获得性易栓症1例

自Armand Trousseau教授首次报道静脉血栓与肿瘤之间存在联系以来,人们已初识了获得性易栓症(acquired thrombophilia ,AT).     

遗传性易栓症的诊断

易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、FⅤLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。在这类疾病中,参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成,约占未选择静脉血栓栓塞症的10%。患者首次发病一般在50岁以前,可有反复静脉血栓形成,可有家族史。在AT、PC或PS缺陷症中,…     

体外受精—胚胎移植相关易栓症的诊治研究进展

当抗凝因子或纤溶蛋白等发生遗传性或获得性缺陷,或者人体存在获得性血栓形成高危因素时,导致血液流动性受限、止血栓不能及时被清除,容易形成血栓,称为血栓前状态或高凝状态,即易栓症。易栓症并非疾病[1],有易栓倾向并不意味着一定会发生血栓,血栓的最终形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。若发生血栓,可累及动脉和静脉,并出现相应的一种或多种血栓症状,严重可致残、致死。临床中以静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)多见,其中深静脉血栓危害较大[2],若不及时治疗,栓子脱落可进一步引起肺栓塞,它是深静脉血栓的严重并发症,也是静脉血栓形成致死的主要原因。     

血栓病人易栓症指标分析

目的 通过检测血栓的蛋白指标,回顾性分析易栓症病人发病的病因,预防血栓的再次发生.方法 收集2004年～2007年住院病人136例,其中肺动脉栓塞病人96例,心肌梗死病人30例,心肌梗死并发高血压的病人3例,下肢深静脉血栓病人7例.另选25例健康体检者为对照组,采用凝固法测定蛋白S(PS:A)、蛋白C(PC:A)、狼疮抗凝物(LA)、APC抵抗(APC-R);采用发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、纤溶酶原(PLG),用Clauss法检测纤维蛋白原(FIB).结果 心梗和肺动脉栓塞病人的易栓症指标和正常对照组比较,PC:A,PS:A,LA,APC-R易栓症组比对照组活性明显降低差异有统计学意义(P<0.01),而AT-Ⅲ,FIB,PLG易栓症组和对照组比较差异没有统计学意义(P>0.05).结论 研究结果显示,PS:A,PC:A,LA,APC-R可作为临床血栓病人的重要监测指标.     

新疆哈萨克族人群遗传性易栓症流行病学调查

目的分析新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率及其影响因素。方法检测1005例伊犁哈萨克自治州常住哈萨克族人群抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白s活性及活化C蛋白抵抗值,分析该人群遗传性易栓症患病情况及相关因素。结果1005例新疆哈萨克族人遗传性易栓症患病率为31．0％,抗凝血酶Ⅲ缺乏症、蛋白C缺乏症、蛋白S缺乏症及活化C蛋白抵抗患病率分别为16．4％、14．9％、20．6％和7．8％;男性人群蛋白c、蛋白S活性值与女性人群比较差异有统计学意义（P〈0．05）;哈萨克族人群遗传性易栓症患病率在年龄、吸烟量及新鲜蔬菜摄人量上比较差异有统计学意义（P〈0．05）;吸烟量、年龄、新鲜蔬菜摄入量是哈萨克族人群遗传性易栓症的影响因素（OR=1．216,95％CI：1．061～1．393,P=0．005;OR=1．261,95％CI：1．U0～1.433,P=0．000;OR=0．665,95％CI：0．547～0．808,P=0．000）。结论新疆哈萨克族人群遗传性易栓症患病率较高,高龄、吸烟量大及新鲜蔬菜摄入量少是其影响因素。     

遗传性易栓症实验诊断中的若干问题

遗传性易栓症的定义是,任何有发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)倾向的一类疾病[1]。但有这类疾病的患者不一定都会发生血栓栓塞症,如遗传性易栓症家族的携带者不一定会发生血栓栓塞症。所以在国际上,遗传性易栓症并无统一的定义。     

遗传性易栓症致静脉血栓栓塞症的口服抗凝药物治疗现状

遗传性易栓症是指由于患者机体内存在某种基因缺陷而导致抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等相应的蛋白含量减少或者异常,从而具有高血栓栓塞倾向,这些患者常合并静脉血栓栓塞症,而口服抗凝治疗是该类患者管理的重要一环。相比于传统的维生素K拮抗剂(如华法林)作用于多种凝血因子,非维生素K拮抗剂(如新型口服抗凝剂)则仅抑制某一个凝血因子,由于其具有无需常规监测凝血指标、与食物和药物之间相互作用更少、发生出血等不良事件更少等优点,近年来已被越来越广泛地应用于临床抗凝治疗上。该文对口服抗凝药用于遗传性易栓症致静脉血栓栓塞症患者的抗凝治疗进行综述。     

