冠心病患者TM基因1418位C/T多态性的研究

提取100例冠心病(CHD)患者和73例非CHD患者的基因组DNA,采用突变特异性扩增系统方法检测血栓调节蛋白(TM)基因1418位C/T多态性.发现我国北方地区人群中TM 1418位存在C/T两态,且以基因型T/C为主;CHD患者与非CHD患者间基因型频率和等位基因型频率均有统计学差异.认为TM 1418位C/T多态性与CHD发病相关.     

湖南汉族人纤维蛋白原β148C/T基因多态性与脑梗死和血浆纤维蛋白原水平的相关性

目的 观察湖南汉族人群纤维蛋白原β148C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原水平和脑梗死的相关性.方法 用聚合酶链反应限制片长多态性分析湖南汉族150例脑梗死患者及111例对照者纤维蛋白原β148C/T基因多态性频率分布,并用Clauss法测定血浆纤维蛋白原水平.结果 脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0.325比0.200,P<0.05).Logistic 回归分析显示,纤维蛋白原β148C/T多态性位点TT基因型是脑梗死的独立危险因素(OR=2.040,95%CI为1.283～3.243,P=0.003).脑梗死各基因型组血浆纤维蛋白原水平均高于对照组,脑梗死组和对照组TT基因型者血浆纤维蛋白原水平明显高于CC基因型者和CT基因型者(P<0.05).结论 在湖南汉族人群中,纤维蛋白原β148C/T基因多态性可能与脑梗死易感性有关,TT基因型个体脑梗死发病风险可能增高.纤维蛋白原β148C/T位点多态性可能与血浆纤维蛋白原水平有关,TT基因型个体血浆纤维蛋白原水平较高.     

中国汉族人群APOA5-1131 T/C基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的探讨APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性与冠心病相关性。方法对经冠状动脉造影的冠心病组168例和对照组160例,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性,分析不同基因型与冠心病的关系。结果APOA5-1131 C等位基因频率在冠心病组明显高于对照组（P〈0.01）。相对于T/T基因型,C/C基因型修正后的OR值为2.45,P=0.01;T/C＋C/C基因型的修正后OR值为1.72,P=0.02。结论APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性和冠心病的发病密切相关。C/C基因型很可能是冠心病的易感基因型。APOA5-1131 T/C多态性C等位基因可能是中国人群冠心病发病的危险因素之一。     

血小板膜糖蛋白Ⅰb Kozak序列-5T/C及纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死

目的研究雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)ⅠbKozak序列-5T/C和纤维蛋白原(Fib)β-148C/T基因多态性位点与脑梗死的关系。方法选择雷州半岛地区汉族人群健康体检者130例(对照组)和经头颅CT和(或)MRI证实的脑梗死患者148例(脑梗死组),用PCR-RFLP检测GPⅠbKozak序列-5T/C和Fibβ-148C/T基因多态性,分析两组频率分布特点及与脑梗死的关系。结果脑梗死组β-148C/T位点T等位基因频率为30.1%,对照组为21.9%,(P<0.05),脑梗死组GPⅠbKozak序列C等位基因频率为48.7%,对照组为39.6%,(P<0.05),两个多态性位点连锁不平衡系数D为-0.018(P>0.05)。结论Fibβ-148C/T位点T等位基因和GPⅠbKozak序列C等位基因是雷州半岛地区汉族人群脑梗死的遗传易感因素,但二者不存在连锁不平衡关系。     

