1例颅内海绵状血管瘤CCM1基因17号外显子新的同义突变位点

目的 :分析 1例颅内海绵状血管瘤 (ICCA)患者CCM1基因 17号外显子新的同义突变位点。方法 :收集 2 1例ICCA患者及 3 0例正常健康人外周静脉血 ,抽提DNA、PCR法扩增 17号外显子后直接测序 ,并与Genebank比较。结果 :1例ICCA患者的CCM1基因17号外显子第 1875位碱基C被T取代 (1875C→T) ,为新发现的同义突变 ,位于编码的KRIT1蛋白FERM结构域内。其余检测均无异常。结论 :在 17号外显子中未发现致病的CCM1基因突变位点 ,但仍然存在 1875C→T的基因变异 ,可能与 1CCA发病有关。     

伽玛刀治疗脑内海绵状血管瘤

目的：评估伽玛刀治疗脑内海绵状血管瘤的效果。探讨治疗的适应证和制定治疗计划的注意点。方法：回顾性分析1994年至1995年间,用伽玛刀治疗57例脑内海绵状血管瘤,边缘剂量平均20．6Gy(9-25.2Gy)30%-80%的等剂量曲线包绕病灶。结果：53例平均随访4．2年。4例失访。1例死亡。影像随访中见19例病灶缩小。5例治疗后4月到39月再次出血。21例治疗后癫痫发作频度和程度减轻,6例主诉癫痫未改善。4例额叶（A）停药后未再出现癫痫。17例病灶位于额顶叶及额叶内侧功能区的患者治疗后4月至25月出现肢体肌力减退、失语等症状。33例病灶周围出现中到重度水肿;5例出现明显的肢体运动障碍。2例治疗后14月和16月再次外科手术切除病灶。3例出现明显视力下降。结论：（1）以边缘剂量16Gy为界,边缘剂量较高时治疗后再出血率明显减低。（2）癫痫发作频度和程序减轻与较高的治疗剂量和水肿的程度较重有关。额叶的绵状血管瘤疗效较显著。（3）同样剂量照射相同体积的血管畸形和海绵状血管瘤,后者较前者临床实践中出现严重放射性脑损伤的比率明显增高。（4）从治疗后再手术切除的病理标本中,未找到血管瘤内完全机化闭塞的确切证据。（5）脑内海绵状血管瘤的伽玛刀治疗必须慎重。     

脑海绵状血管瘤2例报告

例1，男，40岁，因发作性左手麻木无力1月就诊。发作时握物无力，每次持续约1分钟，间歇期正常。10岁时有癫痫大发作史，持续2年后经药物治愈。神经系统查体未见阳性体征。头部CT平扫示左基底节区片状高密度影，边界欠清，CT值47Hu；CT强化后，病灶明显强化，并见粗大血管影；MRI示右基底节区短T1，、长T2信号，周围见有低信号环，以     

脑海绵状血管瘤所致癫痫的治疗探讨

癫痫是脑海绵状血管瘤(braincavernousan-gioma,CA)的主要临床表现之一。表现为难治性癫痫者可达50%～60%以上。本组12例以癫痫为主要临床表现,根据手术所见,分析报告如下:临床资料一般情况及临床表现:本组12例病人,男7例,女5例,年龄10～48岁,平均27岁。其临床资料详见表1。12例均有不同程度和时间的癫痫史。其中5例以反复发作的癫痫为唯一的临床表现。癫痫类型:大发作9例,颞叶癫痫3例。癫痫病程5～20年,平均10年。其它临床表现还有:头痛4例,复视2例,失语1例。影像学资料:CT平扫或加强均显示病灶;6例行MRI检查,其中5例T2加权像上为典型…     

脑海绵状血管瘤诊断和治疗的新进展

脑海绵状血管瘤(cerebral cavernous angiomas,CCA)或海绵状血管畸形(cavernous malformation,CM)是一种脑血管先天性发育异常.以往临床上很少见.随着CT,尤其是MRI的广泛应用,发现的CCA病例越来越多.同时也促进了CCA家系调查与自然病史的研究.另一方面,随着CCA自然史的逐渐明了,以及显微外科,立体定向微侵袭外科技术与放射外科的发展,人们对CCA的治疗有了新的认识.1 流行病学资料     

