连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

【目的】分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征。【方法】采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标。【结果】确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%)。106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P>0.05)。发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(<5 mU/L),母孕期正常。【结论】CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.     

21例先天性甲状腺功能减低症临床分析

先天性甲状腺功能减低症（CH），是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，导致体格和智力发育障碍。我市自2003年7月以来采用“时间分辨免疫荧光分析法”对全市50427名新生儿进行了CH筛查，共筛查出CH21例，并对患儿进行了追踪治疗。     

34例先天性甲状腺功能减低症的检出与早期治疗观察

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是常见的引起儿童智能低下的内分泌疾病，早期诊断治疗是防止该类患儿发生智力及体格发育障碍的关键。我院自2002年起在泉州地区范围内开展了CH的新生儿筛查和治疗工作，确诊34例。现将治疗与随访情况总结如下。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与处理

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。由于甲状腺激素缺乏的程度不同，CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异，     

黔南地区新生儿先天性甲状腺功能减退症影响因素分析

目的探讨黔南地区影响新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)患病的影响因素。方法收集2012年10月-2015年12月黔南地区筛查诊断为CH的新生儿42例作为病例组,按照1∶3比例随机选取同期健康新生儿126例为对照组,采用自行设计《黔南州新生儿先天性甲状腺功能减退症患病影响因素调查表》进行问卷调查,并对影响新生儿CH患病相关因素进行Logistic多元回归分析。结果病例组新生儿父母亲年龄≥35岁及母亲孕期有先兆流产、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期合并甲状腺疾病、不良嗜好、焦虑情绪、甲状腺疾病家族史、慢性疾病史、辐射接触史、重金属接触史、用药史与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示:新生儿父母亲年龄≥35岁及母亲有甲状腺疾病家族史、焦虑情绪、不良嗜好、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史和辐射接触史是黔南地区新生儿CH患病的主要危险因素。结论黔南地区新生儿CH患病主要危险因素有父母亲年龄≥35岁和母亲有甲状腺疾病家族史、焦虑、妊娠期合并甲状腺疾病、用药史和辐射接触史等。     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生、分布及临床流行病学特征。方法:采用干血滤纸片法,对107 991例出生72 h的新生儿采集足跟血,酶联免疫吸附法或时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)水平,并对确诊患儿进行临床流行病学调查。结果:CH筛查阳性率为40.74/10万(44/107 991,1/2 454),临床流行病学调查44例患儿分布在全市的33个乡镇(街道),其中有11个乡(镇)各有2例CH患儿,在男女性别和城乡分布均无显著性差异(P>0.05),未见近亲结婚和遗传家族史。母孕期正常的CH病儿有32例(72.73%)新生儿黄疸延迟。结论:CH在连云港地区呈散发性分布,而非地方性CH。进行新生儿筛查是发现CH的有效手段。使病儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

86144名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果

目的：分析台州市椒江区2001-2012年新生儿先天性甲状腺功能低下症（ CH）筛查结果,探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的意义及价值。方法回顾性分析椒江区2001-2012年出生的86144名新生儿应用时间分辨免疫荧光分析法（ DELFIA）检测干血滤纸血片促甲状腺激素（ TSH）筛查先天性甲状腺功能低下症,凡血TSH﹥9.0 mIU/L者视为可疑阳性病例并进行甲状腺功能检查。结果2000年10月-2012年9月共筛查椒江区新生儿86144人,其中本地户籍56855人,外来流动人口29289人。共检出可疑先天性甲状腺功能低下症670例,确诊CH 64例,CH检出率为0.74‰;外来流动人口中CH 30例,检出率1.02‰,高于本地户籍的0.60‰（ P 〈0.05）;检出的64例患儿均得到及时治疗,本次筛查工作的成本效益比为1：13.30。结论早期筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症,可有效避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾的发生。     

保定市87958名新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查

先天性甲状腺功能减退症(Congenital hypothyroidism,CH)是一种由于先天性甲状腺功能障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓、智力落后的疾病.保定市新生儿疾病筛查中心于1997年12月开展CH筛查,至2006年12月共筛查新生儿87 958名.     