过氧化氢酶基因-262C/T及-21A/T多态性与燃煤型氟中毒相关性的研究

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T、-21A/T多态性与燃煤型氟中毒之间的关系.方法 2007年,在贵州省毕节市鸭池镇燃煤型氟中毒非改灶村抽取150名村民作为非干预组,于该市长春镇燃煤型氟中毒改灶村抽取150名村民作为干预组,于非地方性氟中毒长顺县白云山镇抽取150名村民作对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分别检测各组CAT-262C/T、-21A/T多态的基因型.结果 非干预组、干预组和对照组CAT-262C/T、CAT-21A/T多态的基因型频率分布符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P＞0.05).在研究人群中检测到CAT-262C/T多态的两种基因型CC和CT,未检测到TT基因型;检测到CAT-21A/T多态的三种基因型AA、AT和TT.对照组、干预组和非干预组CAT基因-262C/T多态位点的基因型(CC、CT)频率分别为89.33%(134/150)、10.67%(16/150)、88.67%(133/150)、11.33%(17/150)、9333%(140/150)、6.67%(10/150);对照组、干预组和非干预组C等位基因频率分别为94.67%(284/300)、94.33%(283/300)、96.67%(290/300);T等位基因频率分别为5.33%(16/300)、5.67%(17/300)、3.33%(10/300).对照组,干预组和非干预组CAT基因-21A/T多态位点基因型(AA、AT、TT)频率分别为48.67%(73/150)、46.00%(69/150)、5.33%(8/150)、52.67%(79/150)、38.00%(57/150)、9.33%(14/150)、51.33%(77/150)、38.00%(57/150)、10.67%(16/150);对照组、干预组和非干预组A等位基因频率分别为71.67%(215/300)、71.67%(215/300)、70.33%(2ll/300);T等位基因频率分别为28.33%(85/300)、28.33%(85/300)、29.67%(89/300).CAT-262C/T和CAT-21A/T基因型频率及等位基因频率在对照组,干预组和非干预组中的分布,组间比较差异均无统计学意义(x2=0.331、0.336,P均＞0.05).结论 CAT基因-262C/T、-21A/T多态性与燃煤型氟中毒无明显的相关性.

Abstract：

Objective To explore the relationship between -262C/T and -21A/T polymorphisms of catalase(CAT) gene and coal-burning borne fluorosis. Methods In 2007, 150 villagers were taken as a nonintervention group in Bijie city from the village of coal-burning borne fluorosis areas with unchanged cooking stoves;150 villagers were taken as the intervention group from the town of Changchun county where cooking stoves changed; 150 villagers were taken as control from non-endemic fluorosis areas in Baiyun town of Changshun county.PCR-restriction fragment length polymorphism were employed to detect genotypes of CAT-262C/T and CAT-21A/T polymorphism of CAT gene. Results The genotypic frequencies of CAT-262C/T and CAT-21A/T in nonintervention group,intervention group and control group were in line with Hardy-Weinberg equilibrium law (P＞ 0.05 ).The genotypes of CC and CT were detected while no TT were detected for CAT-262C/T polymorphism; the genotypes of AA, AT and TT were detected for CAT-21A/T. The genotype frequencies of CAT-262 CC, CT in control group, intervention group and non-intervention group were (89.33%(134/150), 10.67%(16/150); 88.67%(133/150), 11.33% (17/150),93.33% (140/150),6.67% (10/150), respectively. The gene frequency of C in control group, intervention group and non-intervention group were (94.67% (284/300), 94.33% (283/300),96.67%(290/300), respectively. The gene frequency of T in control group, intervention group and non-intervention group were 5.33%(16/300), 5.67%(17/300), 3.33%(10/300), respectively. The genotype frequencies of CAT-21 AA,AT and TT in control group, intervention group and non-intervention group were 48.67%(73/150),46.00%(69/150),5.33%(8/150) ,52.67%(79/150) ,38.00%(57/150) ,9.33% (14/150) ,51.33%(77/150) ,38.00%(57/150), 10.67%(16/150), respectively. The gene frequency of A in control group, intervention group and non-intervention group were 71.67%(215/300),71.67%(215/300),70.33%(211/300), respectively. The gene frequency of T in control group, intervention group and non-intervention group were 28.33% (85/300),28.33% (85/300),29.67% (89/300),respectively. CAT-262C/T and CAT-21A/T genotype and allele frequencies in the control group, the intervention group and non-intervention group showed no significant differences in the distribution(x2= 0.331,0.336, all P ＞0.05 ). Conclusion CAT-262C/T and CAT-21A/T polymorphism is not associated with coal-burning borne fluorosis.     

脑血栓患者FⅫ基因Exon1-46C/T多态性分析

目的观察凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)基因第一外显子(Exon1)46C/T基因多态性在脑血栓患者中的分布频率,探讨FⅫ基因Exon1-46C/T多态性与脑血栓形成的相关性.方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳的方法鉴定89例脑血栓患者和83例健康者46C/T基因型.结果脑血栓患者组的FⅫ基因Exon1-46T/T、C/T、C/C型的分布频率分别为0.417、0.5169、0.0674,正常对照组分别为0.5783、0.3976、0.0241.采用相对危险度(OR)及χ2检验统计学分析,脑血栓组和对照组间Exon1-46(C/T)等位基因频率有显著差异(χ2=4.689,P＜0.05).结论 FⅫ基因Exon1-46(C/T)等位基因可能是脑血栓形成相关危险因素之一.     

