应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断

目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为遗传标记，进行家系分析。对２２个ＡＤＰＫＤ家系的１５６个成员（包括６８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行了连锁分析。结果：２１个被测家系提供了基因诊断信息；另一个家系显示重组或不连锁。结论：能够采用ＰＣＲ方法对中国的ＡＤＰＫＤ家系进行基因诊断。     

成年型多囊肾病家系成员的症前基因诊断

目的：应用ＰＣＲ方法对常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行症前基因方法：用ＰＣＲ扩增与ＰＫＤＩ位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７,ＡＣ２．５,ＫＧ８,ＣＷ２）为遗传标记,对１０个ＡＤＰＫＤ家系的１０４个成员（包括２８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型,进行连锁分析。结果：对９个无临床症状,且Ｂ超检查呈阴性结果的儿童做出了症前基因诊断。结论：能够应用ＰＣＲ方法对ＡＤＰ－Ｋ     

中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究

目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３ 个标记的杂合度和多态性信息含量（ＰＩＣ）进行了计算。结果：发现Ｄ１３Ｓ１２０ 和ａｄ－ＣＡ标记的杂合度较高，ＰＩＣ为０．６６ 和０．７３，１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１４１ 的ＰＩＣ＜ ０．２５。结论：Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ 标记是中国人群开展ＬＧＭＤ产前诊断的有价值的遗传标记，Ｄ１３Ｓ１４１ 不宜选用做中国人群连锁分析的遗传标记     

肝豆状核变性基因连锁图谱的研究

为寻找适于中国人Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）基因连锁分析的遗传标记及制定ＷＤ基因所在区域的遗传图谱，我们应用Ｄ１３ｑ１４－２１区域４个ＤＮＡ标记对７５名无亲缘关系个体及９个ＷＤ家系成品进行连锁分析。结果发现４个ＤＮＡ标记中３个标记等位片段与白种人相同而杂合率相异，其中２个ＤＮＡ标记Ｄ１３Ｓ３１，Ｐ１２３Ｍ１．８与ＷＤ基因存在紧密连锁关系。其遗传顺序为：着丝点－Ｒｂ－Ｄ１３Ｓ３１－ＷＮＤ。     

改良二温式PCR法快速SM7微卫星标志多态分析对多囊肾病的诊断

成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）是一种常染色体显性遗传病,其基因突变定位在第１６染色体短臂１区３带的ＰＫＤ１位点［１］,后来发现ＡＰＫＤ存在遗传异质性,定位了ＰＫＤ２、ＰＫＤ３位点［２、３］。国际上常用的ＰＫＤ１位点相邻的微小卫星体 ＤＮＡ ＳＭ７为遗传标记本研究采用改良二温式ＰＣＲ扩增法结合聚丙烯酰胺凝胶电泳与银染色对１０个ＡＤＰＫＤ家系成员进行基因连锁分析［５、６、］,并证实是有效的ＡＰ ＫＤ基因诊断方法。１材料和方法１．１染色体ＤＮＡ分离纯化：取静脉血１０ｍｌ,ＥＤＴＡ（１ｍｐ／ｍｌ）抗凝,分离白…     

中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布

目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术，检测分析了５０名中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者７９例）的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ。结果在５０个ＳＣＡ家系中，１个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ突变，３个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ突变，２４个ＳＣＡ家系有ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变，阳性率分别为２．０％、６．０％、４８．０％。２例ＳＣＡ１患者ＣＡＧ三核苷酸重复数为５３和６２次，而正常人为１２～３６次。７例ＳＣＡ２患者ＣＡＧ三核苷酸重复数４３～４７次，而正常人为２２～３０次。４２例ＭＪＤ／ＳＣＡ３患者ＣＡＧ三核苷酸重复数６３～７８次，而正常人为１５～３８次。另有２２个ＳＣＡ家系２８例患者，ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变检测在正常范围内。结论中国ＳＣＡ主要为ＭＪＤ／ＳＣＡ３型，属于非葡萄牙型ＭＪＤ；而ＳＣＡ１型、ＳＣＡ２型少见。     

