云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的 分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1％,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4％,低于海南省,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.     

河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较.结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%.CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同.结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异.     

安徽蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的：探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果：蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.5%,C等位基因频率是21.8%。结论：蚌埠汉族人与其它地区人群MTHFR基因多态性的分布有差异     

西安地区汉族亚甲基四氢叶酸还原酶的两种基因多态性

目的：了解西安地区汉族人MTHFR基因C677T和A1298C两个位点的遗传多态性．方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)调查西安地区96个汉族人的基因型分布．结果：677T等位基因的分布频率为45％，TT纯合子占18％；1298C等位基因的分布频率为20％．CC合子占3％；双杂合子677CT，1298AC占21％．结论：调查显示这两个位点的遗传多态性与献报道不同，可能具有群体差异性．     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用.MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生.文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述.     

杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的 了解杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）的基因多态性,为育龄女性个体化补充叶酸提供依据。方法 选择2022年1～6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性为研究对象,使用荧光原位杂交法检测MTHFR C677T位点的基因多态性,并比较不同地域人群MTHFR C677T基因型分布差异。结果 杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因检测结果显示,野生型（CC）、杂合突变型（CT）及纯合突变型（TT）分别占33.45%、50.12%和16.43%,677T等位基因频率为41.49%。杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因型分布情况与中国其他城市相比有明显差异（P<0.05）。结论 MTHFRC677T基因型分布存在明显的地区差异,育龄女性应尽早开展叶酸基因检测,及时给予个体化的叶酸补充,以降低出生缺陷的发生率。     

叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶的多态性与肿瘤

亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenete trahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸提供一碳单位时所需要的关键酶。近年来 ,关于MTHFR多态性与肿瘤关系的研究较多 ,目前已发现其与结、直肠癌和急性淋巴细胞白血病的发生有密切的联系。现就叶酸的代谢、MTHFR多态性的特点及其与肿瘤的关系作一综述。一、叶酸的正常代谢过程叶酸是B族维生素之一 ,通过提供或接受一碳单位 ,在许多生化反应中发挥辅助因子的作用。哺乳动物自身不能合成叶酸 ,必须从食物中摄取或从肠道中裂解的分子中获得。当普通饮食中甲基基团的含量不能满足细胞内正常代谢的需…     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.     

贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与心肌梗死（MI）的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测121例心肌梗死患者（患者组）和500名健康人（正常对照组）的MTHFR基因多态性.结果MTHFR基因第677位核苷酸可分为3种类型：CC、CT、TT.患者组3种基因型频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.9%,C等位基因频率为37.2%;正常对照组分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与心肌梗死具有相关性.     

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

郑州市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的：探讨郑州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因 多态性的频率特征。方法：以郑州市1 253例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G的基 因分型。分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果：郑州市汉族女性的 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(1.3%)低于湘潭(4.8%)、延边(3.8%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、昆明(2.7%)、德 阳(6.3%)、惠州(7.2%)和乌鲁木齐(3.4%)等地(均P<0.05),等位基因与烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、昆明、德 州、湘潭、惠州等地差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率(5.4%)低于德阳(8.2%)(P<0.01), 等位基因与德阳差异有统计学意义(P<0.05)。结论：郑州市汉族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性频率不 同于其他地区,具有地域特异性。     

同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因多态性与 Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态性与Alzheimer病的关系.方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例Alzheimer病及143例正常人MSR A66G基因多态性和血浆总Hcy水平.结果Alzheimer病组MSR A66G基因型频率(%)分别为39.39、59.09和1.52,对照组分别为37.76、59.44和2.80,MSR A66G各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P＞0 05).Alzheimer病病例组与对照组血浆Hcy分别为(14.72±6.2)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者差异有显著差异(P＜0.05).Alzheimer病患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论MSRA66G多态性与Alzheimer病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.     

