琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶T435N突变的纯合子患者未显现出永久性酮病

琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶(SCO T,基因位眯标记OX CT,E.C.2.8.3.5)是组织解酮能力的决定性因素。遗传性SCOT缺乏导致周期发作性酮症酸中毒。而永久性酮病被认为是SCOT缺乏的一种特殊表现。在日本的一个小地区有3例SCOT缺乏患者并没有表现出永久性酮病,尽管他们的酮症酸中毒危象与其他的SCO T缺乏患者一样严重。这3例均为T435N突变纯合子。野生型和突变体cDNA瞬时表达分析显示T345N突变体保持了明显的残余SCO T活性(39.5℃时为野生型的20%,37℃时为25%,30℃时为50%)。由于突变蛋白浓度的不同导致了表达分析中不同温度下…     

辅酶A致过敏反应1例

1病历报告 患者，男，52岁，主因头晕3d于2007年3月20日步行入院。患者既往无药物过敏史，遵医嘱给予输注5％葡萄糖加ATP4 0mg，辅酶A100U静点。约15min后患者感到心慌、颜面皮肤潮红，全身瘙痒。查体：患者神志清楚，心率90次／min，律齐，身上出现大小不等的红色丘疹。液体滴速正常，考虑为辅酶A过敏所致，立即给予更换停止输注辅酶A，并用生理盐水维持液路。遵医嘱给予异丙嗪25mg肌注，同时给予地塞米松5mg入壶。10min后症状改善，次日停用辅酶A，余液成分未变，未再发生上述反应，故确诊为辅酶A过敏反应。     

乙酰辅酶A羧化酶与恶性肿瘤相关性的研究进展

乙酰辅酶A羧化酶(acetyl coa carboxylase,ACC)是脂肪酸合成过程中的关键酶,它催化脂肪酸合成的第一步反应,即ACC合成丙二酰辅酶A,然后丙二酰辅酶A在脂肪酸碳链延长酶系作用下合成长链脂肪酸.目前研究发现,脂肪形成在促进癌细胞存活中起着重要的作用,脂肪酸合成的激活被认为是癌细胞的一个特性[1].因此,ACC可能成为肿瘤治疗的新靶点,本文就近年来ACC与肿瘤的相关性研究作一综述.     

3-酮脂酰辅酶A硫解酶家族的分子特征、调节与药物靶向治疗

正3-酮脂酰辅酶A硫解酶(3-ketoacyl Co A thiolase,3-KAT)是一类在脂肪酸β-氧化裂解反应中扮演重要角色的酶,包括线粒体型和过氧化物酶体(peroxisome)型,二者分别由不同基因编码。在线粒体该酶催化中长链及短链脂肪酸彻底裂解为乙酰辅酶A;在过氧化物酶体其底物则为极长链脂肪酸(≥C22)、长链脂肪酸和支链脂肪酸,经过有限的β     

辅酶A效价测定方法的改进

测定总辅酶A的效价,一般采用磺胺乙酰化法,即以乙酸盐作为乙酰基供体,以磺胺作为受体,以腺三磷(ATP)为激活剂,在鸽肝乙酰化酶的作用下,辅酶A能定量地将乙酰基转移在磺胺上,使成乙酰磺胺。剩下没有被乙酰化的磺胺,经亚硝酸钠重氮化后,与萘乙二胺形成淡红色偶氮化合物的溶液,在545nm波长处测定吸收度,即可直接计算乙酰化的磺胺量。当用已知活性单位辅酶A的标准品作为对照时,则可计算出供试品中辅酶A的活性单位。     

乙酰辅酶A羧化酶激动剂柠檬酸钠对慢性哮喘小鼠气道炎症和气道重塑的作用

目的:观察乙酰辅酶A羧化酶(ACC)激动剂柠檬酸钠(SCT)对慢性哮喘小鼠气道炎症和气道重塑的作用.方法:18只雌性BALB/c小鼠随机分成3组,即对照组(PBS组)、哮喘组(OVA组)、乙酰辅酶A羧化酶激动剂组(SCT组),每组6只.哮喘组和SCT组给予卵清蛋白(OVA)致敏和激发,对照组对应给予等体积磷酸盐缓冲液(...     

