阵发性睡眠性血红蛋白尿症39例临床分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）是一种后天获得性红细胞膜缺陷的克隆性疾病，临床上以睡眠后出现血红蛋白尿为特征。本文就我院１９８０年～１９９５年间确诊的３９例ＰＮＨ病人进行了临床回顾性分析、其分析结果表明，男性患者较多（男∶女为２．４∶１），发病年龄较轻（２０～４０岁组患者占全部病例的６１．５％），血红蛋白尿的发作常伴有一定的诱因，本组病例的常见诱因有：上感、发热、感染、劳累、精神紧张、妊娠及服用酸性食物，部分病例的骨髓象可出现２～３系的轻度病态造血，临床表现个体差异较大、极易造成误诊或漏诊，本组３９例ＰＮＨ病人中，有２２例病人在确诊为ＰＮＨ前误诊。因此在临床上有尿色加深者，应每天分次连续数日检查尿潜血，另外应结合病情反复多次检查Ｈａｍ’ｓ，Ｒｏｕ’ｓ，补体溶血敏感试验或蛇毒因子溶血试验等，以提高ＰＮＨ的诊断率，ＰＮＨ的治疗是以改善红细胞环境，增加红细胞膜的稳定性，改善骨髓的造血功能，必要时输注洗涤红细胞，增强体质，预防感染等综合治疗     

治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症药物Eculizumab

eculizumab(Soliris)是一种单克隆抗体,是惟一被用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的药物,它能抑制末端补体蛋白C5从而减少溶血、血红蛋白尿和输血,改善PNH患者的生活质量.现就其药理学、药动学、临床研究、不良反应等做一综述.     

PNH的回顾性研究

目的 分析阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)临床表现及实验室检测各指标的诊断价值。方法 对PNH患者进行糖水试验,酸化血清溶血试验(Ham实验),尿含铁血黄素试验(Rous),血液常规,骨髓形态学检查,铁染色,网织红细胞计数测定和临床表现的分析。结果 糖水试验阳性率100％、酸化血清溶血试验(Ham实验)阳性率为100％、Rous试验阳性率为2.8％,糖水实验、Ham实验、Rous实验均反映PNH的病理特征。中、重度贫血者占83.3％。WBC减少者占44.4％,BPC减少者占50％,三系列皆减少占33.3％,BM象示增生低下者仅占5.5％,以幼红增生为主。铁染色时,铁粒幼红细胞<15％者有11例,网织红细胞计数增高。结论 用一组相关试验诊断PNH可相互印证,加上临床实践,可提高确诊率。     

促红细胞生成素在治疗新生儿溶血病中的作用

目的 探讨促红细胞生成素(rhEPO)在治疗新生儿溶血病中临床应用.方法 对新生儿溶血病合并中重度贫血患者,在综合评估患者对贫血的耐受程度后决定是否输血,对可以不输血但贫血较严重的患者,给予重组人促红细胞生成素150U·kg-1,隔天1次,皮下注射,连续4周.结果 4周末,使用rhEPO的疗效与输血的效果相同(P＞0.05).结论 应用rhEPO治疗新生儿溶血病后贫血,不仅能提高Hb水平,而且可以减少输血,副作用少,值得临床推广应用.     

人源型抗C5单克隆抗体Eculizumab的应用

补体系统是获得性免疫系统的重要部分,补体在多种疾病的病理生理过程中发挥着主要作用.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变所致的难治性溶血性疾病.人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体(Eculizumab)是于2007年被美国FDA和欧盟委员会唯一认可的定向治疗PNH的药物.本文将对其在PNH及其他补体相关疾病的治疗中的应用进行综述.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症对症治疗的回顾分析

目的：回顾50年来本院阵发性唾眠性血红蛋白尿症(PNH)的对症治疗。方法：分析1950年至2002年本院诊断PNH274例所采用的主要治疗。结果：不同的治疗各有其优缺点。结论：对症治疗对本病仍具有一定积极作用。     

36例自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者红细胞输注疗效的回顾性分析

目的总结分析枣庄市医疗机构36例确诊为自身免疫性溶血性贫血患者,输注红细胞前后血红蛋白变化,评价输注疗效。方法对比输注红细胞前后血红蛋白变化,以输注每1U红细胞后血红蛋白提升5 g/L以上为有效,提升3~5 g/L为疗效较差,提升0~3 g/L为疗效很差,提升值<0 g/L为严重危害。结果输注有效23例,疗效较差6例,疗效很差5例,血红蛋白降低2例。结论 80%以上的AIHA患者红细胞输注后,可以提升血红蛋白。     

早期溶血试验在改善新生儿ABO溶血病预后中的效果观察

目的 观察早期溶血试验在改善新生儿ABO溶血病预后中的效果.方法 选取2010年6月～2013年3月于本院进行早期溶血试验检查的39例ABO溶血病患儿为观察组,同期未进行早期溶血试验检查的39例ABO溶血病患儿为对照组,然后将两组患儿的治疗后48、72 h的总有效率、光疗时间、胆红素峰值及治疗后不同时间胆红素水平进行比较.结果 观察组治疗后48、72 h的总有效率均高于对照组,光疗时间短于对照组,胆红素峰值及治疗后不同时间的胆红素水平均低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 早期溶血试验有利于改善新生儿ABO溶血病预后情况,可达到尽早控制疾病的目的.     