38例脑海绵状血管瘤的临床分析

海绵状血管瘤是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团,它并非真性肿瘤,按组织学分类属于脑血管畸形。临床较少见,为探讨脑海绵状血管瘤的临床特点及其治疗,我们将四川大学华西医院神经外科和广东省人民医院神经外科于1999年9月至2006年8月间收治的38例脑海绵状血管瘤进行回顾性分析,现报道如下。1临床资料1.1一般资料:男17例,女21例,年龄4.5~58岁,平均32.5岁。病程2周至7年,平均20个月。病灶位于幕上27例,海绵窦区脑外4例,右侧丘脑突入第三脑室1例,小脑半球3例,脑干3例。病灶直径0.6~8.0cm之间,平均2.5cm。多发病灶及家族史者各1例。癫…     

脑外型海绵状血管瘤的诊断与显微外科治疗

目的 探讨脑外型海绵状血管瘤的术前诊断及显微外科治疗的效果.方法 通过对18例脑外海绵状血管瘤诊治过程的回顾性分析,包括术前诊断、临床表现、神经影像学特征及显微外科治疗方法.结果 全切除10例,部分切除8例.17例术后症状均改善,全切10例无复发.结论 显微外科手术切除病灶是目前治疗本病最可靠的方法,能否全切与术前评估、术者经验及显微操作技术等有关;放射治疗有效.     

脑海绵状血管瘤选择性治疗

目的观察选择手术切除及伽玛刀治疗脑海绵状血管瘤效果。探讨伽玛刀治疗的适应证。方法回顾1996~2005年手术10例,伽玛刀治疗26例,随访4个月~9年。对癫痫、出血、病灶及局部神经功能障碍控制、变化、改善观察和评估。结果手术10例,8例恢复正常,2例遗留轻度限局神经功能障碍,可做轻工作。CT、MRI复查:9例病灶消失,1例疑有病灶部分残留行伽玛刀治疗,无再出血及癫痫发作病例。伽玛刀治疗26例,随访21例。随访时间4个月~28个月。局部神经功能障碍观察:治疗前4例有锥体束征,治疗后3例恢复,1例无变化。癫痫发作观察:治疗前发作者19例,16例治疗后半年无发作而停药始无发作。3例治疗后偶有发作,服药半年停药,再未发作。CT及MRI复查:治疗后2~28个月,复查1~3次。病灶消失1例,4例无变化,缩小16例,其中2例灶周水肿、1例水肿伴灶内出血症状加重,经治疗逐好转。结论神经外科显微手术切除是首选根治方法。对病灶位于难以手术部位,多发灶难以一次切除,病人难以承受手术或不接受手术症状显著者,伽玛刀是一种安全可选择的治疗方法。对降低出血率、癫痫及病灶控制、改善症状是有效的。对病灶缩小或消失、降低出血率的机制等问题,尚需进一步研究。     

脑海绵状血管瘤的影像表现

目的 探讨脑海绵状血管瘤的影像表现。方法 脑海绵状血管瘤58例全都作MRI检查,其25例曾作DSA和48例曾作CT检查。分析脑海绵状血管瘤的影像表现。结果 脑海绵状血管瘤DSA常呈阴性,CT的敏感性和特异性有欠缺,而MRI有较高的敏感性和特异性。结论 MRI对脑海绵状血管瘤有重要的临床诊断价值。     

脑内海绵状血管瘤

脑内海绵状血管瘤周东学王勇军段国升刘宗惠海绵状血管瘤（ｃａｖｅｒｎｏｕｓａｎｇｉｏｍａ，ＣＡ或ｃａｖ－ｅｒｎｏｕｓｈｅｍａｎｇｉｏｍａ），也称海绵状血管畸形（ｃａｖ－ｅｒｎｏｕｓｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎ），或称海绵状瘤（ｃａｖｅｒｎｏｍａ），是一种并...     