NADPH依赖的乙酰乙酰辅酶A还原酶基因phbB的克隆和在大肠杆菌中的表达

目的：在大肠杆菌中克隆和表达NADPH依赖的乙酰乙酰辅酶A还原酶基因。方法：通过PCR方法克隆来源于Alcali-genes eutrophus菌的NADPH依赖性的乙酰乙酰辅酶A还原酶基因phbB，将其克隆在大肠杆菌表达质粒pET28a中，进行PCR和DNA序列测定验证，并通过IPTG诱导表达。结果：通过PCR和DNA核酸序列分析，证实获得的基因片段为phbB全编码序列，phbB被克隆在大肠杆菌表达质粒pET28a中，重组表达质粒在大肠杆菌BL21(DE3)中经IPTG诱导获得表达。结论：获得了Al-caligenes eutrophus菌的NADPH依赖的乙酰乙酰辅酶A还原酶基因，将其克隆在pET28a中，经诱导获得PhbB的表达，为进一步研究PhbB的理化性质和酶动力学性质奠定了坚实的基础。     

乙酰辅酶A羧化酶抑制剂的研究进展

非酒精性脂肪肝病是以肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的代谢性疾病，脂肪主要以甘油三酯的形式存在，由甘油和脂肪酸通过酯化作用形成；而且肿瘤细胞中脂肪酸的合成异常活跃，明显高于正常细胞，为肿瘤细胞旺盛的增殖、发育过程中生物膜的形成、信号分子和能量的产生提供必要的脂质底物。乙酰辅酶A羧化酶(acetyl-CoA carboxylase，ACC)是脂肪酸从头合成过程的限速酶，同时也是催化该脂肪酸合成通路中第一步反应的酶；其催化生成的产物丙二酰辅酶A亦能抑制脂肪酸的氧化。因此，ACC抑制能降低脂肪酸合成和促进脂肪酸氧化，降低体内脂肪酸的含量，进而减弱肝细胞内脂肪的堆积来达到改善非酒精性脂肪肝病；同时体内脂肪酸含量的降低使肿瘤细胞发育所必须的脂质底物得不到满足，从而能够抑制肿瘤组织的发育，所以乙酰辅酶A羧化酶抑制剂有望成为新型治疗非酒精性脂肪肝病和肿瘤的药物。本文对ACC的结构特点、作用机制及其抑制剂的研究进展进行了综述。     

辅酶A致过敏反应1例

0　引言　辅酶 A(coenzyme A,Co- A)是一种辅助治疗剂 ,其主要功能可改善代谢 ,促使受损害的细胞恢复功能 .主要用于脂肪肝、肝炎、肝昏迷 ,冠状动脉硬化、心肌梗死 ,肾病综合征等 . 2 0 0 1- 0 5 - 18我科收治了 1例对 Co- A有过敏反应的患者 ,报道如下 :1　病例报告　患者男性 ,35岁 ,以车祸伤致头痛、头晕约 5 h入院 ;查体 :神志清楚、精神差 ,问答切题 ;诊断 :中型闭合型颅脑损伤、脑挫裂伤 .入院后给予抗炎、止血、脱水、支持等治疗 .在输注一组含 Co- A的能量合剂时患者感胸闷、双足麻木 ,双下肢无力伴抖动 ;30 m in后全身感瘙痒 …     

辅酶A 口服剂对大鼠高脂血症及胰岛素抵抗的作用

目的:观察经保护处理的辅酶A口服剂(辅酶A加辅酶A保护剂)口服给药对大鼠食饵性高脂血症及胰岛素抵抗的作用.方法:40只雄性SD大鼠随机分为4组,每组10只.其中1组饲以普通饲料作为正常对照组,另3组饲以高脂饮食制备高脂血症及胰岛素抵抗模型,高脂饮食造成高血脂后每天经口分别给予辅酶A保护剂1100 mg/(kg·d)、辅酶A口服剂800或2000 U/(kg·d).治疗前后测定动物血总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血压及胰岛素水平.治疗结束时同时注射葡萄糖及胰岛素后测定血糖下降速度,计算K值(代表胰岛素敏感性).结果:给药10 d后,辅酶A口服制剂组动物总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及三酰甘油水平均显著低于高脂对照组(予辅酶A保护剂).高脂对照组大鼠K值较正常对照组显著降低(P＜0.01),而辅酶A口服制剂组2000 U/(kg·d)大鼠K值较高脂对照组显著增高(P＜0.05).结论:辅酶A加保护剂的口服剂可以减轻高脂饮食诱发的高脂血症及胰岛素抵抗.     

