阿尔茨海默病患者红细胞超氧化物歧化酶与载脂蛋白ε_4等位基因的相互关系

目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)患者的外周血氧化应激与载脂蛋白 (apo)Eε4 等位基因的相互关系。方法　分别测定 2 5例散发性AD患者 (AD组 )、2 0例血管性痴呆 (VD)患者、2 2名正常人(正常组 )的红细胞超氧化物歧化酶 (SOD)、血浆一氧化氮 (NO)浓度及apoE等位基因频率。结果　AD组的SOD活性 [U /mg血红蛋白 ]为 10 80± 35 1,明显高于正常组 [(818± 330 )U],P <0 0 5 ;NO浓度的差异无显著性。根据apoEε4 等位基因进行分层后 ,不携带ε4 组间SOD活性差异有显著性 ,AD组高于正常组 (P <0 0 5 )。AD患者的SOD活性与临床痴呆分级量表 (CDR)呈显著性负相关 (r =- 0 480 ,P <0 0 5 ) ,与BLESSED痴呆量表分呈显著性负相关 (r =- 0 5 2 2 ,P <0 0 1) ,正常组的SOD活性与年龄呈显著性负相关 (r=- 0 430 ,P <0 0 5 )。结论　与痴呆严重程度有关的氧化应激可能参与AD患者的病理生理变化 ,并可能受ε4 等位基因的影响     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4等位基因的关联分析

为阐明Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）ε４等位基因之间是否存在关联，对５４例ＡＤ患者（２３例早发性ＡＤ，３１例迟发性ＡＤ）、３７例多发梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者，４２例精神分裂症患者及１４７名正常人（〈４５岁者７２名，〉６０岁者７５名）的ａｐｏＥ基因进行分型，计算基因频率，并对疾病与ａｐｏＥ基因多态性进行了关联分析，结果显示，ａｐｏＥε４基因与早发性和迟发性ＡＤ均有显著关联，而且     

Alzheimer病患者的β／A4蛋白基因突变与载脂蛋白Eε4等位基因…

为探讨Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者β／Ａ４蛋白基因突变与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）ε４等位基因的关系，采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对淀粉样前体蛋白（ＡＰＰ）基因第７１７号密码子（ＡＰＰ７１７）的突变及ａｐｏＥ的基因型进行了检测。在８０例散发性ＡＤ患者和３０名正常老年人及２０例多发性梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者中，没有发现ＡＰＰ基因的突变，也未发现ＡＰＰ基因突变与ａｐｏＥε４等位基因相关。提     

上海市社区人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因的关联分析

目的探讨上海地区社区老年人群中阿尔茨海默病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)ε     

载脂蛋白Eε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)ε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系.方法 以聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测1418名北京协和医院出生人群的ApoE基因型,计算等位基因频率,收集其出生时的相关指标.通过单因素分析和多因素Logistic回归分析比较ApoE ε4和ε2等位基因与新生儿发育状态的关系.结果 本研究人群中ApoE ε2、ε3和ε4 等位基因频率分别为8.11%、83.39%和8.50%.单因素分析结果 表明,携带ε2等位基因者的出生体质量指数(ponderal index,PI)构成差异有统计学意义(χ2=4.87,P=0.027),其头围、胎盘质量和孕周构成差异没有统计学意义.多因素分析结果 表明,调整了性别、年龄、出生头围、胎盘质量、孕周、产次和产妇年龄等因素,携带ApoE ε2等位基因与小PI呈负相关(χ2=5.077,P=0.024).没有发现携带ApoE ε4等位基因与新生儿发育状态存在关联性.结论 ApoE ε2等位基因对PI有保护作用,没有发现ApoE ε4等位基因与胎儿宫内发育有关.     