脑海绵状血管瘤诊断和治疗的新进展

脑海绵状血管瘤(cerebral cavernous angiomas，CCA)或海绵状血管畸形(cavernous malformation，CM)是一种脑血管先天性发育异常。以往临床上很少见。随着CT，尤其是MRI的广泛应用，发现的CCA病例越来越多。同时也促进了CCA家系调查与自然病史的研究。另一方面，随着CCA自然史的逐渐明了，以及显微外科，立体定向微侵袭外科技术与放射外科的发展，人们对CCA的治疗有了新的认识。     

新生儿多发性脑内海绵状血管瘤合并体表多发性血管瘤一例

患儿男,3d。系G1P1,足月剖腹产,出生体重3250g。在孕36周时,超声检查发现颅内占位,出生后又被发现患儿全身体表皮肤散在共7枚约黄豆大的紫红色肿块,高出皮肤,并有局部发黑破溃及出血,生后2d即被送来我院就诊。体检:一般情况好,前囟平,张力不高,矢状缝略分离,右枕、左面颊、右眉、右胸壁、右足背、右小腿及左膝各有一枚高出皮肤紫红色肿块,直径5～8mm,右足背及左膝部位肿块表面有破溃渗血。辅助检查:头颅MRI:右颞枕部2.1cm×2.1cm异常信号影,为等信号、稍高信号及高信号混杂,T2W为等高混杂信号,增强扫描后强化明显,肿块边界光滑,小脑天幕…     

脑内海绵状血管瘤的影像学诊断特点及治疗选择

正一、概述颅内海绵状血管瘤(cavernous cerebral malformations,CCM)属先天性脑血管畸形的一种,文献提供的影像学检查资料统计颅内海绵状血管瘤在普通人群中的发病率大约在0.4%~0.8%,占脑血管畸形的10%~25%,可发生于脑内任何部位,但幕上多见,占70%~90%,任何年龄段均可发生,25%发生在儿童,男女发病率相同[1,2]。其病因尚不清楚,文献显示40%~60%脑海绵状血管瘤患者有家族遗传倾向,且为多     

颅内海绵状血管瘤的病因研究进展

颅内海绵状血管瘤是脑血管畸形的一个类型。近年来在分子遗传学方面通过连锁分析法对颅内海绵状血管瘤致病基因所在染色体定位进行了深入研究;同时应用回顾性分析以及免疫组化和电镜对颅内海绵状血管瘤的症状性出血与性激素的关系进行了阐述;并采用免疫组化方法探讨了血管内皮生长因子和细胞凋亡在颅内海绵状血管瘤病因学中的作用。     

桥脑海绵状血管瘤的显微手术治疗

目的 探讨桥脑海绵状血管瘤（CA）的手术治疗及其疗效。方法 2009年1月至2016年1月显微手术切除桥脑CA 9例,其中桥脑上端腹内侧1例采用颞下切开小脑幕入路,桥脑腹外侧3例采用同侧乙状窦后入路,桥脑桥臂2例采用乙状窦后经三叉神经根部周围安全区入路,第四脑室2例均采用枕下后正中入路,左侧桥脑与延髓交界区1例采用远外侧入路。结果 病灶全切8例,次全切1例;全切率为88.9%。术后7例神经功能改善,1例无变化,1例外展受限和面瘫加重;无死亡病例。术后平均随访26.3个月,次全切1例术后5年内发生再出血。结论 桥脑CA展神经功能受损和面瘫恢复较差,面部、躯体感觉障碍以及共济失调术后恢复较好;桥脑出血较少遗留明显肢体运动障碍,仅表现为下肢肌力减退;乙状窦后经三叉神经根部周围安全区入路,对同时凸向第四脑室底部和脑桥侧方的病灶其效果优于经第四脑室底入路。     