MTHFR/C677T基因多态性及抗心磷脂抗体水平与深静脉血栓形成的关系

目的　了解深静脉血栓形成 (DVT)患者MTHFR基因型之间抗心磷脂抗体水平的变化 ,探讨遗传因素与获得性因素对静脉血栓形成的作用。方法　用酶联免疫吸附法 (ELISA) ,检测 4 0例深静脉血栓患者与 4 0例健康对照者的抗心磷脂抗体IgA ,IgM ,IgG的水平 ,并且用PCR RFLP法检测MTHFR基因型。结果　DVT组MTHFR(C/T)型与对照组相比 ,IgA(0 .82± 0 .38)、IgM(0 .5 4± 0 .2 6 )、IgG(0 .73± 0 .4 2 )均高于对照组IgA(0 .5 2± 0 .31)、IgM (0 .34± 0 .17)、IgG(0 .37± 0 .2 7) ,P <0 .0 5。结论　MTHFR基因突变与抗心磷脂抗体水平增高可能是静脉血栓形成的复合因素     

深静脉血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydmfolate reductase,MTHFR）基因C677T突变与福建汉族人群深静脉血栓形成的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对福建汉族103名深静脉血栓形成患者（DVT组）和106名健康体检者（对照组）进行MTHFR基因C677T突变检测,计算DVT组与对照组的基因型频率．研究该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果：DVT组与对照组C／T杂合子频率分别为30．72％和22．64％．T/T纯合子频率分别为5．8％和4．7％,两组T等位基因发生频率差异比较无统计学意义。结论：MTHFR基因C677T多态性与福建汉族人群深静脉血栓形成无相关性。     

Polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene is associated with response to fluorouracil-based chemotherapy in Chinese patients with gastric cancer

Background The importance of polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase （MTHFR） gene for the prediction of the response to fluorouracil-based adjuvant chemotherapy in gastric cancer patients remains unclear. The aim of this study is to assess the predictive value of several polymorphisms of the MTHFR gene for clinical outcomes of gastric cancer patients treated with fluorouracil-based adjuvant chemotherapy in Chinese population. Methods Three hundred and sixty-two Chinese patients with gastric cancer were treated with fluorouracil-based adjuvant chemotherapy. DNA samples were isolated from peripheral blood collected before treatment. The three single nucleotide polymorphisms （SNPs） （rs1801131, rs1801133, rs2274976） genotypes of the MTHFR gene were determined by matrix- assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry （MALDI-TOF MS）. Results The average response rate for chemotherapy was 46.7%. Homozygous genotypes rs2274976G/G （X2=22.7, P 〈0.01） and rs1801131A/A （X2=14.3, P=0.008） were over-represented in responsive patients. Carriers of the rs2274976A allele genotypes （G/A and A/A） and of the rs1801131C allele genotypes （A/C and C/C）were prevalent in nonresponsive patients. In the haplotype association analysis, there was a significant difference in global haplotype distribution between the groups （X2=20.69, P=0.000 124）. Conclusions These results suggest that polymorphisms of the MTHFR gene may be used as predictors of the response to fluorouracil-based chemotherapy for gastric cancer patients in Chinese population. Well-designed, comprehensive, and prospective studies on determining these polymorphisms of MTHFR gene as clinical markers for predicting the response to fluorouracil-based therapy in gastric cancer patients is warranted.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管疾病的研究

目的　探讨N 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管疾病的关系。方法　利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测了 72名健康人和 71名脑血管疾病患者MTHFR基因的6 77碱基多态性突变C→T情况 ,并加以对照分析。结果　脑血管疾病患者MTHFR基因突变型V6 77基因的频率 ,与正常健康人对比差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论　MTHFR基因突变型V6 77基因可能是脑血管疾病的又一个遗传风险因子 ,但本研究结果显示与脑血管疾病的发病无关 ,是否为脑血管病的遗传风险因素有待进一步研究。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联

为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症 (PTE)的关联 ,观察高同型半胱氨酸血症 (HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 92例PTE患者 ,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的 92名对照者的MTH FRC677T基因多态性 ;采用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定上述 92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸 (Hcy)浓度。结果 :①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为 3 0 .4%和 2 9.4% ,2组T等位基因频率分别为 5 0 %和 47% ,差异均无显著意义 (P >0 .0 5 ) ;TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR =1 .2 2 ,95 %CI为 0 .5 9～ 2 .5 1 ,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性。②PTE组血清Hcy浓度为 ( 1 7.1± 9.3 9) μmol/L ,明显高于对照组 [( 1 3 .8± 7.4) μmol/L],P =0 .0 3 4;高同型半胱氨酸血症 (HHc)增加了PTE患病的危险性 (OR =3 .67,95 %CI为 1 .84～ 7.3 1 )③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为 ( 1 4.8± 6.5 ) μmol/L、( 1 5 .8± 7.3 ) μmol/L、( 2 1 .5± 1 1 ) μmol/L ,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为 ( 1 2 .1± 5 .2 ) μmol/L、( 1 1 .9± 7.0 ) μmol