48，XY，＋2mar一例

４８，ＸＹ，＋２ｍａｒ一例魏丽珠，刘松君，徐建平先证者男，５７岁，科技工作者。作为正常对照检查时，发现外周血染色体多２个额外小染色体（简称ｍａｒ）。表型正常，身高１．６５ｃｍ，体重５６ｋｇ，心肺无异常发现，肝脾不大，Ｘ线脊柱拍片示先天性隐性脊柱裂。曾...     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

人类额外小染色体研究报告

额外小染色体 (ｅｘｒａｓｍａｌｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ)又称超数小染色体 ,是指一类多于正常染色体 (ａｎ)的小染色体。 196 2年Ｅｌｌｉｓ等首次报道了 1例先天性智力低下患者带有不同于任何 1条正常染色体的额外或超数小染色体 (ｍａｒ) [1] 。据报道额外小染色体在一般人群中的发生率为 5 / 5 0 0 0 - 1/ 10 0 0 0 [2 ] 。现就我室发现的 3个家系报告如下。病例与家系家系 1:男 ,1岁 6个月 ,不能独坐 ,不会站 ,不会叫爸妈 ,双手不能握物 ,常有阵发性肌张力增高。足月难产 (足位产 ) ,第三胎 ,出生时发绀 2 - 3分钟才哭。父母为姨表亲结…     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

额外小染色体伴习惯性流产2例

人类额外小染色体 (ｍａｒ)多与智力低下有关 ,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道。现将我所遗传咨询中发现的 2例报告如下。病例 :例 1　女 ,2 4岁 ,农民。结婚 3年 ,连续流产 2次 ,死胎 1次 ,均在妊娠 3个月不明原因流产 ,死胎 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,夫妇表型智力正常。体检未发现其他异常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,按常规标本制片 ,Ｇ、Ｃ显带分析 ,各计数 10 0个分裂相 ,核型均为 47,ＸＸ , ｍａｒ。额外小染色体为纯核型 ,无嵌合现象 ,其大小形态如 2 2号染色体的 2 / 3,有着丝粒 ,并有随体。其丈夫核型4…     

染色体涂染技术及其在染色体病诊断中的应用

染色体涂染（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）技术是用染色体特异性或染色体区带特异性ＤＮＡ文库作为探针池，与中期分裂相染色体（或间期核）进行荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）和染色体原位抑制（...     

染色体异常核型六例

染色体异常核型六例石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华例１女，３５岁。婚后１０年不孕；患者表型及智力正常，１６岁月经初潮，周期２～３月一次，妇科检查子宫稍小，余未见异常。染色体检查经Ｇ、Ｃ、Ｎ带证实其核型为４７，ＸＸ，＋ｄｓ／４７，ＸＸ，ｔ（７；１４）（７...     

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周随着人类染色体高分辨技术的开展，世界上已发现了２０多种染色体微结构异常综合征，亦称邻近基因综合征（ｃｏｎｔｉｇｕｏｕｓｇｅｎｅｓｙｎｄｒｏｍｅ），这一发现对...     

Cetirizine减少不典型尘螨过敏无症状儿童哮喘轻微持续鼻炎者上皮细胞上I─CAM─1的表达

Ｃｅｔｉｒｉｚｉｎｅ减少不典型尘螨过敏无症状儿童哮喘轻微持续鼻炎者上皮细胞上Ｉ┐ＣＡＭ┐１的表达Ｆａｓｃｅ┐Ｌ，ｅｔａｌ．Ｉｎｔ┐Ａｒｃｈ┐Ａｌｅｒｇｙ┐Ｉｍｍｕｎｏｌ１９９６；ｍａｒ１０９（３）：２７２～２７６最近已经证实非典型尘螨过敏者，既使无哮...     

非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％）较正常对照组明显增高，主要的畸变有１ｐ－、６ｑ、７ｐ－、７ｑ－。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４．９％）明显高于正常对照组（３４．１％）（Ｐ〈０．０１）。患者染色体断裂点有７２％与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。     

一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

先证者（Ⅲ８）社会性别女，２３岁，因月经未来潮就诊。染色体核型为４７，ＸＹ，＋ｍａｒ。体检见乳房发育，无胡须，略有喉结。外生殖器异常，阴毛呈女性化分布，阴蒂长１．５ｃｍ，前端呈龟头状，无孔，双侧大阴唇较大，分别含３ｃｍ×２．５ｃｍ×１ｃｍ大小包块，质...     