一个新的染色体8q24.1带特异性微卫星DNA的筛选和分析

运用人类高分辨染色体显微切割，ＰＣＲ和微克隆技术构建８ｑ２４．１带特异性ｐＵＣ１９文库，筛选出一个含ＣＡ重复的新的多态微卫星ＤＮＡ（（ＣＡ）ｎ）经ＰＣＲ检测人鼠杂种细胞板，证实其来源于人８类染色体，在正常人群检出１１个等位片段，杂合度为０．８４；在１１个家系中进行连锁分析。结果显示，此多态标记与三个已知的位于８ｑ２３－２４．１区域的微卫星ＤＮＡ（Ｄ８Ｓ８５，Ｄ８Ｓ１９９，Ｄ８Ｓ２８１）紧密连锁，其     

一个非氨基糖甙类抗生素致聋家系mtDNA突变研究

目的：对１ 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法：应用 Ｐ Ｃ Ｒ、 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 和 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析等分子生物学技术对其线粒体 Ｄ Ｎ Ａ突变进行研究。结果：家系中全部患者和１ 个母系亲属存在线粒体 Ｄ Ｎ Ａ１２ Ｓｒ Ｒ Ｎ Ａ 基因１５５５ 位点 Ａ Ｇ 的突变,家系中的正常后代和２０ 个正常对照个体未发现突变。结论：线粒体 Ｄ Ｎ Ａ Ａ１５５５ Ｇ 点突变是导致该家系耳聋的主要因素之一。     

新染色体8q24.1带特异性微卫星DNA的筛选和分析

运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ和微克隆技术构建的８ｑ２４．１带特异性ｐＵＣ１９文库，筛选出一个含ＣＡ重复的新的多态微卫星ＤＮＡ［（ＣＡ）ｎ］。经ＰＣＲ检测人鼠杂种细胞板，证实其来源于人８号染色体；在正常人群中检出１１个等位片段，杂合度为０．８４；在１１个家系中进行连锁分析。结果显示，此多态标记与三个已知的位于８ｑ２３－２４．１区域的微卫星ＤＮＡ（Ｄ８Ｓ８５，Ｄ８Ｓ１９９，Ｄ８Ｓ２８１）紧密连锁，其在８号染色体遗传图谱上的相对位置为：着丝粒－Ｄ８Ｓ８５－新（ＣＡ）ｎ－Ｄ８Ｓ１９９－长臂末端。     

聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用

目的 探讨应用聚合酶链反应（ＰＧＲ）技术建立中国人腓骨肌萎缩症（ＣＭＴ）基因诊断的方法。方法 分别应用ＰＣＲ－双酶切、聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）或ＰＣＲ直接测序等方法对３２个确诊的ＣＭＴ家系进行了ＰＭＰ２２、ＭＰＺ、Ｇx３２等致病基因的突变检测。结果 ２１．９％的ＣＭＴ家系患者有Ｇx３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２基因的突变。ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测到１０个家系有异常泳带,经ＰＣＲ测序证实有５个为多态;另５个为与疾病相关的致病的点突变,即４个Ｇx３２和１个ＭＰＺ基因的点突变。PCR-双酶切诊断了２个包含ＰＭＰ２２基因在内的大片段重复突变的ＣＭＴ１Ａ型家系。ＰＣＲ－ＤＧＧＥ仅１个家系患者异常泳带,该结果也可经ＰＣＲ－ＳＳＣＲ方法检出。结论 ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＰＣＲ－双酶切可作为Ｇx３２、ＭＰＺ、ＰＭＰ２２基因的点突变和ＣＭＴ１Ａ的大片段重复突变的初筛的方法,而ＰＣＲ－ＤＧＧＥ方法用于Ｇx３２基因的突变检测不理想,点突变应经ＤＮＡ测序证实。     

