新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查,使PKU患儿得到早期诊治,减少残疾儿童,提高我国人口素质.方法应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸(phe)浓度筛查PKU.结果筛查11793例新生儿,确诊2例PKU,阳性率为1/5 897.结论早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟.PKU筛查的关键是实验室检查,早期诊断的关键是进行新生儿PKU筛查.     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况。方法:取出生72h后并喂足高蛋白奶6次以上的95471例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果:在95471例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47736。PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论:中山地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU采用的治疗方法适用、有效。     

山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的: 研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症 (PKU) 的发病情况, 以便做到早确诊、早治疗。方法: 新生儿出生后 72h喂足 3次母乳后采足根血, 制成滤纸干血斑, 应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸 (phe) 浓度, phe≥120μmol/L者进行检查。结果: 筛查 1999年 9月~2003年 9月 426.773例新生儿, PKU患儿 55例, 发病率 1∶7. 759。结论: 山东省临沂市PKU发病率 1∶7 .759, 高于我国PKU发病率平均水平 1∶11. 188, 符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :开展新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)筛查 ,使 PKU患儿得到早期诊治 ,减少残疾儿童 ,提高我国人口素质。方法 :应用酶化学法检测新生儿苯丙氨酸 ( phe)浓度筛查 PKU。结果 :筛查 11793例新生儿 ,确诊 2例 PKU,阳性率为 1/ 5 897。结论 :早产儿、足月低体重儿或合并新生儿疾病都影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟。 PKU筛查的关键是实验室检查 ,早期诊断的关键是进行新生儿 PKU筛查     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率。方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370。结论:新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法:采集新生儿出生72h、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(phe)的含量。结果:2005年1月~2007年10月共筛查49634例新生儿,筛出10例苯丙酮尿症(PKU)患儿,发病率为1/4963。结论:长春地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)的发病情况。方法 :新生儿出生后 48～ 72 h采足跟血制成滤纸干血斑 ,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸 ( Phe)浓度 ,Phe>0 .2 6 mmol/ L ( 2 mg/ dl)者 ,进行确诊检查。结果 :甘肃省部分地区 2 3 12 9例新生儿 ,PKU患儿 2 2例 ,发病率为 1/ 10 5 3。结论 :甘肃省 PKU发病率为 1/ 10 5 3,与我国其他地区的发病率相比较高。     

承德市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（phenylalanine，phe）代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷常染色体隐性遗传病。也是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新生儿疾病筛查可以早期发现、早期治疗，避免智力障碍的发生。承德市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心自2002年12月-2005年12月对20882例新生儿进行筛查，确诊苯丙酮尿症患儿5例，报告如下。     

北京市近10年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

【目的】分析北京市近10余年新生儿疾病筛查情况,提供苯丙酮尿症流行病学基础数据。【方法】对1999年1月—2009年6月北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。【结果】10余年间北京市活产1192642人,筛查1166218人,筛查率为97.78%;筛出可疑苯丙酮尿症3833人,复诊3403人,复诊率为87.64%;确诊145人,检出率为1.24/104(1∶8064);其中四氢生物喋呤缺乏症13例,检出率1.11/105;PKU治疗率为95.17%。【结论】北京市近10年PKU筛查率及可疑病人复诊率逐年提高;PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果假阳性的影响因素分析

目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,造成苯丙酮尿症测定结果假阳性的因素,以便建立有效的改进措施。方法采用酶化学法。结果5453例样本中初筛阳性26例,苯丙氨酸(phe)≥2.8mg/dl为实验阳性,马上召回复查,血苯丙氨酸(phe)结果浓度均在0.9~2.7mg/dl范围,未检出苯丙酮尿症阳性患儿。检出的26例阳性中,早产儿6例;新生儿黄疸8例;黄疸延期合并败血症1例;新生儿肺炎3例;无疾病8例,其中以无疾病、新生儿黄疸为多见。结论早产儿和新生儿黄疸等或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟;正常新生儿也可因体内苯丙氨酸羟化酶的不成熟,而使一过性苯丙氨酸升高。     

江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,     

新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:对全市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解潍坊市两病发病率。方法:CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用Guthrie′s法(细菌抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供。结果:潍坊市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/5 350;苯丙酮尿症的发病率为1/9 241。结论:新生儿筛查的数量和新生儿疾病筛查覆盖率是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病水平。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

武汉市新生儿苯丙酮尿症筛查11年分析研究

目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μmol/L(BIA法)或≥120μmol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊。结果:11年来,武汉市筛查新生儿321881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势;用BIA法筛出的PKU发病率与用荧光法筛出的发病率无显著差异。结论:武汉市PKU发病率处于相对稳定的较低水平,用荧光法筛查要优于BIA法,新筛实验室应尽可能使用荧光法,既可降低初筛阳性率,又能提高检出率。要提高筛查覆盖率,加强PKU与BH4的鉴别诊断,研究武汉市PKU患儿家族苯丙氨酸羟化酶基因突变情况,为PKU的产前诊断提供依据。     

20000例新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的:探讨新生儿发生苯丙酮尿症的原因,寻找预防新生儿苯丙酮尿症的方法。方法:选取江苏省盐城市和苏州市的新生儿20 000例进行苯丙酮尿症的筛查统计分析,分析两市新生儿的苯丙酮尿症的发病情况,针对发病情况分析预防新生儿苯丙酮尿症以及患儿保健的方法。结果:初筛结果显示,盐城市阳性苯丙酮尿症患儿40例,阳性率为40/万,苏州市阳性苯丙酮尿症患儿2例,阳性率为2/万,两市阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。主要原因是盐城市和苏州市的产前检查情况不同。结论:在新生儿苯丙酮尿症预防的过程中,需要加强产前检查,同时也需要提高筛查率。对于苯丙酮尿症患儿,在日常的治疗过程中需要注意对患儿的保健和护理。     

内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查

目的 探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)患病情况及阳性患儿结局.方法 对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27 189例筛查对象均在出生72 h后采集足跟血,采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸(phe)浓度进行PKU筛查.结果 PKU初筛阳性107例,初筛阳性率0.4 %,召回103例进行进一步检查,失访4例;共确诊PKU患儿14例,其中包括高苯丙氨酸血症1例,检出率为1/1 942.确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗.结论 新生儿PKU 的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.内蒙地区PKU属于高发地区,应做好新生儿疾病筛查、随访和治疗工作.     

782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.     

广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析

目的:回顾性分析广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况。方法:以2000~2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果。结果:共筛查新生儿1071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1:30 606。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

保定地区新生儿苯丙酮尿症发病率分析

目的:通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究保定市新生儿苯丙酮尿症的发病情况,以便做到早诊断、早治疗。方法:新生儿出生后72 h,体重>2 500 g,喂足6次奶后采集足跟血于903滤纸上自然晾干制成干血片,用荧光法定量测定干血片苯丙氨酸浓度,>2.0 mg/dl进行复查。结果:2007年1月～2010年10月,共筛查新生儿304 576例,覆盖率为55.2%,确诊PKU 40例,男孩23例,女孩17例,男女比例为1.35∶1,发病率为1∶7 614,明显高于全国水平。