对遗传性易栓症检查与治疗的指导意见

国际上对易栓症尚无统一的定义。英国血液学会标准化委员会提出，易栓症是指“易导致血栓形成的止血机理异常”。这个定义被广泛地采用，但也有两点不足之处：①随着新的易栓状态不断发现，很多有这类异常的人并无症状；②虽然已认识到各种能增加血栓危险的异常，但至少50%有血栓病史的患者经详细的实验室检查后仍找不到原因。在北美地区医生将易栓症患者限定为有自发性静脉血栓或其严重性比预期的高，或反复性静脉血栓发作，或在年青时就有静脉血栓的人。这个概念可能在临床上更有用。如果发现有易     

易栓症相关遗传因素研究进展

深静脉血栓（deep vein thrombosis,DVT）形成和肺栓塞（pulmonary embolism,PE）均属于静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）,他们是同一疾病的不同表现形式。DVT的发生率随年龄增加而增高,年轻患者若无肥胖、妊娠、手术等获得性危险因素而发生血栓或有血栓栓塞性疾病家族史者反复发生血栓时,可诊断为易栓症。易栓症患者临床上以反复发作性静脉血栓为主要表现,也可发生动脉血栓栓塞。血栓形成或栓塞可为自发或诱发发生,其诱因常是妊娠、产后、手术、创伤和药物等。     

复发性流产患者易栓症指标筛检的意义

目的 探讨易栓症相关指标与不明原因复发性流产(URSA)的相关性,为URSA患者的病因排查和治疗提供参考.方法 选取2016年11月—2018年3月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院104例流产次数≥2次的URSA患者作为URSA组,以45例健康经产妇作为对照组,检测所有研究对象血浆狼疮抗凝物(LA)阳性率、抗心...     

672例静脉血栓栓塞症相关危险因素分析

目的 分析静脉血栓栓塞症（VrrE）住院患者的患病情况、临床特征和危险因素。方法 回顾性分析北京协和医院1994年至2004年住院VTE病例的患病趋势、人口学特点、获得性及遗传性危险因素。结果 共收集VTE患者672例，男：女=1．2：1，中位年龄53（14—92）岁。初发患者580例（86．3％），发病高峰年龄男性患者为40～50岁，女性为50-60岁。主要获得性危险因素有抗磷脂抗体阳性（32．0％）、外伤和（或）手术（31．1％）、肿瘤（17．1％）。其中具有多种获得性危险因素者占35．7％。94例患者在抗凝治疗前取外周血检测了蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）活性。抗凝蛋白总缺陷率为44．7％，以PC缺乏以及PC与AT联合缺乏为主，分别占13．8％和10．6％。同时具有遗传和获得性危险因素者占31．6％。结论 研究结果显示综合医院的住院VTE病例数呈逐年上升趋势，男性VTE患者的初发年龄较女性提早约10年。主要获得性危险因素为抗磷脂抗体阳性、外伤或手术和肿瘤，而遗传性危险因素则以PC缺乏和PC与AT联合缺乏为主。多种危险因素并存是促发VTE的重要原因。     

遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释

遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝/纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高,而使机体易于发生血栓的疾病状态。遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白(抗凝血酶、蛋白C和蛋白S)的活性检测、凝血因子V Leiden突变以及凝血酶原G20210突变的检测。该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释,而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。     

应重视静脉血栓栓塞症的早期诊断

静脉血栓栓塞症可见于临床各科室,是人类死亡的重要原因。多数静脉血栓栓塞症患者没有临床症状,诊断率远低于实际发生率。静脉血栓栓塞症相关危险因素较多,明确诊断主要依靠临床风险评分和影像学证据。实验室诊断可早期预警高凝状态,有利于早期干预。血栓标志物的应用可使临床医生了解患者凝血系统的变化。不同疾病相关的静脉血栓凝血激活模式各不相同,掌握各类疾病凝血变化规律,有利于早期预警、抗栓治疗及复发预后。     