46例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿疾病筛检是儿童保健的重要组成部分,是降低残疾发病率,提高人口素质的重要措施.而先天性甲状腺功能低下(CH)这种疾病能引起儿童生长发育障碍和智力落后.因此,为更好的提高人口质量,现将临沂地区2001～2002年期间出生的新生儿CH筛查结果分析如下.     

淄博市先天性甲状腺功能低下症的分布与干预措施

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)是一种由于先天性甲状腺功能障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长发育迟缓,智力落后的疾病。淄博市自2000年进行了包括CH的新生儿疾病筛查工作对患儿进行了综合干预治疗。1资料和方法1.1资料来源2000年5月~2006年淄博市     

关注甲状腺B超在先天性甲状腺功能减低症筛查中的作用

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是我国新生儿疾病筛查病种之一,患儿甲状腺形态、位置以及容积与本病的治疗及预后有密切关系。本文对B超检测甲状腺形态、容积等进行研究,表明B超检测甲状腺在新生儿CH筛查中起到重要作用。但甲状腺容积与诸多因素有关,应制定适合本地区儿童的甲状腺容积正常参考值。     

松阳县新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症（CH）是由于甲状腺激素分泌减少，导致患儿智力低下、生长发育落后等严重残疾。为降低残疾发病率，提高人口质量，松阳县从2000年起开展新生儿疾病筛查工作，现将CH筛查情况报告如下。     

19例早期治疗的甲状腺缺如儿智能发育状况结果分析

甲状腺缺如是先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）的一种常见因素,由于甲状腺缺如引起体内甲状腺素合成不足，导致患儿生长发育障碍,智能落后。通过新生儿疾病筛查使甲状腺缺如儿得以早期诊断．采用左旋甲状腺素进行早期治疗。本文对佛山地区经新生儿疾病筛查并确诊的甲状腺缺如儿在规范治疗后的智能发育进行追踪评估,了解早期争端诊断和治疗对甲状腺缺如儿疾病预后的影响，并就治疗时间、治疗剂量与智能发育水平的关系进行分析,以观察早期治疗对甲状腺缺如儿智能发育的影响。     

六安地区先天性甲状腺功能低下症回顾调查

先天性甲状腺功能低下症(CH)是儿科常见的内分泌疾病,主要是缺乏甲状腺激素而引起的机体生长发育延迟和神经系统发育障碍.此病若早期发现、早期治疗,可以预防小儿的体格发育和智力发育障碍,而新生儿筛查是CH早期诊断,早期治疗的最佳方法.安徽大别山地区(六安地区)自1996年开展此项工作,4年来取得了一些成果,结果分析如下.     

2006年连云港市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及质量评估

[目的]分析连云港市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果并对两种(PE和丰华)筛查试剂进行质量评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH浓度.[结果]2006年筛查新生儿59 128例,确诊CH患儿24例(1/2 464),其中PE试剂确诊10例(1/2 840),丰华试剂确诊14例(1/2 199);差异无统计学意义(P>0.05);丰华10个批次变异系数在7.48%～13.80%,PE为4.15%～10.70%; 99%百分位数,丰华为9.14%,PE为6.95!%.[结论]连云港市CH发病率居国内平均水平,患儿呈散发性分布,扩大筛查范围是发现CH患儿的唯一有效手段.国产丰华试剂质量是稳定的,可用于CH筛查.     

先天性甲状腺功能低下症病因及治疗

目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况。方法:采集1999~2003年济宁市新生儿出生后72h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量;同时用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像,确定甲状腺发育、位置和功能;确诊为CH患儿给予L-T4治疗并定期随访监测。结果:324444筛查血样中发现可疑患儿1092例,确诊CH163例,发病率1∶1999;其中132例CH甲状腺扫描显示甲状腺正常96例、发育不良17例、异位14例、缺如11例,甲状腺异常CH全部为永久性CH;107例病因分类的CH中,55例为永久性CH,42例为暂时性CH,10例失访未分类;治疗后CH患儿骨龄和智能发育正常。结论:济宁市CH发病率接近国内平均水平,甲状腺异常多发生在永久性CH中,规范的治疗可使CH预后良好。