孤立性心房颤动的C反应蛋白1441C/T多态性及其血清水平

目的探讨孤立性心房颤动(LAF)患者C反应蛋白(CRP)1441C/T基因多态性,及LAF、CRP1441C/T基因多态性与其血清CRP浓度之间的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对116例LAF患者(病例组)和112例健康体检者(对照组)行1441C/T基因型检测,并分别检测两组血清CRP浓度。结果病例组中含T等位基因及CT基因型增多,且病例组发现一例TT基因型,但两组间CRP1441C/T基因型和等位基因频率分布均无差异;行组间和亚组比较,病例组血清CRP浓度明显高于对照组(P0.05);分别行组内及亚组比较,发现CT+TT基因型与CC基因型者CRP血清浓度无差异。结论 LAF患者中T等位基因及CT基因型增多;LAF患者血清CRP水平明显高于对照组。     

CRP＋1444C/T多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨C反应蛋白（CRP）＋1444C/T基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用PCR-RFLP法对156例T2DM患者（T2DM组）和149例健康体检者（NC组）行＋1444C/T基因型检测,同时测定血清CRP水平。结果T2DM组血清CRP水平显著高于对照组;两组均未检测到TT基因型,两组CRP＋1444C/T的基因型和等位基因频率分布比较均无统计学差异,对照组CT基因型者CRP水平显著高于CC基因型者。结论CRP＋1444C/T基因多态性与T2DM无相关性,血清CRP水平升高与T2DM有关。     

NQO1基因C609T、C465T多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的 探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型,并统计等位基因,分析其与子宫内膜癌易感性的关系.结果 观察组NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,基因型T/T、C/T及等位基因T分布高于对照组(P均＜0.05);两组NQO1 C465T基因型及等位基因分布比较,P均＞0.05.观察组初潮年龄＜15岁者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均＜0.01);观察组未绝经者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均＜0.01).结论 NQO1 C609T多态性与子宫内膜癌的发病有关,携带T等位基因可能增加子宫内膜癌的发病风险.     

编码TAFI505A/G和1040C/T基因多态性与2型糖尿病关系的研究

目的：探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（TAFI）编码区2个位点（505A/G,1040C/T）的单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM）发病及病程进展的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测267例T2DM患者（单纯糖尿病110例,早期糖尿病肾病90例,临床糖尿病肾病67例）和140例正常对照者的TAFI505A/G、1040C/T2位点的多态性。结果：505A/G多态性位点病例组与对照组中各基因型的分布差异无统计学意义。在1040C/T位点,T2DM组T等位基因的频率与对照组相比明显下降（15.6%对25.7%,P〈0.05）,其T/T纯合子型比例亦显著下降（P〈0.05,95% OR 0.28,CI0.11～0.70）。但这种显著性差异只在早期糖尿病肾病患者中表现出来,随着病情的进展,这种差异在临床糖尿病肾病患者组与对照组间却表现不明显,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：1040C/T多态性位点T等位基因可能作为一种保护性基因在T2DM发病及早期病情进展中起到保护性作用,即TAFI1040C/T基因多态性可能与T2DM患病危险度存在关联。     

肾素基因G10631A和血管紧张素原基因T704C多态性与脑梗死的关系

目的 探讨肾素(renin,REN)基因G10631A和血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因T704C单核苷酸多态性与脑梗死的关系,从分子水平探讨脑梗死发病的机制及特点.方法 采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测82例脑梗死患者和89例对照者REN G10631A和AGT T704C多态性,比较病例组与对照组基因型和等位基因频率的差异.结果 脑梗死组KEN 10631AA基因型频率(31.7%对10.1%,χ2=12.816,P=0.002)和A等位基因频率(49.4%对30.3%χ2=12.969,P=0.000)以及AGT 704 CC基因型频率(63.4%对34.8%,χ2=15.029,P=0.001)和C等位基因频率(79.9%对61.2%,χ2=14.173,P=0.000)均显著高于对照组;单倍型704C-1063lA频率也显著高于对照组(P=0.001).结论 REN 10631AA基因型和A等位基因以及AGT 704CC基因型和C等位基因可能为脑梗死的易感因素,单倍型704C-10631A可能是脑梗死发病的遗传危险因素.     