神经元特异性烯醇化酶鉴别原位溶血和髓外溶血的界值

临床上一些容易发生原位溶血的疾病,如骨髓增生异常综合征(MDS)、巨幼红细胞性贫血(MA)等,由于溶血的存在,非常容易与一些发生髓外溶血的疾病,如自身免疫性溶血性贫血(AIHA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)等相混淆,给早期鉴别诊断带来困难.我们课题组于2007年开始观察到神经元特异性烯醇化酶(NSE)活性测定对这两类疾病的鉴别诊断有一定的临床意义,并予以证实[1].现将NSE在原位溶血和髓外溶血性疾病鉴别界值方面的研究结果报道如下.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊治

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)为后天获得性造血干细胞磷脂酰肌醇聚糖A (PIG-A)基因在(Xp22.15)上突变使糖化肌醇磷脂(GPI)连接细胞表面的锚连蛋白缺乏,对补体敏感性异常增高引起的一种慢性血管内溶血病,重者有血红蛋白(Hb)尿发作[1-4].该等锚连蛋白有多种,主要为补体调节蛋白C3转换酶衰变加速因子(DAF,CD55)和反应性溶血膜抑制物(MIRL,亦称膜攻击复合物抑制因子,CD 59)缺乏.不仅红细胞缺乏,CD55/CD59,粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和血小板也都缺乏.临床特点有溶血性贫血[贫血,黄疸,网织红细胞增高,非结合或间接胆红素升高,乳酸脱氢酶升高,游离血红蛋白(Hb)增高结合珠蛋白缺减]、血红蛋白尿发作,血细胞减少,易有胆石症和(或)静脉血栓形成及肾功能减低,并有可能向再生障碍性贫血(AA)、骨髓增生异常综合征( MDS)甚至白血病转化等[1-4].男性多于女性,发生率占溶血性贫血的25％～50％.PIG-A基因突变不能解释骨髓衰竭和GPI-PNH细胞克隆扩增.可能PNH的自反应CD3+ CD8+ CD57+T细胞选择性攻击正常GPI+造血干细胞,而PNH的GPI -细胞逃过此攻击后渐扩增而发病[5].故PNH为自身免疫性疾病.为提高PNH的诊断水平,探讨PNH的诊断、治疗方面的有关问题.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床特点

目的：分析我国阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的临床特点。方法：综合1985年--1995年国内主要医学杂志发表的有关PNH临床报告共计670例，与北京协和医院1997年总结的232例相对照，再与国外发表的相关资料比较。结果：进一步明确我国PNH的临床特点；男性多于女性，首发症状以贫血居首位，合并严重血管栓塞明显低于欧美国家，脑栓塞及肢体静脉栓塞比腹部血管栓塞多见，死亡原因以感染居首位。PNH患生存期可很长，可以临床自然缓解，转为恶性血液病的机率很低。结论：从临床看，本病基本属于慢性良性疾病，合并症和死亡原因与欧美国家病例有所不同。     

产后新生儿溶血病溶血试验结果分析

新生儿溶血病（HDN）是指母婴血型不合而引起胎儿或新生儿的免疫性溶血性疾病。起源于胎儿从父方遗传的显性抗原恰为母方所缺少的抗原．通过妊娠、分娩,胎儿的这些红细胞抗原由胎盘进入母体。刺激母体产生针对胎儿红细胞的IgG免疫性血型抗体．这种IgG血体又通过胎盘屏障进入胎儿血循环系统,使红细胞凝集、破坏,从而引起诸多的溶血病症状和合并症。国内外报道这类病例比较多,笔者就2007年所收集的（HDV）37例,结合国内已报道的资料,对HDV三项试验结果进行分析。     

463例新生儿溶血病血清学检测结果分析

新生儿溶血病一般特指母婴血型不合引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病（简称HDN,原称胎儿有核红细胞增多症）。当胎儿从父亲方面继承来的红细胞,恰为母亲所缺乏时,是谓母子间血型不合。这种胎儿红细胞对母亲来说是一种异抗原,当它通过胎盘进入母体后,可以刺激母体产生相应的免疫抗体。这些抗体又可以通过胎盘进入胎儿体内,与胎儿红细胞起反应,从而使胎儿红细胞遭到破坏而出现新生儿黄疸、贫血、水肿、肝脾肿大,甚至死胎、新生儿死亡等溶血病的症状和合并症。     

微柱凝集技术检测直接抗人球蛋白试验结果分析

目的 分析进行直接抗人球蛋白试验(DAT)患者的检测结果,了解DAT阳性结果疾病的分布情况.方法 收集65例DAT阳性结果患者的临床资料,回顾性分析其疾病与检测结果的关系.结果 临床诊断“贫血原因待查”患者DAT阳性率最高,占所有阳性患者的49.2％(32/65),其他DAT阳性患者的疾病基本符合文献报道.结论 血清DAT检查虽然不能确定患者是否有溶血性贫血,但是可以帮助鉴定溶血是否有免疫基础,从而有利于临床治疗以及选择适宜的时间输注适宜的血液成分.     