2例易栓症合并门脉高压症病人的护理

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态,其主要临床表现为血栓形成[1],血栓类型以静脉血栓为主[2]。门静脉血栓形成能造成门静脉血流障碍和(或)血流量增加,门静脉系统压力升高,从而继发性地引起脾肿大及脾功能亢进,食管、胃底黏膜下静     

复合杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症- -家系调查

摘要:目的调查复合 杂合突变导致遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变情况,并分析其基因型与临床表型的关系。方法采集先证者及其家系成员(3代5人)外周静脉血，检测蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性等指标以明确表型 诊断。采用PCR对先证者PROC基因所有外显子及侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后进行直接测序。运用ClustalX-2. 1-win软件分析突变的保守性;使用在线生物信息学软件预测突变的致病性。结果家系中有4人 存在遗传性蛋白C缺陷症,先证 者临床表现为肺栓塞和下肢深静脉血栓栓塞,其他家系成员无明显的血栓形成事件表现。基因测序发现先证者PROC基因第7号外显子存在c.541T>G 杂合错义突变(p. Phe181Val)和c.577-579delAAG杂合缺失突变( p. Lys192deletion),其父亲为 c.541T>G突变杂合子，母亲和妹妹为c.577-579delAAG 突变杂合子。保守性分析显示Phe181和Lys192在同源物种间均高度保守,生物信息学软件预测该2个突变位点均为有害突变。结论该遗传性蛋白 C缺陷症家系存在c.541T>G杂合错义突变 和e.577-579delAAG 杂合缺失突变,该复合杂合突变可能引起先证者蛋白C活性明显降低,从而导致反复深静脉血栓栓塞和肺栓塞。     

新疆哈萨克族人群易栓症危险性因素分析

目的分析新疆哈萨克族人群易栓症的危险性因素。方法调查398例新疆阿勒泰地区正常人群,检测蛋白c、蛋白s以及活化蛋白c抵抗,将检测结果超出正常42例分为病例组,其余356例分为对照组。对可能影响易栓症形成的因素进行单因素分析和logistic回归模型分析。结果在logistic回归模型分析结果显示性别、年龄、高血压、体质量、吸烟、喝酒并不是哈萨克族人群易栓症的危险因素。结论本次研究中性别、年龄、高血压、体质量、吸烟、喝酒等常见危险因素与哈萨克族人群易栓症发生并无明显关系。受制于此次调查的样本例数,更加确切的流行病学证据还有待于进一步扩大样本量后进行调查分析论证。     

遗传性蛋白C缺陷症的研究进展

蛋白C(PC)是生理性抗凝系统Pc系统重要的组成部分。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病，其分子发病机制研究近年来有较大的进展，对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识。遗传性PC缺陷可以是仅有PC基因突变也可与其他凝血因子或抗凝因子基因突变共同存在，也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一。本文就此进行综述。     

1例小肠-结肠瘘伴易栓症病人的整体护理

肠瘘(fistulaofintestine)是指肠管之间、肠管与其他脏器或者体外出现病理性通道,造成肠内容物流出肠腔,引起感染、体液丢失、营养不良和器官功能障碍等一系列病理生理改变。易栓症(thrombophilia)是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程[1.2],即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性/获得性缺陷,或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病,多数有易栓倾向者并不发生血栓,而其如发生血栓,则临床可表现为一种或     

纤溶酶原激活物及其抑制剂-1的血浆含量测定在急性肺血栓栓塞症中的意义

目的探讨在急性肺血栓栓塞症(APE)发病中的组织型纤溶酶原激活物(tPA)及其抑制剂-1(PAI-1)的血浆含量、作用及其该病诊断中的意义。方法,对44例APE患者和56例健康正常对照者应用酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA法)定量测定血浆tPA和PAI-1抗原水平。结果与正常对照组(tPA含量为11．05ng／ml和PAI-1含量为61．31ng／m1)相比,APE组的IPA含量(33．88ng／ml)和PAI-1含量(111．50ng／ml)较高,两组间差异有显著性。在急性肺血栓栓塞症的疾病诊断中,tPA和PAI-1的血浆含量合理诊断截断点分别为21．7ng／ml和79．4ng／ml.结论急性肺血栓栓塞症的发病是由于PAI-1抗原产生和释放增多,而非tPA抗原释放或产生不足所致．tPA和PAI-1抗原血浆含量测定在APE的疾病诊断中具有要意义。