肾素和血管紧张素原基因多态性与脑梗死的关系

目的研究肾素（REN）基因G10631A、血管紧张素原（AGT）基因T704C、C521T单核苷酸多态性与脑梗死的关系。方法选择180例脑梗死患者和130例健康对照者,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测REN基因G10631位点、AGT基因T704、C521位点基因型和等位基因,比较两组基因型及等位基因频率的差异。并运用Logistic回归分析脑梗死的危险因素。分析该人群单倍型结构,以期在本组人群中发现脑梗死相关的多态组合。结果①脑梗死组REN 10631 AA基因型频率（31．7％）及A等位基因频率（49．4％）高于对照组（10．0％和30．3％）,差异有统计学意义,P〈0．05。②脑梗死组AGT704CC基因型频率（63．3％）及C等位基因频率（79．7％）高于对照组（34．6％和61．2％）,差异有统计学意义,P〈0．05。③脑梗死组AGT521TF基因型频率（21．7％）及T等位基因频率（27．8％）高于对照组（6．9％和11．9％）,差异有统计学意义,P〈0．05。④经多因素Logistic回归分析,REN 10631AA基因型、AGT704CC基因型、AGT521IT基因型可以增加脑梗死的发生概率,发病的相对危险度（OR）分别为2．617（95％CI：1．033～6．628）、2．699（95％CI：1．274—5．716）、3．362（95％CI：1．266～8．934）,差异有统计学意义,P〈0．05。⑤单倍型521T-10631A-704C在脑梗死组的分布频率高于健康对照组（P=0．000）。结论REN 10631AA基因型和A等位基因、AGT704CC基因型和c等位基因、AGT 521TF基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素。单倍型521T-10631A-704C可能是脑梗死发病的遗传危险因素。     

脑卒中患者基质金属蛋白酶基因多态性研究

目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9基因多态性位点与脑卒中的关系。方法选择脑卒中患者348例为脑卒中组和健康体检者235例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析技术检测MMP-2基因C1306T、C735T和MMP-9基因C1562T多态的分布特点并进行分析。根据诊断又将脑卒中患者分为脑出血组(116例)、脑梗死组(115例)、脑栓塞组(31例)、腔隙性脑梗死组(86例)。结果与对照组比较,脑卒中组收缩压、舒张压和TG水平明显升高,吸烟、颈动脉粥样硬化比例明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。脑出血组和脑梗死组MMP-9 C1562T的CT+TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。脑梗死组MMP-2C735T的CC基因型频率和C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。MMP-2、MMP-9各基因型均不是脑卒中预后影响因素。结论 MMP-2 C735T的C等位基因、MMP-9 C1562T的T等位基因是脑梗死的遗传易感基因之一,同时后者也是脑出血的遗传易感基因之一。MMP-2、MMP-9基因多态性与脑卒中预后无关。     

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677和1298位点多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 采用限制性片段长度多态性PCR(PCR-RELP)法,在274例UC患者和726例正常对照者中检测MTHFR C677T及A1298C基因多态性分布差异.结果 UC患者中,MTHFR C677T突变等位基因(T)和基因型(CT+TT)频率与正常对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);而MTHFR A1298C突变等位基因(C)和基因型(AC+CC)频率均高于正常对照组(35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039).另外,MTHFR 677纯合子突变基因型(TT)、突变等位基因(T)以及677CT/1298AC复合基因型频率在广泛性结肠炎患者中明显高于远端结肠炎(37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006);重度UC患者的MTHFR 1298位点突变等位基因(C)频率显著低于(轻+中)度患者(18.97%比33.88%,P=0.022).结论 MTHFR C677T及A1298C基因多态性与浙江汉族UC明显相关.

Abstract：

Objective To investigate the association between the genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and ulcerative colitis (UC) of Han ethnic population in Zhejiang, China. Methods Two hundred and seventy-four consecutive patients with UC and 726 healthy controls (HC) were studied. The genetic polymorphisms of MTHFR (C677T and A1298C) were genotyped using PCR-RELP methods. Results The frequencies of variant allele and genotype in MTHFR A1298Cgene were higher in UC patients than in the HC (35.77% vs 29. 96%, P =0. 013; 52. 19% vs 44. 90%,P=0.039; respectively). However, there were no significant discrepancies of the allele and genotype frequencies in the MTHFR C677T gene between the UC patients and the HC (P ＞ 0. 05 ). In addition, the MTHFR 677Tr homozygote, T allele and 677CT/1298AC compound genotype were more prevalent in patients with extensive colitis than in those with distal colitis (37. 66% vs 14. 72% ,P = 0. 0002; 49. 35% vs 32.99% ,P =0. 0004; 29. 87% vs 15.23% ,P =0. 006; respectively). Furthermore,the variant allele in the MTHFR A1298C gene (C) in severe UC patients was significantly lower than in mild and moderate UC patients (18.97% vs 33. 88% ,P =0. 022). Conclusion The genetic polymorphisms of MTHFR C677T and A1298C are obviously associated with Han ethnic population with UC in Zhejiang province.     