一个定位于染色体3p25.3的新基因及在鼻咽癌中的表达分析

目的 分离位于染色体３ｐ２４－２６区域中鼻咽癌相关的新基因。方法 在染色体３ｐ２４－２６鼻咽癌杂合性丢失（ｌｏｓｓ ｏｆ ｈｅｔｅｒｐｚｙｇｏｓｉｔｙ,ＬＯＨ）高频区,用ＲＴ－ＰＣＲ及Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交,检测了２０个表达序列标记（ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｔａｇ,ＥＳＴ）在鼻吕细胞株ＨＮＥ１和原代培养的正常鼻咽上皮细胞中的表达水平,并对其中一个在鼻咽癌细胞株ＨＮＥ１中表达下调的ＥＳＴ     

荧光原位杂交（FISH）技术

荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｅｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法，探针首先与某种介导分子（ｒｅｐｏｒｔｅｒｍｏｌｅｃｕｌｅ）结合，杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。ＦＩＳＨ具有敏感、快速、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示于中期分裂相中，还能显示于间期核中。目前ＦＩＳＨ经不断丰富和完善。已衍生成一个技术系列，包括原位杂交显带（ＩＳＨＢ）；ＦＩＳＨ基因定位（ＦＩＳＨｍａｐｐｉｎｇ）；染色体原位抑制性杂交（ＣＩＳＳ）；染色体涂色（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）；全Ｃｏｓｍｉｄ和ＹＡＣ的ＣＩＳＳ；以及反向染色体涂色（ｒｅｖｅｒｓｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）等。本文着重叙述在这方面的进展，对ＦＩＳＨ在细胞遗传学，基因定位和基因诊断三个方面的应用情况也作了简要说明。     

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...     

Wilson病诊断的研究进展

Ｗｉｌｓｏｎ病诊断的研究进展乐俊河综述朱锡华审阅Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种由于铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，也是引起儿童慢性肝脏疾病...     

男性染色体异常三例

例1 男，27岁，结婚3年未育。患者表型、智力正常。双侧睾丸小，阴茎小，精液检查3次均为无精。Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域微缺失筛查：采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点（sequence tagged sites，SP3）位点：AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZFd区sY152及性别决定基因（sex-determining region of Y，SRY）基因扩增，未发现缺失。外周血染色体G显带分析核型为46，X，inv（Y）（q12；p12）。其妻妇科及染色体检查无异常。     

精细胞癌中等臂i（12P）标记染色体的临床意义

精细胞癌中等臂ｉ（１２Ｐ）标记染色体的临床意义［英］／ＢｏｓｌＧ…／／ＪＮａｉｌＣａｎｃｅｒｌｕｓｔ．１９９４，８６（５）．－３４９～３５５男性精细胞癌的所有病期都能治愈，并对化疗最为敏感。已有报道１２号染色体短臂等ｉ（１２Ｐ）是这些肿瘤常见标记，并...     

端粒和端粒酶与辐射诱发染色体断裂机制

辐射诱发染色体畸变可分为两个主要类型：互换和断裂。从分子水平看，染色体断裂的形成很可能是ＤＮＡ双链断裂（ｄｓｂ）不能重接的结果。目前，有关ｄｓｂ不能重接及其转变成染色体断裂的准确机制还不十分清楚。一种可能的机制是ｄｓｂ在重接前加上了端粒。ｄｓｂ部位添...     

常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨

常染色体隐性遗传病流行趋势的探讨刘国瑞常染色体隐性遗传病（ａｕｔｏｓｏｍｅｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｉｓｅａｓｅ）已知有６００多病种［１］。尽管其各自的发病率并不甚高［２］，但综合起来，世界上每年约有５０万此类遗传病患儿出生［３］。由于其致病基因主要存在于...     

引物介导的原位标记技术在先天愚型诊断中的应用

先天愚型也称唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），是人类最常见的常染色体异常疾病，约占染色体病的６３％，是先天性智力低下的主要原因之一，其发生率为１／７００。９５％的病人为２１三体，其余为易位或嵌合型。传统的诊断方法是通过染色体显带技术进行核型...