载脂蛋白E基因内含子1增强子多态与阿尔茨海默病的相关分析

载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因ε4 等位基因是中国上海汉族人群中阿尔茨海默病 (ＡＤ)的主要易感因子 ,但仅与约 5 0 %的ＡＤ患者有关[1] 。而ＡＤ作为一种复杂性状遗传的多基因疾病 ,则可能存在其他诸多遗传因素或环境因子的参与。我们选择位于ａｐｏＥ基因内含子 1中的增强子 (ＩＥ1)元件的Ｇ/Ｃ多态 ,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,探讨中国人群中载脂蛋白Ｅ基因ＩＥ1多态在ＡＤ发病风险中的意义及其对ε4 等位基因作用的影响。对象　 (1)ＡＤ组 :共 10 5例ＡＤ患者 ,均由上海精神卫生中心提供 ,均符合美国精神疾病诊断统计手…     

阿尔茨海默病与ApoEε4的相关研究

目前,阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是影响老年人生活质量的疾病之一,严重增加了家庭的经济负担和精神负担,已成为现代科学研究热点.目前众多学者对载脂蛋白E等位基因4(Apolipoprotein Eε4,ApoEε4)与阿尔茨海默病的发病及病情进行了研究,提出该基因是AD发病的重要危险因子之...     

Parkinson病与Alzheimer病载脂蛋白E基因型分布的研究

目的探讨载脂蛋RE（apoE）基因多态性与Parkinson病及Alzheimer病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段氏度多态性（PCR－RFLP）技术检测72名帕金森氏病（PD）、68名Alzheimer病（AD）患者和66名正常老年人的apoE基因型分布。结果PD组apoE2、apoE3、apoE4及AD组apoE4等位基因频率与对照组比较无统计学意义（P＞0.05）;AD组apoE2等位基因频率明显低于对照组（P＜0．01）。结论apoE基因型分布与PD发病无关;与AD发病相关,即apoE2基因可能具有防止AD发病的作用;不支持apoE4是中国人散发性AD发病病危因素的结论。     

载脂蛋白E基因对阿尔茨海默病患者血脂代谢的影响

目的　研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性对阿尔茨海默病 (AD)患者血脂代谢的影响。方法　采用限制性片断长度的聚合酶链反应方法对 4 8例AD患者 (AD组 ) ,2 34名非痴呆健康人 (对照组 )的apoE基因频率及基因型分布进行分析。对AD组全部样本和对照组 84名样本的血清apoE、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、载脂蛋白B(apoB)和载脂蛋白AI(apoAI)浓度进行定量分析 ,将AD组和对照组的血脂分为ε2 、ε3 和ε4组 ,并以ε3 基因为基线 ,分别比较ε2 和ε4基因对血脂代谢的调控作用。结果　对照组apoE基因以ε3 频率为最高 ,其ε3 / 3 基因型最常见 ,其次为ε2 / 3 和ε3 / 4型。AD组ε4基因频率 (0 2 19)明显高于对照组 (0 0 5 1) ,差异有非常显著性 (P <0 0 1)。AD组apoE为 (40± 9)mg/L、TC为 (4 4± 0 7)mmol/L、TG为 (0 99± 0 32 )mmol/L ,均明显低于对照组 [分别为 (44± 10 )mg/L ,(4 7±0 8)mmol/L ,(1 19± 0 87)mmol/L];而apoB浓度 [(0 98± 0 14 )g/L]明显高于对照组 [(0 81± 0 2 0 )g/L];差异有显著性或非常显著性 (P <0 0 5～ 0 0 1)。以ADε3 基因组血脂为基线 ,ε2 基因可以使apoE、TG浓度升高 ,使TC和apoB浓度降低。相反 ,ε4基因可以使apoE、TG浓度下降 ,使TC和apoB浓度升高。结论     

Alzheimer病的老年性和早老性痴呆78例临床分析

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的老年性和早老性痴呆７８例临床分析四川省绵阳市精神卫生中心（６２１０００）谢巧明本文收集我院１９７６～１９９３年临床诊断为老年性和早老性痴呆ＡＤ类型的全部病历，按ＩＣＤ－１０（１９８９年草案）和ＣＣＭＤ－２中ＡＤ的诊断标准进行再诊...     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和血管性痴呆的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测79例AD患者(AD组)、85例VD患者(VD组)及156名健康老年人(正常对照组)ApoE基因型和等位基因频率.结果 ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率AD组分别为25.3%及17.7%,VD组分别为25.9%及20.5%,正常对照组分别为10.9%及5.7%;AD组及VD组ApoEε3/ε4基因型及ε4等位基因频率显著高于正常对照组(均P＜0.01).结论 ApoEε4等位基因可能是AD和VD共同的危险因素.     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与Alzheimer病的相关分析

