损伤主要的途径之一。本文介绍了线粒体的结构与功能,重点从线粒体氧化磷酸化功能的破坏、线粒体膜通透性的改变和线粒体DNA的突变等方面阐述了ROS引起线粒体损伤的机制。     

线粒体DNA突变及其与衰老的关系

大量研究证实衰老与线粒体 DNA缺失突变有密切关系。在衰老过程中 ,线粒体 DNA的缺失突变随增龄而积累 ,使线粒体的生物学发生变化 ,从而影响线粒体的正常功能 ,促进衰老的进程 ,本文主要就以上内容作一综述。真核细胞基因组由核 DNA和线粒体 DNA(m t DNA)两部分组成。人和哺乳动物的 mt DNA是一种大小约为 16 .5 kb的双链环状分子 ,其中一条为轻链 ,另一条为重链 ,均具有编码功能 ,共含有 37个基因 :13个编码氧化磷酸化的 13条多肽链 ,2个编码 r RNA (12 sr RNA和 16 sr RNA) ,2 2个编码线粒体 t RNA,同时线粒体 DNA中还具有…     

线粒体功能障碍与糖尿病视网膜病变联系研究

本文主要集中于氧化性应激导致的线粒体功能障碍在视网膜疾病如糖尿病视网膜病变病因学中所起的作用,总结了视网膜疾病治疗中以线粒体为靶点的药物将来的前景,以减少氧化性应激或促进mtDNA损伤修复的线粒体靶点药物都可以成为有前途的治疗方法。     

性染色体上基因缺陷与男性不育

引起男性不育的原因常有系统疾病、营养不良、内分泌疾病、精子运送的解剖学上障碍、感染、环境毒物等。此外 ,尚有约 11%的患者病因不明 ,称为特发性不育 (idiopathic infertili-ty) ,最常见的症状是无精子和少精子。分子生物学技术的研究表明 ,男性特发性不育与遗传因素 ,特别与性染色体上的遗传因子有关。DNA碱基顺序的改变或缺失称为基因缺陷。基因缺陷既可以是整个基因的缺陷 ,也可以是点的缺陷。基因缺陷既可以按照显性的方式遗传 ;也可按照隐性的方式 ,可以有不同的外显。当外显子 (Exon)发生缺陷时 ,所编码的蛋白质就会改变 ,从而…