胰岛素瘤频发MEN-1抑癌基因及22q的杂合缺失及其意义

目的探讨胰岛素瘤发病的可能机制,寻找鉴别胰岛素瘤良恶性的分子遗传学指标。方法40个胰岛素瘤肿瘤标本(8个恶性,32个良性)经显微切割获取肿瘤组织和正常对照组织,并提取相应的基因组DNA。用聚合酶链反应(PCR)检测MEN-1基因以及22号染色体长臂(22q)的杂合缺失(LOH)。结果40．0％的肿瘤发生MEN-1的LOH,75．0％的肿瘤发生22q的LOH。22q12(D22S929与D22S280之间)和22q13．3是LOH的2个频发区域,分别占30个22qLOH的37．0％(11／30)和47．0％(14／30)。在D22S280位点,有8个肿瘤标本发生D22S280LOH,但无一例发生MEN-1 LOH,而无D22S280 LOH的30个肿瘤标本中,有14个发生MEN-1 LOH(47．0％)(P=0．016)。在第2个频发区中,14个发生LOH的肿瘤有6个(43．0％)为恶性,26个无LOH肿瘤中有2个(8．0％)为恶性(P=0．0088)。结论在D22S280位点上发生LOH可能是一个与MEN-1基因无关的独立的胰岛素瘤致病因素。发生22q13．3 LOH可能与肿瘤恶性相关。     

肾移植术后长期应用环孢素2332例的临床远期随访?

目的：总结肾移植术后长期应用环孢素( CsA)的临床经验。方法分析接受首次肾移植、术后长期服用CsA 并维持随访的受者2332例。根据患者的年龄分为儿童组(<18岁)27例,成人组(18~60岁)2086例,高龄组(>60岁)219例,计算所有患者及分组的排斥反应发生率和1、3、5、10年人、肾存活率,并以成人组为对照,分别与儿童组、高龄组进行上述指标的比较。统计长期服用CsA不良反应的发生率。结果所有患者、儿童组、成人组以及高龄组急性排斥反应( AR)发生率分别为17．0%、40．7%、17．1%、13．2%,慢性排斥反应( CR)发生率相应为13．2%、29．6%、13．4%、9．1%;1、3、5、10年人、肾存活率分别为：所有患者97．0%/96．7%、93．2%/86．2%、88．4%/82．7%、83．4%/65．4%,儿童组96．3%/96．3%、92．6%/85．2%、88．9%/81．5%、81．5%/63．0%,成人组97．5%/96．9%、93．4%/86．1%、88．9%/82．8%、84．0%/65．3%以及高龄组94．5%/94．1%、91．8%/87．2%、83．6%/82．2%、78．1%/66．2%。儿童组AR、CR发生率高于成人组(P=0．003, P=0．022),但人/肾存活率与成人组比较差异无统计学意义(P=0．34, P=0．08)。高龄受者CR发生率低于成人组(P=0．035),生存率低于成人组(P=0．009),AR和移植肾存活率与成人组类似(P=0．074, P=0．28)。 CsA的不良反应有：肝功能损害(16．5%)、肾中毒(17．7%)、高脂血症(17．4%)、高血压(32．8%)、糖代谢异常(13．2%)、牙龈增生(35．7%)以及多毛(24．1%)等。通过减少 CsA剂量、免疫抑制剂联合用药、对症治疗等措施,多数患者症状消失或缓解。结论 CsA是一种安全、有效的免疫抑制剂,除可用于成人肾移植之外还可用于儿童及高龄受者。移植术前良好的HLA配型,CsA精准浓度调控以及联合用药有利于降低CsA剂量,从而减少CsA不良反应的发生。     

