儿童白塞综合征1例报告

患儿男, 13岁。因发热 1周,双眼及口腔疼痛 4d于2004年 1月入院。患儿于入院前 1周出现发热,体温高达39 5℃,伴流涕、咳嗽,在当地给予青霉素静脉滴注治疗3d,症状无缓解,随后出现头痛,双眼痛,畏光、流泪,分泌物多,口腔疼痛,影响进食。改用头孢拉啶、阿奇霉素静脉滴注及抗过敏治疗,症状逐渐加重。既往有反复口腔溃疡病史。体检:体温 39 4℃,发育正常,营养尚可,急性病容,表情痛苦,精神差。双眼睑结膜及球结膜充血,口唇糜烂,口腔黏膜及舌下多处溃疡,有较多脓性分泌物覆盖,咽充血,双扁桃体Ⅱ度肿大,阴囊及手、足皮肤散在溃疡,心肺、腹、神经…     

儿童Blau综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男性,3岁,主因"皮疹2年余,关节肿胀1年"于2015-01-29收入院。患儿于生后3个月起出现皮疹,最初为颜面部及四肢,逐渐波及全身,为红色粟粒样皮疹和斑丘疹,部分融合成片,不伴痒感,部分有脱屑,无破溃及色素脱失。1岁时于皮肤科诊断为鱼鳞病,外用药物无效。入院前1年相继出现双侧腕关节、双手指间关节、双踝关节肿     

儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告

正1病例资料男,12岁5个月。因"阴茎短小10余年,生长迟缓2年余"就诊于浙江大学医学院附属第一医院(我院)儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。生后体重一直增长较快,年增长4~6 kg,较     

儿童药物超敏反应综合征1例报告

目的分析儿童药物超敏反应综合征(DIHS)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例高度疑似DIHS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性重症肺炎患儿,1岁10个月,在应用万古霉素后高热不退,全身皮疹,合并肝功能、血液系统等损害;经停用万古霉素,激素及丙种球蛋白冲击联合治疗24 h后症状相继缓解,17 d后好转出院。结论患儿具备DIHS特征,高度疑诊为万古霉素所致。     

儿童Alstrom 综合征1 例报告及文献复习

目的分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗。方法回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献。结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则。实验室检查显示,存在高雄激素水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现。高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变,c.5418del C,p.Y1807Tfs*23的杂合移码变异,c.10549CT,p.Q3517*的杂合无义变异;其中,c.5418del C为首次报道的新变异。结论 Alstrom综合征为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为多脏器功能减退、代谢综合征等,可通过基因检测确诊。     

儿童干燥综合征合并肾小管酸中毒1例报告

患儿,女,8岁。因口眼干燥、两腮部肿胀8月余于1982年4月17日入院。患儿于1981年8月开始口舌干燥,影响咀嚼及吞咽。眼干无泪,激动时亦少泪。偶有低热,两腮部无疼痛性肿胀,夜尿增多。入入院体检:T37℃,神志清,五官端正,两眼干燥,结膜充血,角膜表层可见线状剥脱。鼻粘膜干燥,无分泌物。两腮部对称性肿大,约8×5×3cm,无压痛,腮腺开口处无红肿。心肺听诊正常。肝肋下2.0cm,     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

儿童Peutz-Jegher综合征1例

患儿，男，6岁5个月，患儿自4年前不明原因日唇发黑，进行性加重，未有任何不适。近2年来反复阵发性腹痛，以左下腹为著，大便时腹痛加重。近3天来大使均带有鲜血，且左下腹痛持续时间延长，程度较前加重。无发热、呕吐及腹泻。否认家族遗传病史。体检：轻度贫血貌。下唇粘膜中     

儿童Van Wyk-Grumbach 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离甲状腺素(FT4)0.46 ng/d L,促甲状腺素(TSH)150 m IU/L;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;血泌乳素、雌二醇明显升高;骨龄延迟;彩色超声示子宫、卵巢增大,可见卵巢囊肿;垂体MRI示腺垂体增生。予左甲状腺素钠治疗2个月后甲状腺功能恢复正常,复查彩超示双卵巢明显缩小,体质量减轻6 kg,未再阴道出血;3个月后双卵巢至正常大小,鞍区MRI占位缩小;6个月后复查彩色超声示子宫、卵巢大小正常,无卵巢囊肿,鞍区MRI占位消失。结论 VWGS是长期未经治疗的严重原发性甲状腺功能减退症少见的并发症,好发于青春期女童,甲状腺素替代治疗有效。     

儿童Churg-Strauss 综合征1例

患儿男,14岁,因双足背出血点9d,鼻塞伴发热、咳嗽7d,眼睑水肿2d,由本院五官科以鼻窦炎、过敏性紫癜转入儿科。既往支气管哮喘史1年余,间断吸入普米克令舒治疗。入院查体:T37.7°C,发育营养可,双眼睑轻度水肿,双上颌窦轻压痛,双足背及双踝部皮肤可见大小不等紫癜,不高出皮面,右踝关节轻度肿胀,无活动障碍,浅表淋巴结无肿大,心率96/min,双肺未闻及干湿啰音,肝脾肋下未触及。入儿科后患儿持续低至中等度发热,左足背及左小腿伸侧皮肤紫癜渐增多,融合成片,左踝关节肿胀及双眼睑水肿加重,并出现尿量减少,血压升高至135/80mm Hg(1mmHg=0·133kPa)…     

儿童小心脏综合征1例

儿童小心脏综合征１例解放军第２０２医院儿科（沈阳，１１０００３）李奇玉杜凤兰何秀兰李英娥王绍绅沈阳市第七人民医院内科陈文革张军患儿男，１３岁。因乏力、胸闷１周入院。患儿于１９９３年３月无明显诱因突然出现头晕、心悸、出冷汗，随即意识模糊，面色苍白，无抽...     