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例

<正>丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(malonyl-Co A decarboxylase deficiency,MLYCDD;MIM 248360)又称丙二酸尿症、丙二酸血症,是由丙二酰辅酶A脱羧酶(malonyl-Co A decarboxylase,MCD;MIM 606761)缺陷导致的一种常染色体隐性遗传性疾病^[1-3]。其临床表现多样,主要包括发育迟滞、癫痫、心肌病、代谢性酸中毒、低血糖、肌张力低下等,实验室检查表现为特征性尿中丙二酸及甲基丙二酸排泄增多,血中丙二酰肉碱增多。     

辅酶A口服剂与泛硫乙胺对家兔食饵性高脂血症作用的比较

目的:比较辅酶A口服剂(辅酶A 辅酶A保护剂)与泛硫乙胺口服给药对家兔食饵性高脂血症的作用.方法:56只雄性新西兰白兔随机分为7组,每组8只.其中1组饲以普通饲料作为正常对照组,另外6组饲以高脂饮食20 d制备高脂血症模型,20 d后随机选择3组每日给予辅酶A保护剂[825 mg/(kg·d)] 高中低3个剂量的辅酶A [100、800、1 500 U/(kg·d)].其余3组分别给予辅酶A前体药--泛硫乙胺[1 200 mg/(kg·d)]、辅酶A保护剂[825 mg/(kg·d)]、辅酶A原药[800 U/(kg·d)],口服给药20 d.治疗前后测定动物血总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平.结果:给药20 d后,辅酶A口服剂高、中剂量组动物总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著降低,其效果与泛硫乙胺无显著差别.大剂量辅酶A可降低家兔三酰甘油水平,泛硫乙胺无此作用,辅酶A原药未见明显的降脂作用.结论:辅酶A口服剂治疗高脂血症效果可能优于泛硫乙胺.     

辅酶A降低血脂作用的研究进展

辅酶A是人体代谢的重要辅酶物质。自1945年Lipman发现辅酶A以来,众多科学家对其生化及药理功能进行了广泛深入地研究。辅酶A是广泛存在于动、植物、微生物细胞中的一种天然化学物质。它是体内乙酰化酶的辅酶,起着传递乙酰基的作用,对糖、蛋白质和脂质的代谢起重要作用。20世纪50年代其化学结构得以明确,60年代由基础医学引入临床医学研究。     

辅酶A过敏一例

<正> 患者男,49岁,因右上腹痛、咳嗽伴畏寒1周于1987年9月25日入院.经B超及胸片检查确诊为:肝右叶(?)肿;用氯霉素等药治疗后好转.10月6日经皮肝穿,抽出脓液约160ml;18日B超复查仍见液性暗区,定位后再次肝穿末成功.19日予病人加滴合辅酶A之能量合剂500ml,当液体输入约50ml时,患者     

新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症26例临床分析

目的：分析新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的基因型及临床特征。方法：选取2015年12月-2020年12月怀化市出生且接受疾病筛查的新生儿147 947例为研究对象,分析2-MBAD发生率,2-MBAD患儿的基因类型、临床特征。结果：经串联质谱(MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为2-MBAD的新生儿26例(1/5690),其中汉族10例,侗族8例,苗族7例,瑶族1例。发现短链或支链酰基辅酶A脱氢酶基因c.1165A>G 15个纯合突变位点,6种突变类型：3种为已报道突变(c.1165A>G、c.655G>A、c.923G>A);3种临床意义未明突变(c.1164G>C、c.1106T>A、c.848A>G);c.1165A>G是最常见基因型。未见民族、表型、基因型相关性。随访2～52个月,9例患儿出现发育迟缓。结论：确诊年龄越早、干预及时对患儿的精神运动发育情况影响越轻。     

