先天性双表型白血病一例

病例:患儿,男,6d,因肝脾肿大,皮肤黄染4h入院,患儿系G2P2,足月顺产,出生时窒息,羊水Ⅱ°,体重3.0kg,阿氏评分不详.PE:体温37.8℃,呼吸66次/min,心率160次/min,全身皮肤、粘膜重度黄染,颜色呈深黄,浅青淋巴结未触及肿大.先愚外貌:鼻梁低平、眼角外斜、巩膜黄染、双耳位低.颈软、心率齐、未闻及杂音、呼吸急促、两肺未闻干湿罗音.     

巨细胞病毒肝炎患儿一例

病例：患儿，女，13岁，患儿平素身体健康，发热7天，体温39℃左右，发热3天后出现腹痛，巩膜黄染，在当地医院未确定诊断来我院．查体精神不振，巩膜轻度黄染，咽部红肿，浅表淋巴结不肿大，心率80次／min，心音有力，双肺呼吸音清，腹软：肝左肋下2．0cm，脾未及，皮肤未见有皮疹及出血点，神经系统检查脑膜刺激症阴性，病理反射未引出射出．     

头孢拉定致小儿血尿1例

1 临床资料 患儿，男，6岁半，因“发热、咳嗽1天，血尿1小时”入院。入院前因“上呼吸道感染”在私人门诊给予头孢拉定注射液2g加0．9％N．S100ml静脉滴注，头孢拉定用前皮试阴性，未再用其他药物，于滴注30min（液体滴入约80m1）时出现肉眼血尿。患儿既往无药物过敏史。体检：T37．4℃，P90次／min，R25次／min，神清，全身皮肤黏膜无黄染，两肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心率90次／min，律齐，未闻及杂音。腹部柔软，无压痛。双下肢无浮肿。     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

复杂性紫绀型先天性心脏病1例

患者，男，8岁，发现紫绀7年，发热、咳嗽、反复发作，于2003年12月8日收入我院治疗。入院体检：体温36．5℃，脉搏96次／min，呼吸18次／min，血压14．65／8．66kPa，一般情况好。皮肤、巩膜无黄染。头颅无畸形，气管居中。双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿罗音。心尖搏动在左第5肋间隙锁骨中线处，弥散，可扪及震颤，心率96次／min，律齐，心前区可闻及Ⅵ级收缩期杂音，以胸     

新生儿21-三体综合征合并急性白血病一例

病例:患儿,男,34h,G2P2,孕36 6周顺产出生,因‘发绀1d,皮肤黄染0.5d入院.母孕期体健,无服药史,无放射性物质接触史,患儿父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,患儿姐姐3岁,体健.     

第9例 早产儿腹胀、呕吐、皮肤黄染

1病史摘要患儿,女,生后22h,因“早产生后22h伴气促、腹胀、皮肤黄染半天,呕吐1次”于2008年11月29日入上海交通大学附属儿童医院（我院）。母亲G2P1,孕36＋2周,产前曾予地塞米松10mg静脉注射,因“胎儿宫内窘迫”于2008年11月28日在当地医院行剖宫产手术,患儿出生体重2565g,羊水混浊,Apgar评分10min为10分,生后出现呼吸急促,无明显青紫,已开奶,胎粪已排,     

四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例CSCD

患儿 男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产,39＋6剖宫产。有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小,耳位低,上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过．听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过。     

Citrin蛋白缺乏症一例

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次     

重症传染性单核细胞增生症二例尸检

例 1女婴 ,1岁。反复发热 2 0ｄ ,皮肤黄染 ,尿呈棕黄色 ,并出现寒战。胃纳逐渐减少。于 1999年 3月 2 1日入广州市儿童医院。体检 :皮肤、巩膜黄染 ,体温 39.5℃ ,呼吸 30次 /分 ,脉搏 140次 /分 ,血压 75 / 5 2ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,神志清 ,精神疲倦 ,心率 140次 /分 ,律齐。双肺呼吸音粗糙 ,未闻音。肝肋下 6ｃｍ ,质软 ,脾未触及。实验室检查 :白细胞总数 :7.9× 10 9/Ｌ ,红细胞总数 :2 .2 6× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 :5 9ｇ/Ｌ ,血小板 :5 4× 10 9/Ｌ。白细胞分类 :带状 0 12 ,分叶 0 .30 ,淋巴细胞 0 .85。其他检查…     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

1病例报告患儿女,出生2个月,因自出生后四肢活动少并呈进行性加重于2006年2月21日入院。患儿自出生后四肢活动少,只是末端手指、足趾有轻微自主活动。吸吮无力,每次吃奶前哭闹数分钟,反复吸吮方能完成吃奶动作。嗜睡少哭,哭声低弱。大小便均正常。查体:体温36.8℃,脉搏126次/min,呼吸36次/min。发育正常,意识清醒,反应差。全身皮肤干燥,皲裂褪皮,未见黄染及出血点,面部及四肢凹陷性浮肿,且皮肤发硬,颜色深。头颅无畸形,前囟约1.5cm×1.5cm,平,稍紧。五官无异常。双肺呼吸音粗,未闻及明显罗音,心脏未闻及病理性杂音。四肢瘫痪,仰卧位时双腿髋…     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

病例 :患儿 ,男 ,7天 ,Ｇ3Ｐ3,足月分娩 ,出生体重 34 0 0ｇ ,生后全身青紫 ,未经处理约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭、少动于 1999 8 2 7入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家族性遗传病及传染病史。查体 :Ｔ37℃Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,发育正常 ,营养中等 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗音 ,心率 130次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/ 6级粗糙的收缩期吹风样杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋…     