纤维蛋白原Bβ—249C／T和Bcl-1G／A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究纤维蛋白原（Fg）Bβ-249C／T和Bcl-1G／A基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标和脑梗死（CI）的关系。方法选取160例急性CI患者、114例陈旧CI患者和160例正常对照者,应用PCR方法进行Bβ—249C／T和Bcl-1G／A位点的基因多态性分析;采用微机辅助血浆如功能自动监测系统测定血浆Fg浓度、Fg单体聚合反应速率（FMPV）、最大光密度（Amax）、FMPV／Amax等。结果急性CI组Bβ—249C／T的CT＋TT型FMPV／Amax低于CC型,Bcl-1G／A的GA＋AA型Fg浓度、FMPV均高于GG型,陈旧cI组Bcl-1G／A的GA＋AA型FMPV／Amax高于GG型,正常组Bcl-1G／A的GA＋AA型Fg浓度高于GG型（P均〈0．05）。结论FgBβBcl-1G／A变异基因型可调控血浆Fg含量,吸烟、血糖升高等因素可通过Bcl-1G／A变异基因型使血浆赡浓度和FMPV的表达增强,Bcl-1G／A变异基因型是CI发病或复发的高危人群。     

连接蛋白37基因多态性与缺血性脑卒中和临床分型及预后

目的探讨连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性位点与缺血性脑卒中及其临床分型、预后的关系。方法选择缺血性脑卒中(脑卒中组)232例,又分为3个亚型组;动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组(脑梗死组)115例、脑栓塞组31例、腔隙性脑梗死组(腔梗组)86例;另选健康者235例为对照组。采用限制性片段长度多态性分析技术,检测各组Cx37基因C1019T多态性分布。结果脑卒中组及脑梗死组TT基因型和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,校正性别、年龄、体重指数、吸烟、空腹血糖、血压、血脂等因素后,Cx37基因C1019T的TT基因型脑卒中其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死发病风险明显增加(P<0.05)。但其各基因型与脑卒中预后无相关性(P>0.05)。结论 Cx37基因C1019T的T等位基因是缺血性脑卒中及其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的遗传易感基因之一。Cx37基因多态性与缺血性脑卒中预后无关。     

Platelet glycoprotein Ia 807C/T and 873G/A polymorphisms in patients with venous thromboembolism.

Two silent polymorphisms (807C/T and 873G/A) within glycoprotein Ia (GPIa) gene have been implicated in increased risk of developing thrombosis and myocardial infarction in affected individuals. The aim of this study was to investigate the GPIa gene polymorphism in patients with venous thromboembolism (VTE). A multiplexed allele specific-polymerase chain reaction (AS-PCR)-based method was used to determine the GPIa 807T/873A allele frequency in 77 patients with VTE and 106 healthy controls. The allelic frequency for 807T/873A was 33% in the patient group and 38% in the control group. The allelic frequency for 807C/873G was 66% in the patient group and 62% in the control group. The genotypic frequencies were 8% for 807TT/873AA, 42% for 807CC/GG, and 50% for 807CT/GA in the patient group. In the control group, the frequencies were 12% for 807TT/873AA, 35% for 807CC/873GG, and 52% for 807CT/873GA. As a result, the glycoprotein Ia 807C/T and 873G/A dimorphisms were not shown as risk factors for VTE.     

急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A、137G／C位点多态性观察

目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18（IL-18）基因启动子607C／A和137G／C位点单核苷酸多态性（SNP）。方法采用型特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术检测98例脑梗死患者（观察组）和100例健康对照者（对照组）血清IL-18基因启动子607C／A和137G／C位点多态性。结果两组607C／A位点基因型CC、CA和AA的频率及等位基因频率相比P均〉0．05。观察组组137G／C位点GG型频率显著高于对照组,GC型的频率显著低于对照组（P〈0．05）,两组等位基因频率的分布也有显著性差异（P〈0．05）。结论急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A位点SNP与脑梗死无关,137G／C位点携带等位基因C可能有预防急性脑梗死的作用。