Brugada综合征的分子生物学进展

Ｂｒｕｇａｄａ综合征是以心电图上表现右束支阻滞、Ｖ1至Ｖ3 导联ＳＴ段抬高 ,ＱＴｃ正常 ,多形性室速或室颤发作 ,临床上反复发作心源性晕厥或猝死 ,经心脏超声、心室造影和心肌活检等检查无异常发现为特征的临床综合征[1] 。分子生物学研究发现Ｂｒｕｇａｄａ综合征的发生与心脏钠通道基因ＳＣＮ5Ａ突变有关。迄今为止已发现Ｂｒｕｇａｄａ综合征的相关基因突变位点有 10个 ,都在ＳＣＮ5Ａ基因上 ,通过影响钠通道的功能导致Ｂｒｕｇａｄａ综合征。有的研究指出部分Ｂｒｕｇａｄａ综合征病人发病与ＳＣＮ5Ａ突变无关 ,提示还存在着尚未被…     

Mirrizzi综合征1例报告并文献复习

1984年Mirrizzi首先提出Mirrizzi综合征后,国内外陆续有报道。Mirrizzi综合征是胆囊结石中不常见的并发肝外胆管狭窄,临床上出现反复发作的胆管炎、黄疸等综合病征。由于胆囊颈部或胆囊管结石嵌顿,压迫肝总管,引起不同程度的胆道梗阻,临床上出现梗阻性黄疸、胆绞痛、胆管炎等症状,结石长期嵌顿,临床症状反复发作,可使胆囊管和肝总管侧壁发生慢性局灶性溃疡、坏死,引起胆囊胆管瘘。     

脑血管病所致发作性症状

脑动脉的一过性痉挛或堵塞引起的短暂性缺血,可导致某些发作性症状,临床上以短暂性脑缺血发作(TIA)多见。发作性症状尚可出现在锁骨下动脉盗血综合征、短暂性全面性遗忘症及脑血管后癫癎,应引起注意。1 锁骨下动脉盗血综合征 锁骨下动脉盗血综合征(subclavian steal syndrome,SSS)是指在锁骨下动脉或无名动脉的近侧发生狭窄或闭塞,而位于其远侧的同侧椎动脉内血液发生逆流的一种异     

长QT综合征心电图和临床诊断

长QT综合征(LQTS)是指心电图上表现为QT间期延长、ST—T波异常、易产生恶性室性心律失常如尖端扭转型室速(Tdp)的一组综合征，临床上常有反复发作晕厥或猝死的病史以及家族史。     

X综合征

X综合征是指原因不明的发作性心肌缺血,临床表现为典型劳力型心绞痛,而冠脉造影显示冠状动脉正常的一组综合征。近年来,该综合征已在国外引起人们的普遍关注,国内虽有少数个例报道,但尚未引起足够的重视。现将X综合征的发病特点、临床表现、病理生理改变、鉴别诊断及治疗原则综述如下: 一、X综合征的临床特征临床上,10～30%有心绞痛发作的病人,其冠状动脉造影显示正常。其中一部分病人的心绞痛与冠状动脉痉挛、严重的主动脉瓣狭窄、心肌病或贫血等有关,另一部分     

长QT综合征1例

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长(QT间期延长)为特征,易发生尖端扭转型室速、心室颤动和心脏性猝死的综合征.LQTS常被晕厥、意识障碍等临床症状所掩盖,或被误诊为癫痫发作,因此,反复发作伴或不伴意识障碍的晕厥患者均应做心电图或动态心电图检查,...     

颅面血管瘤病1例报道

颅面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病,是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征[1],临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的一组先天性疾病[2]。由于其临床表现多样化,临床医生对于该病极易造成误诊。     

癫痫及其综合征的分类

癫痫是一类综合征 ,临床表现为病人或观察者能察及的、大脑神经元的阵发性放电所致的各类癫痫发作 ,一般呈多次发作。癫痫症分类法很多 ,如按临床、病因分类、按解剖、脑电图分类 ,也有的从治疗角度分类和按发病年龄分类等。概括如下 :1按病因将癫痫症分为特发性癫痫、继发性癫痫和隐源性癫痫。临床上青少年期发病 ,找不到病因 ,亦无神经系统阳性体征者属于前者 ;任何年龄的癫痫发作 ,能找到有引起癫痫发作的病因或神经系统有可疑疾病者为继发性癫痫。隐源性癫痫推测是症状性的 ,但其病因不明。2按临床发作表现区分为不同类型的癫痫 ,如大发…     

先天性长QT综合征的临床特征及相应治疗(附七例报告)

总结 7例先天性长QT综合征的临床特征及给予相应治疗的效果。 7例中 ,5例发作 (晕厥或 /和QT间期延长 )与运动或情绪激动有关 ,其中 4例心电图特点符合LQT1、1例符合LQT2。 2例发作与休息或睡眠有关 ,心电图特点符合LQT3。对发作与运动相关的患者使用临时起搏 +普萘洛尔或仅用普萘洛尔 ;而对在静息和睡眠中发病的患者则使用临时起搏 +普萘洛尔 +美西律。上述患者给予相应药物治疗后 ,1例无效死亡 ,其余随访效果满意。结论 :针对长QT综合征病人的临床特征采取相应的治疗 ,疗效尚可     