成人脑白质病患者3-羟基-3-甲基戊-辅酶A裂解酶不足

3-羟基-3-甲基戊-辅酶A裂解酶不足与亮氨酸代谢障碍有关,常见于儿童早期反复发作的致命性低血糖患者。本研究报道1例36岁女性患者,其患有癫痫、反复发生的代谢障碍和严重的脑白质病。分析该患者尿和血清中的氨基酸水平做出诊断,并通过培养的皮肤纤维母细胞中缺乏酶进一步明确诊断。该患者口服左旋肉毒碱替代治疗,临床症状有改善。该情形在成年患者中的作用尚不清楚,可能是脑白质病的一种潜在病因。成人脑白质病患者3-羟基-3-甲基戊-辅酶A裂解酶不足@Bischof F.$Department of General Neurology, Hertie Inst. for Clin. Brain Res., …     

复合辅酶对老年患者止血带性心肌损伤的影响

目的:观察复合辅酶对老年患者肢体缺血再灌注后心肌损伤的影响。方法:将40例ASAⅠ-Ⅱ级拟行单侧下肢手术的患者随机分为两组:复合辅酶预处理组(B组,n=20)和对照组(C组,n=20)。B组将复合辅酶0.05U/kg溶于100ml生理盐水中,于上止血带前30min静脉滴注完毕,C组在相同时间内静脉滴注同等体积生理盐水。在下肢缺血初期(T0),缺血末期(T1),再灌注后5 min(T2)、20 min(T3)、4h(T4)、24h(T5)以及72h(T6)采取静脉血3ml,采用酶联免疫吸附测量法(ELISA)测定血清中肌钙蛋白I(cTnI)的水平。结果:与C组相比,在T3、T4、T5时间点,B组血清cTnI水平明显降低(P<0.05),在T6时间点,两组指标差异无统计学意义。结论:复合辅酶对老年患者止血带性心肌损伤具有保护作用。     

干扰乙酰辅酶A合成酶2对三阴性乳腺癌MDA-MB-468细胞增殖及凋亡的影响

目的:研究乙酰辅酶A合成酶2(acetyl-CoA synthase 2,ACSS2)对三阴性乳腺癌MDA-MB-468细胞增殖和凋亡的影响及可能的机制.方法:选用正常乳腺上皮MCF-10A细胞与三阴性乳腺癌MDA-MB-468细胞,采用实时荧光定量PCR (qRT-PCR)和蛋白质印迹法分别检测及比较两者ACSS2 ...     

乙酰辅酶A乙酰转移酶1在前列腺癌中的表达及临床意义

目的 探讨乙酰辅酶A乙酰转移酶1(ACAT1)在前列腺癌中的表达情况及临床意义。方法采用免疫组化染色,检测63例前列腺癌组织及癌旁正常组织中ACAT1的表达情况。结果ACAT1在前列腺癌组织及正常前列腺组织中的表达阳性率分别81.0%和20.6%,差异有统计学意义(P＜0.05),且与前列腺癌患者年龄、前列腺特异性抗原(PSA)水平无关(P＞0.05),但与Gleason score(GS)及肿瘤病理分期有关(P＜0.05)。结论ACAT1的表达在前列腺癌组织中显著高于癌旁正常组织,与前列腺癌GS评分和肿瘤病理分期有关。ACAT1可能是早期前列腺癌的标志。     

酯酰辅酶A:胆固醇酯酰转移酶A2研究进展

酯酰辅酶A:胆固醇酯酰转移酶A(ACAT)是广泛存在于真核细胞中,催化胆固醇与长链脂肪酸连接生成胆固醇酯,从而调节体内胆固醇代谢平衡的关键酶.ACAT有两种同工酶,即ACAT1和ACAT2,研究表明:ACAT2参与了脂蛋白的装配,食物中胆固醇的吸收以及动脉粥样硬化斑块的形成等生理、病理过程,是代谢综合征的一个重要的候选基因.本文就有关方面的进展作一综述.