中颅窝脑外海绵状血管瘤

本文报告颅内海绵状血管瘤(CA)44例,占同期脑血管畸形的4.6%。位于中颅窝者34例,后者有如下特点:(1)女性多见(男女之比为1∶4.6);(2)多在中年发病,平均就诊年龄为45岁;(3)同期颅内 CA 的脑外与脑内之比为1∶3.4;(4)症状除头痛外,眼部征象(动眼神经与外展神经损害,视力减退及突眼等)较常见;(5)CT、MRI 及数字减影血管造影(DSA)有其特点,但术前与中颅窝脑膜瘤之鉴别困难;(6)肿瘤血运丰富,术前备血要充分,术中囊内切除如出血太多,可填充明胶海绵后缝合中颅窝底之硬膜;(7)放疗可使肿瘤皱缩,手术加放疗可获较长的生存期。     

中颅窝脑外海绵状血管瘤的显微手术治疗

回顾分析 1990年～ 2 0 0 0年经外科手术及病理证实的中颅窝脑外海绵状血管瘤 (ＣＡ) 10例 ,现报道如下。临床资料与方法　　 1 一般资料 :男 3例 ,女 7例。年龄 4 5岁～6 4岁 ,平均 5 1 2岁。病程 2月～ 12年 ,平均 1年8月。2 临床症状 :面部麻木 3例 ,头晕头昏 5例 ,视力下降 4例 ,眼睑下垂、复视 3例 ,头痛 3例。3 影像学检查 :所有患者均行ＣＴ、ＭＲＩ检查 ,8例行ＤＳＡ检查。瘤体积从 2ｃｍ× 2ｃｍ× 1 5ｃｍ～10ｃｍ× 9ｃｍ× 11ｃｍ不等 ,其中 8例有中颅窝骨质吸收 ,5例前床突骨质吸收 ,2例有蝶鞍、视神经孔扩大。ＣＴ检查呈中颅…     

脑内巨大海绵状血管瘤

目的 探讨脑内巨大海绵状血管瘤(GCM)的临床特点及治疗.方法 回顾性分析3例脑内巨大海绵状血管瘤的临床资料.结果 3例患者中,2例行手术治疗,完整切除病变,术后均无神经功能障碍及其他严重并发症,1例术后原有头痛完全缓解,视力、视野部分恢复;1例术后发作完全控制;1例拒绝手术,随访2年仍有癫(癎)发作,尚未出现较严重...     

伽玛刀治疗脑内海绵状血管瘤的探讨

目的评估伽玛刀治疗脑内海绵状血管瘤的效果.探讨治疗的适应证和制定治疗计划的注意点.方法回顾性分析1994年至1995年间,用伽玛刀治疗57例脑内海绵状血管瘤,边缘剂量平均20.6Gy(9～25.2Gy).30%-80%的等剂量曲线包绕病灶.结果53例平均随访4.2年.4例失访.1例死亡.影像随访中见19例病灶缩小.5例治疗后4月到39月再次出血.21例治疗后癫痫发作频度和程度减轻,6例主诉癫痫未改善.4例额叶(A)停药后未再出现癫痫.17例病灶位于额顶叶及颞叶内侧功能区的患者治疗后4月到25月出现肢体肌力减退、失语等症状.33例病灶周围出现中到重度水肿;5例出现明显的肢体运动障碍.2例治疗后14月和16月再次外科手术切除病灶.3例出现明显视力下降.结论①以边缘剂量16Gy为界,边缘剂量较高时治疗后再出血率明显减低.②癫痫发作频度和程度减轻与较高的治疗剂量和水肿的程度较重有关.额叶的海绵状血管瘤疗效较显著.③同样剂量照射相同体积的血管畸形和海绵状血管瘤,后者较前者临床实践中出现严重放射性脑损伤的比率明显增高.④从治疗后再手术切除的病理标本中,未找到血管瘤内完全机化闭塞的确切证据.⑤脑内海绵状血管瘤的伽玛刀治疗必须慎重.