共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
2.
3.
目的探讨二代测序(NGS)技术检测早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型(50.77%)。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例(5.88%),染色体数目异常48 例(94.12%),其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率(71.43%)高于<35 岁组(50.00%),差异有统计学意义(P < 0.05)。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。 相似文献
4.
5.
6.
目的 探讨女性不孕不育的病因及其与染色体核型异常之间的关系.方法 对132例确诊为不孕的女性患者进行系统性检查,并进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 造成女性不孕不育的主要原因是输卵管因素、子宫因素、内分泌因素、免疫因素以及遗传因素,其中输卵管因素所占比例最重,为53.03%.异常核型发生率为7.57%(10例),其中检出X染色体异常7例,以特纳综合征为主;检出常染色体异常3例.结论 不孕症的病因复杂,染色体异常与女性不孕关系密切,对女性不孕患者做染色体检查是必要的. 相似文献
7.
目的 评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法 应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。 相似文献
8.
9.
目的:探讨Y染色体异常的临床特征及其临床意义。方法:常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:480例患者中,检出Y染色体异常29例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论:人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。 相似文献
10.
目的:对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月~2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血(或脐血)的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52%,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。 相似文献
11.
12.
目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68%,平衡异位为62例,占22.46%;性染色体异常为21例,占7.61%.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的. 相似文献
13.
《中国医药科学》2021,(14)
目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型可归因于9p13.1p24.3三体,与传统的细胞遗传分析方法相比,CMA具有高分辨率和高精确性的优点。 相似文献
14.
目的:评价外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义。方法:常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析,以每30-100个分裂相中发现1个异常染色体核型作为单个细胞染色体结构畸变的诊断标准。结果:21例外周血单个细胞染色体畸变个体具有生育异常、性发育异常、智力低下等临床表现;单个细胞染色体畸变的类型较多,有平衡易位、倒位、缺失、重复、单体型等,涉及的染色体种类也多,包括2、3、6、7、8、9、10、14、18、21等常染色体和性染色体。结论:外周血单个细胞染色体畸变与患者临床症状的出现有一定联系。 相似文献
15.
例1,患者陈某,女,22岁。因月经稀发,1990—04—20来我室检查染色体。患者身高140cm,副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,有颈蹼,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.细胞遗传学检查:染色体G显带分析,核型为45,X/46,XX嵌合体,异常细胞20%。例2,患者王某,女,19岁。1990—09—17因身体矮小于同龄女性,原发性闭经,来我室检查染色体。患者体征;副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,颈蹼明显,背椎后凸,身高130cm。细胞遗传学检查染色体G显带分析,核型为45,XO。 相似文献
16.
回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核型检查为46,XY;促卵泡刺激素113.14 U/L,促黄体生成素45.76 U/L,雌二醇55 pg/ml,促甲状腺激素8.32 μU/ml,抗苗勒管激素0.11 ng/ml。其余检查均正常。本例为具有女性外阴、因原发性闭经就诊的46,XY DSD患者。性腺发育不良和身材矮小是46,XY DSD患者主要临床特征,染色体核型可确诊,而治疗上应强调尽早寻找并切除异常性腺,以防癌变。 相似文献
17.
《中国医药指南》2019,(21)
目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。 相似文献
18.
目的采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对脐带血标本进行进行检测,分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL脐带血细胞进行培养和标本制作,利用G显带技术对染色体核进行分析;②并取200μL提取DNA后采用MLPA技术进行检测。结果 G显带染色体核型分析46,XY,MLPA检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半,统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339(正常值:0.71.3)。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点(GATA4)的上游存在杂合性缺失,缺失的片段大小约为1.5kb。 相似文献
19.
目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992~2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例,其中X数目异常48例,X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。 相似文献
20.
目的分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现。方法回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型。结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例。克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查。 相似文献