儿童腕管综合征1例

腕管综合征（ｃａｒｐａｌｔｕｎｎｅｌｓｙｎｄｒｏｍ）是前壁神经卡压损伤中最常见的一种类型,常发生于３０～６０岁的人群。儿童腕管综合征罕见,至１９９４年英语文献中儿童腕管综合征少于３０例,本文报告１例。患儿：男性,１０岁。因左手拇指活动受限１年于１９８４年９月１０日入我科。１９８３年９月患儿母亲无意中发现其左拇指活动受限,大鱼际萎缩,无明显外伤史。当地医院诊断不明,服中药后未见好转。体检：一般情况及全身检查未见异常,专科检查见左侧大鱼际萎缩,对掌功能障碍,左手掌面桡侧３个半指感觉过敏,腕横韧带上方…     

儿童SAPHO综合征1例

回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿,男,14岁,因"痤疮2个月余,发热50余天,髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊,治疗2个月余,效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染",予抗感染、抗炎...     

儿童 J 波综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨J波综合征的临床特征。方法回顾分析1例因晕厥收治入院的J波综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,10岁,无明显诱因出现晕厥。心电图提示J点抬高,呈Osbron波表现;彩色超声心动图示心脏结构大致正常,左心室收缩功能正常;脑电图、头颅CT无异常。在随访过程中出现频繁晕厥,并伴有恶性心律失常表现。结论 J波综合征患者是发生恶性心律失常及心源性猝死的高危人群。     

儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征1例报告

目的探讨儿童特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例6岁的IHES患儿的病程及诊治过程。结果患儿以腹部不适起病,短期内出现腹胀、呼吸困难、黄疸、四肢水肿,且肝脾进行性增大。血常规示嗜酸性粒细胞186.39×109/L,骨髓涂片示成熟嗜酸性粒细胞比例明显增加至90.4%,FIL1P1-PDGFRα融合基因检测、寄生虫、自身抗体检测均为阴性,CT及其他检查提示消化、循环、血液、神经系统均受累。诊断考虑IHES。给予羟基脲联合激素应用,嗜酸性粒细胞数明显下降,但症状、体征无缓解,后出现多脏器功能衰竭。结论儿童IHES临床罕见,治疗、预后有待于进一步探讨。     

儿童布加氏综合征2例报告

布加氏综合征,现又称肝-腔静脉阻塞综合征,多见于成人,在儿童极少见。本院儿科自1988年2月以来连续收治2例,报告如下。例1.男,9岁,因腹胀、腹壁及胸壁静脉曲张4个月,下肢水肿3个月,黄疸2个月入院。病后不发热,腹水量多,在院外抽腹水6次,每次约3000ml。查体:慢性病容,不能平卧,巩膜及皮肤中度黄染,胸壁及腹壁静脉曲张明显。腹壁静脉不以脐为中心,多分布在腹壁两侧,腰背部亦见静脉曲张。曲张静脉     

儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告

<正>Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(con-genital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、     

儿童莱特尔综合征4例报告

莱特尔氏综合征(Reiter Syndrome)是以尿道炎、结膜炎(或虹膜睫状体炎)、反应性关节炎为主的综合征。自1978年以来,我们收治4例并长期追踪观察,现报道如下。例1.男,10岁,因右膝关节外伤2月,双眼发红40天,伴尿道灼痛于1978年9月7日入院。患儿2月前右膝关节跌伤,1周后膝关节肿胀。1月前左肩关节疼痛,伴发热,体温37.6～38.5℃,伴尿道灼痛10余日。起病40天时双眼发红,以莱特尔氏综合     

儿童Evans综合征5例报告

Evans综合征临床少见,是获得性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)合并原发性血小板减少性紫癜(AITP),由Evans在1949年首次报道。现将中国医大1974～1987年收治的4例及启东县医院1984年收治的1例综合报告如下。临床资料(见下表) 起病情况:入院前病程15～30天3例,8个月1例,近2年1例。起病诱因:呼吸道感染2例,皮肤感染1例,1例可疑有系统性红斑性狼疮,另1例诱因不清。主要症状及体征:5例均有皮肤出血点及瘀斑;4例伴口腔或鼻粘膜出血;1例便血;1例伴球结膜下出血;2例尿血。2例低热(37～37.5℃),3     

儿童Jeavons综合征4例报告

目的探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果 4例患儿中女性3例、男性1例,起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛,伴或不伴失神发作。视频脑电图(VEEG)监测发作期脑电图,2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发,以闭眼诱发明显;2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例,发作减轻2例,发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征,发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值,丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。