面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常.2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者.该患者为老年...     

继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征

痣样基底细胞癌综合征,也称Gorlin综合征,是一种罕见的常染色体显性癌症。Gorlin基因片段1(PTCH1)在染色体图谱的9q上。痣样基底细胞癌综合征患者存在PTCH1的种系变异。而后来的等位基因缺失导致癌症的发生。报道1例interstitial染色体9q臂缺失者患有痣样基底细胞癌综合征和表现为重度发育迟缓、身材矮小和(两器官间)距离过近的表形特征。患者的NBCCS表现型是由PTCH1缺失,与该基因的遗传性继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征@Haniffa M.A.$Department of Dermatology, Royal Victoria In-firmary, Queen Victoria Ro…     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征在临床上罕见 ,以多发性颌骨角化囊肿为主要临床表现 ,同时伴有多种其他表现 ,易误诊误治。现将我院近日收治的 1例典型病例报道如下。1　病例资料患者 ,男 ,4 5岁 ,以“右侧面部反复肿胀伴不适 1年余”收住院。患者诉 1998年初因“双侧上颌窦炎症”在其它     

22例基底细胞痣综合征患者的临床和遗传学研究(法语)

背景:痣样基底细胞癌综合征是一种常染色体显性遗传疾病,特征是发育异常和癌症易患性。PTCH1基因是果蝇极性基因片段的人类同源基因,被发现与痣样基底细胞癌综合征的发生有关。PTCH1定位于染色体9q22.3。该研究旨在报道随访痣样基底细胞癌综合征患者的临床和遗传学特征,并与文献中的资料比较。病例和方法:在1981—2003年临床疑诊痣样基底细胞癌综合征的22例随访患者中筛查PTCH1基因突变。临床和放射检查资料由回顾性调查所得。获取患者知情同意后,采取血样进行遗传学分析。如果有可能也对PTCH1突变患者父母的DNA进行分析。结果:患者…     

基底细胞痣综合征患者髓母细胞瘤放疗后并发脑膜瘤1例

1例23岁基底细胞痣综合征(BCNS,又称Gorlin综合征)女性患者,2岁时被诊断为髓母细胞瘤,行肿瘤切除和术后颅脊椎照射,8年后在照射部位发生多发性基底细胞癌,20岁时在照射部位又发生多发性脑膜瘤。本病例报道综述了BCNS的早期表现、新近描述的BCNS髓母细胞瘤与非综合征髓母细胞瘤的不同,以及治疗该类患者的皮肤科医师对患者的整体评价。据知,在皮肤病学文献中这是首次报道BCNS患者因放疗诱发脑膜瘤。基底细胞痣综合征患者髓母细胞瘤放疗后并发脑膜瘤1例@Campbell R.M. @Mader R.D. @Dufresne Jr. R.G.$Department of Dermato…     

无基底细胞癌伴发的多发性角化囊肿4例

多发性角化囊肿病因不明 ,且较为罕见 ,属于常染色体显性遗传 ,并同时伴发多发性痣样基底细胞癌及分叉肋、大脑镰钙化等多种表现[1 ] 。本文收集了 1 999年 5月 - 2 0 0 0年 1 2月上海第九人民医院口腔颌面外科 4例无基底细胞癌伴发的多发性角化囊肿病史 ,根据其发病部位 ,眶部     

基底细胞痣综合征的早期识别

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,主要表现为基底细胞癌、下颌囊肿、手掌或脚底凹陷以及颅内钙化。尽管该病在婴幼儿时期的诊断很少见,但对其的早期诊断可大大降低皮肤和脑内恶性病变以及口腔颌面部畸形和破坏所致的患儿死亡。本文报道了3例没有血缘关系的基底细胞痣综合征患儿。这3例患儿在其各自的家庭中均为首发。结论:此研究表明,对该病的早期诊断需要对表现有心纤维瘤、唇/腭裂、多指或巨头畸形的患儿加以注意。在对较小患儿的诊断中,肋骨分叉、融合或张开是主要的诊断依据。基底细胞痣综合征的早期识别@Veenstra-Knol H.E…     