目的　分析乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E(ApoE)基因与Alzheimer病 (AD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对乌鲁木齐市 6 0例散发性AD患者和 90例对照者的ApoE基因进行分型 ,分别计算两组ApoE各等位基因、基因型的频率。结果　 (1)AD患者组中ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4等位基因出现的频率分别为 6 6 7%、75 83%、17 5 0 % ,而对照组分别为 13 33%、79 4 5 %、7 2 2 % ;其中 ,ApoEε4等位基因在AD组中出现的频率明显高于对照组 (P <0 0 5 ) ,ApoEε2等位基因却低于对照组 (P <0 0 5 ) ;(2 )ApoEε4等位基因在不同性别、年龄、受教育程度中的分布差异具有显著性 (P <0 0 1,P <0 0 1,P <0 0 0 1)。结论　 (1)ApoEε4等位基因与中国乌鲁木齐散发性AD有明显相关性 ,其基因型以ε3/ε4为主 ;(2 )ApoEε2等位基因在AD发生时可能具有一定保护作用 ;(3)评价AD发病风险时 ,性别、年龄、受教育程度的因素不容忽视。女性、75岁以下、低教育程度、ApoEε4等位基因携带者可能具有更高的AD发病危险性     

晚发阿尔茨海默病与早老素1基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的对中国汉族人群中早老素1(presenilin 1, PS1)基因8号内含子多态性与晚发阿尔茨海默病(AD)进行关联分析,探讨PS1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性有无相互作用.方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,检测了103例晚发AD患者和98例正常老年人中PS1与ApoE基因多态性,并对AD与PS1和ApoE各等位基因及基因型进行了关联分析.结果①在晚发AD患者中,PS1等位基因1和1/1基因型频率显著升高(Z=2.09,2.80,P＜0.05),而等位基因2的频率显著降低(Z=2.09,P＜0.05).②晚发AD患者与PS1等位基因1呈正相关(RR=1.58,χ2=5.11,P＜0.05),与PS1等位基因2呈负相关(RR=0.63,χ2=5.11,P＜0.05);晚发AD患者与PS 1/1基因型呈正相关(RR=2.43,χ2=7.57,P＜0.01),与1/2及2/2基因型无明显关联.③晚发AD与ApoE ε3/ε4基因型和等位基因ε4呈正相关(RR=2.95,χ2=8.18;RR=3.13,χ2=13.0,P均小于0.01).结论中国南方汉族人群中PS1和ApoE基因多态性与晚发AD之间有密切相关性.     

中国家族性Alzheimer病的载脂蛋白E基因型分析

目的 研究中国家族性Alzheimer病(familial Alzheimer disease，FAD)家系中载脂蛋白E(apo1ipoprotein E，ApoE)基因型和等位基因频率的分布。方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术对两个AD家系(家系Ⅰ为130人，家系Ⅱ为23人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析。结果 在家系Ⅰ成员中，等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9．2％、70．4％和20．4％，其中AD患者的基因型均为3／4型；家系Ⅱ中，等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为8．7％、71．7％和19．6％，其中AD患者也均为3／4型；对照组等位基因分布为9．1％、84．5％、6．4％，其中3／4基因型占11％。结论 中国FAD的ApoE ε4等位基因频率均明显高于正常人，提示ApoE ε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer disease，SAD)发病的危险因素，也是中国FAD患者发病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的相关研究

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)等位基因 4型 (ε4)被认为是导致Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (ＡＤ)发生的易患和危险基因之一。帕金森病(ＰＤ)和ＡＤ同属老年中枢神经变性疾病。而且帕金森病痴呆 (ＰＤＤ)与ＡＤ有许多相似之处。那么ＰＤＤ与ＡｐｏＥ基因多态性关系如何 ?为此 ,对ＡＤ、ＰＤ、ＰＤＤ和对照组的ＡｐｏＥ基因频率和基因型进行了对照研究 ,现将结果报道如下。资料和方法 :　入选病人主要来自北京市及华北地区的汉族居民。根据痴呆及原发性帕金森病的诊断标准 ,本组入选ＡＤ组 48例 ,其中男 34例 ,女 17例 ,平均年龄 (72 .6± 7.8)岁 ;ＰＤ组 …     