川崎病误诊一例报告

川崎病又称皮肤粘膜淋巴综合征,其病理、发病原因不明,误诊率极高。我科于2005年10月7日收住川崎病一例,病例介绍如下。病例:患儿,男,2岁,因发热伴出疹3d,腹泻2d,尿黄1w入院,入院体检:体温37.2℃,脉搏106次/min,皮肤巩膜中度黄染,双下肢可见红色皮疹,颈部淋巴结肿大,如黄豆大小     

TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例

女, 因"胎龄34+4周早产, 生后反应欠佳, 呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大, 出生体质量2 100 g, 1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分, 入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症, 无放射性接触史, 患儿父母否认近亲结婚, 家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查:早产儿外貌, 三凹征弱阳性, 双肺呼吸音粗, 未闻及干湿性啰音, 心率为145次/min, 心律齐, 各瓣膜听诊区未闻及杂音。     

先天性复杂性心脏病一例报道

病例:患儿女,2天,因“唇周发绀10h”入院,患儿为G3P2,38 4w,因胎儿窘迫(产前有胎心音的减低)剖宫娩出,生后阿氏评分9分,产重3650g,入院前10h(即患儿生后1天)家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促,无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史,父体健,有一姐5岁体健。入院查体:T36P78次/min R70次/min足月成熟儿貌,反应可哭声响,烦燥,面色欠红润,气促无三凹征,前囟平软.胸廓较饱满,双肺音清,未闻及干湿罗音,胸骨右缘闻及心音最强,心率78次/min,律不齐,但未闻及杂音.上腹部较膨龙隆,肝脏剑下4cm肋下2cm质稍硬略钝,脾未及,肠鸣音4次/分,脊柱四肢…     

新生儿大量肺出血抢救成功1例报告

病例　患儿 ,男 ,出生 15小时 ,因发现皮肤出血点 3小时于 1998年 7月 2 1日入院。为足月顺产 ,出生时脐带绕颈一周 ,羊水Ⅲ°污染 ,生后 1分钟Ａｐｇａｒ评 5分 ,抢救后 5分钟评 8分。生后 12小时发现患儿全身密布针尖大小皮下出血点 ,查体 :Ｔ 36 3℃ ,Ｐ 140次 /分 ,Ｒ 46次 /分 ,神清 ,反应可 ,呼吸平 ,皮肤轻度黄染 ,全身皮肤散在针尖大小出血点 ,压之不褪色。双肺呼吸音粗 ,未闻干、湿罗音、心律齐 ,肝右肋下 2 0ｃｍ ,四肢肌张力正常 ,原始反射存。入院后急查血常规 ,血小板正常 ,ＰＴ >1分 ,2 4小时血块部分收缩 ,血气分析 :ｐＨ7…     

幼儿肝豆状核变性一例

患儿　男 ,2岁。因面黄 1年、鼻衄 2天入院。1年前发现患儿面黄 ,时轻时重 ,有时巩膜黄染 ,无发热及出血倾向 ,饮食稍差 ,精神时有烦躁 ,智力正常。近日出现鼻衄 ,面黄加重。患儿父母非近亲结婚 ,家族成员中无类似患者。查体 :神志清 ,精神萎靡 ,重度贫血貌。全身皮肤苍黄 ,无出血点。双侧腹股沟可触及数个豆粒至花生米大小的淋巴结 ,活动。头颅呈舟状 ,睑结膜、口唇苍白 ,巩膜轻度黄染 ,右侧鼻腔渗血 ,牙齿发育不良。双肺呼吸音稍粗 ,无干湿口罗音。心率 12 0次 /分 ,律齐、心音有力 ,心尖区可闻及 2级收缩期杂音 ,较局限。腹胀、腹壁静脉…     

婴儿骶尾部卵黄囊瘤1例

患者女婴,1岁,因发现骶尾部肿物2个月于2014年9月29日入院。2个月前患儿父母无意中发现患儿骶尾部隆起,患儿平卧时疼痛,不伴有红肿、破溃、发热、腹痛、排便困难等不适,未予任何诊治,家长见肿物逐渐增大,为求进一步明确诊治前来我院,门诊以"骶尾部肿物"收入院;既往体健;体检:体温36.4℃、脉搏100次/min、呼吸24次/min、体重11 kg,发育正常,营养中等,神志清楚,查体合作。全身皮肤及黏膜无黄染、瘀斑、出血点。周身淋巴结未触及肿大。     

染色体t(11;14)(p15;q24)一家系两例

患儿 女，8岁，以“巩膜黄染3月余”，在当地医院就诊并入院治疗。患儿在3个月前不明原因出现巩膜黄染，入院两周后肝功示：总胆红素93．2μmol／L（正常值：5．1—28．0μmol／L），给予保肝治疗15天，效果不佳，黄疸加重，来本院就诊，以“溶血性黄疸”收入院。经门冬氨酸钾锌和维生素C治疗8天，黄疸有所消退。患儿无发热、恶心、呕吐及厌食等症状。CT检查显示：肝脾稍大，无其他异常。总胆红素增高，以间接胆红素增高为主。患儿表型、智力正常，为第1胎第1产。其父亲表型、智力正常，间接胆红素63μmol／L（正常值：2．0—14．0μmol／L）。     

彩超诊断胎儿双侧颈部淋巴管瘤一例报告

病例：患儿女，2天，因“唇周发绀10h”入院，患儿为G3P2，38^＋4W，因胎儿窘迫（产前有胎心音的减低）剖宫娩出，生后阿氏评分9分，产重3650g，入院前10h（即患儿生后1天）家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促，无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史，父体健，有一姐5岁体健。入院查体：T36P78次／min R70次／min足月成熟儿貌，反应可哭声响，烦燥，面色欠红润，气促无三凹征，前囟平软．胸廓较饱满，双肺音清，未闻及干湿罗音，胸骨右缘闻及心音最强，心率78次／min，