痣样基底细胞癌综合征1例报道

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种常染色体显性遗传疾病,发生率极低,常合并多发性基底细胞癌,治疗困难,现报道1例如下. 1临床资料 患者,男,73岁.面部、躯干多发结节、色素斑块30余年,破溃半年于2013年6月1日来本院就诊.患者30年前左胸部出现2枚甲盖大小暗红色至黑褐色斑块,周围稍隆起,面部出现数个米粒至绿豆大小黑褐色丘疹,表面较光滑,无自觉症状,呈自行外用“皮炎平”等药物,无明显缓解,斑块数量增多,面积增大,后双侧手掌出现对称性绿豆大小红斑,轻度角化,部分红斑中央出现轻度凹陷.     

痣样基底细胞癌综合征伴发原发皮肤癌肉瘤

背景:痣样基底细胞癌综合征(N BCC)是一种常染色体显性遗传病,其特征为进展性畸形和肿瘤,包括基底细胞癌(BCC)和肉瘤(如平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤和纤维肉瘤)。原发皮肤癌肉瘤(PCC),是一种罕见的由恶性上皮细胞成分和间质细胞成分组成的肿瘤,之前从未报道与上述综合征相关。病例报道:1例有NBCC病史的61岁西班牙裔男性患者,在右大腿近端内侧发现一4cm大小结节。病理发现:典型BCC区域内夹杂着由较大非典型梭形细胞组成的束状交织,细胞染色显示波形蛋白阳性,而肌动蛋白、结蛋白、CD34及S100蛋白阴性。纤维细胞增生区域单个散布着形态奇异…     

软骨毛发发育不全合并多发性基底细胞癌

软骨毛发发育不全(CH H)是一种常染色体隐性遗传综合征,以身材矮小、毛发稀疏和免疫缺陷为特征。据报道本病恶性肿瘤发病率增高,但在先前的皮肤病学文献中基底细胞癌合并CH H尚未见报道。作者报道1例25岁女性患CH H合并多发性基底细胞癌。二者可能有因果关系,因此,皮肤科医师应     

食管基底细胞样鳞状细胞癌临床病理分析

目的探讨食管基底细胞样鳞癌(BSC)的临床病理特点.方法回顾分析10年间食管癌手术病理档案,对符合基底细胞样鳞癌的病例行免疫组化标记.结果2*!960例食管癌中10例为食管基底细胞样鳞癌,占0.3%.其中8例曾误诊为低分化鳞癌、腺鳞癌、腺样囊性癌和小细胞癌.肿瘤主要由核大浆少的基底细胞样癌组织与多少不等的鳞癌或(和)原位鳞癌构成,两者间无移行.1例部分细胞免疫组化癌胚抗原阳性,2例局部癌组织突出素、嗜铬素阳性,1例灶性角蛋白17、角蛋白8阳性;无一例表达S100和肌动蛋白.结论食管基底细胞样鳞癌主要由基底样细胞组成,并具有鳞癌的变异型,具有高侵袭性又易在病理上误诊,因而需要对其临床和病理特征进行透彻研究和进一步提高认识.     

1例基底细胞样乳腺腺样囊性癌报告

乳腺腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma）约占乳腺癌的0.1%[1],是一种罕见的乳腺癌,是浸润性乳腺癌的特殊类型。由于其临床表现和病理表现特殊,常常被误诊为其他类型的癌,国内鲜有文献报道。现将本科收治的1例基底细胞样乳腺腺样囊性癌病例报告如下。     

多发性基底细胞癌4例报告及文献复习

目的探讨多发性基底细胞癌的临床特点、病因及诊治方法。方法报告4例多发性基底细胞癌的临床、组织病理资料并对相关文献回顾分析。结栗4例患者中,男3例,女1例,年龄34～79岁。1例表现为面颈胸背多发的黑褐色丘疹8年,1例表现为左侧眶周多发溃疡10年,2例表现为头面部多发黑色斑块2年。皮损均经多处组织病理检查确诊为多发性基底细胞癌。结论多发性基底细胞癌多见于中老年人头面部。病因与遗传、免疫、放射性照射等诸多因素有关。治疗建议完全手术,并注意临床随访。     