母婴血型不合导致新生儿溶血病的实验室检测结果分析

目的探讨母婴血型不合导致新生儿溶血病实验室检测结果。方法选取新生儿溶血病患儿85例,全部患儿均接受实验室检测,包括ABO、Rh血型鉴定、放散液抗体试验、直接抗人球蛋白试验以及游离液体检测。患儿母体接受免疫球蛋白G抗A(B)抗体效价检测,比较各项指标。结果新生儿溶血病阳性率为58.82%(50/85),其中包括49例(57.65%)ABO-HDN患儿和1例(1.18%)Rh-HDN患儿,无其他血型系统抗体所导致的新生儿溶血病患儿。ABO-HDN患儿中包括20例(23.53%)A型患儿和29例(34.12%)B型患儿;在血清总胆红素水平上,相较于低效价组,高效价组患儿的明显更高(P<0.05)。结论 ABO新生儿溶血病为母婴血型不合所致新生儿溶血病的主要类型,临床上需尽早诊断并开展治疗,从而使疾病预后得以改善。     

新生儿溶血病的血清学检测结果分析

目的分析468例临床诊断为高胆红素血症的患儿血清学结果为新生儿溶血病(HDN)提供诊断依据。方法采用微柱凝胶试验技术对疑为HDN的468例高胆红素血症患儿做直接抗人球蛋白试验、游离试验、放散试验。结果检测疑为HDN患儿血样468例,阳性372例,阳性率为79.49%,其中ABO血型系统所致的HDN368例,阳性率78.63%;Rh血型系统所致的HDN3例,阳性率为0.64%,其中抗-D引起2例,抗-E引起1例;Kidd血型系统一例,是由抗-Jka抗体引起的。结论母婴血型不合的HDN主要发生于ABO血型系统占98.92%,其次是Rh血型系统,其他血型系统也可引起新生儿溶血病,但较为少见。放散试验敏感度最高,是诊断新生儿溶血病的重要依据。而不同系统引起的新生儿溶血病严重程度也有所区别。     

母婴ABO血型不合合并IgG抗-M抗体引起新生儿溶血病1例

目的 分析ABO血型不合合并低效价免疫球蛋白G(IgG)抗-M抗体引起的新生儿溶血病的临床特点.方法 报告ABO血型不合合并低效价IgG抗-M抗体引起的新生儿溶血病(HDN)1例,病例样本为2017年11月河北省血液中心接收的临床病人标本,对病儿及其父母进行血型鉴定,利用抗体鉴定谱细胞检测病儿及其母亲血清、病儿红细胞放...     

交叉反应性抗体与新生儿溶血病的关系分析

目的在临床患者调查中,对新生儿溶血病＂三项试验＂检查、抗体放散试验阳性的调查中存在的交叉反应性抗体（抗C）与新生儿溶血病（HDN）的关系作初步探讨。方法对母婴血型不合、出生7 d内患高胆红素血症的新生儿静脉血进行HDN血型血清学检测,对抗体放散试验结果阳性的50例再进行抗C的检测。结果在80例母/子血型O/A组合中,抗体放散试验阳性23例,抗C存在6例;在78例母/子血型O/B组合中,放散试验阳性26例,抗C存在4例;另外,存在抗C与不存在抗C的患儿红细胞免疫性破坏的程度即患儿总胆红素水平几乎一致。结论在抗体放散试验阳性结果中,交叉反应性抗体不一定存在,即发生新生儿溶血病的患儿红细胞上不一定存在抗C;但患儿红细胞上有抗C的存在,临床即可诊断为新生儿溶血病。     

小儿溶血危象1例

<正>患者,男,2岁5个月。平素体健,因发热、面色苍白泛黄,酱油色血尿3 d,咳嗽24 h入院。否认毒物接触史,近期无输血史,无先天性心脏病史。入院查体:体温37.6℃,血压65/35 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),急性病容,精神萎靡,面色苍白,全身皮肤及巩膜轻度黄染,浅表淋巴结未触及,口唇苍白,咽部充血,呼吸29次/min,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心率155次/min,胸骨左缘2～3肋缘间可闻及2/6收缩期杂音,     

低剂量MP方案对19例难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症的疗效观察

目的 :探讨低剂量联合化疗对难治性阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)的治疗效果。方法 :采用MP方案(马法兰 2mg d～ 6mg d ;泼尼松 30mg d)。所有患者均行 1个～ 2个疗程化疗。结果 :19例患者中 14例有效 ,且 7例达到近期临床缓解 ,5例达到近期临床痊愈 ,5例无效。所有患者均无严重的骨髓抑制及毒副反应。结论 :低剂量MP方案联合化疗可提高难治性PNH的疗效。PNH可选择低剂量联合化疗作为有效的治疗方法。