中国北方阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因分布特征

目的：探讨我国北方阿尔茨海默病患者（AD）载脂蛋白E（ApoE）基因分布特征。方法选取北京协和医院认知障碍门诊1999-2010-04连续就诊的 AD患者,根据发病年龄（AAO ）分为早发性 AD （EOAD ,AAO＜65岁）和晚发性（LOAD ,AAO≥65岁）,进行详细的认知功能测评,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定ApoE基因型,分析其分布特征。结果本研究共入组AD患者495例,男219例（44.19％）,平均年龄（73.3±7.5）岁;EOAD 149例,平均发病年龄（57.8±5.3）岁,LOAD 346例,平均发病年龄（74.2±6.2）岁。ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为4.85％、70.51％、24.64％;基因型频率分别为ε2/3（5.86％）、ε2/4（3.84％）、ε3/3（50.50％）、ε3/4（34.14％）、ε4/4（5.66％）。EOAD与LOAD 2组基因分布无显著性差异（P＞0.05）。有痴呆家族史患者ε2等位基因频率和ε2/4基因型频率显著低于无痴呆家族史患者（P＜0.0001）;而ε3和ε4等位基因频率和ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率均无显著差异（ P＞0.05）。男女患者3种等位基因频率无显著差异（均为 P＞0.05）,男性ε3/3频率显著高于女性（χ2＝7.233,P＝0.007）;女性ε3/4频率显著高于男性（χ2＝7.950,P＝0.005）。结论我国北方AD患者ApoE基因分布与其他亚洲国家类似,在不同性别和不同痴呆家族史患者之间可能存在差异。     

急性缺血性卒中ApoEε4等位基因与血脂和预后相关性研究

目的探讨急性缺血性卒中患者载脂蛋白E(Apo E)ε4等位基因与血脂水平及预后的关系。方法据Apo E基因分型和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,将786例急性缺血性卒中患者分为携带Apo Eε4等位基因组和不携带Apo Eε4等位基因组,以及预后良好组(NIHSS评分≤10分)和预后不良组(NIHSS评分10分),分别采用单因素和前进法多因素Logistic回归分析筛查影响携带Apo Eε4等位基因急性缺血性卒中患者预后的不良因素。结果携带Apo Eε4等位基因组患者血清低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B表达水平高于不携带Apo Eε4等位基因组[(3.25±0.85)mmol/L对(3.00±0.83)mmol/L,P=0.008;(1.20±0.30)mmol/L对(1.09±0.25)mmol/L,P=0.000]。前进法多因素Logistic回归分析仅入院时NIHSS评分和出院时改良Rankin量表评分是影响急性缺血性卒中患者预后的主要危险因素(均P=0.000),而Apo Eε4等位基因并非其影响因素(P=0.343)。结论携带Apo Eε4等位基因的急性缺血性卒中患者血清低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B表达水平升高,但Apo Eε4等位基因并非预后不良的预测指标。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病

随着人口老龄化的发展,痴呆的患病率明显升高,已成为继心脏病、肿瘤、卒中致老年人死亡的第4位主要病因。阿尔茨海默病(Alzheimer’s Disease,AD)作为最主要的痴呆类型之一,逐渐成为重大的社会问题和经济问题。     

阿尔茨海默病与血管性痴呆患者血浆同型半胱氨酸与超氧化物歧化酶的比较

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与超氧化物歧化酶（SOD）浓度和阿尔茨海默病（AD）与血管性痴呆（VaD）患者认知功能损害之间的关系。方法将入组病例分成AD组和VaD组，分别测定血浆Hcy、SOD水平并进行比较；采用简易智能状态量表（MMSE）评定认知功能水平。结果AD组Hcy浓度为（16．24±6．62）μmol／L，VaD组为（25．81±11．81）μmol／L，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。AD组SOD浓度为（165．94±35．92）μmol／L，VaD组为（167．76±29．86）μmol／L，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。AD组Hcy浓度与SOD水平呈负相关（r=-0．346，P〈0．05），VaD组SOD水平与年龄呈负相关（r=-0．358，P〈0．05），两组患者的MMSE评分与Hcy浓度呈负相关（r=-0．263，P〈0．01）。结论血浆Hcy、SOD水平可能是预测认知功能损害程度的一个重要生化指标。     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4基因相关关系的对照研究

目的 ＡＰＯ Ｅ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯ Ｅ基因型并对照分析。方法 常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯ Ｅ基因片段，Ｈｈａ Ⅰ酶切产物判定基因型。结果 通过对４０例ＡＤ１６例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者Ａ