食管基底细胞样鳞状细胞癌临床病理分析

目的 探讨食管基底细胞样鳞癌（BSC）的临床病理特点。方法 回顾分析10年间食管癌手术病理档案,对符合基底细胞样鳞癌的病例行免疫组化标记。结果 2960例食管癌中10例为食管基底细胞样鳞癌,占0．3％,其中8例曾误诊为低分化鳞癌、腺鳞癌、腺样囊性癌和小细胞癌。肿瘤主要由核大浆少的基底细胞样癌组织与多少不等的鳞癌或（和）原位鳞癌构成,两者间无移行。1例部分细胞免疫组化癌胚抗原阳性,2例局部癌组织突出素、嗜铬素阳性,1例灶性角蛋白17、角蛋白8阳性;无一例表达S100和肌动蛋白。结论 食管基底细胞样鳞癌主要由基底样细胞组成,并具有鳞癌的变异型,具有高侵袭性又易在病理上误诊,因而需要对其临床和病理特征进行透彻研究和进一步提高认识。     

一家族基底细胞痣综合征遗传学的研究(摘要)

基底细胞痣综合征(Basal Cell NevusSyndrome)为一种遗传病。皮肤以多发性色素痣恶变成基底细胞癌,并伴有下颌囊肿、骨骼畸形和神经系统疾病等综合病症。其遗传学研究的资料很少,国内外均未见系统报导。1979年我附—院皮肤科发现—基底细胞痣患者,1981年我们追逐对其家系、常规染色体、G显带、姐妹染色单体互换(SCE)和手纹进行系统地遗传学研究。现摘要报告如下:     

基底细胞癌脑转移1例

头皮基底细胞癌发生颅内侵袭罕见。作者报道1例尸检患者,该患者为57岁女性,发生大的破坏性基底细胞癌并穿透颅骨压迫硬脑膜。作者比较了文献报道的7例病情相似患者,回顾了导致这种头皮致死性基底细胞癌发展的危险因素。基底细胞癌脑转移1例@KovarikC.L. @StewartD. @BarnardJ.J. @张宪旗     

儿童眼睑基底细胞癌3例报道

基底细胞癌是最常见的眼睑恶性肿瘤,约占眼睑恶性肿瘤的90%左右。多发于成年人,但在儿童及其罕见,通常发生在有遗传缺陷的儿童或为放射治疗后引发的。报道3例儿童新生的基底细胞癌。这些患儿未发现有遗传综合征,也未接受过放射治疗。儿童眼睑基底细胞癌3例报道@Al-Buloushi A.     

伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中PTCH2基因的突变检测

目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常.方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提取DNA,采用PCR直接测序法进行PTCH2的突变分析.结果:发现2例尚未报道的错义突变(c.323 T＞C,c.1319 C＞T),分别引起1个氨基酸的改变,另发现9处PTCH2的多态性位点,其中3处为尚未报道的新位点.结论:虽然在NBCCS患者中PTCH2突变不如PTCH1突变频发,但少数NBCCS相关的KCOT患者可发生PTCH2的胚系突变,其病理学意义有待进一步研究.     

基底细胞痣综合征1例

基底细胞痣综合征(basal cell nevi syn-drome)是一种很少见的常染色体显性遗传性疾病。我科1983年收治1例以“多发性颌骨囊肿”为主要表现的基底细胞痣综合征,并经8年随访观察,现报告如下:患者女性,27岁,因颌骨多处出现肿痛、牙龈溢脓13年,间断反复发作,曾9次行“颌骨囊肿摘除术”,于1983年5月23日入院。查体:前额及颧骨突出,眼眶眶距宽约4cm,左胸上部皮肤可见一0.5×0.5cm 大小高出皮肤而中央凹陷的色素     

多发性基底细胞癌的整形外科治疗

目的:探讨多发性基底细胞癌的临床特点及整形外科治疗方法.方法:回顾分析4例多发性基底细胞癌的发病原因、临床表现及治疗方法,总结整形外科治疗多发性基底细胞癌的原则.结果:采用整形外科原则手术治疗,不仅可以彻底切除病灶,有效预防复发,而且能恢复局部形态.结论:对多发性基底细胞癌建议采用整形外科原则手术切除治疗,并注意临床随访.