亲权鉴定中复杂案例的分析及对策

【目的】 探讨如何解决亲权鉴定中的复杂案例&#65377;【方法】 采用Identifiler + Sinofiler + Powerplex16系统对怀疑争议父母与亲生父母具有近亲关系的13户家庭(简称复杂家庭)成员进行检验并作统计学分析&#65377; 【结果】 13户复杂家庭中2户成员间的19个STR基因座(包括D8S1179&#65380;D21S11&#65380;D7S820&#65380;CSFIPO&#65380;D3S1358&#65380;TH01&#65380;D13S317&#65380;D16S539&#65380;D2S1338&#65380;D19S433&#65380;VWA&#65380;TPOX&#65380;D18S51&#65380;D5S818&#65380;FGA&#65380;D6S1043&#65380;D12S391&#65380;PentaD&#65380;PentaE)遗传符合孟德尔遗传规律,父权指数PI > 10 000&#65377;8户的矛盾基因座数≥3个&#65377;3户只有1 ~ 2个矛盾基因座&#65377;用ITO方法计算半同胞关系指数,2户不排除争议父(母)与亲生父母之间存在同胞或父(母)子关系&#65377;4户家庭(父子)增加检测Y-STR基因座,其中两户不排除争议父与养子为同一父系的亲属&#65377; 【结论】 Identifiler + Sinofiler + Powerplex16系统可以对大部分(76.9%)亲权鉴定中的复杂案例作出明确判断,但仍有小部分(23.1%)不能确定,建议增加检验STR基因座的数目和检测Y-STR基因座,并引入半同胞关系指数,以供决策部门参考&#65377;     

Methicillin-resistant Staphylococcus aureus in the Australian community: an evolving epidemic

OBJECTIVE: To describe antimicrobial resistance and molecular epidemiology of methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) isolated in community settings in Australia. DESIGN AND SETTING: Survey of S. aureus isolates collected prospectively Australia-wide between July 2004 and February 2005; results were compared with those of similar surveys conducted in 2000 and 2002. Main outcome measures: Up to 100 consecutive, unique clinical isolates of S. aureus from outpatient settings were collected at each of 22 teaching hospital and five private laboratories from cities in all Australian states and territories. They were characterised by antimicrobial susceptibilities (by agar dilution methods), coagulase gene typing, pulsed-field gel electrophoresis, multilocus sequence typing, SCCmec typing and polymerase chain reaction tests for Panton-Valentine leukocidin (PVL) gene. RESULTS: 2652 S. aureus isolates were collected, of which 395 (14.9%) were MRSA. The number of community-associated MRSA (CA-MRSA) isolates rose from 4.7% (118/2498) of S. aureus isolates in 2000 to 7.3% (194/2652) in 2004 (P = 0.001). Of the three major CA-MRSA strains, WA-1 constituted 45/257 (18%) of MRSA in 2000 and 64/395 (16%) in 2004 (P = 0.89), while the Queensland (QLD) strain increased from 13/257 (5%) to 58/395 (15%) (P = 0.0004), and the south-west Pacific (SWP) strain decreased from 33/257 (13%) to 26/395 (7%) (P = 0.01). PVL genes were detected in 90/195 (46%) of CA-MRSA strains, including 5/64 (8%) of WA-1, 56/58 (97%) of QLD, and 25/26 (96%) of SWP strains. Among health care-associated MRSA strains, all AUS-2 and AUS-3 isolates were multidrug-resistant, and UK EMRSA-15 isolates were resistant to ciprofloxacin and erythromycin (50%) or to ciprofloxacin alone (44%). Almost all (98%) of CA-MRSA strains were non-multiresistant. CONCLUSIONS: Community-onset MRSA continues to spread throughout Australia. The hypervirulence determinant PVL is often found in two of the most common CA-MRSA strains. The rapid changes in prevalence emphasise the importance of ongoing surveillance.     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