功能性胃肠病罗马Ⅲ标准解读:胆囊及Oddi括约肌功能紊乱

胆囊及Oddi括约肌功能紊乱临床少见,其主要症状为右上腹及上腹痛,临床很难与其他常见的功能性胃肠病如胃食管反流病（GERD）、肠易激综合征（IBS）及功能性消化不良（FD）区别,也很难与胆石症引起的胆囊炎及胰腺炎区别。胆囊及Oddi括约肌功能紊乱诊断标准：患者必须有发作性上腹部和／或右上腹痛,同时具备以下所有条件：①腹痛发作时间至少持续30min;②症状间歇性反复发作,发作间期不等（非每日发作）;③疼痛加重至相对稳定水平;     

Brugada综合征--诊断、鉴别诊断和危险分层

Ｂｒｕｇａｄａ综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。临床上 ,这个综合征以Ｖ1～ 3 导联ＳＴ段抬高、Ｖ1～ 3 导联ＳＴ段多变、心脏结构无明显异常、多形室性心动过速 (室速 )或心室颤动 (室颤 )和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征[1 4 ] 。但由于目前尚无统一的诊断标准 ,对Ｂｒｕｇａｄａ综合征的诊断上 ,临床医生面临较多困惑 ;在Ｂｒｕｇａｄａ综合征的危险分层问题上 ,更存在更大的争议。本文根据 2 0 0 2年国外两大系列研究结果和欧洲心脏病学会 (ＥＳＣ)心律失常分子基础研究组最新发表的…     

胆道术后综合征139例报告

胆道术后综合征１３９例报告黄华余曙光李世良我院每年因胆囊结石和胆管结石行胆道手术者平均９００例次，９０％患者经手术治疗获得满意效果，约１０％的患者术后仍出现上腹部发作性疼痛或症状持续、复发，甚至出现新的症状，临床上统称为“胆道术后综合征”，可通过超声...     

胆心综合征

胆心综合征在临床上并不少见。我们常在胆道病(或胆囊病)的患者中发现心电图异常,有时伴有心绞痛发作,甚至发生急性心肌梗塞。而在冠心病患者中也常发现胆病,那么胆囊、胆道疾患与冠心病的合并是否有直接的因果关系呢?对此国内外均有颇多议论。本文把迄今为止的有关文献,结合我们临床观察,对胆心综合征的病因病机,诊断和治疗作概况介绍。一、胆心综合征的概念和由来胆囊、胆道疾病时,胆囊壁或胆道壁,由于受到物理或化学刺激引起植物神经反射而产生各种心脏症状,就称为胆心综合征。心脏的症状主要是心律失常和冠状动脉循环障碍,而这些症状在治愈胆囊、胆道疾患后     

Lemmel综合征46例分析

为了探讨十二指肠乳头旁憩室综合征的临床特点,本文对我院确诊的46例Lemmel综合征的临床资料作一回顾性分析。结果显示Lemmel综合征患者多以反复发热、腹痛、胆管炎、胆囊炎、胰腺炎、胆系结石并感染而入院。提示我们对于反复发作的发热、腹痛、胆管炎、胆囊炎、胰腺炎尤其B超或CT未发现胆系结石时应想到Lemmel综合征的可能。     

便秘型肠易激综合征病因病机及治疗研究进展

肠易激综合征(Irritable bowel syndrome,IBS)系指一组包括腹痛、腹胀、排便习惯改变和大便性状异常等表现的临床综合征,持续存在或反复发作,经检查排除可引起这些症状的器质性病变。IBS是一种发病率较高的功能性胃肠病,其     

急性心肌梗死合并阿斯综合征1例报道

阿斯综合征即心源性脑缺血综合征，是指突然发作的、致命的缓慢性和快速性心律失常，引起心排血量在短时间内锐减，产生严重脑缺血、意识丧失和晕厥等症状。临床上发病突然，病死率极高，应引起临床医师重视，发生后需积极抢救。现将急性心肌梗死引发阿斯综合征1例病例资料报道如下。     

腰痛血尿综合征研究现况

腰痛血尿综合征（ＬＰＨＳ）是１组病因不明，以反复发作的单侧或双侧腰痛，伴或不伴肉眼或镜下血尿为特征的临床症侯群。多见于２０～４０岁年轻女性。有些病人临床上还可有低热、尿路刺激症状或轻度蛋白尿（＜１ｇ／ｄ）等，易误诊为急性肾盂肾炎，但尿沉渣检查仅有红细...     

上气道阻力综合征诱发癫痫样发作二例

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征能引起癫痫已有报道，但上气道阻力综合征诱发癫痫的病例目前国内外尚罕见报道。现将我院临床诊断的由上气道阻力综合征诱发癫痫样发作2例病例报道如下。     

Oddi括约肌功能障碍诊治的研究进展

<正>Oddi括约肌(sphincter of Oddi, SO)生理功能遭到破坏导致的胆汁和(或)胰液间歇性或持续性排出障碍所致的临床综合征,即SO功能障碍(functional sphincter of Oddi disorder, FSOD)。FSOD主要表现为反复发作的上腹部和(或)右季肋区疼痛或胰腺炎,常伴有肝酶或胰酶升高、胆总管或胰管扩张,且多发生在胆囊切除术后^[1-2]。     

变异型心绞痛的暂时性Q波一例报告

变异型心绞痛系由于冠状动脉痉挛、心肌供氧减少而引起的一组临床-心电图综合征。其典型临床表现为周期性反复发作的静息性心绞痛;其典型心电图改变为心绞痛发作时ST段呈一过性上抬伴有对应导联ST段压低,发作缓解后心电图恢复正常。1976年以来,我院共收治九例变异型心绞痛,其中一例在发作时心电图上出现暂时性异常Q波,发作缓解后异常Q波消失,随访年余,临床上未发现急性心肌梗塞的其它征象。鉴