孕妇血清维生素D水平与妊娠结局的相关性研究

目的：探讨妊娠中晚期孕妇血清25羟维生素D[25（OH）D]营养状态对妊娠结局的影响。方法收集中晚期孕妇143例行问卷调查了解生活习惯。应用高效液相色谱‐串联质谱法检测血清25（OH）D ,根据血清25（OH）D水平将受试者分为维生素D充足组（n＝32）、欠当组（n＝49）、不足组（n＝51）及缺乏组（n＝11）。采用回顾性分析的方法,对孕妇的妊娠结局进行跟踪随访。结果（1）妊娠中晚期孕妇血清25（O H ）D平均值为（22．49±9．51）ng／m L。（2）流产率在充足组、欠当组、不足组、缺乏组分别为3．1％（1／32）、2．0％（1／49）、11．8％（6／51）、36．4％（4／11）,胎儿窘迫发生率3．1％（1／32）、8．2％（4／49）、11．8％（6／51）、36．4％（4／11）。维生素D缺乏组流产、胎儿窘迫发生率高于其余各组,差异有统计学意义（P＜0．05）。（3）各组细菌性阴道病发生率为0（0／32）、4．1％（2／49）、13．7％（7／51）、27．3％（3／11）,维生素D缺乏组、不足组细菌性阴道病发生率高于其余各组,差异有统计学意义（ P＜0．05）。（4）各组孕妇妊娠周期为（39．48±1．44）、（39．00±1．70）、（38．09±2．01）、（37．29±0．49）周,维生素D不足组、缺乏组孕周较充足组、欠当组明显缩短,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论妊娠中晚期维生素D缺乏可增加流产、胎儿窘迫、细菌性阴道病的发生率,并显著缩短妊娠周期。     

子宫内膜癌患者FHIT、SLIT2、EDNRB基因杂合性丢失

目的：探讨子宫内膜癌患者FHIT、SLIT2、EDNRB基因3个微卫星位点D3S1287、 D4S1593、D13S160杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）,以确定侯选的抑癌基因。方法：应用PCR-变性 PAGE-银染方法分别对35例子宫内膜癌患者癌组织及相对应的正常子宫内膜组织在FHIT、SLIT2、EDNRB基因3个微卫星位点D3S1287、D4S1593、D13S160 行LOH检测。结果：LOH总检出率为54.3%,D3S1287、D4S1593、D13S160位点分别为34.5%、20.5%、19.3%。FHIT、SLIT2、EDNRB基因的3个微卫星位点发生LOH率与子宫内膜癌手术-病理分期无明显相关性。结论：子宫内膜癌患者肿瘤组织在FHIT、SLIT2、及EDNRB基因的微卫星位点D3S1287、D4S1593、D13S160 均有LOH。FHIT、SLIT2及EDNRB基因为抑癌基因,其失活可能与子宫内膜癌的发生有关。     

FISH检测慢性淋巴细胞白血病P53、D13S25、ATM基因缺失及其预后价值

目的：研究慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者分子遗传学异常情况及其预后价值。方法：采用P53、D13S25、ATM基因序列特异性DNA探针,应用荧光原位杂交（FISH）技术和常规细胞遗传学（CC）方法对75例初治CLL患者进行检测,并分析P53、D13S25、ATM基因缺失与临床指标及FC（氟达拉滨加环磷酰胺）方案化疗疗效之间的相关性。结果：CC结果显示12.8%患者有核型异常,5例未见核分裂相;FISH结果发现58.7%患者有基因异常,其中21.3%伴有P53基因缺失,29.3%伴有D13S25基因缺失,16%伴有ATM基因缺失,8.0%为复杂基因组异常。32例患者接受FC方案化疗,P53基因阴性组与阳性组完全缓解（CR）率分别为48.0%和0（P=0.029）;D13S25基因阴性组与阳性组CR率分别为39.1%和33.3%（P=1.000）;ATM基因阴性组与阳性组CR率分别为50%和0（P=0.014）。ATM基因缺失与患者血红蛋白水平具有相关性（P=0.019）,且易出现广泛淋巴结肿大（P=0.010）;而P53、D13S25、ATM基因缺失与其他临床指标如性别、年龄、骨髓及外周血淋巴细胞计数、乳酸脱氢酶（LDH）、β-微球蛋白（β-MG）及Binet分期无明显相关性。结论：FISH较CC更能有效检出CLL患者的分子遗传学异常;FC方案对伴有P53、ATM基因缺失的患者疗效差,而对D13S25缺失患者疗效较好;但FISH检测的分子遗传学异常对CLL患者的预后意义尚需进一步扩大样本数及长期随访观察。     

股腘动脉TASCⅡC/D型病变腔内重建与旁路手术的疗效对比

目的:比较腔内重建与旁路手术两种方法治疗股腘动脉TASCⅡ( trans-atlantic inter-society consensusⅡ) C/D型病变的近、远期疗效. 方法:回顾性分析2002年1月至2012年12月北京大学第三医院介入血管外科收治的103例(119条患肢)股腘动脉TASCⅡ C/D型病变患者的临床资料,其中71条患肢应用球囊扩张和/或支架植入重建股浅动脉血运(腔内组) ,48条患肢行旁路转流术(旁路组). 比较两组患者围手术期并发症发生率、死亡率、住院时间、近远期疗效、再手术率、1 ~10 年通畅率及保肢率. 结果:与腔内组相比,旁路组住院时间更长[(13. 2 ± 4. 7) d vs. (6. 5 ± 3. 1) d,P<0. 001],并发症发生率和再手术率更高(10. 4% vs. 1. 4%, P=0. 039;58. 3%vs. 31. 0%,P=0. 003),近期显效率更高(25. 0% vs. 9. 9%,P=0. 027),远期恶化率更高[37. 5% vs. 18. 3%,P=0. 019],1~10年一期及二期累积通畅率更高(P=0. 001, P=0. 001). 两组近期及远期总有效率相当(89. 6% vs. 84. 5%, P=0. 426, 45. 8% vs. 56. 3%, P=0. 260);保肢率差异无统计学意义(83. 3% vs. 94. 4%, P=0. 051). 结论:腔内治疗对于股腘动脉TASC ⅡC/D型病变是一种安全、有效、微创的治疗方法.     

乳腺癌3p染色体微卫星杂合性缺失与血管生成

目的探讨乳腺癌染色体3p区域微卫星杂合性缺失(LOH)与血管内皮生长因子(VEGF)蛋白表达及临床病理特征之间的关系。方法选取乳腺浸润性导管癌病例石蜡组织切块40例。运用激光显微切割技术留取组织中导管癌及正常乳腺细胞,应用毛细管电泳测序技术进行4个微卫星位点的LOH检测。应用免疫组织化学技术SP法检测CD34、VEGF和Her2的表达,分析LOH与乳腺癌临床病理参数的关系。结果 40例乳腺癌患者中D3S1038的LOH发生率为20%(8/40),D3S1295的LOH发生率为37.5%(15/40),D3S1581的LOH发生率为17.5%(7/40),D3S3118的LOH发生率为5%(2/40)。LOH与VEGF的表达呈正相关(r=0.658 0,P<0.01),LOH和MVD也呈正相关(r=0.804 9,P<0.01)。LOH发生率与Her2表达(r=0.539 4)、组织学分级(r=0.497 2)、淋巴结转移(r=0.506 4)、TNM分期(r=0.596 0)均有相关性(均P<0.01)。结论乳腺癌染色体3p微卫星位点LOH与血管生成具有相关性,抑癌基因失活并通过对血管生成的影响可能为肿瘤生长与转移提供了条件;同时检测染色体3p微卫星位点LOH与血管生成情况,可能有助于更全面地了解乳腺癌的生物学特性。